Microlitiasi alveolare
microlitiasi alveolare è una malattia rara ereditata a carattere autosomico recessivo e caratterizzata dalla formazione di minuscole pietre negli alveoli polmonari. Ci sono segnalazioni di microlitiasi nei bambini i cui genitori erano correlati nel sangue.
Si ritiene che la formazione di calcoli negli alveoli sia associata ad una ridotta produzione del fluido alveolare, nonché alla rottura dello scambio di acido carbonico. Viene descritta una combinazione di microlitiasi alveolare con la patologia del metabolismo( calcoli renali, gotta) e malformazioni. La malattia
si verifica in tutte le fasce d'età.Circa un quarto dei pazienti ha microlitiasi alveolare rivelato durante l'infanzia. Vengono descritti i casi di microlitiasi alveolare nei neonati, che consente di pensare alla possibilità della natura congenita delle micro-formazioni alveolari.
Il quadro clinico della malattia è molteplice. La microlitiasi alveolare è caratterizzata da una discrepanza tra scarsa immagine clinica e cambiamenti radiografici. I sintomi clinici possono essere del tutto assenti e la malattia viene diagnosticata con un esame a raggi X accidentale. A volte i pazienti sono disturbati da mancanza di respiro, colorazione cianotica della pelle e delle mucose, una diminuzione della tolleranza al carico. Con il progredire del processo, si aggiungono i segni di infiammazione cronica dei polmoni: tosse, espettorato. C'è un ispessimento delle unghie delle falangi delle dita come una bacchetta.
L'esame radiologico è cruciale per la diagnosi. Sulle radiografie del torace, si trovano piccole sezioni sparse dell'oscurità del polmone, localizzate principalmente nella parte inferiore e centrale dei polmoni. Questi segni sono spesso scambiati per tubercolosi miliare.
Con il progredire della malattia, i pazienti muoiono a causa di cardiopatia polmonare, cardiopatia polmonare. A scopo diagnostico, a volte viene eseguita una biopsia polmonare a cielo aperto. Nello studio del tessuto polmonare, la presenza di calcoli si trova nel 50-75% degli alveoli. I calcinati si trovano nel lume degli alveoli, ma a volte si trovano nel lume e nella parete dei bronchi. Il trattamento con
è diretto solo all'eliminazione dei sintomi clinici.