Downin tauti
L. Downin kuvaama oligofrenian muoto oli 1866. Kirjoittaja huomasi älykkyyden voimakas lasku yhdistettynä ihmisten ominaisuuksiin ja erilaisiin kehityshäiriöihin. Ensimmäinen kuvaus Downin taudista Venäjällä teki PI Kovalevsky vuonna 1905. Henkisesti viivästyneistä lapsista 10% kärsii : n Downin taudista .Molemmat sukupuolet vaikuttavat suunnilleen samalla taajuudella.
Downin taudissa havaitaan erilaisia epämuodostumia. Virheiden luonne ja niiden jakautuminen poikkeavat merkittävästi väestön huumeiden luonteesta ja taajuudesta. Kuolleisiin lapsiin Downin taudin analyysi osoitti synnynnäisten sydämen vajaatoimintaa ja suuria aluksia 67 prosentissa tapauksista. Lähes kaikki sydän- ja verisuonijärjestelmän Downin taudin oireet liittävät muiden elinten ja järjestelmien kehitykseen liittyvät puutteet. Usein heihin liittyy ruoansulatuskanavan epämuodostumia. Virtsatietojärjestelmän osalta havaittiin seuraavia vikoja: synnynnäinen ureteraalinen laajentuminen, uretrin laajeneminen tai kaventuminen, lobar munuaiset, polykystoosi ja munuaisten puuttuminen. Joissakin tapauksissa keuhkojen puuttuminen, keuhkojen lohojen puuttuminen tai kehittymätön kehitys. Aivojen koon pieneneminen, etulohkojen, harjojen ja gyyrin kehittyminen ja aivojen verisuonien erilaiset epänormaalit muodot muodostuivat usein. Aivojen kammiot ovat usein alikehittyneitä, niiden ontelot vähenevät. Hermosolut eivät ole riittävän kehittyneet. Usein eri elinten ja järjestelmien kehityshäiriöitä, useita synnynnäisiä epämuodostumia.
Tauti tunnistetaan tavallisesti synnytyksessä: lapsen paino on tavallisesti normaalia alhaisempi, lapset ovat hitaita, huonosti imeytynyt, itku on heikko. Yleisimpiä merkkejä on syytä huomata kallon epäsäännöllinen muoto, silmien vinova viilto, ihon puolisäikeinen taittuminen silmän kulmassa( lähellä nokkaa), korkea maku, pienet korvat ja niiden alhainen asento. Rungon ja raajojen tyypillinen epäsuhta. Kädet ovat omaleimaisessa rakenteessa - lyhyet sormet, kaareva ja lyhennetty pikku sormi. Usein ilmaantui poikittainen ihonpihka kädessäsi. Huomiota kiinnitetään lihasäänen huomattavaan vähenemiseen, tiettyjen refleksien puuttumiseen. Lihaksen vähentäminen on tärkeä merkki Downin oireyhtymästä, erityisesti vastasyntyneiden aikana. Lapset, jotka kärsivät Downin taudista, kehittyvät brutto viivästyneenä motoristen ja henkisten toimintojen aikana. Vanhemman ikäisen fyysisen rakenteen poikkeavuudet ovat samantyyppisiä ja ne koskevat ennen kaikkea luujärjestelmää.Tällaisten lasten luku on kyykky, raajat ovat lyhyet, olkapäät laskevat, pää kallistuu eteenpäin. Kallon brachycefaalinen muoto( pääosan poikittaisen pään koko), viistot niskakyhmyt, nenän ja yläleuan luiden kehittyminen ja alempi leuka ulottuvat lähes aina. Usein voi havaita erilaisia hampaiden poikkeavuuksia. Luujärjestelmän röntgenkuvauksessa havaitaan sormien epämuodostumia, erityisesti viidennen sormen, osteoporoosin ja joitain muita ominaispiirteitä.
Tyypillinen Downin taudin merkki on älykkyyden väheneminen. Valtaosa lapsista on imbeciles( 86%), 10% idiootteja, 4% -debillejä.Puheen kehittyminen on havaittavissa kaikilla Downin oireyhtymän henkilöillä.Puheen ymmärtäminen on myös rajoitettu. Kaikki ohjeet suoritetaan huonosti. Sanasto on huono, sisältää arjen esineiden, yksinkertaisten toimintojen ja ominaisuuksien nimet. Puheelle on tunnusomaista yksinkertaisten lauseiden käyttö: sanat ovat virheellisesti ilmaistut, esiintyy usein huijauksen foneettista rikkomista ja vihellisiä ääniä.Myös puheen looginen kielioppi näkökulma on melko vaikea. Lukeminen ja kirjoitus muodostuvat vaikeuksitta, tilillä tehdään vaikeuksia. Lapset, joilla on Downin tauti, ovat pääsääntöisesti koulutettuja erityiskouluissa. Ne häiritsevät helposti, suositeltavaa, huomiota ja muistia vähennetään huomattavasti. Mekaaninen muisti vallitsee semantiikan yli. Tiivis ajattelu on jyrkästi rajallista. Lapset joissakin tapauksissa opetetaan lukemaan, mutta se on vain mekaaninen luonteeltaan, mutta lukemisen semanttinen tulkinta ei ole mahdollista.
Tunne-elämän tilalle on ominaista lukuisia piirteitä, jotka erottavat Downin taudin muista dementian muodoista. Huomiota kiinnitetään tunnepitoisuuteen, tunteiden suhteelliseen turvallisuuteen älyllisen vian syvyyden suhteen. Lapset ovat hyvin kiinnittyneitä läheisiin ihmisiin, he ovat kiitollisia, mutta ne eroavat toisistaan mielialan epävakaudessa affektiivisten puhkeamisten, ei-motivoituneen negatiivisuuden kanssa. Downin taudin kyky jäljitellä on hyvin kehittynyt. Tämän ominaisuuden ansiosta lapset onnistuvat omaksumaan itsepalveluaitoja.
Kun lapsia tutkitaan sairaalassa, yleisimpiä ovat sydän- ja verisuonitaudit. Sydänvaurioiden taajuus Downin taudin kanssa on 51%.Useimmiten havaitaan virheitä sisältävät kolmikko, Tetrad ja pentadi Fallot, keuhkovaltimon hypoplasia, hypoplasia aortta, halkeama valtimon kanava, puutteita eteisen ja kammion väliseinän. Monet potilaat ovat endokriinisen järjestelmän loukkauksia: liikalihavuus, basaalisen aineenvaihdunnan väheneminen, joka ilmeisesti liittyy kilpirauhasen toiminnan vähenemiseen.
perustuva tutkimus neurologin havaitun rikkomuksen katseen kiinnityksen molemmilla silmillä samasta aiheesta( lähentyminen), yhtenevät karsastus, kasvojen epäsymmetria. Usein esiintyy vestibulaarisen laitteen rikkomuksia, jotka ilmenevät silmämunien tahatonta liikkumista vaakatasossa, joskus pyöreän liikkeen elementeillä.Useimmat lasten Downin oireyhtymä on lievä inkoordinaatiota, näön kun yhteensovittamista näytteiden( esimerkiksi silloin, kun yrität koskettaa kärkeen etusormen suorina kärkeen nenä silmät kiinni, ja muut.).Häiriöt autonomisen hermoston ilmeinen jatkuva ihon punoitusta aikana sen mekaanisen stimulaation( ominaisuus reaktio, johon liittyy verisuonten ihon), ihon kuivumista, taipumus dermatiitti, dystrofinen kynsien muutokset, lisääntynyt hauraus hiukset.
Vuonna 1959 tutkimusta kymmenestä yhdeksästä Downin taudista sairastavan lapsen kromosomaalisesta rekrytoinnista osoitti, että 47 soluissa oli 47 kromosomia. Trisomia 21. autosomiparissa( kolmesta kromosomista kahden sijaan) havaittiin kaikissa 9 tutkituissa lapsissa. Lukuisat teokset tutkijoiden seuraavina vuosina, vahvistettiin, että perustan Downin oireyhtymä ovat poikkeavuuksia kromosomin numero, ilmentyä pääasiassa läsnäolo yksi ylimääräinen kromosomi ryhmästä autosomeiksi. Erityisen mielenkiintoista on, että monet näistä lapsista ovat syntyneet yli 35-vuotiaista äideistä.Käytettävissä olevien tietojen analyysi vahvisti Downin taudin esiintymistiheyden riippuvuuden äidin ikäisestään.Äidin keskimääräinen ikä sairastuneen lapsen syntymähetkellä on 33 vuotta.
Yleisesti uskotaan, että esiintyminen Downin oireyhtymä edistää "kulumisesta kehon", "sairaus naisen sukupuolielinten", "funktionaalinen ikääntyminen lisääntymisjärjestelmä, erityisesti kohdun ja muna", ja muut tekijät. Tärkeä seikka, joka voi epäsuorasti osoittaa mahdollisuus saada lapsi Downin oireyhtymä on emolle jaksot keskenmenoon tai syntymän elinkelvottoman lasta kuoli vuonna alkuvaiheessa syntymän jälkeen.
Lapsen syntymän todennäköisyys Downin taudissa eri ikäryhmien äideissä vaihtelee.19-35-vuotiailla naisilla se ei ylitä 1 tapausta 1000 vastasyntyneelle. Alkaen 35-vuotiaasta sairastuneen lapsen syntymän todennäköisyys kasvaa nopeasti, ja se on 2-40 prosenttia 2%: n tai suuremmasta järjestyksestä.Epäsäännöllisen kromosomisarjan esiintyminen Downin taudin kanssa voi liittyä meioosin tiettyjen vaiheiden rikkomiseen. Erityisesti se, että valtaosa lasten Downin oireyhtymä on äitien alle 35 vuotta, voidaan liittää mekanismia taudin prosessin muodostumista munat naisen elimistöön. Tämän sukupolven menetelmä( naispuolisten lisääntymisolujen muodostuminen - oosyytit) alkaa tytön kohdunsisäisestä kehityksestä ennen ovulaation alkamista. Mitä pitempi tämä aika on, sitä suurempi on todennäköisyys vahingoittaa muna. Tällöin erilaisten epäsuotuisten ympäristötekijöiden vaikutus voi olla tietty patologinen vaikutus. Ikäkriteerillä, eli 35 vuoden saavutuksella, on myös tietty rooli, koska tässä ikävaiheessa hormonaalinen tasapaino muuttuu naisen ruumiissa. Tutkiminen kromosomi asetettu vanhempien ja sukulaisten lapsen Downin oireyhtymä, joka johtuu trisomia autosomi 21, ei paljasta mitään erityisiä poikkeamia. Sairastuneen lapsen uudelleen syntymän riski trisomian tapauksessa pysyy samana kuin väestössä.
Downward-translokaatio-oireyhtymä
Tämä oireyhtymä on toiseksi taajuus edellä kuvatun trisomian jälkeen. Downward-translaatio-oireyhtymä esiintyy 3,5 prosentilla Downin taudista kärsivistä lapsista. Oireyhtymän ydin on geenin tai segmentin kromosomin siirtäminen uuteen, epätavalliseen paikkaan samalle tai toiselle kromosomille. Erot ilmenemismuodossa, verrattuna tavalliseen trisomiaan, ei. Ensiarvoisen tärkeää määritelmän tämän oireyhtymän annetaan tutkimuksen kromosomeja potilailla, joilla lapset ja heidän vanhempansa, koska todennäköisyys, jolla on toinen lapsi Downin oireyhtymä tapauksessa Translokaatiokantajat kasvaa.
13-15 ja 21-22 autosomit osallistuvat translokaatioon. Tässä tapauksessa, kromosomien lukumäärän joukossa on normaalia ja on 46. Jos sinulla on sairas vauva translokaatio Downin oireyhtymä on yksi normaalisti vanhempien on usein kantavan mutaatiota. Sairaiden lasten syntymän esiintymistiheys äidissä translocationin kanssa on melko korkea ja on 25%.Tässä tapauksessa sairaslasten syntymisen todennäköisyys ei ole riippuvainen naisen ikästä.Merkittävä osa sairastuneista lapsista syntyy terveen naisen avioliitosta isällä - mutaation harjoittajalla. Lapset, joilla on translokaatio-oireyhtymä, muodostavat 5% alle 30-vuotiaiden äitien syntyneistä Downin taudista. Downin taudin perhetapauksissa kromosomeja translokaatiomuutokset havaitaan noin 30 prosentissa tapauksista.
Downin oireyhtymä mosaicism
kolmannen erilaisia kromosomiepänormaalisuuksista Downin oireyhtymä mosaicism on silloin, kun henkilö on havaittu joissakin soluissa normaali määrä kromosomeja, ja toisissa - kromosomissa 47( 21-trisomia minuuttia pariksi kromosomeja).Mosaicismin taajuus on noin 1% Downin taudista kärsivistä lapsista.
ilmenemismuotoja taudin tapauksessa Downin oireyhtymän kanssa mosaicism määräytyy suurelta osin suhde normaalin ja patologisen solujen kolme 21-mi kromosomeja. Joissakin tapauksissa ihmisillä on tyypillisiä Downin taudin ominaisuuksia, toisissa - taudin oireita ilmenee huonosti. Lasten älykkyys kärsii vähemmän kuin taudin ensimmäisessä versiossa. Mosaicismin epäilys tapahtuu aina, kun Downin taudin tyypillisiä ulkoisia piirteitä ja melko konservoitua älykkyyttä yhdistetään.
syy mosaikismin kromosomin nondisjunction on alkuvaiheessa jako tsygootti, joka johtaa muodostaa kaksi solutyyppiä: yksi sisältyy 46 ja 47 toisessa kromosomeja. Naisten, joilla on mosaiikkisuus, syntyy sekä tavallisia lapsia että potilaita, joilla on Downin taudin ensimmäinen variantti.
Downin taudin monista muutoksista erityinen paikka on otettu tyypillisiltä ihomuotoilta. Kämmenessä oleva ihonsuuntainen taittokerroin esiintyy Downin taudissa vasemmalla puolella noin puolessa tapauksista. Toinen merkki trisomia 21. parin kromosomien tutkimuksessa ihon kuvioita on läsnä poikittaisen prässi on taitteen pikkusormen sijasta kaksi, jotka ovat yleensä havaittu määrä.Lisäksi käsien sormien ihokuvioon liittyy tiettyjä muutoksia, jotka daktiloskopian määrää vain erikoislääkäri.
Downin tautiin liittyy veren ja virtsan laboratorioparametrien muutos. Säännöllisen trisomian avulla tiettyjen entsyymien aktiivisuus seerumissa kasvaa yleensä.Suurin osa Downin taudista kärsivät lapset osoittivat veren ja virtsan aminohappojen sisällön muutoksia. Joillakin lapsilla voi olla aminohappojen pitoisuutta virtsassa. Downin taudin EKG-tiedot ovat luonteeltaan erilaiset: lievästä johtumishäiriöstä sydämen rytmihäiriöihin.
Downin taudin kanssa suoritetaan pitkäkestoinen hoito pienillä tiroidiiniannoksilla. Suotuisaa vaikutusta on havaittavissa monissa Downin taudissa prefisonia hoidettaessa( 30 injektiota hoitokohdittain).On järkevää käyttää nimesää ja sen analogia noredal, jotka ovat psykoanaleptisiä aineita ja joilla on masennuslääkkeitä.Näiden lääkkeiden hoito kestää 2-3 kuukautta. Kun käytetään tämän ryhmän lääkkeet saattavat olla haittavaikutuksia, joita ovat: . huimaus, päänsärky, hikoilu, jne., Mutta tällaiset haittavaikutukset esiintyvät harvoin. Maksasairauksien kanssa huumeiden niamidi on vasta-aiheinen. Hyvä vaikutus on lääkkeitä, jotka säätelevät aineiden vaihtoa. Nerobolum, dianabol, jne, on myös suotuisa vaikutus ruokavalio, tekemät hoitava lääkäri ottaen huomioon muutokset veressä ja virtsassa testit. On suositeltavaa käyttää terapeuttisesti yleisesti vahvistavia ja stimuloivia keinoja, joihin kuuluvat kalsium-, rauta- ja aloe-valmisteet. Kun lapsi kasvaa, on kiinnitettävä asianmukaista huomiota itseopiskelun ja harjoittelun perusopetuksen opettamiseen puheterapeutin kanssa. Viestintä lasten tiimillä vaikuttaa myönteisesti lapsiin, joilla on Downin tauti.
Downin taudin ehkäisy olisi suoritettava lääketieteellisen geneettisen neuvonnan avulla erikoistuneissa geenikeskuksissa. Tällaiset neuvottelut auttaa määrittämään riskiä potilaan saada lapsi, jotta kysymyksen ratkaisemiseksi raittiutta synnytyksestä perheissä suvussa, joka tapahtuu laajuiset sijainti Downin syndrooma.
Autosomien 13-15 ja 16-18 poikkeavuudet. Trisomy-oireyhtymiä kuvataan 13-15 paria autosomeja ja 16-18 paria autosomeja - trisomia. Näillä oireyhtymillä on useita samankaltaisuuksia Downin taudin kanssa.
Trisomiasta johtuva oireyhtymä 13-15 paria autosomeja kohden on keskimäärin 1 lapsi 4 000 vastasyntyneelle. Sillä oireyhtymä tunnettu siitä, että useita synnynnäisiä epämuodostumia: pienet silmät, tai täydellinen puuttuminen sen, huuli, suulakihalkio, kuusi tai useamman sormen, kallo muodonmuutoksia. On ollut erilaisia epämuodostumia sydämen - dekstrapozitsiya, kammion väliseinän vika jne Puolelta ruoansulatuskanavan huolellinen tarkastelu paljastaa valtavan sappirakon supistuminen sappitiekivistä poikkeavuuksia asemaa paksusuolen. .Muiden elinten kehityshäiriöt voidaan havaita. Usein on napanuoreja, verisuoni-ihon kasvaimia. Monet lapset paljastavat munuaisaltaan venytyksen kasataan sitä paljon virtsaa, jonka syytä on olemassa esteitä sen ulosvirtaus osaksi virtsateiden( hydronefroosi).Liittyi myöhemmin jyrkkä kehitysvammaisuus, lihasjännityksen lisääntyminen, usein on kohtausten aiheuttama kehittymättömyys ja eri poikkeavuuksia aivojen kehitystä.
Kun tutkitaan lasten kromosomisarjaa, ilmestyy ylimääräinen ryhmän 13-15 kromosomi. Näiden kromosomien translokaation tapauksessa poikkeavuudet voidaan siirtää ilmeisen terveellisen vanhemman kautta. Trisomian syntymiseen äidin ikä voi olla tärkeä.Abortus-äiteiden keskimääräinen ikä trisomian 13-15 kromosomeilla on 38 vuotta.
Edellä mainitut synnynnäiset puutteet johtavat potilaiden varhaiseen kuolemantapaukseen. Suurin osa heistä( noin 70%) kuolee ennen 3 kuukauden ikää.Kuoleman syy on yleensä sydämen vajaatoiminta, hengitysvajaus, hengitysvaikeus, keuhkokuume.
oireyhtymä trisomia kromosomien 16-18
Tämä trisomia oireyhtymä useammin verrattuna oireyhtymä trisomia kromosomien 13-15.Tämän oireyhtymän taajuus on noin 1 tapaus 3 000 vastasyntyneelle. Tytöillä tämä tauti esiintyy kolme kertaa useammin kuin pojilla. Lapset syntymästä ovat hyvin pieniä, huuto on heikko. Pienet pään koot, kallon muodonmuutokset, ulkonevat niskakyhmyt, pienet korvat, pieni alaleuka. Sormien lukumäärän tyypillinen kasvu käsissä ja jaloissa, usein lonkka on synnynnäinen sijoiltaan. Verisuonisairauksia esiintyy usein iholla. Tutkimuksessa, sisäelinten paljastavat poikkeavuuksien kehittyi sydämen: kammioväliseinän aukko, halkeama valtimoiden kanava. Myös määritellä eri munuaisten poikkeavuudet - hevosenkenkämunuainen, kaksinkertainen virtsanjohtimen, usein piilokiveksisyys kivespussin( miehillä), suppilomaisen peräaukon, palleatyrä, vatsa poikkeavuus. Jos lapset eivät kuole ensimmäisinä kuukausina, iän myötä syntyy syvän syvän masennuksen lisääntyminen, lihasäänen voimistuminen jaloissa, usein kouristukset.
Tutkittaessa kromosomin sarja määritetään ylimäärä autosomi. Kuten muidenkin trisomiat, juhli syntymän sairaiden lasten riippuu iästä äidin. Taajuus keskenmeno on trisomia saavuttaa 3%.
ennuste haitallisia elämään. Useimmat lapset kuolevat ensimmäisten elinkuukausien.
oireyhtymät aiheuttama osittainen deleetio Autosomien
poistetaan( menetys) osa 4-kromosomin lyhytkasvuisuus ilmenee, suulakihalkioita ja huuli-, synnynnäinen vika miehen virtsaputkeen( ulompi kulkuaukko avataan, kun keskellä tai juureen penis).Havaitaan muutos kallon muoto, kertymistä onteloon liikaa nestettä kallo, mikä johtaa kasvuun koko pään, vähentää lihasten sävy raajojen, kehitysvammaisuus. Tunnettu siitä, että eri poikkeavuuksien elimen visio ja matalan korvat.
Poisto( tappio) osa kromosomi 5 on merkitty oireyhtymä "kissa huuto", niin nimeksi, koska se muistuttaa kissan huuto vauvat itkevät. Kyseiset lapset lyhytkasvuisuus, pienennetään aivojen koko, sisempi kulmassa silmän on semilunar nahkapoimu, korvat ovat hyvin alhaiset, silmät ovat kaukana toisistaan toisistaan. Lapset ovat ominaista vaikea kehitysvammaisuus. Tytöillä oireyhtymä on useammin kuin pojat.
poistetaan oireyhtymä( menetys) 18. kromosomi. Antaa oireyhtymä näyttely lasku aivojen koko, näkyvä otsa puute korvakäytävät ja kuulon heikkenemistä, erilaisia silmän epämuodostumia. Yksilöt, joilla tämä oireyhtymä on pieni kasvu, kaukana jäljessä henkistä kehitystä, ovat vähentäneet lihaskuntoa.
menetys oireyhtymä 21. kromosomi. Oireyhtymä on ominaista vakava kehitysvammaisuus. Joitakin merkkejä taudin monin tavoin päinvastainen kuin Downin oireyhtymä: ulkoneva nenä, Alempi silmäluomet, suuret korvat, lihasjännityksen lisääntyminen( eräänlainen "antidaunizm").Yksilöt, joilla tämä oireyhtymä usein rappeuttavat luut, synnynnäinen vika miehen virtsaputkeen( ulkoinen aukko kanavan samaan aikaan avataan keskeltä tai juureen penis).Valkoisten verihiutaleiden( trombosyyttien) voidaan pienentää.