Аргининиантарная acidura
Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1958 m. Ji perduodama autosominiu recesiniu paveldėjimo būdu.
pirminės biocheminis defektas šioje medžiagų apykaitos sutrikimų tipo yra baltymas trūkumas fermento aktyvumo, su sąlyga, kad aminorūgščių arginino argininyantarnoy rūgšties išsidėstymą.Šis fermentas gali būti išdėstytos tokių audinių ir organų, tokių kaip kepenų, inkstų, plonųjų žarnų, eritrocitų, ir odos ląstelių.
griežtumą ligos gali svyruoti nuo lengvo iki labai sunkaus, įskaitant mirties pirmą gyvenimo mėnesį.Šie simptomai, kurie atsiranda vaikui su amino rūgščių metabolizmo sutrikimas, daugiausia sukelia apsinuodijimo medžiagų, tokių kaip amoniakas ir argininyantarnaya rūgšties, kurios kaupiasi viršija organizmo. Būklės blogėjimas su argininu-skilveline acidurija dažnai vystosi po valgio, kuriame yra daug baltymų.
Priklausomai nuo simptomų pasireiškimo pradžios ir nuo ligos pobūdžio terminų išskirti dvi formas: ūmus simptomus pirmuosius kelis mėnesius gyvenimo, o su vėlesnėmis pasireiškimo medžiagų apykaitos sutrikimų.
Argininyantarnaya aciduria būdinga anksti pasireiškusios progresuojančią žinoma ir daugeliu atvejų baigiasi mirtina. Po trumpo asimptominio laikotarpio vaikas pradeda atsisakyti valgyti, kūno svoris mažėja. Netrukus po to, naujagimis tampa mieguistas, yra požymių, slopinama centrinė nervų sistema, kuri galiausiai veda į komą plėtrai. Gana dažnai būna įvairių kvėpavimo sutrikimų, sumažėja raumenų tonusas, atsiranda traukuliai, vėmimas. Kai atliekant tyrimą atsiranda kepenų dydžio padidėjimas. Iš mirties šią formą argininyantarnoy aciduria vaikui priežastis sustoti kvėpavimas ir širdies, kuri atsiranda per pirmąsias gyvenimo savaites. Ypač retais atvejais, pirmieji ligos simptomai gali atsirasti prieš 1 mėnesį gyvenimo metų, bet mirtis nepasitaiko. Su šia liga pirmieji simptomai vaikams atsiras sunkių medžiagų apykaitos sutrikimų, kurie pasireiškia kvėpavimo sutrikimo forma žinoma( ji tampa greitas, sekli, gali atsirasti nenormalus kvėpavimas: vaikas užtrunka keletą įkvėpimų, kurios tampa mažiau giliai, ir per kelias minutes nekvėpuoja ne visi,ir tada vėl atsiranda, su gylio kvėpavimo didėja palaipsniui ir tada visi vėl), širdies( padidėjęs širdies susitraukimų dažnis, ji tampa nereguliarus, tada gali ateiti eilėtėja), vaiko protas( tai tampa sustojo arba, atvirkščiai, pernelyg nervingas, tada ateina alpimas ar net koma).Paprastai tokia nuotrauka vystosi po 1-2 savaičių gyvenimo. Ateityje šios valstybės yra periodiškai kartojamas, kuri galiausiai veda į vėlavimų psichomotorinės raidos vaiko nuo savo bendraamžių.
Antroji forma argininyantarnoy aciduria būdingas vėlyvojo išvaizdos būdingų simptomų ankstyvoje vaikystėje( 1-3 metų) ir mažiau sunkus kursas liga.Šios ligos formos priešakyje yra nervų sistemos pažeidimų požymiai. Toks vaikas gali pastebėti priepuolių atsiradimą, jis pradeda palaipsniui atsilikti psichomotorinės raidos laikas nuo laiko gali būti judesių koordinacija pažeidimas( "girtas pėsčiomis", drebulys pirštų, vaikas praleidžia ženklas bandant paliesti pirštu galiuku nosies galiuko, ir pan., D.).Šių vaikų plaukai yra sausi ir trapūs, raumenų tonusas sumažėja. Atliekant medicinos įstaigos egzaminą atskleidžia kepenų padidėjimą.Literatūroje aprašyti keli vaikai, turintys arginino-mandarinės acidurijos, kurie išlaikė įprastą intelektą.
kraujo ir šlapimo tyrimas aptiko didelį skaičių argininyantarnoy rūgšties, taip pat amoniako ir jo junginiai, kuris kyla kaip kaupimo pertekliaus organizme rezultatas.
gydymas daugiausia skirtas palaikyti dietą, pagrįstą maisto produktų, kurie yra daug baltymų, kiekį.Skiriant mitybą, kiekvienam sergančiam vaikui reikia individualios dietos ir dietos. Be to, vaikas turi būti kontroliuojama, kad yra atliekamas nustatant taip turiniui sistemingai argininyantarnoy rūgšties ir amoniako kiekis kraujyje ir šlapime. Atsižvelgiant į mažą baltymų dietos laikymosi laikomoje tinkama papildoma įvedimas į organizmą argininyantarnoy rūgšties skaičius, iš kurių prieš mityba yra sumažintas iki labai mažos vertės fone.