Disostosis espondilo-costal

Esta enfermedad ha sido descrita por muchos investigadores como una patología del sistema músculo-esquelético, que se manifiesta por baja estatura, cuello corto y el tronco, la curvatura de la columna vertebral por tipo de escoliosis se determina mediante el estudio de rayos X de las diversas anomalías en el desarrollo y la sinostosis vertebral. Las manifestaciones de la enfermedad dependen del nivel de localización de la deformación de las vértebras y del número de costillas intercrecidas. Por otra parte, en el caso de las vértebras, y los bordes de la columna vertebral eje de simetría sufre poca deformación, y no se observó su curvatura en tal caso. Si las deformaciones óseas se ubican de forma asimétrica, entonces la deformación de la columna vertebral y el tórax se puede expresar de forma aguda.

Por ejemplo, las lesiones asimétricas de la espina dorsal cervical y torácica superior está marcada inclinación de la asimetría de la cabeza( asimetría facial) de la cintura escapular. En la lesión columna torácica marcado escoliosis de gravedad variable, y la desviación en la dirección del tronco puede ser observado en las lesiones de la zona lumbar. El movimiento en la columna vertebral también depende del grado de su derrota. Con una lesión continua de las costillas y la columna vertebral, los movimientos en él pueden estar ausentes por completo. En el caso de cambios menos pronunciados, hay una restricción de movimientos de diferentes grados de severidad. El examen radiográfico de la columna vertebral revela todo tipo de malformaciones de las vértebras. El número de costillas difiere de un lado y el otro. La fusión generalmente ocurre en las partes posteriores de las costillas y en varias combinaciones.

Esta patología del sistema óseo se puede transmitir tanto por herencia autosómica recesiva como por herencia autosómica dominante. Ambas formas de la enfermedad son similares entre sí en las manifestaciones, pero se cree que la forma recesiva de las deformaciones óseas son más graves que en la dominante, que conduce a la muerte de un niño en el primer año de vida. La razón de esto es infecciones respiratorias frecuentes( bronquitis, neumonía y algunas otras enfermedades del sistema respiratorio).En casos tan severos, es posible realizar un diagnóstico prenatal por ultrasonido con un período de gestación de 20 semanas.

gran grupo de aparato locomotor de derrotas hombre constituyen anomalías se producen de forma aislada o en combinación con otras malformaciones. Existen muchas formas diferentes de fusión aislada, así como el aumento del número de dedos y / o dedos. Todas estas malformaciones se transmite en un patrón de herencia autosómico dominante, así como diferentes tipos de acortamiento de los dedos. La mayoría de los casos de rotura bilateral de la mano( defecto en forma de garra) se transmiten por un tipo de herencia autosómica dominante. Según los últimos datos, las anomalías más comunes de aparato locomotor es la dislocación congénita de la cadera, pie equino varo congénito y la escoliosis displásicos. En la formación de estas enfermedades no sólo juega un papel de una mutación genética, sino también la influencia de los factores ambientales, t. E. Ellos son multifactoriales( ocurren bajo la influencia de un gran número de factores desfavorables).