L'associazione del livello di fattore VIII nel plasma con la gravità dei disturbi della coagulazione

livello del fattore VIII della coagulazione 0-1% provoca forma estremamente grave della malattia, 1-2% - pesante 2-5% - moderata, più del 5% - mite, ma il rischio di gravi e addirittura fatali traumi sanguinamentoe interventi chirurgici.

Tra tutte le possibili manifestazioni di emofilia in primo luogo sono l'emorragia in grandi articolazioni delle estremità( anca, ginocchio, della caviglia, spalla e del gomito), sottocutanea profonda, intermuscolari e emorragia intramuscolare, pesante e prolungato sanguinamento con ferite, sangue nelle urine. Molti altri meno frequentemente osservata sanguinamento, tra cui ad esempio grave e pericoloso come sanguinamento retroperitoneale, emorragia negli organi addominali, sanguinamento gastrointestinale, emorragia intracranica( ictus).

In emofilia può essere chiaramente visibile la progressione della malattia manifestazioni come il bambino cresce, e alla fine un adulto. Alla nascita, ci possono essere emorragie più o meno estesa sotto il periostio delle ossa del cranio, emorragia sottocutaneo e intradermico, in ritardo sanguinamento dal cordone ombelicale. A volte la malattia viene rilevata in occasione della prima iniezione intramuscolare, che può causare grande, ematoma intramuscolare pericolosa per la vita. I denti di dentizione sono spesso accompagnati da sanguinamento non molto abbondante. Nei primi anni di vita sono spesso sanguinamento dalla mucosa orale, trauma associato con vari oggetti appuntiti. Quando un bambino impara a camminare, cadute e le lesioni sono spesso accompagnate da epistassi profusa e contusioni in testa. Sanguinamento nella cavità oculare, ed ematoma postorbitale può portare alla perdita della vista. Il bambino che ha iniziato a gattonare, tipiche emorragie nei glutei. Poi le emorragie alle grandi articolazioni delle estremità vengono alla ribalta. Sembrano prima, più pesante è l'emofilia. Le prime emorragie predispongono a ripetute effusioni di sangue nelle stesse articolazioni. Ogni singola persona con emofilia, con particolare persistenza e frequenza di sanguinamento colpisce 1-3 articolazioni. Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio, seguita da caviglia, gomito e dell'anca. Comparativamente raramente osservata emorragia nelle piccole articolazioni delle mani e dei piedi( meno dell'1% di tutte le lesioni) e le articolazioni tra le vertebre. Ogni persona, a seconda dell'età e della gravità della malattia, colpisce da 1-2 a 8-12 articolazioni.

necessario distinguere tra emartro acuta( primaria e ricorrente), cronica emorragica distruttivo osteoartrite( artropatia), sindrome reumatoide anticorpale secondaria come una complicazione del processo principale.

acuta emartro appare come una improvvisa apparizione( spesso dopo un piccolo infortunio) o di un improvviso aumento del dolore nel giunto. L'articolazione è spesso ingrandita, la pelle sopra è rossa, calda al tatto. Dopo la prima trasfusione di sangue dolore componenti rapidamente( entro ore) è indebolita, e con contemporanea rimozione del sangue dal giunto passa quasi immediatamente. Gli stadi

IV del danno articolare si distinguono. L'I, o all'inizio, la fase può essere aumentato il volume del giunto a seguito di emorragia. Il periodo "freddo" della funzione articolare non è compromessa, ma l'esame radiologico determinare le caratteristiche della lesione. Durante il passaggio II della progressione processo è notato che, secondo i raggi X rilevati. In fase III congiunta aumenta drasticamente in termini di dimensioni, deformata, spesso tocco irregolare e collinare è dato da atrofia muscolare della gamba colpita. La mobilità delle articolazioni colpite sono più o meno limitato, che è collegato con la sconfitta delle articolazioni e dei muscoli e tendini cambiamenti. In questa fase di formazione della osteoporosi espressa, fratture si verificano facilmente all'interno delle articolazioni. Il femore è celebrata tipico per l'emofilia kratero- tunnelepodobnoe o la distruzione di sostanza ossea. La rotula è parzialmente distrutta. Intra-articolare cartilagine è distrutto, la cavità articolare rilevato frammenti di cartilagine in movimento. Esistono vari tipi di sublussazioni e spostamenti ossei. Nella fase IV, la funzione dell'articolazione è quasi completamente persa. Ci possono essere fratture all'interno delle articolazioni. Con l'età, la gravità e la prevalenza delle lesioni dell'apparato articolare progredisce e rende più gravi nel caso di contusioni intorno alle alterazioni patologiche delle articolazioni.

La sindrome reumatoide secondaria( sindrome di Barkagan-Egorova) è una forma comune di danno articolare in pazienti con emofilia. Per la prima volta questa sindrome è stata descritta nel 1969. In molti casi, si è visto dai medici come avviene sullo sfondo di emartrosi emofilia processi distruttivi esistenti e inerenti alle articolazioni. La sindrome reumatoide secondaria è accompagnata da un processo infiammatorio cronico( spesso simmetriche) nelle piccole articolazioni delle mani e dei piedi, che in precedenza non sono stati colpiti da emorragia. Successivamente, con il progredire del processo, queste articolazioni subiscono una tipica deformazione. Nelle articolazioni grandi c'è un forte dolore periodico, si può notare la rigidità mattutina espressa nelle articolazioni. Indipendentemente dall'apparizione di nuove emorragie, il processo congiunto procede costantemente. A questo punto nello studio del sangue, vi è un'apparizione o un forte aumento dei segni di laboratorio disponibili del processo infiammatorio, compresi quelli immunologici.

Nella maggior parte delle persone con emofilia, la sindrome appare più vecchia di 10-14 anni. All'età di 20 anni, la sua frequenza raggiunge il 5,9% e dal 30% al 13% di tutti i casi. Con l'età, la prevalenza e la gravità di tutte le lesioni articolari progrediscono costantemente, il che porta alla disabilità, fa uso di stampelle, sedie a rotelle e altri adattamenti. La progressione del danno articolare dipende dalla frequenza di acuta emorragia, la tempestività e l'utilità del loro trattamento( è importante per condurre la trasfusione precoce di sangue e dei suoi componenti), la qualità delle cure ortopediche, la corretta applicazione della terapia fisica, fisioterapia e influenza spa scelte di carriera e una serie di altre circostanze. Attualmente, tutti questi problemi sono estremamente rilevanti, poiché l'aspettativa di vita nell'emofilia è aumentata drammaticamente a causa del successo del trattamento correttivo.

Gli ematomi sottocutanei, intermuscolari, sottofasciali e retroperitoneali intensi e intensi sono molto gravi e pericolosi. Aumentando gradualmente, possono raggiungere dimensioni enormi, contengono da 0,5 a 3 litri di sangue e più portare ad anemia, compressione causa e distruzione dei tessuti e vasi circostanti fornendo loro, necrosi. Ad esempio, ematoma retroperitoneale spesso distruggono completamente grandi porzioni dell'osso pelvico( zona di frattura diametro può raggiungere i 15 cm e oltre), ematomi e dei piedi distruggono ossa tubolari, il calcagno. La morte del tessuto osseo porta alla formazione di emorragie sotto il periostio. Il processo di tale distruzione delle ossa sulle radiografie viene spesso preso per un processo tumorale. Spesso, i sali di calcio si depositano nell'ematoma, che a volte porta alla formazione di nuove ossa che possono chiudere le articolazioni e immobilizzarle completamente. Molti

ematoma, facendo pressione sui tronchi nervosi e muscoli, causando paralisi, perdita di sensibilità, rapidamente progressiva atrofia muscolare. Particolarmente pericolose sono le emorragie estese nei tessuti molli della regione sottomascellare, collo, gola e faringe. Queste emorragie causano la costrizione del tratto respiratorio superiore e il soffocamento.

Un grave problema con l'emofilia è il sanguinamento renale abbondante e persistente osservato nel 14-30% delle persone con questa malattia del sangue. Questi sanguinamenti possono verificarsi sia spontaneamente, sia in connessione con il trauma della regione lombare, la pielonefrite concomitante. Inoltre, il sanguinamento renale può verificarsi a causa di un aumento del rilascio di calcio nelle urine a causa della distruzione del tessuto osseo in emofilia. Aspetto o il miglioramento di tale sanguinamento possono contribuire analgesici( aspirina, ecc), trasfusione massiccia di sangue e plasma, che porta ad ulteriori danni ai reni. L'emorragia renale è spesso preceduta da una prolungata fuoriuscita di urina dalle particelle del sangue, che può essere rilevata solo in uno studio di laboratorio.

sangue nelle urine è spesso accompagnata da disturbi della minzione pronunciati, e il cambiamento di produzione di urina( può essere un aumento del suo volume giornaliero e diminuzione), attacchi di colica renale a causa della formazione di coaguli di sangue nelle vie urinarie. Particolarmente intensi e pronunciati sono questi fenomeni nel trattamento, quando il normale stato del sangue viene temporaneamente ripristinato. La sospensione del sangue nelle urine è spesso preceduta da colica renale, e talvolta anche una temporanea mancanza di produzione di urina con l'emergere di segni di intossicazione dell'organismo prodotti tossici del metabolismo. Kidney

sanguinamento periodicamente ripetuto che nel corso degli anni può portare a gravi alterazioni degenerative distruttivi in ​​questo organo, infezioni secondarie, e la morte per insufficienza renale.

sanguinamento gastrointestinale in emofilia può essere spontaneo, ma più spesso sono dovuti alla ricezione di acido acetilsalicilico( aspirina), e altri farmaci butadiona. La seconda fonte di sanguinamento è la perdita ovvia o nascosta dello stomaco o del duodeno, così come la gastrite erosiva di varia origine. Tuttavia, il sanguinamento capillare a volte diffuso è notato senza cambiamenti distruttivi nella mucosa. Queste emorragie sono chiamate diapesi. Quando appaiono parete intestinale su una vasta area intrisa di sangue che porta rapidamente a coma a seguito di grave anemia, svenimento a causa di una brusca diminuzione della pressione del sangue e la morte. Il meccanismo di sviluppo di tale sanguinamento fino ad oggi non è chiaro.

emorragie in organi addominali simulare varie malattie tagliente chirurgico - appendicite acuta, ostruzione intestinale, ecc

emorragie nel cervello e nel midollo spinale e il suo involucro in emofilia quasi sempre collegata sia con trauma o con l'assunzione di farmaci che violano la funzione piastrinica che accettano.partecipazione diretta alla coagulazione del sangue. Tra il momento dell'infortunio e lo sviluppo di un'emorragia ci può essere un intervallo di luce da 1 a 2 ore a un giorno.

caratteristica dell'emofilia è prolungato sanguinamento con lesioni e operazioni. Le ferite sfilacciate sono molto più pericolose delle rotture lineari. Il sanguinamento è spesso si verifica subito dopo l'infortunio, e dopo 1-5 ore.

Tonsillectomia emofilia molto più pericoloso di chirurgia addominale. Estrazioni

, in particolare i molari, spesso accompagnata non solo sanguinamento più giorni di fori dentali, ma anche di ematoma formata sulla infiltrazione in tessuti luogo novocaina, che porta all'anemia. Questi ematomi causano la distruzione della mascella. In emofilia denti rimossi sul fondo di antigemofilicheskih preparati in anestesia generale.È meglio rimuovere più denti contemporaneamente. Parte complicazioni

in emofilia causati dalla perdita di sangue, e la distruzione del tessuto ematomi compressione, ematomi infezione. Un ampio gruppo di complicanze è anche associato a disturbi immunitari. Il più pericoloso di questi è comparsa di sangue in una grande quantità di inibitori immunitarie( "bloccanti") della coagulazione Fattore sangue VIII( o IX), trasformando emofilia in una forma cosiddetta inibitoria in cui trattamento primario - terapia trasfusionale( trasfusione di sangue o di suoi componenti)- perde quasi completamente la sua efficacia. Inoltre, preparazioni reintroduzione antigemofilicheskih spesso provoca un rapido aumento della quantità di inibitore nel sangue, con conseguente trasfusione di sangue e dei suoi componenti, inizialmente era permesso qualche effetto diventa presto inutile. Frequenza inibitore emofilia, secondo diversi autori, varia da 1 a 20%, spesso da 5 a 15%.Quando le forme inibitori notevolmente compromessa la funzionalità piastrinica, più frequente sanguinamento nelle articolazioni e liberazione di sangue nelle urine, significativamente superiore malattia articolare.

principale metodo di trattamento e la prevenzione del sanguinamento ed emorragia di qualsiasi luogo e qualsiasi origine emofilia è la somministrazione di dosi sufficienti di emoderivati ​​endovenose contenenti Fattore VIII.Il fattore VIII è variabile e praticamente non conservato nel sangue in scatola, nel plasma naturale e secco. Per la terapia sostitutiva sono adatti solo trasfusione di sangue diretta da un donatore e prodotti del sangue con il fattore VIII della coagulazione memorizzato. Per trasfusioni di sangue direttamente dal donatore ricorso solo quando il medico non ha altri farmaci antigemofilicheskimi. Errore è una trasfusione di sangue dalla madre, in quanto è cedenti della malattia, e il livello di fattore VIII nel sangue del suo drasticamente ridotto. A causa del breve periodo di vita del fattore VIII nel sangue del ricevente( circa 6-8 ore), trasfusione di sangue, come la trasfusione di plasma antiemofilico deve essere ripetuta almeno 3 volte al giorno. Per fermare l'emorragia massiccia e protezione affidabile di varie procedure chirurgiche come la trasfusione di sangue e plasma non sono adatti.

L'uguale volume di plasma antiemofilico è circa 3-4 volte più efficace del sangue fresco in scatola. La dose giornaliera di 30-50 ml / kg di plasma antiemofilnoy per il peso corporeo consente per un po 'di mantenere un livello di fattore VIII del 10-15%.Il principale pericolo di tale trattamento è il sovraccarico del volume della circolazione sanguigna, che può portare allo sviluppo di edema polmonare. Utilizzando plasma antiemofilico in forma concentrata non cambia la situazione, come l'alta concentrazione di proteine ​​iniettato provoca un intenso movimento di fluido dai tessuti nel flusso sanguigno, aumentando così il volume di sangue nello stesso modo come in infusione di diluizione del plasma normale. Il plasma antiemofilico secco concentrato ha solo il vantaggio che il fattore VIII della coagulazione del sangue è più concentrato in esso e in un piccolo volume viene introdotto più rapidamente nel flusso sanguigno. Plasma antiemofnnuyu secco prima di bere diluito con acqua distillata. Il trattamento con plasma antiemofilico è abbastanza per fermare le emorragie più acute nelle articolazioni( ad eccezione dei più gravi), e anche per la prevenzione e il trattamento di piccoli sanguinamenti.

I concentrati del fattore VIII della coagulazione del sangue sono i più affidabili ed efficaci nell'emofilia. Il più accessibile è il crioprecipitato.È un concentrato proteico estratto dal plasma mediante raffreddamento( crioprecipitazione), che contiene un numero sufficiente di fattori di coagulazione, ma poche proteine. Il basso contenuto proteico consente di iniettare il farmaco nel sangue in quantità molto elevate e di aumentare la concentrazione del fattore VIII al 100% o più senza timore di sovraccarico della circolazione sanguigna ed edema polmonare. Il crioprecipitato deve essere conservato a -20 ° C, il che rende difficile il trasporto. Quando si scongela, il farmaco perde rapidamente la sua attività.Questi inconvenienti sono privi di crioprecipitato secco e concentrati moderni di fattore VIII della coagulazione del sangue. Possono essere conservati in un frigorifero convenzionale. Eccessiva introduzione crioprecipitato è indesiderabile perché crea un'elevata concentrazione di fattori di coagulazione del sangue con conseguente microcircolazione disturbata di organi e v'è il rischio di coaguli di sangue e sviluppo di DIC.

antigemofilicheskie Tutti i farmaci somministrati per via endovenosa in bolo solo, possibilmente in modo più concentrato e il più rapidamente possibile dopo il loro rientro senza miscelazione con altre soluzioni per somministrazione endovenosa. Uno dei motivi principali dell'insuccesso della terapia sostitutiva è la somministrazione a goccia di emoderivati, che non porta ad un aumento del livello del fattore VIII della coagulazione nel plasma. Fino a quando il sanguinamento persistente si arresta, non devono essere utilizzati sostituti del sangue e prodotti sanguigni che non contengano fattori antiemofilici, poiché ciò porta alla diluizione del fattore VIII e ad una diminuzione delle concentrazioni sieriche.

In sanguinamento acuto nelle articolazioni bisogno del tempo( non più di 3-5 giorni), immobilizzazione( immobilizzazione) dell'arto interessato in una posizione fisiologica, riscaldando comune interessato( compresse), ma non il raffreddamento.rimozione anticipato della joint sangue streaming elimina non solo immediatamente il dolore, prevenire ulteriori coagulazione del sangue nelle articolazioni, ma riduce anche il rischio di sviluppo e la rapida progressione dell'osteoartrite. Per prevenire e curare i cambiamenti infiammatori secondari dopo la rimozione del sangue nella cavità articolare, vengono somministrati 40-60 mg di idrocortisone.terapia trasfusionale di supporto, che si tiene durante i primi 3-6 giorni, per evitare ulteriori emorragie e consente presto per iniziare a esercizi fisici che promuove un recupero più rapido e completo della funzione dell'arto interessato, previene l'atrofia muscolare. I movimenti nell'articolazione interessata sono meglio sviluppati passo dopo passo. Nei primi 5-7 giorni dopo la rimozione della benda, i movimenti attivi vengono eseguiti sia nell'articolazione interessata che in altre articolazioni dell'arto, aumentando gradualmente la frequenza e la durata degli esercizi. Dal 6 ° al 9 ° giorno passano agli esercizi di "esercizio", utilizzando ergometri per biciclette, cancelli a pedale per le braccia, spinte elastiche. Dall'11 ° al 13 ° giorno, gli esercizi di carico passivo vengono eseguiti con cautela per eliminare rigidità residue e limitazioni della massima flessione o estensione. Allo stesso tempo, il 5 ° -7 ° giorno, viene prescritta la fisioterapia: elettroforesi dell'idrocortisone, galvanizzazione anodica.

Quando

emorragie nel tessuto molle è mantenuto più intenso che con emorragie nelle articolazioni, preparazioni trattamento antigemofilicheskimi. Con lo sviluppo di anemia, sono inoltre prescritte infusioni endovenose di massa di eritrociti. Se vi sono segni di infezione da ematoma, vengono immediatamente prescritti antibiotici di un ampio spettro di azione. Qualsiasi iniezione intramuscolare con emofilia è controindicata, in quanto possono causare ematomi e pseudotumori ampi. Anche la penicillina e i suoi analoghi semisintetici sono indesiderabili, poiché in dosi elevate il sanguinamento aumenta.

Il trattamento precoce e intensivo con farmaci antiemofilici promuove il rapido sviluppo inverso degli ematomi. I lividi sanguinanti vengono rimossi, se possibile, chirurgicamente con la capsula.sanguinamento

esterno dalla pelle danneggiata, sanguinamento nasale ed emorragia dalle ferite nella cavità orale come terapia trasfusionale arresto ed effetti locali - trattamento sanguinanti farmaci porzione che promuovono la coagulazione del sangue. Inoltre, questi farmaci possono essere assunti per via orale. Sulla ferita mettere bende o punti di pressione. Allo stesso modo, il sanguinamento si ferma dopo l'estrazione del dente. Quando la rimozione dei denti masticare tenute terapia trasfusionale po 'più intensa, e la rimozione simultanea di più denti( 3-5 o più) richiede l'introduzione antigemofilicheskih preparati nei primi 3 giorni.

Se epistassi Evitare tamponamento stretto, perché dopo la rimozione dei tamponi sanguinamento spesso ripreso con forza ancora maggiore.nosebleeds arresto rapido generalmente fornite plasma antiemofilico e droghe antigemofilicheskimi e soluzioni di irrigazione simultanei di mucosa di naso, che contribuiscono alla coagulazione del sangue.

rene rappresentano un grave pericolo di emorragie in cui inefficiente infusione endovenosa antiemofilico plasma e crioprecipitato.

Il sanguinamento gastrointestinale viene interrotto da grandi dosi di concentrati di fattori di coagulazione. Tenete a mente che stomaco sanguinamento spesso innescato da un ricevimento in connessione con il dolore alle articolazioni, l'aspirina mal di denti o mal di testa, Brufen, indometacina. Nei pazienti con emofilia, anche una singola assunzione di aspirina può causare sanguinamento gastrico.

nella prevenzione e nel trattamento dell'osteoartrosi cronica e altri disturbi del sistema muscolo-scheletrico è necessario per fornire una varietà di modi per proteggere le articolazioni e prevenire le lesioni degli arti. Per fare questo, i vestiti cuciti imbottiture intorno al ginocchio, caviglia e le articolazioni del gomito, evitare quegli sport che interessano il salto, cadute e le lesioni( tra cui il ciclismo e moto).Importanza è data il più presto possibile, il trattamento e la corretta di sanguinamento acuto nelle articolazioni e muscoli, per tutto l'anno intensa terapia fisica. Per questo ci sono i complessi particolari di esercizi atraumatica in acqua, sulle stuoie morbide e macchine di carico - ergometri, cancello manuale. Le lezioni dovrebbero iniziare in età prescolare o junior, cioè prima che si sviluppino gravi disabilità dell'apparato muscolo-scheletrico. Complesso fisioterapia terapia complemento( correnti ad alta frequenza, i glucocorticoidi elettroforesi) e trattamenti balneari, soprattutto fanghi ei bagni di salamoia radon. Con emorragie frequenti e persistentemente ripetute, le stesse articolazioni vengono sottoposte a raggi X e trattamento chirurgico.

L'importanza di prevenire l'emorragia sta riducendo al minimo il rischio di lesioni e tagli dalla prima infanzia. Di uso quotidiano, sono esclusi i giocattoli facilmente rotti( compresi metallo e plastica), nonché gli oggetti instabili e pesanti. I mobili deve essere arrotondato bordo, spigoli sporgenti avvolto con gomma di cotone o schiuma, rivestiti con moquette pavimentazione.È preferibile comunicare e giocare ai malati con le ragazze, e non con i ragazzi. Per il paziente, la giusta scelta di professione e luogo di lavoro è importante.

La prevenzione dell'emofilia non è stata ancora sviluppata. Determinare il sesso del bambino attraverso celle di test genetici derivate da liquido amniotico, concede il tempo di interruzione della gravidanza, ma non indica se il frutto di un vettore di emofilia. Gravidanza mantenere, se il feto è di sesso maschile, come tutti i bambini nascono pazienti sani. Interrompere la gravidanza se un feto di sesso femminile, dal momento che tutte le figlie di emofiliaci sono portatori della malattia.

Donne che sono conduttori emofilici che hanno il 50% di probabilità di dare alla luce un bambino malato( se sono feti maschi) o trasmettitori di emofilia( se il feto femminile), la nascita di sole ragazze mette in pericolo la presenza di emofilia nella famiglia dalla prima generazione al secondo,mentre aumenta il numero totale di trasmettitori della malattia.