Gaucherin tauti
perinnöllinen rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden tunnusomaista lipidin kerääntymiseen lajien( serebrosidit) soluissa hermoston. Tällä hetkellä tunnetaan kaksi sairauden muotoa: lapsi ja nuori( nuori).Jälkimmäinen eroaa pediatrisesta muodosta äkillisemmällä kurssilla ja suuremmalla osallistumisella hermoston patologiseen prosessiin. Ensimmäinen on kuvattu tämän taudin Gaucher vuonna 1882. On oletettu, että Gaucherin tauti voidaan lähettää kahden perintö - autosomaalinen dominoiva ja peittyvästi periytyvä.Tärkein tämän taudin siirron tyyppi on jälkimmäinen.
Gaucherin taudin äkillinen muoto - lapsen muoto - on ominaista nopealla ja pahanlaatuisella kurssilla. Vuonna vastasyntyneisyyskaudella sairauden oireita ei havaita, mutta ensimmäisten elinkuukausien voidaan todeta viive fyysisen ja neuropsykologista lapsen kehitystä.Vatsan tilavuus suurenee merkittävästi, kun tutkimuksessa lisätään maksan ja pernan kokoa. Yhteydessä vahingoittaa keuhkoja, on merkkejä hengitysvajaus - joskus ihon lapsen tulla sinertävä väri( syanoosi), yskä vähän ysköksen vaikeaa, mikä saattaa olla ruostetta väriä tai sisältävät raitoja tuoreen punasolujen. Melko nopeasti kehittyy vakava dystrofia, uupumus. Hermoston vaurion oireet ovat hyvin erilaisia. Lisääntyy lihasääntä, opisthotonus, kouristukset, pureskelun lihasten tahaton supistuminen. Kuolevainen lopputulos esiintyy yleensä sairaan lapsen ensimmäisessä elämässä.
Taudin krooninen muoto( nuorten tyyppi) voi kehittyä eri ikäisillä lapsilla. Taudin kulku on pitkä.Tarkastuksessa on perna, anemia, kohtuullinen tai merkittävä lisäys. Joissakin tapauksissa ruskeat pisteet näkyvät iholla, etenkin jalat etupinnan alueella. Usein huomaat oireita aivoverenvuotoon taipuvaisille - verenvuoto ihon, nenän ja suoliston verenvuoto. Kun X-ray luun tutkimus osteoporoosi, joskus tunnistaa karkea kanta reiteen. Vakavat luunmurtumien vaurioitumiset voivat aiheuttaa spontaaneja murtumia, vartalon muodonmuutoksia. Kuolema tavallisesti liittyy ruumiin immuunivarojen voimakkaaseen heikkenemiseen ja tartunnan liittämiseen.
Gaucherin taudin -hoito on toistaiseksi ollut epäonnistunut.
Ennuste riippuu pääasiassa lapsen iästä, kun taudin ensimmäiset oireet ilmenevät. Tässä tapauksessa, mitä pienempi lapsen ikä, sitä raskaampi ennuste. Kuitenkin, voimakas väheneminen immunologisessa reaktiivisuudessa ja anemian lisääntyminen joka tapauksessa taudin puhkeamisen johdosta johtaa kuolemaan.