leukodystrofian

leukodystrofia - perinnöllisten sairauksien hermoston tunnettu siitä, että hajoamisen myeliinitupen, mikä johtaa tuhoutumiseen valkean aineen aivojen. leukodystrofiat ovat äärimmäisen harvinaisia ​​sairauksia, jotka lähetetään käytettäessä peittyvästi periytyvä ja peittyvästi, sukupuoleen sidottu perintö tyyppiä.Leukodystrofian aikana aivojen ja hermokuitujen peittämän membraanin hajoaminen on yleistä.Tässä tapauksessa aivopuoliskolla ja pikkuaivoilla on yleensä symmetrinen vaikutus. Aivojen harmaata ainetta vähennetään vähemmän. Perusteella leukodystrofiat on eri lipidimetaboliaan häiriön mukana myeliinituppi, joka liittyy sen kerääntyminen hermosyiden hermosoluissa. Leukodystrofia johtuu myeliinin metaboliaan liittyvien entsyymien geneettisestä puutteesta. Alentuneiden rasva-aineenvaihduntatuotteiden tuotteet kerääntyvät paitsi aivoihin myös sisäelimiin johtuen laaja-alaisista aineenvaihduntahäiriöistä.

Tällä hetkellä eritellään seuraavat leukodystrofian pääasialliset muodot:

1) Scholzin metakromaattinen leukodystrofia;

2) leukodystrofia rapu;

3) Gallevarden-Spatzin leukodystrofia;

4) Pelitseus-Merzbacher-leukodystrofia;

5) Canavan-van Bogart-Bertrandin tauti;

6) Aleksanterin tauti.

Harvinaiset ja epätyypilliset leukodystrofian muodot .Metakromaattinen leukodystrofia Scholz kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1925. Tämä muoto on tunnettu siitä intensiivinen hajoaminen myeliinin liiallisesta myrkyllisten tuotteiden hermostossa. Tauti liittyy lipidien aineenvaihdunnan yleistyneeseen heikentymiseen, ja niiden kertyminen keskushermostoon, ääreishermot ja sisäelimet. Taudin ensimmäiset oireet näkyvät useammin 2-3 vuoden iässä, joskus ensimmäisenä elämässä.Varhaiset merkit taudin ovat motoristen häiriöiden: lasku lihasjänteyden vähenemisen kanssa jännerefleksit, valgus asema lopettaa, epävakaa kävely, pikkuaivojen merkkejä, tahattomat Silmän. Myöhemmin kouristukset liittyvät, lihasäänen väheneminen korvataan sen liiallisella kasvulla. Optisten hermojen atrofia tulee melko myöhään. Vähitellen korkeiden kortikaalisten toimintojen häiriöt lisääntyvät, älykkyyden väheneminen, puheen rikki, näkö ja kuulo vähenevät. Taudin lopullisessa vaiheessa kehon lämpötila kasvaa aivovaurion, verenkierron ja hengityselinten sairauksien, tetraplegian ja de-rigeraalisen jäykkyyden vuoksi. Tappava lopputulos tapahtuu 3-7 vuoden iässä erilaisten infektioiden kiinnittymisestä.

Akuutti lapsi-muoto Crab on eräs leukodystrofian muotoista, joka esiintyy pääasiassa aivojen ja selkäytimen valkoisessa aineessa. Taudin ensimmäiset oireet kehittyvät alkuvaiheessa( 4-5 kuukautta) ja ilmenevät lisääntyneestä herätteisyydestä itkien. Ajoittain on hyökkäyksiä kipeä itku, jonka aikana kouristukset voivat ilmetä.Kehon lämpötila nousee usein. Hengenauhan johtavat oireet ovat lihasten ääni, näköhermojen nännien atrofia, kuulon heikkeneminen. Tautilla on jatkuvasti progressiivinen luonne, verenkierto ja hengitys ovat ristiriidassa, lisäävät lihasten jäykkyyttä, usein kouristuksia ja lisäävät dementiaa. Taudin lopullisessa vaiheessa syntyy voimakasta verenkierto- ja hengityshäiriöitä, desirebral-jäykkyyttä ja kehon sammumista.

Gallowelden-Spatzin leukodystrofia on diffuusi aivokleroosiksen erityinen muoto. Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1922. Ensimmäiset taudin oireet esiintyvät kouluvuodessa( 7-12 vuotta), kun ulkonäkö kasvoilla, rungon ja raajojen tahattomilla liikkeillä.Myöhemmin ilmestyy, ja lisää lihasten jäykkyyttä alemmassa ensin, sitten yläraajojen siltä, ​​oligo- ja liikkeiden hitaus, usein liittynyt ataktista häiriöt, dementia lisääntyy. Joissakin tapauksissa esiintyy kouristuksia. Myöhemmissä vaiheissa on verenkierto- ja hengityselinten sairauksia. Tauti on hitaasti etenevä ja voi kestää useita vuosia.

Pelizaeus-Merzbacherin tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1885. Se voidaan lähettää autosomaalinen peittyvästi periytyvä tai sukupuoleen sidottu perintö tyyppi. Tauti alkaa varhain( 5-10 kuukautta) ja sille on tunnusomaista hidas eteneminen. Ominaista kolmikko oireita: tahattomat silmämunat, ravista pää ja inkoordinaatiota. Tulevaisuudessa on lisätä lihaksen sävy, ääni muutos( hidastuvan), progressiivinen lasku älykkyyttä, kasvaa surkastuminen näköhermon. Myöhässä vaiheessa on tahattomia liikkeitä, Parkinsonin kaltaista oireyhtymää ja dementiaa. Aloitetaan varhaislapsuudessa, tauti etenee nopeasti, varsinkin alkuvuosina lapsen elämää.Tulevaisuudessa on havaittavissa kirkas aukko jo pitkään. Tapahtuman satunnaisia ​​ei-progressiivisia muotoja havaitaan.

tauti Canavan-Van Bogart-Bertrand koskee myös leukodystrofian. Oletetaan, että prosessi hajoamisen myeliinitupen alkaa sikiövaiheen aikana lapsen. Taudin ensimmäiset oireet tunnistetaan useimmissa tapauksissa jo syntymähetkestä lähtien. On uneliaisuutta, lapsi liikkuu vähän, ruokahalu on vähentynyt. Joissakin tapauksissa tauti voi alkaa kohtausten kohtaamisella. Sitten iässä 2-6 kuukautta on vähentynyt sävy kaulan lihaksia, lihasjännityksen lisääntyminen raajoissa, joskus horeeformnye hyperkinesia, surkastuminen näköhermon papilla, karsastus, tahattomat silmänliikkeet, koon kasvattaminen pään kerääntymisen vuoksi suuria määriä nestettä( vesipää).Kun lapsi koskettaa, voimakas melu aiheuttaa opisthotonuksen tilan. Kuulo, näkö ja dementia katoavat nopeasti. Loppuvaiheessa taudin potilaat ovat sellaisessa kunnossa decerebration, immobilisoitua ilmaistuna verenkierto- ja hengityselimistön sairaudet. Kuolema tapahtuu kuuden kuukauden ja kahden vuoden välillä.

Alexanderin tauti on erittäin harvinaista leukodystrofiaa. Tyypillisiä oireita taudin lisääntyy hydrokefalus( asteittainen kasvu koko pään kerääntymisen vuoksi suuria määriä nestettä), dementia, liikehäiriöitä, kouristuksia.