Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanosi progressiva lenticolare

Questa è una malattia ereditaria estremamente rara caratterizzata da un aumento della sensibilità ai raggi ultravioletti, scurimento della pelle e diradamento, fotofobia e altre modifiche da parte dell'occhio. In alcune delle persone che soffrono di questa malattia, v'è un danno ai nervi che provoca le manifestazioni caratteristiche, a seconda del livello di danni al sistema nervoso. La malattia procede con progressione costante. Esiste un rischio molto elevato di sviluppare tumori della pelle causati dall'esposizione alle radiazioni ultraviolette. Nella maggior parte dei casi, l'xeroderma pigmentato è ereditato dal tipo autosomico recessivo. Vi sono prove della possibilità di ereditarietà autosomica dominante, così come l'assunzione di adesione parziale della malattia al sesso.

I primi sintomi sono alterazioni infiammatorie della pelle sotto l'influenza della radiazione solare, sviluppo, anche dopo breve raccolto sotto il sole, fotofobia, lacrimazione e congiuntivite. Si sviluppano spesso durante il periodo del neonato o nella prima infanzia, ma possono anche comparire più tardi - nella seconda decade di vita. L'età media di esordio è di 1-2 anni. Poco dopo i primi segni, circa 2 anni di età, ci sono macchie scure, come lentiggini e numerose lentiggini, a partire più abbondante nelle aree aperte del corpo. Come tempo sviluppa un quadro analogo a radiodermatitom cronica - pelle secca, pelle vasodilatazione, aumento della pelle attinica e diradamento possono essere formati focolai di maggiore densità, depigmentazione. Di norma, vi sono varie conseguenze deturpanti: la piccola dimensione della fessura bocca, restringimento delle aperture nasali, eversione del margine palpebrale, diradamento delle orecchie e naso. La maggior parte durante l'infanzia sviluppare tumori benigni della pelle, meno spesso formata tumori maligni con rapida progressione, metastatico e fatale all'età di 10- 15 anni.

fotofobia Inoltre e congiuntivite, i pazienti con questo disturbo possono sviluppare una varietà di danni agli occhi, foschia e ulcere corneali e altre alterazioni oculari, tra cui tumore. Con questa malattia le persone sembrano molto più vecchie della loro età.Ci può essere un rallentamento della crescita, ipoplasia dei genitali, alcuni disturbi marcati del sistema nervoso, in particolare, la violazione di sviluppo intellettuale fino a idiozia, le dimensioni del cervello piccolo, compromissione della coordinazione dei movimenti, la sordità progressiva. Trattamento

. condizione necessaria è quella di limitare l'esposizione al sole, l'uso di agenti fotoprotezione, l'uso di antiossidanti( vitamine C, E), stimolanti del sistema immunitario( interferone), la rimozione precoce dei tumori trattati con retinoidi profilattici( tigazon).segni caratteristici per rivelare i vettori in famiglie con questa malattia ereditaria sono: aumento della pigmentazione delle zone del corpo esposte di tipo lentiggini, e una maggiore sensibilità alla luce solare. La diagnosi prenatale è possibile esaminando le cellule del liquido amniotico.