Mutaciones en los genes

Si lo que antecede, se hizo evidente que los genes hacen, sino que también debe quedar claro que el cambio en la estructura del gen, las secuencias de nucleótidos puede conducir a cambios en la proteína codificada por este gen. Los cambios en la estructura del gen se llaman mutaciones. Estos cambios en la estructura del gen pueden ocurrir por varias razones, que van desde errores aleatorios al duplicar el ADN hasta el efecto sobre el gen de la radiación ionizante o productos químicos especiales llamados mutágenos. El primer tipo de cambio conduce a las llamadas mutaciones espontáneas, y el segundo a las mutaciones inducidas. Las mutaciones en los genes pueden ocurrir en las células sexuales, y luego se transmitirán a la siguiente generación y algunas de ellas conducirán al desarrollo de una enfermedad hereditaria. Las mutaciones en los genes también ocurren en las células somáticas. En este caso, se heredarán solo en un clon de célula particular que se originó a partir de la célula mutante. Se sabe que las mutaciones

del gen de las células somáticas en algunos casos pueden causar cáncer.tipos

de mutaciones de genes

Uno de los tipos más comunes de mutación es una sustitución de un par de bases. Dicha sustitución puede no tener ningún efecto sobre la estructura de la cadena de polipéptido del gen que codifica, debido a la degeneración del código genético. El reemplazo de la tercera base nitrogenada en el triplete casi nunca tendrá consecuencias. Tales mutaciones se llaman sustituciones silenciosas. Al mismo tiempo, las sustituciones de un solo nucleótido pueden causar una sustitución de un aminoácido por otro debido a un cambio en el código genético del triplete mutado.

La sustitución de un solo nucleótido de la base en un triplete puede convertirlo en un codón de parada. Dado que estos codones de parada de la traducción del ARNm de la cadena de polipéptido, la cadena de polipéptido sintetizado se acorta en comparación con la cadena normal. Las mutaciones que causan la formación del codón de parada se llaman mutaciones sin sentido. Como una mutación sin sentido resultado

en el que la sustitución se produce en el A-T-C T en una molécula de ADN, una síntesis de la cadena polipeptídica se termina en un codón de parada.

sustitución de un solo nucleótido en el codón de parada normal se encuentra, por el contrario, se puede hacer que sea significativa, y luego el mRNA mutado, y luego el polipéptido mutado son más largos de lo normal. La siguiente clase de mutación molecular

- una deleción( pérdida) o nucleótidos( inserción) de inserción. Cuando se elimina o inserta un triple de nucleótidos, entonces si el triplete está codificando, un cierto aminoácido desaparece en el polipéptido o aparece un nuevo aminoácido. Sin embargo, si el resultado de la deleción o inserción se inserta o extrae el número de nucleótidos no es un múltiplo de tres, entonces cambiado o perdido significado para todos los demás después de la inserción o deleción de los codones de la molécula de mRNA.Tales mutaciones se llaman mutaciones de cambio del marco de lectura. A menudo conducen a la formación de un codón de terminación después de la inserción o eliminación de la secuencia de nucleótidos del ARNm.

conversión de genes - es una transferencia directa de un fragmento de un alelo de un alelo diferente o fragmento de gen en el pseudogen. Puesto que hay muchos pseudogenes mutaciones, dicha transferencia se penaliza la estructura del gen normal y puede ser considerado como una mutación. Para llevar a cabo la conversión génica entre el pseudogen y el gen, es necesario su apareamiento y posterior cruce atípico, en el que se producen rupturas en las cadenas de ADN.

descubierto recientemente un nuevo y completamente inesperado tipo de mutación que se manifiesta un aumento en el número de repeticiones( por lo general de trinucleótidos) pero se describen como casos de aumentar el número de repeticiones, que consta de 5 y hasta 12 nucleótidos localizados en los exones de los genes y intrones o regiones no traducidasgenes. Estas mutaciones se llaman dinámicas o inestables. La mayoría de las enfermedades causadas por mutaciones asociadas con la expansión de la zona de repetición son enfermedades neurológicas hereditarias. Es la corea de Huntington, la atrofia muscular espinal y bulbar, la ataxia espinocerebelosa, la distrofia miotónica y la ataxia de Friedreich.

El mecanismo para expandir la zona de repetición no se entiende completamente. En una población en individuos sanos, generalmente hay una cierta variabilidad en el número de repeticiones de nucleótidos encontradas en diferentes genes. El número de repeticiones de nucleótidos se hereda tanto en generaciones como durante la división de células somáticas. Sin embargo, después de un número de repeticiones, es diferente para diferentes genes, supera un cierto umbral crítico, que también es diferente para diferentes genes, tienden a llegar a ser inestable y puede aumentar de tamaño o durante la meiosis, o primeras divisiones de escisión de un óvulo fertilizado.

efectos efectos

fenotípicas de las mutaciones genéticas mutaciones pueden expresarse ya sea en la pérdida de función, o para adquirir nuevas funciones.

La mayoría de las enfermedades autosómicas recesivas son el resultado de la pérdida de la función del gen mutante correspondiente. Esto se manifiesta por una fuerte disminución en la actividad de las enzimas( la mayoría de las veces), que puede deberse a una disminución en su síntesis o su estabilidad. En el caso donde la función de la proteína correspondiente está completamente ausente, la mutación del gen con este efecto se llama alelo nulo. La misma mutación en diferentes individuos puede manifestarse de forma diferente, independientemente del nivel en el que se evalúan sus efectos: molecular, bioquímico o fenotípico. Las razones de estas diferencias pueden consistir tanto en la influencia sobre la manifestación de la mutación de otros genes como en las causas externas, si se comprenden ampliamente.

Entre las mutaciones con pérdida de función, es costumbre identificar las mutaciones predominantemente negativas. Estos incluyen mutaciones que no solo conducen a una disminución o pérdida de la función de su propio producto, sino que también alteran la función del alelo normal correspondiente. Las manifestaciones más comunes de las mutaciones negativas dominantes se encuentran en proteínas que consisten en dos o más cadenas polipeptídicas, como, por ejemplo, colágenos.

Era natural esperar que durante la replicación del ADN, que ocurre durante cada división celular, haya bastantes mutaciones moleculares. Sin embargo, esto en realidad no está presente, ya que en las células hay una reparación del daño del ADN.Se conocen varias docenas de enzimas involucradas en este proceso. Detectan cambio de base, se elimina mediante la reducción de la cadena de ADN y se sustituye por la base correcta utilizando la cadena de ADN complementaria intacta.enzimas de reparación Reconocimiento

modificados de base en la cadena de ADN es debido al hecho de que interrumpió nucleótidos modificados el emparejamiento correcto con la base complementaria de la segunda cadena de ADN.También hay mecanismos de reparación y otros tipos de daños en el ADN.Se cree que más del 99% de todas las mutaciones moleculares emergentes se reparan en la norma. Si, sin embargo, las mutaciones se producen en genes que controlan la síntesis de las enzimas de reparación, la frecuencia de mutaciones espontáneas e inducidas aumenta dramáticamente, y esto aumenta el riesgo de diversos tipos de cáncer.

Un cambio en la estructura de un gen, una secuencia de nucleótidos, puede conducir a cambios en la proteína codificada por este gen. Los cambios en la estructura del gen se llaman mutaciones. Las mutaciones pueden ocurrir por una variedad de razones, que van desde errores aleatorios en la duplicación del ADN y termina en la acción de la radiación ionizante o de genes químicos específicos, llamados mutágenos.

Las mutaciones se pueden clasificar de acuerdo con la naturaleza de las deleciones de secuencia de nucleótidos de cambio, inserciones, sustituciones, etc., o la naturaleza de los cambios en la biosíntesis de proteínas:. . marco Missense, mutaciones sin sentido se desplazan a la lectura etc. También hay mutaciones

estable y dinámico.

El efecto fenotípico de las mutaciones puede expresarse en la pérdida de una función o en la adquisición de una nueva función.

La mayoría de las nuevas mutaciones emergentes son corregidas por las enzimas de reparación del ADN.enfermedad monogénica

en las células somáticas de los órganos y tejidos humanos, cada gen está representado por dos copias( una copia de cada alelo se llama).El número total de genes es de aproximadamente 30,000( aún se desconoce el número exacto de genes en el genoma humano).

Fenotipo

A nivel del organismo, los genes mutantes alteran el fenotipo del individuo.

Bajo fenotipo entender la suma de todas las características externas humanos, y cuando hablamos de las características externas, que al mismo tiempo, tenemos en cuenta no sólo las hacen signos externos, como el crecimiento o el color de los ojos, sino también una variedad de características fisiológicas y bioquímicas que pueden cambiar como resultadoacción de los genes.

Los signos fenotípicos que trata la genética médica son las enfermedades hereditarias y los síntomas de las enfermedades hereditarias. Es obvio que entre los síntomas de una enfermedad genética, tales como, por ejemplo, la ausencia del pabellón auricular, convulsiones, retraso mental, quistes en los riñones, y el cambio de la proteína como resultado de mutaciones en cualquier distancia enorme gen particular.

proteína mutante

, que es un producto del gen mutante, debe interactuar de alguna manera con cientos o incluso miles de otras proteínas codificadas por otros genes que finalmente cambiaron alguna señal normal o patológico apareció.Además, los productos de genes implicados en la formación de cualquier rasgo fenotípico pueden interactuar con factores ambientales y modificarse bajo su influencia. El fenotipo, en contraste con el genotipo, puede cambiar a lo largo de la vida, el genotipo permanece constante. La evidencia más sorprendente de esto es nuestra propia ontogenia. Durante la vida, exteriormente cambiamos, envejecemos y el genotipo no. Diferentes genotipos pueden estar detrás del mismo fenotipo y, por el contrario, los fenotipos pueden ser diferentes para el mismo genotipo. La última declaración es respaldada por los resultados del estudio de gemelos monocigóticos. Sus genotipos son idénticos, y fenotípicamente pueden diferir en peso corporal, altura, comportamiento y otras características. Sin embargo, cuando se trata de enfermedades hereditarias monogénicas, vemos que por lo general la acción del gen mutante no está ocultando sus numerosas interacciones producto patológica con productos de otros genes o factores ambientales.