Malattie ereditarie del metabolismo dei carboidrati

carboidrati sono composti organici complessi che svolgono nel corpo umano una serie di importanti funzioni. I carboidrati composti da una singola molecola, chiamati monosaccaridi;di due molecole correlate - disaccaridi;più molecole legate insieme, - polisaccaridi;composto da diversi zuccheri semplici - oligosaccaridi. I principali monosaccaridi corpo umano sono glucosio, fruttosio, galattosio e ribosio. Disaccaridi e oligosaccaridi sono parte di una varietà di alimenti. Inoltre, la flora e la fauna sono polisaccaridi comuni. La funzione più importante dei carboidrati nel corpo umano è di fornire energia a tutti i processi che si verificano in esso. I carboidrati sono utilizzati come materiale da costruzione e, essendo un componente della sostanza fondamentale dei tessuti connettivi, cartilaginei e ossei. Eseguono una serie di funzioni specifiche, in particolare, sono gli elementi strutturali delle ghiandole secrezione corpo umano( ad esempio, saliva).Carboidrati come ribosio e desossiribosio è il componente principale di DNA e RNA, rispettivamente. Tale sostanza, l'acido glucuronico, glucosio deriva ed è coinvolto nella neutralizzazione di una varietà di sostanze tossiche nel corpo, e l'eparina carboidrato coinvolti nella coagulazione del sangue.carboidrati di partecipazione dimostrato reazioni di protezione del sistema immunitario. Nel corpo umano viene da oligo- cibo e polisaccaridi, che in questa forma non può essere assorbita. A questo proposito, sono digeriti in monosaccaridi sotto l'influenza di succhi digestivi nel tratto gastrointestinale. In questa forma, sono sottoposti ad assorbimento intestinale, quindi entrano nel flusso sanguigno e da qui trasferiti al fegato dove subiscono ulteriori reazioni chimiche o accumulano nei tessuti corporei come scorte. I carboidrati sono coinvolti nel metabolismo, trasformando se, acidi o grassi aminoacidi necessari. In

adulto carboidrati fruttosio sangue genere non può essere rilevato, tuttavia, durante il periodo prenatale è un componente normale del sangue fetale. Ciò è dovuto al metabolismo particolare in questo periodo di età.metabolismo del glucosio dopo l'assorbimento nell'intestino determinato dalle esigenze dell'organismo nei tessuti energia e alimentazione di ossigeno. Con la carenza di energia, il glucosio viene degradata ad acido lattico, e l'assenza di ossigeno nel tessuto in questo scambio glucosio fase arresta. In condizioni di sufficiente ossigeno nel tessuto del corpo umano avviene l'ulteriore processo di degradazione del glucosio ai prodotti finali, che sono l'anidride carbonica e acqua. La ripartizione del glicogeno contenuta nel fegato, e l'ossidazione di acido lattico in assenza di ossigeno sufficiente sono diretti alla compensazione del dispendio energetico del corpo. Il processo di demolizione del glicogeno in assenza di ossigeno accompagnata dalla formazione di una certa quantità di energia utilizzata per l'organismo. La conversione del glucosio in acido lattico è accompagnata anche da rilascio di energia. Questo processo avviene con la partecipazione di 13 enzimi. Processo di frazionamento glucosio in anidride carbonica e acqua determina la formazione di una quantità di energia che è 15 volte la quantità di energia che è formato dal decadimento di glicogeno fegato in assenza di ossigeno nei tessuti corporei. Processo di rottura anossico glicogeno è più antica meccanismo per garantire l'energia del corpo umano.tenore di glucosio

( zucchero) è determinata da diversi fattori nel sangue, che comprendono: la quantità di glucosio proveniente dall'intestino, ingresso del glucosio nel sangue dai corpi che sono sua depot( soprattutto il fegato), la formazione di glucosio da altri metaboliti. La quantità di zucchero nel sangue è regolata da ormoni, il principale dei quali è un ormone pancreatico - insulina. Questo ormone di glucosio favorisce la formazione di una sostanza come glicogeno. Ultimo accumula nel fegato e, se necessario, sottoposto a invertire le trasformazioni che si traducono in glucosio formata di nuovo. Inoltre, l'insulina favorisce l'assorbimento di glucosio nelle varie cellule del corpo, in cui a seguito di numerose trasformazioni generata energia necessaria per i processi vitali. Con una mancanza di sostanze basiche, che è formato da glucosio, sono allocate da ormoni surrenali innescano meccanismi di formazione del glucosio degli altri materiali di partenza. Insulina aumenta l'utilizzo del glucosio dai tessuti periferici, riduce la glicemia, contenuto di glicogeno nel fegato e aumenta la sua concentrazione nei muscoli.

Un altro ormone pancreatico, il glucagone, ha anche un effetto sfaccettato sul metabolismo del glucosio e il suo effetto è in gran parte simile a quello dell'adrenalina. Sotto l'influenza del glucagone e dell'adrenalina, la decomposizione del glicogeno nel fegato aumenta, ma l'assorbimento del glucosio da parte dei tessuti rimane invariato, a seguito del quale aumenta il contenuto di zucchero nel sangue. Gli ormoni tiroidei aumentano l'intensità del metabolismo e mobilitano i carboidrati dal deposito, sebbene non vi sia alcuna influenza sulla glicemia. Sebbene l'ormone della crescita( somatotropina) inibisca la formazione di glucosio da altre sostanze di origine e ne aumenti simultaneamente la formazione dal glicogeno epatico, il livello di glucosio nel sangue non cambia. In un neonato, il processo di regolazione del metabolismo dei carboidrati non è ancora stato completamente sviluppato, il che spiega la diminuzione della glicemia nei primi giorni dopo la nascita. Di norma, il ripristino del livello normale di glucosio si verifica nel quinto decimo giorno della vita di un bambino. La ragione della ridotta quantità di glucosio nel sangue dei neonati è la scarsa maturità dei meccanismi di formazione del glicogeno epatico. Di grande importanza è anche la ristrutturazione del sistema endocrino che si verifica nei primi giorni di vita. L'assunzione o la formazione di glucosio in determinati momenti della giornata può superare le richieste energetiche del corpo in questo momento e, in questo caso, viene immagazzinato nelle cellule del fegato sotto forma di glicogeno. La riduzione della glicemia serve come segnale per la formazione inversa del glucosio dal glicogeno.

I metodi per la determinazione qualitativa e quantitativa dei carboidrati nei fluidi biologici del corpo, il principale dei quali è il sangue, sono di grande importanza per il rilevamento del metabolismo dei carboidrati ereditari. Ai fini della determinazione rapida del glucosio nelle urine, vengono utilizzate strisce di carta speciali. Tuttavia, questo metodo è solo relativamente accurato in quanto determina solo la presenza di glucosio e la sua quantità approssimativa. Questi dati si ottengono cambiando il colore della striscia indicatrice dopo averla collocata nelle urine del soggetto.

Per determinare le malattie dello stoccaggio del glicogeno, il test di carico è di grande importanza. In questo caso, al ricercatore viene chiesto di bere una soluzione di galattosio con una certa quantità di esso, dopo di che viene determinato il contenuto di glucosio nel sangue. In alcuni casi, per chiarire il tipo di malattia, è necessario studiare l'attività degli enzimi che prendono parte allo scambio di glucosio. Questi enzimi si trovano nei muscoli, nel fegato e in alcuni altri organi. Lo studio è condotto su frammenti di tessuto di organi prelevati con un metodo speciale chiamato biopsia.