Anemie causate dal trasporto di emoglobine instabili anormali
realizzare tali emoglobine anormali, che, a causa della instabilità delle molecole precipitato di eritrociti che porta ad anemia.
Nel 1952, in letteratura è stato descritto da un bambino malato con anemia emolitica congenita, che dopo la rimozione della milza in tutti i globuli rossi sono stati trovati Heinz polpaccio. Solo dopo 18 anni, quel bambino è stato installato motivo Toro Istruzione Heinz - frazione di emoglobina anomala. Inizialmente, questo gruppo di malattie chiamata "anemia emolitica congenita con i vitelli Heinz."Prima di emoglobina instabile con la struttura stabilita è stato scoperto nel 1962 ai 2 persone da una famiglia svizzera. Hanno sofferto di crisi emolitica acuta( distruzione massiccia dei globuli rossi del sangue con tutte le manifestazioni caratteristiche: anemia profonda, ittero, intossicazione, aumento della temperatura corporea, ecc. ..) Dopo aver ricevuto sulfamidici. Nel 1964, è stato trovato che parte dell'emoglobina con i vitelli Heinz precipita facilmente con un certo riscaldamento. Nel 1969, è stato proposto un nuovo nome per il gruppo di anemia - "anemia emolitica dovuta al trasporto emoglobine instabili."
La malattia è trasmessa da un tipo dominante di eredità.Tau Heinz attaccato alla superficie interna della membrana eritrocitaria. Questo cambia la forma e la flessibilità dei globuli rossi. Milza colpi di rossi globuli globuli Heinz, globuli rossi perdono parte della sua superficie, e la loro aspettativa di vita si accorcia. Dopo la rimozione della milza nei globuli rossi apparire Heinz vitello che prima dell'intervento chirurgico spesso non determinato, allungando così la durata della vita dei globuli rossi.
Le manifestazioni della malattia sono molto diverse. Alcuni emoglobina può essere normale, altri hanno grave anemia, con diminuzione di emoglobina di 40-60 g / l. Heavy a moderata anemia emolitica viene rilevata fin dall'infanzia. La gravità dell'ittero e dell'anemia varia. In alcuni individui, il colore della pelle e la sclera normale, altri hanno notato la forte ingiallimento costante o intermittente. Milza nella maggior parte dei casi è aumentato, ma in alcune forme della malattia può rimanere normale. Un numero di persone ha un fegato. L'anemia è spesso complicata dalla colelitiasi. Cambiamenti nello scheletro possono essere uguali come nella microspherocytosis, e quando sono assenti forme più lievi della malattia.
Anemia di diversa gravità è rilevata nel sangue. Il contenuto di forme immature di globuli rossi è sempre aumentato.rilevamento
della malattia sulla base del rilevamento di speciali metodi di indagine di emoglobine instabili anomali. Trattamento
di .Alcune persone con emoglobina instabile non hanno bisogno di alcun trattamento. Le persone con manifestazioni significative della malattia subiscono un intervento chirurgico per rimuovere la milza. Riboflavina utile( vitamina B2) o suoi farmaci attivi.