Malattia del glicogeno( glicogenosi)
malattia glicogeno comprende un gruppo di malattie in cui disturbano la scissione e la sintesi del glicogeno, che è accompagnato da suo eccessivo accumulo nelle cellule del fegato, rene, muscolo, o lo sviluppo di glycogenosis generalizzata, t. E. La deposizione di carboidrati in vari organi e tessuti del corpo simultaneamente. Prima descritto la malattia nel 1901. Si presume autosomica recessiva della malattia. In totale, attualmente sono isolati 12 tipi di glicogenesi, sebbene solo 6 di essi siano stati sufficientemente studiati.
tipo I - glicogenosi renale epatica( malattia di Girke). principali manifestazioni della malattia sono allargata fegato, arresto della crescita, ridotta quantità di zucchero e di aumento del contenuto di lipidi nel siero del sangue.si noterà che essa diventa lento, si muove un po 'nelle prime settimane di vita del bambino, diminuzione dell'appetito fino alla sua completa assenza, talvolta vomito appare, il bambino non sta guadagnando abbastanza peso, che porta allo sviluppo di malnutrizione. Aumentare le dimensioni del fegato è un segno obbligatorio della malattia. Un aumento significativo della dimensione dello stomaco porta ad una curvatura della colonna vertebrale nella colonna lombare. La dimensione dei reni può aumentare, la dimensione della milza rimane entro i limiti normali. In alcuni bambini possono verificarsi convulsioni e coma a causa di una brusca diminuzione della glicemia. Le violazioni dal tratto gastrointestinale di solito non succede. Nel caso in cui il bambino non si nutre in tempo, diventa pallido, pigro, si sviluppa la sudorazione. Lo sviluppo neuropsichico del bambino rimane normale.bassa statura, un eccessivo deposito di grasso nel tessuto sottocutaneo nei bambini più grandi dà un bambino un tipico aspetto "doll".Quando
esame biochimico sangue rivela ipoglicemizzante, colesterolo, al contrario, aumentato. Nelle urine, si trova spesso abbastanza proteine, a volte glucosio, spesso acetone. Con un carico di glucosio nel sangue zucchero livello sale e scende notevolmente lenta curva analogo zucchero nel diabete. Indagine della concentrazione di zucchero durante il giorno rivela significative variazioni: glucosio a digiuno è a numeri estremamente bassi, aumenta la sua post-prandiale di contenuti. Speciali metodi di indagine rivelano una grande quantità di glicogeno nei leucociti - globuli bianchi. In pezzi di fegato ottenuti mediante biopsia, si trova anche un significativo accumulo di glicogeno.
Tipo II -( Forma della pompa) .Al II tipo di glicogenosi nella maggior parte dei tessuti del corpo si deposita il glicogeno. Il suo contenuto nei muscoli raggiunge il 10-20%, nel muscolo cardiaco - 6-12%.Quantità significative di glicogeno si trovano nel fegato, nei reni, nel sistema nervoso. I principali segni di questo tipo di malattia includono sintomi di danno ai sistemi cardiovascolare o neuromuscolare. Poco dopo la nascita di un bambino in via di sviluppo cianosi generale( colorazione bluastra della pelle), disturbi respiratori, ansia, successivamente, il bambino diventa inattivo. Inoltre, è possibile notare una dimensione insolitamente grande della lingua, sonnolenza, diminuzione del tono muscolare. La dimensione del cuore aumenta, acquisisce una forma sferica, appare il rumore. L'aspetto in alcuni bambini già alla nascita è molto simile alle manifestazioni della malattia di Down. I bambini di solito muoiono nel 1 ° anno di vita per scompenso cardiaco o polmonite. Prevalenza di malattie neuromuscolari espresso nella distrofia muscolare fin dalla nascita rilevato diminuzione del tono muscolare, riflessi zoppicare, difficile invocato. La debolezza muscolare progredisce, il bambino non può tenere la testa e mantenere la posizione a causa della completa mancanza di muscoli degli arti. Nello studio di pezzi di tessuto e muscoli del fegato, viene rilevato l'accumulo di glicogeno nelle cellule. Il contenuto di zucchero nel sangue, le curve zuccherine e altri campioni con un carico di solito rimangono entro i limiti normali.
Tipo III .Attualmente, ci sono varie opzioni per la malattia di tipo III, indicate con le lettere A, B, C. Queste forme di realizzazione differiscono l'uno dall'altro da diversi rapporti di glicogeno nel fegato e nei muscoli. Così, nella più comune forma - limitdekstrinoze A - contenuta la maggior quantità di glicogeno nel fegato, muscoli, eritrociti. Manifestazioni di questo tipo glicogenosi molto varia: si può sviluppare la distrofia muscolare, segnata aumento delle dimensioni dello stomaco aumentando il fegato, diminuzione del tono muscolare, diminuzione dei riflessi. In alcuni casi, l'indicazione che la sconfitta del muscolo cardiaco - aumento della dimensione del cuore, i cambiamenti tipici ECG.Negli adulti, la malattia può manifestarsi solo con segni di danno muscolare. La glicemia si abbassa di solito, l'acetone si trova spesso nelle urine.
tipo IV. I principali segni di questo tipo di glicogenesi sono un aumento delle dimensioni del fegato e della milza e lo sviluppo della cirrosi epatica.
Tipo V .Nel 1951, per la prima volta, fu descritta una malattia particolare, in cui si manifestavano dolori muscolari e debolezza generale sviluppata dopo lo sforzo fisico. Successivamente, è stata dimostrata l'esistenza di una malattia di accumulo - glicogenosi neuromuscolare, associata all'insufficienza di un certo enzima. Oltre alla debolezza muscolare, questo tipo di malattia da glicogeno rivela spasmi muscolari, palpitazioni. Il tessuto muscolare contiene glicogeno in eccesso.
Il danno epatico sotto forma di un aumento delle sue dimensioni( epatomegalia) è stato notato nel VI tipo di glicogenosi, così come in un certo numero di altri tipi meno ben studiati.
VII tipo malattia glycogenic manifesta segni di debolezza muscolare, aumento della fatica dopo l'esercizio, in assenza della comparsa dell'acido lattico muscolare, che è formato in un organismo sano dopo lo sforzo fisico. Nello studio del tessuto muscolare ottenuto mediante biopsia si trova il 2-9% di glicogeno.
Il trattamento specifico della malattia del glicogeno non esiste ancora, sebbene i primi tentativi di introdurre gli enzimi mancanti siano stati fatti ai pazienti. Pasti frequenti consigliati, ricchi di carboidrati, a basso contenuto di grassi. In alcuni casi, si osserva l'effetto dell'uso dell'ormone glucagone. In altri casi, il trattamento mira a eliminare tutti i sintomi. Quando il tipo di malattia V richiede restrizioni di attività fisica. Quando si raccomanda una minaccia di eccessiva diminuzione della quantità di glucosio nel sangue, pasti frequenti ricchi di carboidrati. Previsioni
. Per la malattia di tipo I, la prognosi può essere sfavorevole per i bambini al di sotto dei quattro anni a causa di una diminuzione della resistenza del corpo alle infezioni, nonché della frequente eccessiva diminuzione del glucosio nel sangue. Tuttavia, prima e durante la pubertà, i bambini si sviluppano in modo abbastanza soddisfacente. Prognosi molto sfavorevole nel tipo II: i bambini muoiono precocemente per insufficienza cardiaca. Lo stesso vale per il tipo IV, in cui l'insufficienza epatica e la polmonite sono la causa della morte. Per i tipi III e V, la prognosi è favorevole. A causa dell'insufficiente numero di osservazioni, non è ancora possibile giudicare la prognosi per VI e altri tipi di malattia da glicogeno.