Joitakin ihmisen genomin organisoinnin piirteitä
Vain 1,1-1,4% koko sekvensoidusta genomista ovat sekvenssejä, jotka koodaavat proteiineja.
Yksi tärkeimmistä osista ohjelma "Human Genome" on löytö geenien sekvensoitu genomin sekvenssissä.Useiden geenien säätelyyn määritetään korreloimalla sekvenssejä mRNA genomisekvensoinnin geenit muiden lokalisointi asetetaan erityisiä tietokoneohjelmia.
Haku sekvensointi geenit on myös käyttämällä erityistä, ns ortologisella lähestymistapa tunnistaa nukleotidisekvenssejä samanlainen sekvenssien geenien muissa lajeissa. Tämä tehdään BLAST-tietokoneohjelmalla genomisia tai mRNA-sekvenssejä varten. Toinen tapa etsiä geenejä on identifioida paralogeja( perheenjäseniä, jotka ovat syntyneet geenin päällekkäisyyksien tuloksena).Muita menetelmiä geenien etsimiseksi ihmisen sekvensoidussa DNA: ssa on myös käytetty.
yhteisön Project "Human Genome" esitetään arvio proteiinia koodaavan geenien 31000, nyt paljastaa tulokset sekvensoidaan vähintään 20000 geenejä.Niistä 740 geenit tunnistettiin RNA, joka ei koodaa proteiineja, mutta luultavasti tällaisia geenejä on löydetty paljon enemmän. Hiivassa koodaavat geenit 6000, Drosophila - 13 000 kasvia - 26 000. Siksi kysymys, millä varmistetaan monimutkaisuus ihmisen organisaation verrattuna muihin, yksinkertaisemmin järjestäytynyt organismeja, jää auki.
Geenien tiheys ihmisen genomissa on huomattavasti pienempi kuin muissa lajeissa. Valitettavasti menetelmät tietokoneen ennustaminen geenien tulokset sekvensoinnin tulokset ovat edelleen erittäin epätarkkoja.
Ihmisen genomin proteiinien 1278 perheestä vain 94 on vain selkärankaisia. Tärkeimmät erot ihmisen ja hiivan tai lentää on organisaation monimutkaisuutta ihmisen proteiineja, joka ilmenee suuri määrä proteiinia domeeneja sekä uusia domeenien yhdistelmät. Jotkut geenit saadaan ihmisiltä, ilmeisesti suoraan bakteereista ns. Horisontaalisen geeninsiirron seurauksena. Ilmeisesti bakteeriperäinen genomi voisi toimia suorina selkärankaisten geenien luovuttajina. Selkärankaisissa
havaittu parannusta ulkonäkö kahdenlaisia geenien erityisiä selkärankaisille kuten neuronien geenien hyytymistä geenit ja geenit hankittuun immuunivasteeseen, toisaalta, ja geenit, jotka tarjoavat kasvu säädön tarkkuutta solunsisäisten prosessien( geenien sisäisten ja solunsisäisten signaalien säätelemää, ohjelmoitu solukuolema ja geenitranskriptio), toisaalta.
tulokset sekvensoimalla ihmisen genomin stimuloidaan havaita yhden nukleotidin polymorfismeja( SNP: t), joka on tarkoitus käyttää kartoitus geenien alttiutta monitekijäisten tautien usein. Detection
geenit perinnöllisten sairauksien helpotti suuresti käyttämällä sikvelsa karkea, koska se on saatavilla Internetin kautta kaikille tutkijoille. Mahdollinen tunnistaminen kandidaattigeenien niiden paikassa genomissa ohjelmiston avulla suoraan tietokantaan sekvensointi, jota seuraa seulonta mutaatioita yhdistettynä tietoa geenin rakenteen. Näin ollen yli 30 perinnöllisten sairauksien geenejä on löydetty.
Oletetaan, että sekvenssi saadaan päätökseen suhteellisen lyhyessä ajassa. Erityistä huomiota kiinnitetään paitsi luomaan enemmän kehittyneempiä tietokoneohjelmien geenien tunnistamiseen, mutta myös säätelyalueita. Ilmeisesti viimeisten kahden tutkimuksen suorien menestys riippuu muiden korkeampien eläinten genomien sekvenssin onnistumisesta. Ihmisen genomin sekvenssin perusteella luodaan luettelo ihmisten geneettisistä vaihteluista.