kystinoosin

Tauti periytyy autosomaalisella recessive-tyypillä.Geenimutaation luonnetta ei ole osoitettu. Tällä hetkellä erotetaan -kystinoosin : n muodot.

1. Raskaat lastenvaatteet. Lapset ovat syntyneet fenotyyppisesti terve, mutta ensimmäisten elinkuukausien, ne näyttävät polyuria( erittymistä yli normaalin määriä virtsaa), nestehukka( menettäisi suuren määrän nestettä), jatkuva tai toistuva kuume. Sitten kasvu hidastuu ja rikki-merkit ilmestyvät. Kuitenkin he eivät reagoi hoitoon vitamiinin näyttää valonarkuus, silmän verkkokalvon alueille puuttuu pigmentti yhdistää pisteen pigmentoituneet klustereita. Varhainen merkki - tasaisesti jakautunut osiin sarveiskalvon samentumat, verisolut, jopa ilman värjäystä havaitaan kystiinikiteiden. Lisäksi tunnettu siitä, että terävä viive kasvun ja kehityksen aikana lapsen ja nopea kehitys munuaisten vajaatoiminta ja asidoosi( siirtymä happo-emäs-tasapainoa kehon happamalla puolella), turvotus, anemia. Lapset kuolevat uremiassa( virtsan komponenttien esiintyminen veressä), eivät saavuta 10-vuotiaita. Diatseesi on alttius nefropatian kehittymiselle.

2 .Nuoriso muoto kystinoosin esitetään myöhemmin, lasten kasvua on hidastunut, totesi myös verkkokalvon vaurioita silmille, valonarkuus. Kystiinin kiteitä löytyy verisoluista, luuydinsoluista, sarveiskalvosta ja sidekalvosta. Munuaisten patologia kehittyy hitaasti 10-12-vuotiaana. Ei ole aminohappojen ulkonäköä virtsassa, Fanconi-oireyhtymä ei kehity. Krooninen munuaisten vajaatoiminta syntyy murrosikäisesti.

3. tunnetaan hyvänlaatuinen muodossa kystinoosin ( aikuistyypin), jotka eivät ole kliinisesti selvää, vaikka kystiinikiteiden löytyy verestä ja solut sarveiskalvon.

Yksityiskohtainen kuvaus ansaitsee kystinoosin aikaisen pediatrisen muodon. Varhaisen biokemiallisen indikaation glukoosin esiintyminen virtsassa( jälkiä jäljellä melko suuri määrä).Tämän taudin ominaispiirre on myös merkittävä määrä aminohappoja virtsassa. Cystinin virtsaan liittyvä erittyminen lisääntyy samalla tavalla kuin muiden aminohappojen erittyminen. Kystiinikivet munuaisissa ovat harvinaisia. Fosfaatin erittyminen virtsaan yhdistetään epäorgaanisten fosfaattien imeytymiseen suolistossa. Lähes aina on proteiinia virtsassa. Metabolisesta asidoosista huolimatta( pH: n siirtyminen happopuolelle) veressä virtsan reaktio pysyy alkalisena. Tässä tapauksessa merkittävät määrät ammoniumioniita emittoidaan. Munuaisten glomerulaarisen laitteen vaurioitumisen vuoksi erytrosyytit näkyvät virtsassa. Fosfaattien ja kaliumin pitoisuuden väheneminen veriseerumissa havaitaan. Veren jäljellä olevaa typpeä ja ureaa ei varhaisvaiheissa muuteta.

Kystiinin pitoisuus soluissa ylittää normaalit arvot 100 kertaa. Veriplasmassa se ei saavuta suurinta sallittua kynnysarvoa. Kystiinin solunsisäinen kertyminen kystinoosiin tapahtuu entsyymien täysin normaalilla aktiivisuudella, joka vaikuttaa sen hajoamiseen ja hapettamiseen. Lähes 80% intrasellulaarisesta kystiinistä sisältyy erityisiin solurakeihin, joten se ei ole käytettävissä entsyymeille, jotka jakautuvat siihen. Tämän sairauden lasten vanhempien soluissa kystiinin pitoisuus on 6 kertaa normaalia suurempi. Se lisääntyy merkittävästi lapsiveden solujen raskauden aikana homotsygoottisella sikiöllä, jota voidaan käyttää kyseisen patologian diagnoosina jo ennen lapsen syntymää.

-hoito. Penisilliini( dimetyylikysteiini, kysteamiini) -valmisteiden käyttö on ehdotettu. Munuaisensiirtoa levitetään, joten transplantaattiin munuaisissa ilmaantunut kystinoosi ei kehity. Ehdotetaan muuta kuin cystine-ruokavaliota sekä proteiinin korvaamista ravinnossa aminohappojen seoksella( ilman kystiiniä)."Synteettisen ruokavalion" käsittelyn tehokkuutta ei voitu osoittaa.