Hermojärjestelmän perinnölliset sairaudet
Hermoston perinnölliset sairaudet ovat heterogeeninen sairausryhmä, joka johtuu muutoksista( mutaatiot) geenitasolla. Huolimatta monenlaisista muodoista, kaikilla näillä sairauksilla on yhtäläisyyksiä.Nämä yleiset piirteet perinnöllisten neuropatioiden ovat vaihtelevia alkamisiällä taudin patologisen prosessin osallistuu monia elinjärjestelmien ja asteittainen kehittäminen kroonisen( useimmiten vähitellen ja jatkuvasti) johtaville työkyvyttömyyteen ja vähentää elämän. Erot eri
perinnöllisten sairauksien hermoston ovat eri vaiheissa ensimmäisiä merkkejä sairauden, määrä ja kesto taudin kulkuun, tuloksena on suuri ero oireet ja niiden vakavuus. Lisäksi erilaisilla sairauksilla on erilainen resistenssin kehon hoidossa. Erilaisia ilmentyminen perinnöllisten sairauksien hermoston johtuu pääasiassa geneettisen polymorfismin, t. E. Se seikka, että sama aiheuttama sairaus kymmeniä tai jopa satoja erilaisia mutaatioita samalla alueella geenin. Tässä tapauksessa joillakin potilailla on perinnöllisessä aineessaan kahden erilaisen patologisen muutoksen yhdistelmä saman geenin alueella. Patologisesti muutetun geenin ilmentyminen vaikuttaa annetun organismin ulkoiseen ympäristöön ja muihin geeneihin. Tällaisia geenejä kutsutaan modifiointigeeneiksi.
Samanaikaisesti samaan oireyhtymään hermosairaudessa voi aiheutua mutaatioita saman geenin eri geeneissä tai osissa. Tätä ilmiötä kutsutaan perinnöllisten sairauksien geneettiseksi heterogeenisuudeksi. Itse asiassa näissä tapauksissa puhumme erilaisista patologian muodoista, mutta ne yhdistyvät yhdessä taudissa johtuen uusien ilmenemismuotojen suuresta samankaltaisuudesta. Ensimmäistä kertaa perinnöllisten tautien geneettinen heterogeenisuus havaittiin ja otettiin käyttöön termillä neuro-tieteellinen SN Davidenkov. Tämä tapahtui 30-luvulla. XX vuosisataa. Geneettinen heterogeenisyys on jäljitetty kliinisten ja genealoginen analyysi kun kävi ilmi, että joissakin perheissä, joilla on sama tauti muodossa tunnistaa eri perintö.