Paveldimos odos ligos
Dauguma paveldima odos ligų, pageidautina, ekomezodermalnoe ir ektoderminiuose kilmę.Pagrindinis grupė iki monogeniniu dominuojanti autosominiu liga retai autosominiu recesyvinį dermatozė, o yra tik nedidelė dalis pagal lytį susiję, ty, X chromosoma susijusi, dermatozės. Dažniausiai ligos pasižymi pažeidžiant keratinizacijos, rečiau dermatozės su pakitimų jungiamojo audinio, padidėjo šviesai( jautrumo šviesai), pigmentacijos sutrikimai, displazija, įgimtos pūslelinės epidermolizės, ir kitų odos ligų, skaičių.Pagrindiniai Daugiafaktorialus ligos yra psoriazė, atopinis dermatitas ir baltmė, kurio dažnis populiacijoje daug daugiau, palyginti su minėtų dermatozių.
odos pokyčiai pastebimi chromosomų ligų, paveldimų ligų ir kitų organų ir sistemų, visų pirma sukelia sutrikimus įvairių mainų, taip pat ir apsigimimų.Nors tokiais atvejais oda patologija nėra pagrindinis, bet išderinimo simptomų žinios gali būti naudinga nustatant ligą ir įvertinti prognozę.Pavyzdžiui, vulkaninis ksantomą gali būti laikomas hiperlipidemijos IV tipo simptomas;Syringoma su periorbitaline lokalizacija( aplink akis) - Down'o liga. Paveldimos į autosominiu dominuojanti mados daugybiniai navikai riebalinių liaukų, keratoakantoma, triholemmomy, neuroma, fibroma ir kiti gerybiniai navikai, kurie yra įsikūrę daugiausia veido, dažnai susijęs su auglių vidaus organus. Pigmentinės dėmės spalva "kavos su pienu
" depigmentacija arba kišenėse( regionuose, kuriuose yra ne pigmentą ne visi) ant kūno, primenantys išvaizdos paparčio gali būti pirmasis ženklas neurofibromatozės ir gumbai skleroze, atitinkamai. Iš šviesos odos buvimas, balinti plaukai gali būti sindromo Menkes, arba fenilketonurija pasireiškimas, ypač kai ji derinama su ekzemopodobnye pastaruoju atveju, dermatito. Difuzinė hiperpigmentacija( nusėdimo tam tikrose odos daug pigmento, todėl, kad šioje srityje oda tampa tamsesnė) reikalauja hemochromatosis atskirtį.Eritematoskvamoznye bėrimas, įsikūręs veido srityje, gali būti sutrikimų biotino metabolizmo požymis. Kombinuotas židinio keratozių ant pirštų su keratitas, paprastai yra tirozinemijai II tipo ženklas. Vaiko ant veido ar galvos odos epidermio Apgamai ar salnozhelezistogo( "molinių) buvimas yra už konsultavimo neurologo ankstyvam organinio smegenų pažeidimo požymių.Ji yra labai svarbi ir sindromų, kurioje aptikta chromosomos nestabilumo( pvz Bloom sindromas), kuri yra susijusi su didelės rizikos piktybinių ligų buvimą.
Duomenys apie paplitimą paveldėtų odos ligų įvairiose šalyse yra menki ir sunku palyginti tarpusavyje dėl to, kad požiūris, kad gauti duomenys skiriasi. Tiriant paveldimas dermatozės mūsų šalyje geografiją įsteigė panašų lygį naštos tam tikrose ne chernozem zonoje Rusijos, Uzbekistano ir Azerbaidžano, su autosominiu recesyvinis ligų( albinizmą, Lamelinė ichtioze) Uzbekistane ir Azerbaidžanas dominavimo ir paveldėjo autosominiu dominuojanti( paprastas ichtiozės, gumbaisklerozė) ne Juodosios Žemės regione. Daugelis genetiškai sukeltų odos ligų yra genetiškai nevienodos. Dauguma jų jau egzistuoja nuo gimimo metu arba kurti netrukus po, bet kai kurie( pavyzdžiui, Werner sindromas) pasireiškia kliniškai suaugusiems.
Kai paveldimas ligas, odos nustatyti genų lokalizacija, pirminė biocheminis defektas aptinkamas, tačiau dauguma genetinių odos ligų mechanizmus nėra aišku, taip pat nėra sukurtos ir veiksmingos procedūros. Iš pastarųjų metų pasiekimus galima pastebėti, cinko papildų efektyvumą metu enteropatinės acrodermatitis ir retinoidais ligų keratinizacijos. Prenatalinė( nėščiųjų) diagnostika dar įgyvendinamos su palyginti mažu skaičiumi genetiškai nustatomas odos liga, yra ribotas ir heterozigotinės vežėjas identifikavimas.