Nenälihaksen atrofia

Neuraalilihastulehdus on heterogeeninen sairausryhmä, joka on heterogeeninen sen ilmenemismuodoissa ja geneettisissä häiriöissä, jolle on tunnusomaista useita ääreishermojen vaurioita. Ensimmäistä kertaa tauti on myönnetty Ranskan neurologi Charcot ja Marie 1886 m., Ja samana vuonna kuvaili Britannian neurologi Tutom, jonka jälkeen se on tällä hetkellä kutsutaan tauti Charcot-Marie-Tooth.

Taudin esiintyvyys väestössä vaihtelee 1: stä 15 tapaukseen 100 000 väestöä kohden, kun isommissa väestöryhmissä( USA, Etelä-Afrikka) kärsivät heikentyneet perheet. Charcot-Marie-Tooth -tauti voidaan siirtää autosomaalisella määräävällä, autosomaalisella resessiivisellä ja liittyvällä naisen X-kromosomityyppisellä perinnöllä.

Charcot-Marie-Tootin ensimmäiset oireet ilmenevät 10-20 vuoden iässä.30 vuoden kuluttua tauti on harvinaista, mutta jotkut tapaukset ovat oireeton vasta myöhään. Charcot-Marie-Tootin taudin varhaiset oireet ovat väsymys jalkojen lihaksissa staattisella kuormituksella( pitkät istumat jne.), Pitkä kävely, juoksu. On vaikea suoristus varpaiden jännerefleksit vähenevät tai katoavat ympärillä( etenkin Achilles refleksi), on vaikeuksia kävely kantapäät ja jalat epämuodostuma. Asteittain kasvava heikkoutta ja surkastumista lihakset jaloissa, sitten kädet( muutaman vuoden), joka ulottuu varpaat runkoa kohti, alkaa painua jalka, kävely muuttuu yhä hankkia ominaisuus tyyppi "kukko".Pitkän aikavälin taudin kulun vuoksi surkastumista lihakset säären ohuempi ja muistuttaa "haikara jalat", ja lantion muodoltaan "ylösalaisin pulloja."Jalkojen progressiivinen muodonmuutos vaikeuttaa kenkien valintaa. Seuraavana on nylkissä liikkuvuuden vaikeus, minkä vuoksi on vaikea kääntyä koko jalka ja seisomaan. Herkkyyshäiriöt muodostuvat erityyppisten kipujen muodossa, tunnottomuus, kihelmöinti, indeksointi( parestesia), kivulias lihasten supistukset. Alaraajoissa ja käsivarsissa kipu ja lämpötilaherkkyys sekä lihasten, nivelten ja jänteiden herkkyys eri ärsykkeille, pääasiassa tärinöihin, vähenevät.25-30% tyypistä I Sharko-Mari-Tut -taudista, perusteellinen tutkimus paljastaa perifeeristen hermojen, etenkin pinnallisten peroneaalisten ja suurien korvähermoiden, lisääntymisen. Tunnettu siitä, että häiriöt autonomisen hermoston ja verisuonia, mikä ilmenee liiallinen hikoilu ja alentamalla lämpötila kämmenten ja jalkapohjien ihon sinertävä värjäytymistä sormien ja jalat, nenään ja korviin. Taudin kulku etenee hitaasti. Sairaat kadottavat harvoin kyvyn liikkua itsenäisesti.10% Charcot-Marie-Toot -taudista kärsivistä henkilöistä kaikki sairauden ilmenemismuodot ilmaistaan ​​vähäisin ja patologia tunnustetaan vasta huolellisen tarkastelun jälkeen sairaaloissa. Yhdistelmät

tauti, Charcot-Marie-Tooth kanssa hitaasti etenevä rikkoo vapaaehtoista pakkoliikkeet, näön heikkeneminen seurauksena surkastuminen näköhermon, retinitis pigmentosa( ks. Perinnöllisiä silmäsairauksia).

Hermosysteemin harkittun patologian erityismuoto on Refsumin( Charcot-Marie-Toot -taudin tyyppi IV) tauti. Tämä tauti liittyy liialliseen kertymiseen fytiinihapon runkoon, mikä on seurausta entsyymin virheestä, joka osallistuu sen pilkkoutumiseen. Perinnöllinen hermovauriot, jotka ovat alttiita halvaantumiselle, ilmenevät ensimmäisen kerran 20 vuoden iässä.Useimmin altistuvat peroneaaliset ja ulnar-hermot, mutta patologinen prosessi voi olla osallisena brakkipesus ja kallonhermot. Yleensä herkkien hermojen toiminta palautuu hyvään.

tärkein sairauden oireita, Charcot-Marie-Tooth, joka ei jätä mitään epäilystä tämän perinnöllinen sairaus ovat:

1) läsnäolo taudin uusiutumista perheessä;

2) ensimmäisen taudin oireiden ilmaantuminen 10-20 vuoden iässä;

3) raajojen lihasten heikkous ja atrofia;

4) ei-väkivaltaiset herkkyyshäiriöt;5) jalkojen muodonmuutos;

6) impulssijohtumisnopeuden väheneminen ääreishermoja pitkin, mikä määräytyy erikoistuneiden neurologisten sairaaloiden ja keskusten tutkimuksessa;

7) hermokuitujen vaippan menetyksen merkkejä, jotka määritetään tutkimalla perifeerisen hermosektorin biopsialla;

8) hitaasti etenevä kurssi;

9) positiiviset tulokset DNA-testauksessa.

Charcot-Marie-Toot -taudin tehokas hoito puuttuu. Applied antikoliiniesteraasilääkkeiden, vitamiinit, lääkkeet, jotka lisäävät aineenvaihduntaa( E-vitamiini, ko- karboksylaasi, aktovegin, Essentiale), sekä keinoista parantaa verenkiertoa pienissä suonissa( Trental).Määrätä Toistuvat fysioterapia, hieronta raajat, magneettiterapia, laserhoito, elektroforeesi tai benzogeksony pentamin rinnassa ja vyötärö, akupunktio, laser akupunktio, paikallinen Hyperbaric alaraajojen lihasten sähköstimulaatiota. Tarvittaessa suositellaan ortopedista korjausta, joka saavutetaan päällystämällä erikoiskengät. Kun ilmaistaan ​​menetys liikkeen nivelissä tuottaa transection jänne( tenotomy) tai leikkaus suoritetaan, jossa luut on kiinnitetty yhteiseen, joka johtaa liikerajoitukset yhteinen. Tällaisen hoidon tavoite on palauttaa raajan haavoittunut toiminta jonkin ajan kuluttua. Suositellaan myös keinokäsittelyä, jossa käytetään mutahoitoa ja balneologisia toimenpiteitä.