Enfermedades con predisposición hereditaria
con predisposición hereditaria tienen diferencias a enfermedades genéticas que son la necesidad de influir en el cuerpo humano de los factores ambientales a estas enfermedades se manifiestan. De acuerdo con la naturaleza genética de la enfermedad con predisposición hereditaria se dividen en 2 grupos.
1. Enfermedades monogénicas con predisposición hereditaria.
Este grupo de enfermedades se caracteriza por el hecho de que la predisposición está determinada por un solo gen, es decir, está asociado con una mutación de este gen. Incluye: neurofibromatosis, síndrome de Marfan, hipercolesterolemia familiar, la osteogénesis imperfecta, la miotonía atrófica, acondroplasia, cáncer de colon poliposis adenomatosa, enfermedad de Huntington, enfermedad renal poliquística, fibrosis quística, hemoglobinopatías. Para la manifestación de los signos de la enfermedad, es necesario el efecto obligatorio del factor ambiental. Este factor generalmente se identifica con precisión y se trata con respecto a esta enfermedad como específico.
2. Enfermedades poligénicas con predisposición hereditaria.
Este grupo de enfermedades está determinado por varios genes, cada uno de los cuales es más normal que patológicamente alterado. La definición de estos genes es muy difícil. Incluye: diabetes, gota, labio leporino, paladar hendido, que son de naturaleza familiar. Su manifestación patológica la llevan a cabo cuando interactúan con un complejo completo de factores ambientales. Tales enfermedades se llaman enfermedades multifactoriales, es decir, se desarrollan bajo la influencia de un gran número de factores, tanto externos como internos. En este caso, el papel relativo de los factores genéticos y los factores ambientales es diferente no solo para esta enfermedad, sino también para cada caso individual de la enfermedad.
Estas características hacen que estas enfermedades sean diferentes en términos de genética e importancia en la patología humana. El primer grupo de enfermedades es relativamente pequeño, los métodos del análisis genético mendeliano son aplicables a ellos, su prevención y tratamiento son suficientemente definidos y en algunos casos son efectivos. Teniendo en cuenta el papel principal del medio ambiente en su manifestación, estas enfermedades se consideran reacciones patológicas hereditarias condicionadas a la acción de factores externos.
Las enfermedades multifactoriales representan el 90% de las enfermedades crónicas no infecciosas de diversos sistemas y órganos humanos. El análisis de estas enfermedades para aclarar el papel de los genes individuales y sus interacciones con factores ambientales es extremadamente difícil, por lo tanto, en su tratamiento y prevención de Genet hasta ahora no hecho una contribución significativa. En particular, dichos
enfermedades multifactoriales es la complejidad de los análisis genéticos, los métodos de investigación genealógica clínicos y dobles limitados necesita utilizar los métodos matemáticos y biológicos complejos para dilucidar el papel de genes específicos y los factores ambientales en el desarrollo de estas enfermedades. Numerosos materiales y analiza twin genealógica, acumulada durante los años del estudio de las enfermedades con predisposición hereditaria, muestran sólo sobre el significado de la herencia en la aparición de la enfermedad, pero no decodifica cualquier gen o el tipo de transmisión.
De las características del desarrollo de enfermedades multifactoriales sigue una amplia variedad de sus manifestaciones desde formas sutiles e incluso ocultas hasta difíciles y difíciles de tratar. La diversidad de las bases genéticas de cada enfermedad basado en la individualidad de cada organismo, ayuda a explicar estas características de las enfermedades multifactoriales como la variabilidad( incluso dentro de la misma familia), la edad de aparición de la enfermedad, su desarrollo, el espectro de las manifestaciones de la enfermedad y el grado de severidad. Con estas características, también hay diferencias significativas en la incidencia de diferentes enfermedades y sus formas dentro de la población.