Amovrotiškas idiozė
Amavroticheskaya idiotizmas - paveldima liga, kuriai būdingas palaipsniui mažėja ir vizijos degradacijos žvalgybos kartu su kitais simptomais nervų sistemą.Šią ligą pirmą kartą aprašė 1881 m. Amerikos akių gydytojas Tau. Jisatkreipė dėmesį į specifinius pokyčius pacientų dugne. Iki šiol literatūroje aprašyta daugiau kaip 500 šios ligos atvejų.Manoma, kad amavroticheskaya idiotybė yra perduodami autosominiu recesyviniu paveldimo tipo.Žydų populiacijoje dažniau plinta amaurotiška idiozija. Su šia liga smegenys padidėja ir atsiskleidžia atskirų regionų atrofija. Daugeliu atvejų yra paveikta smegenų pusrutulių smegenėlė ir pakaušios skilties. Be to, pastebima regos nervų retinimas. Esant sunkiems atvejams, jų membranos nervų pluoštai( demielinizacija) yra prarandami, o daugelis jungčių tarp nervų ląstelių yra sunaikintos.
Priklausomai nuo kylančios apraiškų galima išskirti tokius pagrindinius formas amavroticheskoy idiotizmas:
1) naujagimių formą - Tay-Sachs liga;
2) vėlyvoji Jansky-Bilynovsky vaikų forma;
3) jaunoji Shpilmeyer-Vogt forma;
4) pavėluota Kufo forma.
Taip pat aprašytos įgimtos amovrotinės idiotizmo atvejai. Išsamiausi Tay Saks ankstyvosios vaikystės formos apraiškos. Liga dažnai būna šeimos pobūdžio ir prasideda nuo 4-6 mėnesių amžiaus. Vaikas, anksčiau veikęs, palaipsniui praranda statines ir motorines funkcijas, praranda susidomėjimą aplinka, nustoja groti. Anksčiau rasta sumažėjo viziją, o vaikas negali spoksojimas kitiems nežiūrėdami blizgios objektų, sparčiai besivystanti aklumą.Tuo pačiu metu žvalgyba sumažėja iki idiotizmo laipsnio. Gana dažnai vystosi kurtumas. Motoriniai sutrikimai ilgainiui gali visiškai pažeisti. Su Tay-Sachs ligos simptoma yra padidėjusi reakcija į garso stimulus, netgi po paprasto prisilietimo vaikai prasideda. Dažnai yra spazmų.Paskutiniame ligos stadijoje išsivysto neryškių dilgėlių tvirtumo vaizdas. Ligos aukštyje atskleidžiami regos organo pažeidimo požymiai. Esant būdingiems pokyčiams ant dugno, mes galime teigti, kad Tay-Sachs ligos diagnozė yra neginčytina. Kiti tipiniai požymiai amavroticheskoy idiotizmas yra patologiniai refleksai, sutrikusi rijimas, priversti juokas, nevalingi judesiai akių obuolius, žvairumas, smegenėlių sutrikimai( koordinacijos sutrikimas, drebulys iš rankų, ir tt. ..), The kūno temperatūra, prakaitavimas, edema, nutukimo mažinimo irdaugelis kitų.Tay-Sachs liga trunka vidutiniškai 1,5-2 metus, o tai lemia didelį vaiko išsekimą, visišką nemobilumą.Pasibaigus antrojo ligos metams, vaikai dažniau miršta.
Vėlyvo Yansky-Bilynovsky forma vaikams paprastai prasideda ketvirtaisiais vaiko gyvenimo metais. Tokiu atveju ligos progresavimas yra lėtesnis nei pediatrinės formos atveju. Liga pasižymi apraiškomis, daugeliu atžvilgių panašus į amaurotic idiotizmo ankstyvosios vaikystės formą.Trukmė yra 3-4 metai po to, kai pasireiškia pirmieji amaurozinio idiociškumo požymiai ir baigiasi mirtini rezultatai. Skirtingai nuo ankstyvos vaikystės formos amavroticheskoy idiotizmas iki ligos Yana Bilynovskogo gali atsirasti konkrečius pokyčius dugno, o nuolat pažymėta atrofija regos nervas.
Špilmeyer-Vogt jaunystę prasideda nuo 6-10 metų amžiaus, kartais šiek tiek vėliau. Jis pasižymi lėtai progresuojančiu kursu ir lemia 18-20 metų pacientų mirtį.Kai jaunatviškas forma psichikos mažėja pasiekia idiotizmas laipsnį, ir didinti lašas nuomone ne visada sukelti užpildyti aklumą.Judėjimo sutrikimai yra mažiau ryškūs. Labiau būdingi smegenėlių įsitraukimo simptomai( judesių koordinavimo pažeidimai, rankos drebėjimas ir pan.).Dažnai pasitaiko nutukimas. Gali atsirasti konusingų priepuolių, kartais dominuojančių visais kitais ligos požymiais. Dugno dalyje dažniausiai būdingi pokyčiai. Skiriamasis bruožas amavroticheskoy idiotizmas nuo panašių sindromų ir ligų nuolat progresuojanti ligos pobūdį, specifiką iš dugno pokyčius.
Vėlyvas Kufs forma paprastai įvyksta suaugus.
Amovrotiško idiotiškumo gydymas turėtų būti pradėtas prieš išsivystant sunkiems nervų sistemos sutrikimams. Tikslinga naudoti fermentus, kraujo perpylimus, plazmą, vitaminų vartojimą.Kaip prevencinę priemonę, tėvai, kuriems yra sergantis vaikas, gali susilaikyti nuo tolesnio gimdymo.