Cystinen fibroosi lapsilla

Kystinen fibroosi ( haiman kystinen fibroosi) on perinnöllinen sairaus, joka on siirretty autosomaalisen recessive-tyypin kautta. Taudin aiheuttaa systeeminen vaurio avorauhasiin, sekä lima( hengitysteiden, suoliston, haima) sekä vakavien( sylki, hiki, kyynel).

tyypillistä kystinen fibroosi on viskositeetin nousun eritys rauhaset limaa, joita on sovellettu bronkopulmonaalinen järjestelmä aiheuttaa vakavia häiriöitä puhdistustoiminto keuhkoputkien ja keuhkoputkien tukos.

Viime aikoihin asti, oli ajatus siitä, että Mukoviskidoosia on lähes yksinomaan pediatrinen ongelma, koska potilaat yleensä kuolevat varhaislapsuudessa, ja harvoin hengissä nuoruusiässä, saati aikuisuuteen. Aikuisten kystisen fibroosin ilmaantuvuus katsottiin harvinaisimmaksi kasutiikaksi. Viime vuosina tilanne on muuttunut merkittävästi. Joten, hoitomenetelmien parantamisen ansiosta yli 500-vuotiaiden tai jopa yli 20-vuotiaiden kystisen fibroosin potilaiden määrä on lisääntynyt merkittävästi. Toisaalta nykyaikaisten diagnoosimenetelmien, erityisesti ns. Hike testin, laaja soveltaminen mahdollisti tunnistaa suhteellisen suotuisasti virtaavat, poistetut taudin muodot aikuisilla. Ei ollut vailla emästen kannalta, jolloin poistetaan ja useimmissa tapauksissa ei diagnosoitu muotoja kyseisen taudin taustalla ahtauttava keuhkoputkitulehdus ja muut krooniset bronkopulmonaalinen taudin merkittävä määrä potilaita. Taajuus kystisen fibroosin joukosta elävänä syntynyttä vaihtelee välillä 1: 8000-1: 559

mukaan uskomuksia enemmistön tutkijoiden, kystinen fibroosi on sairaus, jossa on autosomaalinen peittyvästi periytyvä periytyy.

Viime vuosina molekyyligenetiikan menestyksen ansiosta DNA-sekvenssien kloonaus on osoittanut mutanttigeenin sijainnin seitsemännen kromosomin pitkässä osassa.

Keuhkoputken infektiivinen prosessi on merkittävä osa kystisen fibroosin kehittymisessä.Tämä johtuu paitsi hengitystietojen puhdistustoiminnan rikkomisesta myös merkittävään immuniteetin vähenemiseen. Suurin keuhkoputkien kasvistoa ovat Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ja hemofilinen sauva, useammin yhdessä.Krooninen pseudomonas-infektio aiheuttaa muutoksia immuunijärjestelmässä.

tärkeimmät morfologiset oire kystinen fibroosi on havaitseminen viskoosi viskoosi erittymisen keuhkoputkien lumenia ja eritystoiminnan kanavat limarauhasissa. Joskus rauhaset kehittävät kystat. Kun suurin osa kystisestä fibroosista kuolleiden ihmisten hoidosta on ruiskutettu, havaitaan massiivinen märkivä keuhkoputkentulehdus ja massiivinen valumistutkimus.

Keuhkojen osallisuutta kystiseen fibroosiin liittyvissä kliinisissä oireissa esiintyy useimmiten lapsen elämän ensimmäistä vuotta. Kystisen fibroosin kliininen kuva on melko monipuolinen. Potilaat ovat huolissaan yskimisestä viskoosin, vaikean ekspectoraation, hemoptysin kanssa. Useimmissa tapauksissa on valitettava hengenahdistus kohtalaisella fyysisellä rasituksella ja joskus jopa levossa. Monissa tapauksissa, ensimmäisestä elämänvuodesta lähtien, on ruuansulatuskanavan häiriöitä, huono raskauden suvaitsevaisuutta ja vatsakivua. Lapset pääsevät yleensä huonosti painoon. Peräsuolen aivoverenkierto.

-röntgenkuva kystisestä fibroosista riippuu pitkälti taudin kulun vakavuudesta ja vaiheesta sekä potilaiden iästä.Tyypillinen on yleinen keuhkokuumeen lisääntyminen. Keuhkokuviota on taottu tai silmälläpitänyt. Useimmissa tapauksissa nämä ja muut muutokset yhdistetään. Keuhkojen juuret, yleensä, näyttävät suurentuneilta. Useissa tapauk- sissa on lobulaarinen, alasegmenttinen tai jopa segmentaalinen atelektasiasi( keuhkokudoksen romahtaminen).Keuhkojen lievemmän liikkumisen tapauksessa keuhkojen kenttien läpinäkyvyys lisääntyy pääasiassa ylemmillä alueilla, harvemmin kalvon matalaa ja riittämätöntä liikkuvuutta.

Ahdistuneisuushoidon aikana keuhkokuumeen väliset interstitiaaliset muutokset lisääntyvät, usein on segmentaalinen tai polysegmentaarinen keuhkokuume.

Bronchoscopic -tutkimuksella luodaan diffuusi purulentti endobronkutiitti. Salaisuus on viskoosi ja vaikea houkutella trakeobronchial-puusta.

Varhain alkava keuhkojen ilmentymiä sekä viivästyneen fyysistä kehitystä, usein ripulia, rasvainen ruoka-intoleranssi pitää riittävän tunnusomaisia ​​kliinisiä oireita syövästä.Tiettyjä diagnostisia merkitys on perusteellinen tunnistaminen suvussa( erityisesti, kun läsnä keskuudessa sukulaiset olivat sairaita tai kuoli varhain peräisin suolitukoksen tai jatkuvaa ripulia, sekä hengityselinten sairaus( keuhkokuume) tai tuntemattomasta syystä aiheutuva kuume).

erittäin suuri, jos ei ratkaiseva rooli diagnoosi Mukoviskidoosia on tutkimus hiki( "hiki test").

tauti virtaa ajoittain pahenemisvaiheita tulehduksen hengityselimiä.Lapsille tunnettu siitä, että jatkuvasti relapsoivan( ajoittain pahenemisvaiheita) prosessin aikana. Esiintyvyys patologiseen prosessiin, keuhkoissa, jatkuva hapenpuute luoda edellytykset paineen nostamiseksi keuhkovaltimoon. Oireita keuhkojen sydänsairaus löytyy usein pienten lasten.

joukossa komplikaatioiden kystinen fibroosi hengitysteiden syytä mainita spontaani ilmarinta. Muodostettaessa venttiilin ilmarinta on komplikaatio voi olla hengenvaarallinen, erityisesti vaikea hengityksen vajaatoiminta. Komplikaatio voidaan tunnistaa äkillinen rintakipua, tai ulkonäkö voimakas kasvu hengenahdistus, sekä ominaisuus tavoite ja radiologisten oireita.

Lapsilla kystistä fibroosia sairastavien, on viive seksuaalisen kehityksen. Aikuiset miehet merkitty lasku seksuaalisen toiminnan ja monissa tapauksissa, hedelmättömyyttä liittyy heikentyneeseen siittiöiden liikkuvuutta. Kystisen fibroosin

vaimentamiseen infektion hengityselimiä, keuhkoputkien parantaa avautumisessa. Se sisältää korjauksen haiman vajaatoiminta ja ruokavalio potilailla nivelsairaudesta.

erityinen paikka hoidossa kystistä fibroosia potilaat saavat antibiootteja. Antibiootteja nimitetään aikana akuutin tulehduksen hengityselimiä.Johtuu usein pahenemisvaiheiden, ja usein jatkuvaa relapsoivaa( ajoittain pahenemisvaiheita) taudinkulku kursseja antibiootit ovat yleensä pitkiä ja toistuvia. On kystisen fibroosin

käytetään yleisesti laajakirjoisten antibioottien( aminoglykosidit, karbenisilliini, kefalosporiinit, III ja IV sukupolvien, kinolonit).

keuhkoputkien ahtauma kystistä fibroosia sairastavilla potilailla riippuu pitoisuuksista ilmanohjainkuvut tapoja viskoosi yskös, evakuoida jotka eivät pysty työskentelemään tai värekarvaepiteelin eikä yskä mekanismi. Sopiva terapeuttinen vaikutus on aerosoli on hengitetty moderni mukolyytit, t. E. valmisteet nesteytetään sylki( asetyylikysteiini ja sen analogit, mukosolvina, mukomista).Tuo joitakin etuja ja ultraääni hengittämistä 3%: sta natriumkloridiliuosta. Suuri merkitys, erityisesti keskivaikean ja vaikean sairauden muotoja on terapeuttista( sanation) bronkoskopia. By bronkoskopia laajalti suorittaa kulkeutumisen bronkospuuta mukolyyttisen huumeita, antibiootit. Viime vuosina myös käyttää bronkoalveolaariset. Merkittävä rooli parantamisessa keuhkoputkien aukioloa pelata värähtelevä hieronta ja fysioterapia.

Diet potilailla nivelsairaus tarjoaa joitakin rajoituksia rasvaa taas tapaaminen rasvaliukoisten vitamiinien( A, D, E) ja lisää proteiinin saanti 3-5 grammaa 1 kg kehon painokiloa kohti päivässä, nousi kalorien saanti. Haiman vajaatoiminta on osoitus korvaushoitoon( pankreatiinia panzinorm forte, Festalum, Kreon).

Erittäin tärkeää on ongelma varhaisen havaitsemisen syövästä.Varhainen tunnistaminen potilaiden ja organisaatio erikoistunut ja järjestelmällinen seuranta voi parantaa merkittävästi taudin ennusteen. On selvää, perustella liittämällä massaa seulonnan Mukoviskidoosia vastasyntyneiden ja pikkulasten.

käytetty joissakin kaupungeissa maamme ja joissakin ulkomailla tutkia vastasyntyneen operaattorin Mukoviskidoosia geenin avulla ensimmäisten päivien elämän perustaa diagnoosi ja varhain asianmukainen hoito.

Erityistä huomiota kiinnitetään mahdollisuuteen sikiödiagnostiikkaa patologian. Sikiödiagnostiikkaa raskauden alkuvaiheessa voi estää syntymästä sairaita lapsia.

Kystisen fibroosin ennuste on edelleen erittäin vakava. Sitä pidetään edullisempana tapauksissa, joissa taudin oireet ovat myöhässä ja poistetut, suotuisasti virtaavat muodot. Aikaisempi diagnoosi ja nopeasti aloitettu kattava hoito monissa tapauksissa voi estää taudin nopean etenemisen ja pidentää pitkään elämää.

immunoreaktiivisia trypsiini veressä vastasyntyneiden( testi synnynnäinen Mukoviskidoosia)

Mukoviskidoosi( kystinen fibroosi) - melko yleinen sairaus. Kystinen fibroosi periytyy autosomaalisella recessive-tyypillä, se havaitaan 1: stä 1500-2500 vastasyntyneestä.Yhteydessä varhaisen havaitsemisen ja tehokasta hoitoa tällä hetkellä tauti ei enää pidetä ominaisia ​​lapsuudessa ja nuoruudessa. Hoidon ja diagnoosin parantamisen myötä yhä useammat potilaat saavuttavat aikuisikään. Tällä hetkellä 50% potilaista elää 25 vuoteen. Ensisijainen menetelmä varhaisen diagnoosin synnytyksen jälkeinen mukovis-tsidoza - seerumin pitoisuuksien trypsiiniä vastasyntyneillä.Viitearvot immunoreaktiivinen trypsiini ( IRT) seerumin on esitetty taulukossa.

Taulukko Viite-arvot Immunoreaktiivisen seerumin trypsiini

lisäys trypsiinipitoisuuksia veren seerumin lasten ensimmäisen muutaman viikon kuluttua syntymästä osoittaa läsnä mukovistsi-annoksen, ja näin ollen määritelmä tämän indikaattorin pidetään tehokas menetelmä seulonta. Kun sairaus etenee ja kehittää todellinen haiman veren seerumin pitoisuutta pienennetään trypsiiniä.