Marfano sindromas

Marfano sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga. Pirmoji tokia liga buvo aprašyta mokslininkų 1876 metais Williams vėliau liga buvo aprašytas kaip Marfanom 1896, kuri apibūdino jo vardo patologija. Marfano sindromas yra perduodamas pagal autosominio dominuojančio paveldėjimo rūšį.

Šiuolaikinės idėjos apie ligos sakydamas, kad nustatyti medžiagų apykaitos sutrikimų jungiamojo audinio Marfano sindromas įvairių vystymosi gali būti susijęs su dideliu skaičiumi mutacijų, dėl kurių atsiranda pokyčių audinio struktūrą ir, kaip pasekmė, gali būti visos šios patologijos apraiškos.

pasireiškimai Marfano sindromo požymiai pakitimų daug gyvybiškai svarbių organų ir sistemų, kurios visų pirma yra priskiriamos kaulų ir raumenų sistemos, širdies ir kraujagyslių sistemą, akis ir kvėpavimo takus. Tarp visų galimų raumenų ir kaulų sistemos pažeidimų dažniausiai kyla fizinės vaikų vystymosi nesuderinamumas.Šis nuokrypis pasireiškia vaiko astineine kūno struktūra, aukštu augimu, viršijančiu aukščiausios amžiaus normas.Šiuo atveju yra ilgas galūnių ilgis, kuris yra plonesnis nei sveikų vaikų galūnės. Taip pat galite pamatyti į rankų ir kojų pirštų ilgio padidėjimą, "laisvumas" sąnarių, krūtinės turi piltuvėlio formos arba kilio formos deformacija, siauras veidas.Į naujagimių laikotarpį išvardytų bruožų skeleto dažniausiai aptinkamas tik pailgėjimas rankų ir kojų pirštų, kiti simptomai susiformuoja įvairių laikotarpių vaiko gyvenime( paprastai per pirmuosius 7 metus).

būdingiausios pasireiškimai pažeidimų, širdies ir kraujagyslių sistemos Marfano sindromas yra mitralinio vožtuvo prolapso, aortos aneurizmos, ir širdies ritmo sutrikimai.Širdies ir kraujagyslių sutrikimų atsiradimas jau pastebimas per 1-2 metus nuo vaiko gyvenimo.Šiuo atveju laipsniškai didėja aortos skersmuo, kuris pasiekia maksimalų galimą dydį( iki 6 cm ar daugiau).Tačiau dažniausiai - 18-45 metų amžiaus. Dažnai aneurizma yra sudėtinga dėl jo sienų sluoksnio, kuris gali sparčiai vystytis ir užfiksuoti visą aortos sritį ir iš jos paliktus indus. Tokios komplikacijos, kaip taisyklė, baigiasi mirtinais rezultatais. Dažniausios priežastys, dėl kurių greičiau atsiranda tragiškų ligos pasekmių, yra emocinis stresas arba fizinė perkrova.

Jei patologiniai pokyčiai širdyje ir kraujagyslėse yra paveikti kvėpavimo sistema. Tokių pažeidimus, Marfano sindromo atveju priežastys yra mechaninės veiksniai suspaudimo kvėpavimo sistemos, kuri atsiranda krūtinės deformacijos. Kitą gydant sutrikimus, kvėpavimo sistemos vystymosi veiksnys yra įtraukiant į patologiniam procesui jungiamojo audinio, dalis plaučių audinio galimybė.Pažeidimai kvėpavimo sistemos savaiminio pneumotorakso, emfizema, plaučių audinio ir plaučių infarkto tarp žmonių, turinčių Marfano sindromo forma pasitaiko 10% iki 75% visų atvejų.Kartu su šiuo, yra įrodymas, kad Marfano sindromas gali būti susijęs su įgimta hipoplazijos plaučius, keliais cistos plaučių, įgimta emfizema, dvišalio plėsti bronchų( bronchitas-ectasia).

Dažniausiai akių dalyvavimas Marfano sindromas yra dislokacija ir panirimas objektyvo, kuris sukelia jo raiščių silpnumas.Šiuo atveju objektyvas gali būti visiškai perkeliamas į bet kurią galimą pusę, tai yra jo poslinkis neturi jokios konkrečios krypties. Daugeliu atvejų šis sutrikimas yra derinamas su trumparegystė ar aukšto lygio hipermetropija. Rečiau pokyčiai, pavyzdžiui, heterophthalmia, glaukomos, akių dugno venų, makulinis arba tinklainės atšoka. Kai kuriais šios jungiamojo audinio ligos atvejais galima nustatyti keletą skirtingų simptomų iš regos organo pusės. Objektyvo pakilimas dažniau nustatomas 1-5 metų vaiko gyvenime, o kartais net 7 metų amžiaus. Glaukoma, taip pat tinklainės degeneracija ar atsiskyrimas paprastai būna vyresnio amžiaus žmonėms( 18-40 m.).

Atsižvelgiant į Marfano sindromo centrinės nervų sistemos pažeidimus, literatūroje pateikta informacija yra gana prieštaringa. Taigi, kai kurie tyrinėtojai mano, kad Marfano sindromą kenčiantiems asmenims visada būdingas įprastas intelektas, o kiti - nežymiai sumažėję.Nustatyta, kad daugelis pasaulyje žinomų žmonių patyrė Marfano sindromą.Tokie žmonės yra JAV prezidentas A. Linkolnas, taip pat didysis smuikininkas Paganini.

Marfano sindromas perduodamas pagal autosominio dominuojančio paveldėjimo rūšį.Su šiuo šlapimo sindromu nustatomos specifinės medžiagos, kurios yra sutrikusio jungiamojo audinio metabolizmo produktai. Pasiekus sergantys žmonės 40 metų amžiaus, daugeliu atvejų, patologinis procesas dekompensacija įvyksta, todėl formuojant širdies nepakankamumo pažymėti, ant kraujagyslių sienelių gali atsirasti išsikišimų, kad kai kuriais atvejais, plyšimas indo sienelių galai ir daug vidinio kraujavimo.

Siekiant išsiaiškinti Marfano sindromo diagnozę, būtina atlikti rentgeno tyrimo metodą.Tokiu atveju pastebimi plačiai paplitusi kaulinio audinio osteoporozė, tarpdisparniai yra didesni nei normos. Be to, pacientai, sergantys šia liga, gali būti pažymėti padidintą mobilumą nykščiu, kuris yra išreikštas žmogaus gebėjimas lengvai atšaukti pirštą ir jį liesti, kad tos pačios rankos dilbio.

Norint nustatyti širdies ir kraujagyslių pažeidimo pobūdį ir sunkumą, būtina atlikti širdies ir EKG ultragarsą.Tuo pačiu metu mes turime prisiminti, kad yra daug ligų, primenančius jų pasireiškimas Marfano sindromas skaičius. Tai yra vadinamieji "Marfano tipo" sindromai.

priskirtas Marfano sindromas vaistus, kurio tikslas yra normalizuoti arba stabilizavimo patologinis procesas vyksta daugiausia širdies ir kraujagyslių bei centrinės nervų sistemos, taip pat kaip ir regėjimo organo.Šiam tikslui pasiekti yra priskirtas narkotikų, tokių kaip obzidan plačiai naudojami narkotikų kalio( Pananginum, kalio orotato ir daugelis kitų), ir įvairių vitaminų( A, B grupės, C, E, ir tt).Marfano sindromo endokrininės sistemos sutrikimai gali būti iš dalies atstatomi stebint tam tikrą riebalų kiekį turinčią dietą.Teigiamas šio tipo mitybos koregavimo rezultatas Marfano sindromu patvirtina daugybė tyrimų.Per didelis vaiko augimas su šia liga atsiranda dėl padidėjusio augimo hormono( augimo hormono) formavimo. Kadangi riebiosios rūgštys prisideda prie šio hormono gamybos intensyvumo mažėjimo, jo vartojimas su maistu dietos metu ir teigiamas poveikis.

Jei reikia, vaikui suteikiami pakartotiniai masažo ir fizikinės terapijos kursai.vaikai su Marfano sindromas pasiekti ilgalaikės reabilitacijos baro turėtų būti siunčiami specializuota sanatorijos žmonėms, kenčiantiems nuo ligų, raumenų ir kaulų sistemos ir kraujagyslių sistemai. Būtina gydyti lėtines infekcijos uždegimo vietas, esančias nasopharynx ir burnos ertmėje.Šie židiniai yra pirmiausia drebuliai, lėtinis tonzilitas, adenoidai ir sinusitas. Jei reikia, yra naudojami chirurginiai gydymo metodai, tokie kaip aortos ir širdies plastika, lęšio pakeitimas, krūtinės plastinė chirurgija su sunkia deformacija. Be to, tokie vaikai turėtų būti nuolatos prižiūrimi medicinoje, atliekami specializuotose klinikose. Taip pat reikėtų laikytis sergančio vaiko giminių.Specialistų patikrinimas turėtų būti atliekamas bent 2 kartus per metus. Kartu su pedikantu, akistai, kardiologai ir ortopedijos chirurgai turėtų stebėti. Esant triukšmui širdyje, reikia atlikti papildomą tyrimą, apimantį krūtinės ląstos rentgenogramą, EKG, fonokardiografiją, ECHO kardiografiją ir širdies ultragarsą.Siekiant tiksliai nustatyti psichinės būklės būklę, būtina atlikti EEG ir aido-encephalography.

Paprastai

išsiplėtimas aortos, todėl delaminavimui, ir( arba) vožtuvo disfunkcijos, pirmiausia veikia sinuso iš Valsalva. Pasak remiantis daugelio stebėjimų, anksti chirurgija ant aortos gana vėlai arba įtikinamos, ir 10% pacientų, kuriems reikia chirurginio remontas aortos šaknies, yra poreikis pakeisti mitralinio vožtuvo. Palyginus su jų negydytais giminaičiais, pacientai, kurie gavo profilaktinę chirurginę priežiūrą, turi ilgą gyvenimo trukmę.

Rūpestingai ir tinkamai ambulatorijos stebėjimo vaikų, kurie kenčia nuo Marfano sindromas, yra tobulinimas psichinės būklės vaikų: gerinti Oral-garsinę atmintį ir savanorišką dėmesio. Taip pat vaikas rečiau serga įvairiais peršalimo ligomis ir kvėpavimo ligomis.

Marfano sindromo atveju ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas vaikų socialinės adaptacijos ir profesinio orientavimo klausimams. Visi šios ligos ikimokyklinio amžiaus vaikai turėtų būti individualiai arba aplankyti specializuotas vaikų įstaigas. Su visais viduriniojo ir vyresniojo mokyklinio amžiaus vaikais turėtų būti atliekamas individualus konsultavimas, kurio tikslas - pasirinkti geriausią profesinį sveikatos būklės nurodymą.Tokiu atveju, asmuo kenčia Marfano sindromas, neturėtų būti siejamas su profesijų, reikalaujančių daug fizinę ir emocinę įtampą, turi įvairių vibraciją, kai yra kontaktas su įvairių cheminių medžiagų ir radioaktyviųjų medžiagų, taip pat speciali, reikalaujantį iš žmogaus reakciją ir maksimalus ryškumasvaizdasVaikai

Marfano pripažinta negalia ir gauti atitinkamą grupę, jei jie turi tokias sveikatos nukrypimus: III grupė - panirimas objektyvas, aortos aneurizma( išsipūtimas aorta sienos 3,5-4 cm);II grupė - lęšių subluksacija, glaukoma, aortos aneurizma( 4,5-5 cm);I grupė. Objektyvo subluksacija, apsunkinta tinklainės atsiskyrimu, aortos aneurizma( 5,5 cm ir daugiau).

Ypatinga problema yra ir nėštumo ir gimdymo moterims Marfano sindromu klausimas. Jei yra tokių pokyčių, širdies ir kraujagyslių sistemos moteris, kaip aortos nepakankamumo ir širdies vožtuvų, nėštumo ir gimdymo pratęsimo yra labai didelė rizika, kad gyvenime. Minimalūs širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčiai nėra kontraindikacija nėštumo metu su šia liga sergančioms moterims, ir paprastai ji baigiasi saugiai.