Enfermedad renal poliquística en niños

Los quistes renales en niños son bastante comunes.enfermedad quística( quística) riñones entre las enfermedades hereditarias ocupa un lugar esencial: se observa en el 5-10% de los pacientes con insuficiencia renal crónica a menudo se diagnostica en los fetos cuando el diagnóstico de ultrasonido de malformaciones congénitas. Se caracteriza por la presencia en el tejido renal de quistes múltiples, que pueden aparecer o aparecer en diferentes períodos de edad. La enfermedad tiene un curso progresivo, el resultado es insuficiencia renal crónica.

más ampliamente considerada como la división de la enfermedad poliquística en el tipo autosómico recesivo, lo que a menudo se ve en los bebés y niños pequeños, a menudo en combinación con la fibrosis del hígado, y un patrón de herencia autosómico dominante, que es clínicamente más a menudo después de 30 años. El policístico puede ser una de las manifestaciones clínicas de múltiples anomalías del desarrollo, como el síndrome de Meckel o Celeveger.

enfermedad autosómica dominante tipo de enfermedad poliquística no tiene manifestaciones clínicas en los niños, el desarrollo de la enfermedad generalmente se observa en personas de 30-40 años. Las principales manifestaciones clínicas: Selección de sangre en la orina( hematuria) en dolor de riñón, compañero bastante frecuente es la hipertensión. La transformación renal quística se detecta por ultrasonido, confirmada por tomografía computarizada. También se debe tener en cuenta que la pielografía excretora revela signos que sugieren la presencia de quistes en el tejido renal.

La mayoría de transformación quística afecta el túbulo proximal, pero es posible la detección de quistes en otras partes de la nefrona. Por lo general, la enfermedad progresa lentamente y conduce a la formación de insuficiencia renal crónica después de los 40 años de edad. De acuerdo con la European Dialysis and Transplant Association, poliquística autosómica dominante tipo de enfermedad - una de las causas más comunes son trastornos genéticos que causan la necesidad de terapia de reemplazo para la insuficiencia renal crónica en adultos. El uso concurrente

de ultrasonido para la detección temprana de quistes en el tejido renal y el uso de técnicas de hibridación molecular para identificar el gen mutante en los seres humanos con sospecha de la presencia de la enfermedad indica un alto grado de correlación, por lo que el ultrasonido de unión y altamente informativo en hogares en los que hay pacientes con autosómica dominanteenfermedad poliquística( AIDB).

A menudo se describe una combinación de enfermedad poliquística con la presencia de cálculos en el sistema urinario. Posible estratificación de la infección del sistema urinario.enfermedad renal poliquística

con un modo autosómico recesivo de la enfermedad

herencia( ARRU) es bastante raro. Esta variante de enfermedad poliquística en recién nacidos se puede combinar con el síndrome de dificultad respiratoria. Exteriormente, los niños tienen muchas anormalidades pequeñas de desarrollo, con la sensación de que el estómago revela riñones muy agrandados. Con una gravedad moderada de la enfermedad, el niño desarrolla gradualmente hipertensión, síndrome de hipertensión portal, insuficiencia renal crónica. Los riñones agrandados se detectan bien durante el examen de ultrasonido, la urografía excretora. Sin embargo, debido a su pequeño tamaño, los quistes generalmente no se visualizan.

marcado cambio en la ecogenicidad naturaleza, mientras que el estudio de riñón radiopaco se puede detectar acumulación de medio de contraste en los conductos colectores. Las dimensiones del hígado se agrandan, los cambios en los conductos biliares intrahepáticos con fibrosis periportal se determinan morfológicamente. La progresión de la enfermedad y el desarrollo de insuficiencia renal crónica se asocia con la formación del primer año de hiponatremia y la hipertensión. Otra enfermedad renal poliquística recesiva autosómica realización

aparece alrededor de la edad de 2 años, pero a menudo se refiere como la fibrosis hepática congénita, trastorno renal. También se llama poliquistosis juvenil del hígado, los riñones, el páncreas. La prevalencia en el cuadro clínico de la sintomatología de uno de los órganos alterados cistéricamente determina su desarrollo. Para

autosómica recesiva poliquístico tipo enfermedad renal I se caracteriza por quística Potter, cuando los quistes se localizan predominantemente en la corteza, pero pueden estar situados en la médula renal.

En

enfermedad autosómica recesiva reconocido por el niño, los padres del estudio de riñón no reveló ninguna anomalía. La sospecha de esta enfermedad debe ocurrir en la presencia de fibrosis hepática congénita de un niño. Para el diagnóstico correcto se debe excluir el síndrome de Meckel, el síndrome de displasia retinalnorenalnaya síndrome Ivemarka Rong, así como muchos otros síndromes.

aislamiento displasia renal quística se puede observar como una patología independiente con la familia riesgo manifestación repetida, no superior al 10%.Esto indica una heterogeneidad genética de la anomalía.detección

de los cambios displásicos en los padres riñones aumenta significativamente el riesgo de re-nacimiento del niño enfermo y requiere la exclusión de un número de síndromes.

nomenclatura hereditaria y la enfermedad renal congénita, y del tracto urinario

I. nefropatías y uropatías con anomalías anatómicas riñones estructura y órganos urinarios:

1) el desarrollo de malformaciones renales:

a) cuantitativa( sin hipoplasia, riñón adicional);B) posicional( disposición incorrecta, omisión, rotación);

c) formales( herradura, S- y en forma de L de riñón);

2) defectos del uréter( cambio en el número, tamaño);

3) anormalidades estructurales de la vejiga urinaria y la uretra;

4) anormalidades de la estructura y disposición de los vasos renales;

5) anormalidades inervación del sistema urinario con el síndrome de vejiga neurogénica.

II.Trastornos del riñón:

1) quísticas:

a) enfermedad poliquística( autosómica dominante, autosómica recesiva variantes);B) nefronofitosis de Fanconi;Síndrome de personas mayores;C) tipo finlandés de síndrome nefrótico congénito;D) otros tipos de enfermedad quística;

2) beskistoznye displasia tejido( trastornos del desarrollo):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) displasia segmental( Ask-Apmarka enfermedad);

c) la nefropatía asociada con displasia hipoplásica;

3), nefropatía de reflujo.

III.Nefritis hereditaria:

1) sin pérdida auditiva;

2) con sordera( síndrome de Alport).

IV.Tubulopatía:

1) primaria:

a) poliuria( diabetes insípida renal);

b) con la deformación del hueso( diabetes de fosfato, una enfermedad Toni- de Debre-Fanconi, acidosis tubular renal);2) secundario: con patología hereditaria del metabolismo.

V. Dizmetabolicheskie nefropatía cristaluria:

1) cistinuria, cistinosis;

2) nefropatía por oxalato;

3) urato( gota) nefropatía, diátesis ácido úrico.

VI.Nefro y uropatía en enfermedades cromosómicas.

VII.Amiloidosis: hereditaria.

VIII.Tumores embrionarios( incluido el tumor de Wilms).