Luuston perinnölliset sairaudet
Ihmisen luuranko on hyvin järjestetty sidekudos, joka on altis vaikeille perinnöllisille sairauksille. Nämä ovat geneettisesti aiheuttaneita häiriöitä, joihin vaikuttaa luu ja rusto. Luuston perinnölliset sairaudet muodostavat yli puolet kaikista synnynnäisistä sairauksista ja epämuodostumista lapsilla. Suurin osa tuki- ja liikuntaelinten sairauksista on jossain määrin perinnöllisiä.
Luurangon perinnölliset sairaudet voidaan jakaa kromosomiin ja geeniin. Useimmat kromosomi- sairauksia liittyy kovaa useita luuston epämuodostumia( Downin syndrooma, Edwards, Turner, Klinefelterin, Pataun).Geneettiset luuston sairaus voi ilmetä syntymähetkellä( achondroplasia, orogenic dysplasia, synnynnäinen kampurajalka), tai hieman myöhemmin, kun vauva on syntynyt ilman näkyvää luun poikkeavuuksia ja tauti kehittyy vähitellen, ja ensimmäinen ilmentymä on nähtävissä myöhemmin elämässä.Lisäksi on olemassa monia sairauksia, joita esiintyy syntymästä, mutta ulkonäkö lapsi on hyvin erilainen kuin tyypillinen taudinkuva, joka kehittyy myöhemmin elämässä( metatropicheskaya dysplasia, synnynnäinen spondee-epifyysilevyjen dysplasia).
Tuki- ja liikuntaelinten perinnöllisten sairauksien joukossa erityispaikka on luuston perinnölliset systeemiset sairaudet. Tämä vakava perinnöllisten sairauksien ryhmä on laaja ryhmä.Perinnöllinen systeeminen sairaudet luuranko yleistetään( yhteinen) sairaudet sidekudoksen jonka yhteydessä patologisen prosessin voi olla mukana luun, jänteen, nivelsiteen, silmä, sisäkorvan ja sisäelimet, eli. E. Kaikki elimet, jossa sidekudos on läsnä.Kuitenkin tällaisten tautien johtava merkki on edelleen luun ja ruston tappio, joka ilmenee loukkaavan kasvua ja kehittymistä lapsen osteoartrikulaarisessa laitteessa. Monet muodot perinnöllinen systeeminen luuston sairaus liittyy suhteettoman kääpiökasvuisuutta: huomattavaan lyhenemiseen raajojen tai lyhentäminen kasvun jonka Primaarivaurio selkärangan. Osa luuston perinnöllisistä systeemisistä sairauksista voi ilmetä jo syntyessään. Tässä tapauksessa ne ovat lomakkeita, jotka johtavat lapsen kuolemaan ennen tai pian syntymän jälkeen. Kuitenkin jotkut muodot ovat edelleen yhteensopivia elämää( achondroplasia, orogenic dysplasia metatropicheskaya dysplasiaa, dysplasiaa Knista synnynnäinen spondee-epifyysilevyjen dysplasia), mutta aiheuttaa vakavia epämuodostumia. Merkittävä osa luuston perinnöllisistä systeemisistä sairauksista ilmenee vasta seuraavina elämänvuosina, pääasiassa 3-6-vuotiaana. Kaikki luurangon perinnölliset systeemiset sairaudet ovat ominaisia jatkuvasti progressiivisella kurssilla samoin kuin ilmeisistä manifestaatioista. Luurangon perinnölliset systeemiset sairaudet voidaan välittää autosomaalisella dominantilla, autosomaalisella resessiivisellä tai X-sidoksella olevilla perintötyypeillä.Joitakin perinnöllisiä systeemisiä sairauksia, joilla on samat manifestaatiot luurangolla, voidaan välittää välittömästi useiden perintyyppien kautta. Tällä hetkellä on kuvattu yli 150 erilaista luuston perinnöllisiä systeemisiä sairauksia. Kaikki heistä ovat harvinaisia, mutta äärimmäisen vakavia sairauksia. Luuston perinnölliset systeemiset sairaudet edustavat yksi monimutkaisimmista ortopedisten sairauksien ryhmistä.Huolimatta suhteellisesta niukkuudestaan ne aiheuttavat merkittävää vahinkoa perheelle ja yhteiskunnalle, mikä johtaa potilaiden varhaiseen ja vakavaan vammaisuuteen. Yleensä perinnölliset systeemiset sairaudet luuranko pysyvät huonosti ymmärrettynä.Tärkeimmät syyt ovat näiden tautien harvinaisuus ja niiden laaja manifestaatiot.
Kaikki luurangon perinnölliset sairaudet voidaan jakaa kolmeen ryhmään riippuen luun osasta, jossa luun muodostuminen alkaa. Seuraavat osat erotellaan luussa: epiphysis, metaphysis ja diaphysis. Diafisio on luun keskiosa;epiphysis - luiden päät, jotka on peitetty nivelrustolla;metafyysisyys - luutopaikka, joka sijaitsee diafyysin ja epiphysen välillä.Vastaavasti luun osoitettuihin osiin dysplasia jaetaan epiphyseal-, diaphyseal- ja metaphysealiin. Tyypillisimmät epiphyseaalisen dysplasian edustajat ovat spondylo-epiphyseaalinen dysplasia ja useiden epiphyseaalisen dysplasia.