Cistinės fibrozės simptomai
- nasledstvenyue sutrikimas, kurį sukelia į gene, atsakingo už sintezės transporto baltymų defekto buvimas.Šis sutrikimas keičia įprastą procesą: chlorido ir natrio jonų perėjimą per ląstelės membraną.Kaip rezultatas, šių jonų santykis yra sutrikdytas ir pačioje, ir išorėje.
Ši liga yra gana didelė: Europoje ši liga pasireiškia 1 iš 2500 naujagimių.Perteklius
išskyrimą iš ląstelių chloro jonų daro klampus gleivių bronchų gleivinę virškinimo trakto, taip pat endokrininės kasos. Tokios gleives blogai išskiriamos, užkimšdamos kanalus. Tai veda prie sutrikimų virškinimo fiziologija: reikalingi fermentai neturi veikti virškinimo trakto, daug kartų padidina infekcinių ligų viršutinių kvėpavimo takų, šalutinėse nosies ertmėse riziką.
Priklausomai nuo klinikinių pasireiškimų ligos yra 4 pagrindinius formas cistinės fibrozės: -
1) įgimta ligos forma.Ši liga forma pasitaiko kūdikiams - gimimo naujagimis žarnyno alsuoja storio išmatomis laiką, sukelia žarnyno obstrukcija reiškinius. Daugumoje atvejų pagrindinis šios ligos formos gydymo būdas yra savalaikis operatyvinis įsikišimas. Laimei, įgimta ligos forma pasitaiko tik 1% atvejų;
2) bronchopulmoninė forma. Yra viršutiniame ir apatinių kvėpavimo takų klampaus gleivių produkto rezultatas, prisijungia prie infekcinės procesą.Vėliau ji vystosi infekcinė-uždegiminį procesą, kuris dažnai tampa lėtinis bronchitas, pneumonija. Kaip Pro-progresavimas patologinių pokyčių rodomi aukštą oro kiekį į plaučius, bronchų, plaučių širdies formos. Bronchopulmoninė forma pasireiškia 20% atvejų;
3) žarnyno forma.Ši forma dažniausiai matyti vaikus pirmaisiais gyvenimo metais, kai yra perėjimas Formulė-šeriami kūdikiai. "Šio liga, susijusi su trūkumas kasos fermentų forma apraiškas, todėl sutrinka normalus virškinimas. Vėliau patologiškai!procesas susijęs su kepenų ir tulžies pūslės.Žarnyno forma pasireiškia 8% atvejų;
4) yra mišri, arba enterinės Pneimonisks forma tuo pačiu metu patologija būdinga tai, kad skrandžio ir žarnų trakto ir kvėpavimo takus. Tai pasitaiko 70% atvejų.Klinikinių apraiškų ligos cistinės fibrozės gali būti įtariama, bet galutinę diagnozę, šios ligos yra pagrįstas etapais polimerazės grandinine reakcija ir daugiau bendro apskaičiavimo metodą, chloro ir natrio jonų turinį prakaito. Net ir laiku nustatant ligą ir tinkamai gydant, pacientai gyvena vidutiniškai apie 30 metų.
Ši patologija būdinga pakitimų universaliosios funkcijos iš egzokrininės liaukos, paprastai serga sunkia kursą sutrikusi kvėpavimo funkcija, ir virškinimo sistema. Dažniausiai daugumos klinikinių ligos progresų atsiradimas yra susijęs su padidėjusios klampos gleivių susidarymu.Šis mechanizmas sukeliamas du anomalijas būdingas cistinės fibrozės: didelės koncentracijos elektrolitų( natrio chlorido) prakaito skysčio ir paskirstymo visą labai klampus sekreciją gleivinės liaukų organizme. Kovos atsiradimui didelę reikšmę lemia medžiagų apykaitos sutrikimai. Iš dvylikapirštės žarnos ir išmatų nenormalios baltymų kiekio yra izoliuotas, kurio buvimas yra paaiškinti specialias fizines ir chemines savybes gleivių.Be to, paslaptyje esantis didelis kalcio kiekis dar labiau padidina gleivių klampumą.Sustorėjimas kasos sultys prisidės didinant chlorido ir nepakankamo kiekio bikarbonato ir vandens kiekį.Sunkumo srautas klampios išskyros sukelia jo sąstingio po plėtimosi ekskreciniais ortakių liaukų liaukų audinių atrofija, palaipsniui fibrozės( keitimas normalių audinių organų jungiamojo audinio).Virškinimo liaukos cistine fibroze pralaimėjimas sukelia didelį sutrikimams virškinimo ir absorbcijos, todėl su malabsorbcijos sindromas.
Pakeitimų, cistinės fibrozėsilgiau išreikštas kasos, žarnyno, kepenų, bronchų ir plaučių sistemos. Kasos skyriai parodyti pakeisti normalaus audinio ant jungiamojo liaukų, proliferaciją jungiamojo audinio aplink ortakiai, The skiltelių ir jų viduje, pažymėtos cistine pokytį smulkaus ir vidutinio ortakio su storu gleivinės turinį.Galimas cistinės fibrozės derinys su įvairiais virškinimo trakto defektais. Kepenyse, yra židinio ar difuzinis riebalų ir baltymų distrofija, besiskiriantis tuo, susikaupimo klampaus, storas tulžies tulžies latakų, tulžies stazės reiškinio, cirozė vystymosi. Patologiniai pokyčiai plaučiuose būdinga difuzinio pūlingos bronchitas bronchektazinę( bronchektazės) ir normalus plaučių jungiamojo audinio skyrius pakeisti atskleidė padidėjusį Trzpiotowatość plaučių audinį, taip pat porcijomis IT praeina. Laikotarpiais ūminio uždegimo židinių atsiranda plaučių uždegimą, klampus mucopurulent turinį į bronchų spindžio. Seilių liaukų, ypač poliežuvinio nustatomas cistos panašūs į kasos.
klinikinis vaizdas cistine fibroze įvairi, priklauso nuo vaiko amžiaus, individualių organų ir sistemų sunkumas, ligos ir jos komplikacijų trukmė.
gaunamas formų klinikinių ligos:
1) yra mišri, o pakitimų virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemos;
2) daugiausia plaučių;
3) daugiausia žarnyno;
4) netipinės ir ištrintos cistinės fibrozės formos;
5) mekonio obstrukcija. Simptomai
pirmąjį gyvenimo mėnesį: pilvo padidėjo dydis, vėmimas tulžį, iš meconium stoką kaip žarnyno sutrikimai praeinamumą( meconium žarnų nepraeinamumas), galimos ilgalaikės Żółtaczkowy laikotarpį ženklas.
mažens: nemalonaus kvapo, nepatogūs, vis dažniau iš išmatų, paprastai nuo gimimo, lėtai kūno svorio didėjimas, padidėjęs apetitas, stiprus, dažnai paroksimalines kosulys, galbūt vėmimas, dažnas bronchitas, triukšmingoje švokštimas Dėl padidėjusios sekrecijos klampios gleivės iš pagrindinių bronchų spindžio, tiesiosios žarnos prolapsas( paprastai mažiems vaikams), jausmas sūrus, kai bučiuoja odą.Be to, gali būti šeimos mirčių nuo kūdikių atvejų ar pacientų, kurių šeimoje yra panašių klinikinių požymių, atvejų.
Klinikiniai požymiai ir komplikacijos vyresnio amžiaus ir suaugusiems: kosulys su pūlingų skreplių, dusulys( iš pradžių tik krūvio), hemoptizė, švokštimas plaučiuose, riebalų viduriavimas, nuolat pasikartojančių pilvo skausmas, vis troškulys, išsiskyrimą dideliu kiekiu šlapime ir nuostoliųkūno svoris dėl cukrinio diabeto, lėtinis sinusitas, lėtoji seksualinė raida, vyrų nevaisingumas.
nebuvimas meconium įvykdymo yra pirmasis požymis, cistine fibroze, kad vystosi pirmąsias valandas po gimimo. Tai yra dėl to, žarnyno kilpos storio, lipni masinio zamazkoobraznoy meconium kaupimo, uždarant liumenų.2-ame gyvenimo dienos atsiranda nerimas, pilvo pūtimas, vėmimas tulžį, skysčių praradimas. Būsena vaikų kietuosius: oda blyški ir sausa, sumažino audinių tonusas, ryškesnis kraujagyslių raštas ant pilvo odos. Vėliau, nerimas pakeičiamas mieguistumas, silpnumas, yra širdies plakimas, dusulys, įlaipinami požymių intoksikacijos. Jau 2-3-ojo gyvenimo dienos galimo stojimo pneumonijos, komplikacijų, pavyzdžiui, žarnyno perforacija( dažnai mirtinos) plėtrą.Būdingosios Rentgeno spindulių vaizdą pilvo - patinusios matoma plonųjų žarnų kilpa, miego žarnyną pilvo apačioje, ir viduryje - dėl taip vadinamo matinis reiškinio. Po sėkmingo chirurginio gydymo mekonijaus žarnų nepraeinamumas šiems pacientams vėliau patirti kitus simptomus cistine fibroze. Taip pat
naujagimis išmatose vėlavimas taip pat gali pasireikšti kūdikiams ir vyresniems suaugusiesiems, sergantiems cistine fibroze. Liga pasireiškia lėtai ar stipraus žarnyno obstrukcijos modeliu. Pilvo ertmėje suvokiamos kietos išmatų masės, dažnai suvokiamos kaip navikai. Chirurginės intervencijos atvejai nėra neįprasti. Atsižvelgiant į netinkamų dozių kasos fermentų paskyrimo atveju žarnyno nepraeinamumas išmatose gali būti kartojamas.
grynai cistinė fibrozė yra būdingas raidos vėlavimo ir svorio prieaugis su gerai išsaugotas, apetito stoka. Kai kuriems vaikams yra šiek tiek padidėjęs kepenų kiekis ir sumažėjęs baltymų kiekis kraujyje. Vėmimas, kaip vienintelis klinikinis ligos požymis, yra reta. Sergančių vaikų paprastai miršta per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius, jie retai gyvena iki 1 metų.
pabrinkimo gipoproteinemichesky variantas cistinės fibrozės yra retas. Kliniškai ji pasireiškia prastas svorio padidėjimas, nepaisant natūralios šėrimo ir gero apetito. Išmatūra, kaip taisyklė, yra normali konsistencija, kartais didelė ir visada liūdna. Iki 1 mėnesio gyvenimo pabaigos atsiranda edema apatinių galūnių, tada juosmens ir viršutinių galūnių, per kelias dienas, jie išplito po visą kūną.Paprastai kepenys yra padidintos. Nustatytas baltymų kiekio kraujyje sumažėjimas, dažnai prisijungia anemija. Dauguma vaikų greitai kurti uždegiminius pokyčius plaučiuose ir jie miršta staiga ties 2-4 mėnesių amžiaus. Bet liga kūdikystėje, prasidėjęs su atsparūs gydymui patinimą ir mažina baltymų kiekį kraujyje, įtariamo sergant cistine fibroze.Į edemos leadsman testu yra paprastai klaidingai neigiamų ir turi būti pakartotas su edema sindromo išnykimo.
kepenų pokyčiai cistine fibroze būdingas sąstingis tulžies ir obstrukcinė gelta nesimatytų naujagimių laikotarpiu ir toliau ilgą laiką.Be papildomos funkcinės būklės kepenų neturi įtakos, daugeliu atvejų, sutrikimas kliniškai pasireiškia kepenų cirozė ne laiku diagnozuotas. Mėnesių ar metų besivystančios portalas hipertenzija su plėtros blužnis, skysčio atsiradimas pilvo ertmę.Kai kuriose vaikų ligos, greitai plėtros kepenų su perėjimu prie ciroze patologijos formų, o kiti vaikai su prailgintais latentinis ligos eigą.Cistine fibroze sergantiems vaikams padidėjusia rizika tulžies akmenligės su gelta išvaizdą.
ypatumai ligos gali būti laikomas prastos svorio padidėjimas, pilvo pūtimas ir padidėjo dydis, sumažintas raumenų tonusas, padidėjo išmatose, padidėjo išmatose smarkiai dvokiantis, blizga, šviesiai pilka cal. Kitoje pacientų dalis išreikšta tendencija vidurių užkietėjimas, išmatų su tai šviesus, drąsus ir arba lieka skystas ir smirdantis arba tampa formalizuotas, tankus, kartais primena avių.Vaikai gali atsilikti augimo metu.70% nuo pastebėto pilvo skausmas 10-20% - tiesiosios žarnos prolapsas, 5%, kai buvo nustatytas opinis procesas žarnos ar plonosiose žarnose, 25% - vidurinį tseliakopodobny arba disaccharidase imunodeficito sindromą, 32% vaikų turi vidurinį pielonefritas ir akmenligeliga dėl medžiagų apykaitos sutrikimų.10 kartų dažniau negu gyventojų, pacientų, sergančių cistine fibroze vaikų atskleidė diabetu. Skundai apie burnos džiūvimą sukelia daugiausia klampių seilių.Vaikai sunkiai kramtyti ir nuryti sausą maistą valgydami didelį kiekį skysčių.Pirmą kartą išsaugotas apetitas mažėja su apsvaigimo atsiradimu. Iš pailginto pažeidimų virškinimo procesų pasekmė yra sunkus distrofija, kad daugelio vitaminų, medžiagų apykaitos sutrikimų nebuvimas.
Kartu su žarnyno sindromas pacientams požymių pralaimėjimo bronchopulmoninė sistema sunkaus, dažnai paroksimalines kosulio formos su sunkiu, klampus skreplių, dusulys, kylantį požymių pneumonija nėra. Vėliau plėtoti pūlingos bronchitas, pneumonija yra nuolat atnaujinamas su perėjimu prie lėtinės formos.
. Virškinimo ir kvėpavimo organų pokyčiai vystosi palaipsniui. Per 1 - 1,5 mėnesius nuo atsiradimo pirmųjų ligos požymiai bendros būklės vaiko nebūtų sutrikdyta. Apie Pacientų, sergančių cistine fibroze simptomų ketvirtį sparčiai plėtoti prieš ūmaus kvėpavimo takų virusinių infekcijų fone, paprastai komplikuoja sunki pneumonija, arba kaip klaidų dietos rezultatas. Griežtesnė kursas cistine fibroze ir jo mažiau palanki prognozė susijęs su anksti( iki 1 metų amžiaus) pradžios. Maždaug 30% mažais vaikais cistine fibroze lydi septinių apraiškas.
Be 85-95% pacientams, sergantiems cistine fibroze paveikia kvėpavimo takus. Kaip taisyklė, plaučių sindromas pasireiškia tuo 1 metų gyvenimo ir būdingas sunkus plaučių uždegimas su ilgą laiką ir nuolatiniam žinoma plėtrą, nepaisant gydymo adekvatumą.Šis procesas yra visada dvipusis. Anksčiau sudarė komplikacijų įvairovė, yra plaučių ir širdies nepakankamumo simptomai. Galbūt palankesnės cistine fibroze, kai bronchų ir plaučių procesas progresuoja lėtai.
Dėl natrio chlorido ir toksikozėms simptomų nuostolių gali atsirasti su vėmimu ir vystymosi šoko, ypač karšto sezono, taip pat ligų pasitaiko vis kūno temperatūrą.Tarp kitų komplikacijų cistine fibroze pažymėti spontanišką Pneumotoraksas( NESKAITYTI išvaizdą oras pleuros ertmėje, kuri veda prie suspaudimo plaučius ir sutrikus jų funkcijai), ūmus pankreatitas( kasos uždegimas) ir akmenų atsiradimas kasos, nepripažintas ūminis apendicitas, osteoporozė, atidėtas brendimo, kelis polipus, vertinant vyresnio amžiaus merginos ir moteris, daug polipų žarnyne, mažina sėklinių kanalėlių dydžio ir jų funkcijų pažeidimo gimdos, nuleidimo intensyvumo spermatgenezės( spermos gamyba) ir vyrų nevaisingumo.
diagnozė cistine fibroze yra grindžiami kruopščia apklausos paciento ar jo artimųjų, klinikiniai duomenys ir specialių bandymų rezultatus. Pirmiausia nepripažįsta meconium žarnyno nepraeinamumo, ypač kai yra cistine fibroze pacientams, šeima. Prie susirgimo naujagimių laikotarpį diagnozė buvo nustatyta remiantis kriterijus, pavyzdžiui, šeiminė burdeness, lėtinis bronchų ir plaučių proceso su nuolatiniais paūmėjimų ir tipinių radiografinių pokyčių plaučių, kasos nepakankamumo, prakaito testas yra teigiamas.
gydymas cistine fibroze liga priklauso nuo formos, pasireiškimo ir ligos sunkumą, bendrojo valstybės asmens laboratorinių instrumentinių duomenų kartą.Labai svarbus yra galia. Dienos kalorazh turėtų 20-40% didesnis nei amžiaus limito, daugiausia dėl baltymų.Santykis paskutinis nustatyti individualiai, priklausomai nuo tiek funkcinės būklės kasos ir uždegiminio proceso etapą kvėpavimo organus. Gavimas riebalų maiste turėtų būti ribojamas. Kai kartu disaccharidase trūkumas atliekamas atitinkančios mitybos korekcija. Be to, yra įvesta valgomoji druska. Kasos fermentai su pakeitimo tikslas administruoja anksti, paprastai didelėmis dozėmis. Retinimo sekreciją ir gerinti naudotų N-acetilcisteino( NAC) ir jos preparatų su inhaliacijos forma nutekėjimą, ir per burną, taip pat į veną arba į raumenis. Vitamino atliekamas suderintų būdu( per burną ir injekcijos), ypač su vitaminais A, D, E ir K. Į didelį deficito kūno svorio, išreikštas PažEIdIMaIS baltymų metabolizmas naudojimo anabolinių narkotikų, administravimo kraujo plazmos baltymų, aminorūgščių mišinius.
gydymas plaučių sindromas apima priemones, kuriomis siekiama skrepliai pašalinimo ir retinimo jį iš bronchų, antimikrobinio gydymo, remiantis jautrinimo bakterijų antibiotikams. Naudota aminofilino, vaistai, aktyvuoja medžiagų apykaitą, koreguoti pokyčius skysčių ir elektrolitų pusiausvyra.
yra labai svarbus organizavimas ambulatorijos stebėjimo ir taktikos reabilitacijos pacientams, sergantiems cistine fibroze Su pulmonologas ir gastroenterologas dalyvavimo.