Kromosomipuutokset
tauti - oireyhtymät, joiden kehitys johtuu muutoksista kromosomin numero tai rakenne. Kromosomaalisten sairauksien esiintyvyys vastasyntyneiden kesken on noin 1%.Kromosomaalinen poikkeavuudet sovellu elämää, ja ne ovat yleinen syy keskenmenoon, keskenmenoja ja kuolleena syntyneiden. Kun spontaani abortti paljasti noin 20% alkioiden poikkeavan kromosomin sarja. Jakaa ryhmä kromosomaalisen sairauksia, joille muutokset sukupuolikromosomeiksi ja nonsexual kromosomeja - autosomeiksi. Sukupuolen kromosomi poikkeavuudet sisältää Turnerin oireyhtymä( 45, A0), Klinefelterin oireyhtymä( 47, XXY), trisomia X-oireyhtymä( 47, XXX), sekä harvinaisia muunnoksia.
syntyminen sukupuolikromosomi poikkeavuuksia, koska niiden nondisjunction vuonna meioosi tai divisioonaa varhaista kehitystä tsygootti. Seurauksena sukupuolikromosomeiksi nondisjunction siittiöiden yksin voi olla 22 autosomeiksi ja molemmat sukupuolikromosomeiksi xy( uros ja naaras), muut siittiöt on vain 22 autosomeiksi. Myös kromosomi nondisjunction voivat muodostaa ovaalin muotoisina tabletteina, jotka sisältävät 22 autosomeiksi ja kaksi X-kromosomia naaras tai vain 22 autosomeiksi. Teoriassa, Turnerin oireyhtymä, jossa on joukko sukupuolikromosomeissa CW voi esiintyä, kun normaali munasolun hedelmöityksen sperma, jotka eivät sisällä kromosomi tai munasoluun hedelmöityksen, joka ei sisällä kromosomi siittiöt sen joukon naaras X-kromosomi. Aikana lannoitus munasolun kaksi X-kromosomi siittiöiden X-linked muotoja trisomia, oireyhtymän X, esiintyminen Klinefelterin oireyhtymää esiintyy munasolu hedelmöittää X-kromosomi sperma sisältää X-ja Y-kromosomin. Monimutkaisemmat
kromosomi poikkeavuudet voivat liittyä munasolujen lannoitus kaksi X-kromosomin sisältävät siittiöt X- ja Y-kromosomien, ja vastaavat. D. Syy monimutkainen poikkeavuuksia ovat myös nondisjunction sukupuoleen kromosomien prosessin muodostumista sukusolujen, jazygotin jakautumisen alkuvaiheissa. Yleinen taajuus sukupuolikromosomeissa poikkeamia kuolleena syntyneiden oli 2,7%, joka on 25 kertaa suurempi kuin lapsilla,.
kromosomi poikkeavuudet
Shereshevskogo- oireyhtymä Turner( monosomia X)
ensimmäinen nainen täydellinen puuttuminen kuukautisten puute kehityksen toisen seksuaalista ominaisuudet ja alhainen kasvu on kuvannut N. Shereshevskii vuonna 1925. Vuonna 1938 XX Turner julkaistut tiedot 7naisille lyhytkasvuisuus, viivästynyt murrosikä, puuttuessa kuukautiskierron toimintahäiriö, hedelmättömyys ja siipi-kertainen niskaan.
taajuus Turnerin oireyhtymä on 1 3000 vastasyntyneiden tytöt. Tämä on huomattavasti vähemmän kuin teoreettisesti odotetut tulokset, mikä selittyy spontaani aborttien suurtaajuudella. Samanaikaisesti monet alkiot kuolevat raskauden alkuvaiheessa.
Vastasyntyneet tyttöjen Turnerin oireyhtymää Shereshevskogo- on vaikea turvotus sijaitsevat pääosin takapinnalle käsien ja jalkojen. Tällainen turvotus häviää yleensä muutaman kuukauden sisällä syntymän jälkeen. Ihon liiallinen ja lisääntynyt liikkuvuus on kaulassa. Iän myötä lapsen kasvun hidastuminen tulee selväksi. Näiden tyttöjen pieni kasvu yhdistyy normaaliin kehon mittasuhteisiin, vaikka lapsen ruokahalu voidaan lisätä.Puolet tytöistä voi nähdä lyhyen kaulan pterygoid-kerroksen iholla. Ulkoisesti nämä lapset kasvot näyttää varsin kypsä, ja siinä on runko ei sovi tiettyä ikää( lapsuuden kuva).Iholla on tummia voi näkyä valkoisia täpliä( vitiligo), ääreishermoston kasvaimet( neurofibromas), verisuonten kasvaimet( hemangiomas).
Jotkut tytöt Turnerin oireyhtymään saattaa kokea erilaisia luuston epämuodostumia: tynnyri tai vähemmän tasainen rinnassa, fuusio nikamien keskenään, halkeama selkärangan, taivutus jalat sisällä( suhteessa keskilinjan ruumiin), lyhyet luut ranteen ja nilkkaa. Usein voidaan nähdä eri hampaita muodonmuutoksia. Sisäelimiä ominaisuus osoitus oireyhtymä ovat eri synnynnäisiä epämuodostumia kardiovaskulaarisen järjestelmän. Olennaisin piirre on aortan koarktaatio. Myös usein tytöillä, joilla tutkitaan huolellisesti sairaalassa havaitsevat ahtauma aortan ja keuhkovaltimon, kammion väliseinän vika. Usein on olemassa verenpaineen nousu, mikä saattaa johtua aortan koarktaatio, ja samanaikaisesti myös munuaisten kehitystä.Joillekin lapsille voi olla verenvuotoa ruoansulatuskanavassa. Vuoteen murrosiän merkkejä viiveellä seksuaalisen kehityksen( seksuaalinen infantilism).Tässä tapauksessa, maitorauhaset poissa tai edustaa rasvakudokseen, ovat hyvin etäällä toisistaan nännit ja kehittymättömät, kehon hiukset Pubes ja kainaloiden melko niukka. Ulkoiset sukupuolielimet ovat kehittymättömät. Emätin on pitkä, kapea. Kohtu pienentää.Olennainen piirre Turnerin oireyhtymä on kuukautisten poisjäänti, mutta jotkut tytöt voivat olla niukasti harvinaista kuukautiset.
lapset jäljessä henkisen kehityksen. Vähentynyt kiinnostus vastakkaista sukupuolta. Loogista ajattelua on rajallinen. Tytöt eivät ole ratkaisevia nykyisiä vika. Ne yleensä omahyväinen, ahkera eroavat hyväntahtoisuus. Ominaisuus oireyhtymä Turner on valmis proyavlyaemosti lapsille perinnöllisiä sairauksia lähettämän X-kromosomiin liittyvä tyyppiä.Tällaisia sairauksia ovat hemofilia, myopatia, värisokeus.
röntgentutkimusta luuston havaittu hidastavan luutumista jopa keski-ikäisillä.Havaittu selkärangan epämuodostuma - Kyfoosi, skolioosia lyhentää selkärangan osteoporoosi. Kanssa erityisiä tekniikoita tutkimus paljasti munasarjojen hypoplasia. Biokemiallisten tutkimusten virtsassa on kasvua hormoneja, jotka näkyvät murrosiässä.Sisällöstä Naissukuhormonien virtsaan vähenee.
tutkimus kromosomit tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä paljastaa 45 kromosomeissa: 22 paria autosomeiksi ja yksi X-kromosomi. Toinen ominaispiirre on puuttuminen sukupuolen kromatiinin ytimet ihosoluja. Seksuaalinen kromatiinin( Barr elin) on läsnä useimmissa normaaleissa somaattisten solujen tumat tyttöä.
uskotaan, että Turnerin oireyhtymä on todennäköisesti aiheuttanut nondisjunction sukupuoleen kromosomien muodostumiseen siittiöiden kuin munia.
jotkut tytöt Turnerin oireyhtymää Shereshevskogo-, joka ei paljastanut sukupuoleen chromatin soluissa ihon, voidaan määrittää koiras kromosomisto 46, XY.Patologisia muutoksia tässä tapauksessa, koska ei ole aktiivisuuden uros Y-kromosomi, joka on ulospäin ilmenee joukko sukupuolikromosomeissa XO.Sellainen jälkeenjääneisyyden sukurauhasten havaittu tytöillä, joilla on normaalin kasvun, vaihtelevalla murrosiän. Kun säilytetään tietty aktiivisuuden Y-kromosomin miespotilailla ulospäin ne näyttävät pojilla on lyhytkasvuisuus yksittäisiä somaattisia muutoksia lyhentää kaulan pieni piilokiveksisyys.Älykkyys poikien alentaa. Nämä ovat ihmisiä, joilla on niin sanottuja miesten Turnerin oireyhtymää.Harvinaisissa tapauksissa ihmisillä puute seksuaaliseen kromatiinin soluissa ihon( kasvojen hromatinotritsatelnye) havaitaan mosaiikki kromosomiin asettaa XO / XY, t. E. Tietyissä somaattiset solut sisältävät yhden naisen seksuaalisen X-kromosomi, muihin X-ja Y-kromosomin. Mainittu oireyhtymä löytyy tyttöjen hypoplasia sukurauhasten, pojilla kanssa piilokiveksisyyttä sekä lapsilla hermaphroditism. Erikoista tämän tyyppinen oireyhtymä on korkea esiintyvyys kasvainten sukurauhasten.
Kaikki edellä kuvatut sovellutusmuodot Turnerin oireyhtymää kromosomaalisen asettaa CW, 46, XY, XO / XY ovat hromatinotritsatelnymi, t. E. Kaikissa näissä tapauksissa kehon soluissa( somaattisten solujen), erityisesti ihosolujen, ei paljasta sukupuoli kromatiinin. Yhdessä kuvatun hromatinpolozhitelnye tila( sukupuoli kromatiinin määritetään ihon), jonka taajuus on noin 4 kertaa pienempi kuin ensimmäinen. Joillakin yksilöillä tuloksena geneettinen testaus kaksi naaras X-kromosomia on tunnistettu, mutta yksi niistä oli morfologisesti muuttunut: menetys osa kromosomi, rengas X-kromosomi. Usein mosaicism havaittu CW / XX, kun jotkut solut on kaksi X-kromosomia muissa - yksi X-kromosomi. Sairauden oireita näillä henkilöillä on lievempi kuin oireyhtymä CW: turvotus syntyessään ja rainoitetun kaulan kertainen havaittu joissakin tapauksissa saattaa jäädä normaalin kasvun, useammin esiintyvät spontaanit kuukautiset. Munakoisot voivat olla ennallaan. Barr runko( sex chromatin) kanssa mosaikismin havaittu, mutta pienempiä määriä kuin terveillä tyttöjä.Sukupuolisten kromosomien mosaiikki voidaan yhdistää X-kromosomin osan menettämiseen.
Joskus on yksilöitä, joilla on sukupuolikromosomit XO / XX / XXX.Ulkoisesti tällainen mosaikismin nähty eri versioita Turnerin oireyhtymää.Kun mosaikismin XO / XX / XXX ytimet vasikan ihosolujen Barr ei tai yksi - kaksi solua. Kun mosaiikki XO / XXX, sukupuoli kromatiini puuttuu kokonaan tai se sisältyy minimaaliseen määrään. Ilmenemismuotoja tällainen edellytys on turvotus imusolmukkeiden, rainataan ihopoimun niskaan, muutokset sisäelinten havaitaan harvemmin. Sukupuolihormot ovat yleensä alikehittyneitä.Toinen tyyppi
mosaicism kun hromatinpolozhitelnom Turnerin oireyhtymä on ominaista rengasmainen naaras X-kromosomi. Ulospäin nämä tytöt muistuttavat kromosomi XO / XX -sarjan kaltaisia. Turnerin oireyhtymä, jonka solutumien määritetään seksuaalisen kromatiinin voidaan yhdistää pieni sukupuolikromosomeiksi, joista yksi on normaali X-kromosomin yhdistetään toinen pieni kromosomi. Tytöillä paljastuu seksuaalisen rauhasten kehittyminen ja kehityksen viivästyminen. Tutkimuksessa kromosomien paljasti erilaisia yhdistelmiä ja kromosomi poikkeavuuksia.
Kaikki yksilöt, joilla on Turnerin oireyhtymä tunnistetun ominaisuuden muutoksia ihon kuviot sormet ja kädet, jotka määräytyvät menetelmän sormenjälkien.
vahvistaa tauti on tarpeen tutkia sukupuoleen chromatin ja kromosomi asetettu erikoissairaanhoidon. Viitteitä tällaisen tutkimuksen pojilla ovat lieviä sukupuoliominaisuuksien, ja piilokiveksisyyttä alikehityksen hidas kasvu ja pienentää älykkyyttä.
hoitoon tämän oireyhtymän käytetään hormonilääkkeet, ja käyttö naisten hormonit suositeltavaa lopettamisen jälkeen kasvun. Jos kyseessä on aikaisempi naishormonien käyttö, ennenaikainen kasvuhäiriö on mahdollinen. Hormonaalisen hoidon kulku on 6-12 kuukautta. Tehokas hoito, lisääntynyt maitorauhaset näyttävät kuukautiset, minkä jälkeen hormoniannos vähenee. Klinefelterin oireyhtymä
oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1942 X. B. Klinefelterin, joka huomattava ominaisuus taudin oireet: jälkeenjääneisyyden kivesten miehillä lisätä maitorauhasista, puute kehitys ulkoisten sukuelinten ja lisääntynyt erittyminen virtsaan FSH.Vuonna 1956, on osa näistä kanssa Klinefelterin oireyhtymä on havaittu, sukupuoli kromatiinin, minkä jälkeen Barr ehdotettu jako hromatinpolozhitelny oireyhtymä( määritelty sukupuoli kromatiinin) ja hromatinotritsatelny( kun sukupuoli kromatiinin ei ole määritelty).Klinefelterin oireyhtymän esiintyvyys on yksi tapaus 400 vastasyntyneelle pojalle. Henkisesti viivästyneiden lasten keskuudessa Klinefelterin oireyhtymä esiintyy 1-2 prosentissa tapauksista.
Tyypillisesti Klinefelterin oireyhtymä pojilla nopean kasvun, nukkua huonosti, väsynyt nopeasti, on ominaista kapea rintakehä, merkitty rintojen puute kivekset kivespussin. Nämä taudin merkit kuitenkin pääsääntöisesti ovat vain murrosiän aikana. Hyvänlaatuinen laajentuminen rintarauhasiin ja puuttuminen kivekset kivespussin löytyy noin puoli poikien kanssa Klinefelterin oireyhtymä, joten tunnustaminen tämän oireyhtymän varhaisemmassa iässä on huomattavia vaikeuksia. Monien poikien aikana murrosikä on luonteenomaista eunuchoid-kehon mittasuhteet. Kivekset ovat pienet, pehmeät kosketukseen, siittiöiden muodostuminen häiriintyy. Virtsan tutkimuksessa hormonit paljastavat tyypillisiä muutoksia.
Joissakin tapauksissa hampaiden epämuodostumat, sormien halkeamat toistensa välillä, luuston erilaiset poikkeavuudet. Hengityselimiä, sydän- ja verisuoni- ja ruoansulatusjärjestelmää ei ole havaittavissa. Endokriinihäiriöitä edustavat usein lihavuus naaraspuolisella tyypillä, hyvänlaatuinen laajentuminen rintarauhasista, penis- ja kiveksien epätasainen kehittyminen. Usein pojissa määritellään naisten tyyppi hiukset. Oireiden erityispiirre on rintasyövän korkea esiintyvyys: 60 kertaa suurempi kuin väestössä.
Joissakin tapauksissa, voi havaita vaurioita hermoston: . oppilaat epäyhtälö( anisocoria), vähentynyt lihasjänteys, väärinkäytösten toteuttamisessa yhdessä ordinatornyh näytteitä, jne yksilöiden Klinefelterin oireyhtymä on kuvattu häiriöt aivojen, jotka ilmenevät iskujen epilepsia. Merkittävä muutos paljastuu henkisellä alalla. Jotkut pojista on merkitty dementiaan karkeuden asteessa, toiset pitävät normaalia älykkyyttä.Henkisen toiminnan väheneminen, kyvyttömyys pitkittyneeseen stressiin vähenee. Huomionarvoista Klinefelterin oireyhtymä on äärimmäinen vaihtelevuus oireita normaalisti yksilöitä, tarpeeksi turvallinen älykkyyttä, potilaille, joilla oireyhtymä ja kehitysvammaisuus. Taudin yleinen oire on eriasteinen heikentynyt siittiöiden muodostuminen ja kiveksen alikehitys, virtsan hormonipitoisuuden muutos. Joidenkin kromosomien( värin sokeus, hemofilia jne.) Klinefelterin oireyhtymiin liittyvien tautien esiintyminen on pienempi kuin terveillä pojilla.
Vuonna 1959 kuvattiin Klinefelterin oireyhtymän kromosomaalinen joukko - 47, XXY.Kromosomien joukon ominaispiirre oli ylimääräisen X-kromosomin läsnäolo( 22 paria autosomeja, kaksi X- ja yksi Y-kromosomi).X-kromosomin läsnäolo aiheuttaa useita häiriöitä Klinefelterin oireyhtymässä.Merkittävä määrä ihosoluja löytyy seksuaalisesta kromatiinista. Kaikilla tämän oireyhtymän omaavilla henkilöillä on miespuolinen fenotyyppi( ulkonäkö), kivesten hypoplasia, eutanismi, kipu. Kun X-kromosomien määrä kasvaa( mikä voi olla myös 3 ja 4), älykkyyden vähenemisen aste lisääntyy ja kehityshäiriöitä kehittyy.
Klinefelterin oireyhtymän hoidossa käytetään hormonaalisia lääkkeitä.Positiiviset tulokset mahasyövän hyvänlaatuisen laajentumisen hoidosta voidaan saada leikkauksen aikana.
trisomia oireyhtymä X
potilailla, joilla on trisomia tyttöä sukupuolen X-kromosomi havaitaan kromosomaalinen komplementti 47 kromosomeja( 47, XXX).Trisomy X -yndrooman esiintyvyys on 1 tapaus 1200 1200 vastasyntyneelle tytölle. Tämä oireyhtymä voi ilmetä älykkyyden vähenemisellä helposti, kuukautiskierron häiriöissä tai kuukautisten kokonaan puuttuessa. Hyvin usein trisomian X oireyhtymä ei tule näkyviin. Tässä tapauksessa tytöt voivat kyetä syntymään. On mielenkiintoista huomata, että trisomia X: n äidit ovat syntyneet normaaleiksi lapsiksi.
Merkittävästi harvinaisempi on neljän sukupuolikromosomin oireyhtymä: 48, XXXX.Nämä tytöt yleensä osoittavat henkistä hidastumista. Oireyhtymän 49, XXXXX mukaan henkisen taantuman aste on syvempi. Sick tytöt ovat kääpiö kasvua, erilaisia synnynnäisiä epämuodostumia.