Distonia di torsione

torsione distonia ( deformante paging muscolare) è una malattia con manifestazioni diverse e la natura delle malattie genetiche. Fondamentalmente torsione distonia manifestata da contrazioni muscolari involontarie, cambiare il loro tono e la formazione di posture anomale. Per la prima volta questa patologia è stata descritta nel 1908. L'incidenza della torsione distonia nella popolazione è 1 caso ogni 160 000 abitanti. In alcune popolazioni la frequenza di questa malattia è molto più alto, soprattutto tra gli ebrei Ashkenazi è 1 caso ogni 23 000 15 000- popolazione. La prevalenza totale di tutte le distonia, secondo stime minime, è di 40 casi per 100.000 abitanti.

causa immediata e meccanismo di torsioni distonia non sono ancora chiare, anche se l'intensità di studi genetici molecolari negli ultimi anni hanno ampliato l'idea di questa patologia. La letteratura contiene una descrizione, autosomica recessiva forme e X-linked autosomica dominante della malattia.

comparsa dei primi segni della malattia hanno spesso 1-2 decade di vita, anche se può variare in un ampio intervallo( da 1 anno a 70 anni).Torsione distonia inizia gradualmente, con il coinvolgimento nel processo patologico di uno stesso gruppo di muscoli delle gambe, braccia, viso, collo o del tronco. Inizialmente, cambiare il tono e la postura sono impermanenti, sono periodiche in natura, e quindi si allungano e diffondersi ad altre parti del corpo.

In accordo con la classificazione moderna, vi sono le seguenti forme di distonia:

1) focale. Esso include le seguenti caratteristiche: la contrazione involontaria della occhio circolare, che porta a palpebre permanenti muscolari occlusione( blefarospasmo), la bocca spasmi muscolari, lingua, guance e muscoli masticatori( oromandibulyarnaya distonia), torcicollo spasmodico, funzione di scrittura compromessa a causa di spasmo dei muscoli delle mani durante la conservazione di altri movimenti( crampo dello scrittore), fermate spasmo, la violazione della pronuncia dei suoni e deglutizione disordine a causa di spasmo dei muscoli vocali e muscoli coinvolti nell'atto di deglutizione( disfonia spasmodica e disfagia);

2) segmentale( due o più regioni del corpo si trovano adiacenti l'una all'altra);

3) generalizzato( sono coinvolti l'intero corpo o diverse regioni corporee adiacenti);

4) gemidistoniya( nel processo patologico braccio coinvolti e gamba su un lato);

5) multifocale( caratterizzato da una combinazione di due o più forme focali).

stabilito un rapporto preciso tra l'età di insorgenza dei sintomi e il grado di progressione di torsione distonia e la gravità della malattia. Appaiono i primi segni della malattia, più velocemente progredisce con lo sviluppo di forme generalizzate gravi. Le forme locali sono spesso solo la fase iniziale delle forme generalizzate che fluiscono più pesanti. Tuttavia, in alcuni individui queste forme di distonia torsionale rimangono isolate e stabili nel corso della malattia. Questo sviluppo di eventi è osservato principalmente alla comparsa tardiva della malattia( 3-4 decenni di vita).Caratteristica

variabilità distonia sono aumentati e il numero di movimenti involontari e posture a seconda della posizione del corpo, stati emotivi e funzionali dell'uomo. I movimenti involontari scompaiono durante il sonno, aggravato da stress emotivo, cercando di movimento deciso, in piedi e camminare. In determinate condizioni, le manifestazioni di tono muscolare alterato diminuiscono significativamente. Prolungate contrazioni muscolari frequenti che possono portare a ipertrofia( aumento) dei muscoli e la comparsa di dolore.posizione forzata prolungato del piede o della mano porta ad un ispessimento e la comparsa di cicatrici nelle accorciamento del muscolo( ritrazione) distrofia muscolare nelle articolazioni, diminuzione persistente della estensibilità muscolare e limitare la mobilità normale articolazioni( contratture).La malattia sta lentamente progredendo, sebbene il tasso di progressione possa variare tra le diverse persone. Sullo sfondo del corretto trattamento è molto spesso segnata temporanea scomparsa o completa delle manifestazioni di torsione distonia( remissione).La durata di tale stato può essere diversa. Diagnosi

distonia in torsione senza dubbio nel caso della presenza di una persona seguenti caratteristiche:

1) casi ricorrenti della malattia in una famiglia;

2) la comparsa dei primi segni di una distonia di torsione 1- 2 decade di vita;

3) variazione del tono muscolare e comparsa di caratteristici movimenti involontari;

4) assenza di cambiamenti patologici da parte di tutti gli altri organi e sistemi;

5) assenza di cambiamenti strutturali nel cervello, che è determinata dal metodo del computer e dalla tomografia a risonanza magnetica della testa;

6) sviluppo graduale e decorso progressivo della malattia;

7) risultati positivi nel test del DNA.Trattamento

. Per le forme della malattia che si verificano con un eccessivo aumento del tono muscolare, vengono utilizzati i seguenti farmaci: nakom, sinemet, madopar. Questi farmaci sono usati a lungo in piccole dosi. Per ridurre gli effetti collaterali, viene mostrata una combinazione di questi farmaci con selegilina( yumeksom) e bromocriptina( parlodel).Nelle forme che si verificano con un gran numero di movimenti involontari, è consigliabile utilizzare farmaci come aloperidolo e tiaprid, clonazepam, carbamazepina( finlepsin), baclofen e sirdalud. Nelle forme focali, l'effetto maggiore è stato ottenuto con l'uso della tossina del microrganismo, che causa lo sviluppo del botulismo( botox, disport).Questi farmaci sono introdotti in muscoli patologicamente alterati e hanno un buon effetto per 2-4 mesi. Se il farmaco è inefficace, viene eseguito un trattamento chirurgico.