Spinocerebellarin ataksia

perinnöllinen spinoserebellaarinen ataksia - kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen ryhmä leesioiden rakenteiden keskushermoston tunnusomaista etenevä heikkeneminen tasapaino ja liikkeiden koordinointi yhdessä useiden muiden neurologisten oireiden.

Taajuus spinoserebellaarinen ataksia väestöstä vaihtelee 1-23 tapausta 100 000: ta. Taudeilla on epätasaista maantieteellistä ja etnistä jakautumista. Venäjällä, samoin kuin Italiassa, ovat yleisin muoto spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 1( 41% kotitalouksista), Intiassa - spinoserebellaarinen ataksia tyyppi 2.Useimmat ilmaantuvuus tyypin 3 spinoserebellaarinen ataksia havaitaan populaatioiden Saksassa( 42%), Japani( Honshu -. 33,7%), Yhdysvalloissa( 23%).Tämä ryhmä sairauksia

viittaa leesioita pikkuaivot, jotka lähetetään autosomaalinen dominantti perintö tyyppi. Mutaatiot geeneissä johtaa muodostumiseen epänormaalin proteiinin tuotteita, mikä aiheuttaa vahinkoja ja solujen kuolema pikkuaivojen, selkäytimen, aivojen cortex aivoissa.

Ensimmäistä kertaa tauti ilmenee 20-60-vuotiaana. spinoserebellaarinen ataksia ominaista suuri erilaisia ​​oireita, jotka voidaan ryhmitellä eri tavoin kussakin tapauksessa. Ensioireiden ovat hiljaa näy hankala, epävakaa käveltäessä nopeasti käyntiin, lisätään asteittain ja johtaa kehitystä tyypillisen huikea kävelyä.Seuraavaksi raajojen tärähtävät liikkeet suorittavat mitään liikkeitä ja häiritsevät käsien liikkeitä.Lisäksi käsialalla on suuria muutoksia, jotka muuttuvat suuriksi ja epätasaisiksi ja puheeksi. Erityiset silmän liikehermon häiriöt ovat myös muodossa äkillisesti, nykivä( sakkadisen) liikkeet Silmän katseen liikuttaessa. Usein on häiriöitä nielemisen ääntämisen ääniä, häiriöiden jakkara ja virtsaaminen, halvaus raajojen, on patologisia refleksejä, kun taas normaali refleksit ovat heikentyneet tai häviää kokonaan. Saatat huomata progressiivinen lihasmassan, johon liittyy heikkenemisestä lihaksia, lyhytaikainen väheneminen spontaani useita lihassyiden, joka ilmenee ihon alle värinä.Melko usein on useita tahattomia liikkeitä pää ja raajat, dementia kehittyy. Parkinsonin taudista on vähemmän merkkejä.Muutoksia voidaan muodostaa näkökentän osalla, mikä ilmenee näkökyvyn vähenemisenä tai kokonaisuudessaan. Tietokoneen ja magneettisen resonanssikuvan aivoissa pienoisrenkaan koko pienenee. Kehittämällä jatkuvasti tauti johtaa syvälliseen vammaisuuteen. Kuoleman syy useimmissa tapauksissa on tarttuvaa komplikaatiota.

On joitakin eroja eri autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksian, mutta niiden selvä ero on vaikea tehtävä, ja se on mahdollista vain, kun suorittamaan kaikki tarvittavat tutkimukset.

diagnoosi spinoserebellaarinen ataksia on merkittävä, että jos sinulla on seuraavia oireita:

1) autosomaalinen hallitseva perinnöllistä kaavaa;

2) ensimmäisen taudin oireiden ilmeneminen elämän 2-6-vuosikymmenellä;

3) alentunut motoriikan, heikentynyt puheen, silmän liikehermon häiriöt yhdessä sen muiden edellä kuvattujen häiriöiden;

4) surkastuminen pikkuaivot, mikä havaitaan aikana, magneettikuvaus ja tietokonetomografia aivojen;

5) taudin progressiivinen kulku;

6) positiiviset tulokset DNA-testauksessa.

-hoito. Tähän mennessä ei ole tehokasta hoitoa. Levitä lääke piladox, koliinikloridi yhdessä muiden lääkkeiden kanssa. On tarkoituksenmukaista käyttää B-ryhmän vitamiineja, E-vitamiinia, välttämättömiä, nootrooppisia lääkkeitä( nootropil, piracetam).Kun ääreishermot ja lihakset vaikuttavat, käytetään fosfaattia( adenyyli), riboksiinia, retaboliilia. Nämä lääkkeet auttavat parantamaan aineenvaihduntaa, mikä on myös tarpeen tämän taudin hoidossa. Lihaksen kouristusten läsnä ollessa baklofeenilla tai sirdaludilla on hyvä vaikutus. Lisäksi määrittele hieronta, harjoitushoito, lihasten sähköinen stimulaatio. Väärinkäytösten liikkeiden yhteydessä määrätään kloonaatsepaami, syklodoli( akinetoni), tiaprid, haloperidoli. Voimattomien liikkeiden huumeidenkäsittelyn tehottomuuden vuoksi voidaan suorittaa kirurginen hoito. Tällainen toiminta on kuitenkin äärimmäisen vaikeaa, koska se vaikuttaa aivojen rakenteeseen. Tältä osin tällainen hoito on mahdollista vain hyvin erikoistuneissa ja uusimmissa tekniikan hoitokeskuksissa.