Κυστική ίνωση στα παιδιά
( κυστική ίνωση του παγκρέατος) είναι μια κληρονομική νόσος που μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.Η νόσος προκαλείται από συστημική αδένες βλάβη εξωκρινείς, τόσο λάσπη( αναπνευστική οδό, του εντέρου, του παγκρέατος), καθώς και ορώδης( σάλιο, ιδρώτα, δακρυϊκό).
τυπικό χαρακτηριστικό της κυστικής ίνωσης είναι η έκκριση αύξηση ιξώδους αδένες λάσπη που εφαρμόζεται στο βρογχοπνευμονική σύστημα προκαλεί σοβαρή διαταραχή της λειτουργίας καθαρισμού των βρόγχων και βρογχική απόφραξη.
Μέχρι πρόσφατα, υπήρχε η ιδέα ότι η κυστική ίνωση είναι σχεδόν αποκλειστικά ένα παιδιατρικό πρόβλημα, επειδή οι ασθενείς πεθαίνουν συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, και σπάνια επιβιώνουν έως την εφηβεία, πόσο μάλλον την ενηλικίωση.Η επίπτωση της κυστικής ίνωσης στους ενήλικες θεωρήθηκε ως η σπανιότερη περίπτωση.Τα τελευταία χρόνια, η κατάσταση έχει αλλάξει σημαντικά.Έτσι, χάρη στη βελτίωση του αριθμού των θεραπειών για ασθενείς με κυστική ίνωση επιβιώνουν έως 20 ετών και άνω, αυξήθηκε πολύ σημαντικά.Από την άλλη πλευρά, η διαδεδομένη χρήση των σύγχρονων διαγνωστικών μεθόδων, ιδίως τη λεγόμενη δοκιμή ιδρώτα, αφέθηκε να αναγνωρίσει την σχετικά ευνοϊκές ρέει διαγράφονται μορφή της νόσου σε ενήλικες.Δεν υπήρχε στερείται βάσεων άποψη σύμφωνα με την οποία εξαλείφονται και στις περισσότερες περιπτώσεις μη διαγνωσθεί μορφές της εν λόγω ασθένεια αποτελούν το υποκείμενο αποφρακτική βρογχίτιδα και άλλες χρόνιες βρογχοπνευμονική νόσου σε έναν σημαντικό αριθμό ασθενών.Η συχνότητα της κυστικής ίνωσης μεταξύ γεννήσεις κυμαίνεται από 1: 8000 έως 1: 559.
Σύμφωνα με τις πεποιθήσεις της πλειοψηφίας των ερευνητών, κυστική ίνωση είναι μια νόσος με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.
Τα τελευταία χρόνια, λόγω της προόδους στην μοριακή γενετική, όταν κλωνοποίηση των αλληλουχιών DNA που εντόπιση του μεταλλαγμένου γονιδίου από το μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 7.
Η λοιμώδης διαδικασία στο βρογχικό δέντρο παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της κυστικής ίνωσης.Αυτό δεν είναι μόνο κατά παράβαση της λειτουργίας αποστράγγισης καθαρισμού των αεραγωγών, αλλά επίσης με μια σημαντική μείωση στην ανοσία.Οι κυρίαρχες χλωρίδα στις βρογχικές περιεχόμενα είναι Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus και Haemophilus influenzae, συχνά σε συνδυασμό.Η χρόνια ψευδομονάδα προκαλεί αλλαγές στο ανοσοποιητικό σύστημα.
κύρια μορφολογικά σύμπτωμα της κυστικής ίνωσης είναι η ανίχνευση παχύρρευστο παχύρρευστο έκκριση σε βρόγχους lumens και απεκκριτικά αγωγοί βλεννώδεις αδένες.Μερικές φορές οι αδένες αναπτύσσουν κύστεις.Με το άνοιγμα της πλειοψηφίας των θανάτων από κυστική ίνωση άτομα παρατηρούνται μαζικές βρογχίτιδα πυώδη, μαζική πνευμονία διαρροή.
Τα κλινικά συμπτώματα πνευμονικής εμπλοκής στην κυστική ίνωση συμβαίνουν συχνότερα κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού.Η κλινική εικόνα της κυστικής ίνωσης είναι αρκετά διαφορετική.Οι ασθενείς ανησυχούν για βήχα με ιξώδη, δύσκολη απόχρωση, αιμόπτυση.Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει μια καταγγελία για δύσπνοια με μέτρια σωματική άσκηση, και μερικές φορές ακόμη και σε ηρεμία.Σε πολλές περιπτώσεις, από το πρώτο έτος της ζωής, υπάρχουν πεπτικές διαταραχές, κακή ανοχή των λιπών και κοιλιακό άλγος.Τα παιδιά, κατά κανόνα, κερδίζουν λίγο βάρος.Πρόπτωση του ορθού.
εικόνα ακτίνων-Χ της κυστικής ίνωσης εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τη φάση της ασθένειας, καθώς και την ηλικία των ασθενών.Χαρακτηριστική είναι η εκτεταμένη αύξηση του πνευμονικού μοτίβου.Το πνευμονικό σχέδιο εμφανίζεται τεντωμένο ή πλέγμα.Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές και άλλες αλλαγές συνδυάζονται.Οι ρίζες των πνευμόνων, κατά κανόνα, φαίνονται διευρυμένες.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η γενική εικόνα του λοβιακό, υποτμηματικές ή τμηματική ατελεκτασία( spadenie πνευμονικός ιστός).Σε περίπτωση αύξησης φαιδρότητα πνεύμονα σημειώνονται αύξηση της διαφάνειας των πνευμονικών πεδίων κατά προτίμηση στο άνω μέρος, τουλάχιστον - χαμηλή στέκεται και ανεπαρκή κινητικότητα του διαφράγματος.Κατά τη διάρκεια παροξυσμών
διάμεση πνευμονική αλλαγή προτύπου αυξάνεται, υπάρχει συχνά τμηματική ή polysegmental πνευμονία.
Με βρογχοσκοπική εξέταση, καθιερώνεται διάχυτη πυώδης ενδοβρογχίτιδα.Το μυστικό είναι παχύρρευστο και δύσκολο να αναρροφεί από το τραχεοβρογχικό δέντρο.
Πρόωρη έναρξη πνευμονικές εκδηλώσεις μαζί με καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, συχνή διάρροια, δυσανεξία λιπαρά τρόφιμα θεωρούνται επαρκώς χαρακτηριστικά κλινικά συμπτώματα της κυστικής ίνωσης.Ορισμένες διαγνωστική σημασία είναι η πλήρης αναγνώριση της ιστορίας της οικογένειας( ιδίως, η παρουσία μεταξύ των συγγενών ήταν άρρωστος ή πέθανε σε βρεφική ηλικία από εντερική απόφραξη ή επίμονη διάρροια, καθώς και αναπνευστική ασθένεια( πνευμονία) ή πυρετό άγνωστης προέλευσης).
εξαιρετικά μεγάλο, αν όχι αποφασιστικό ρόλο στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης είναι η μελέτη του ιδρώτα( «τεστ ιδρώτα»).
Η ασθένεια ρέει με περιοδικές παροξύνσεις της φλεγμονώδους διαδικασίας στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.Για τα παιδιά, η επαναλαμβανόμενη( με περιοδικές παροξύνσεις) της πορείας της διαδικασίας είναι χαρακτηριστική.Ο επιπολασμός της παθολογική διαδικασία στους πνεύμονες, επίμονη έλλειψη οξυγόνου δημιουργηθούν οι συνθήκες για την αύξηση της πίεσης στην πνευμονική αρτηρία.Τα σημάδια της πνευμονικής καρδιάς βρίσκονται συχνά σε μικρά παιδιά.
Μεταξύ των επιπλοκών της κυστικής ίνωσης του αναπνευστικού συστήματος θα πρέπει να αναφερθεί αυτόματου πνευμοθώρακα.Με το σχηματισμό πνευμοθώρακα βαλβίδων, αυτή η επιπλοκή μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, ειδικά με σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια.Επιπλοκή μπορεί να αναγνωριστεί από την ξαφνική εμφάνιση του πόνου στο στήθος, ή την εμφάνιση μιας απότομη αύξηση της δύσπνοιας, καθώς και το χαρακτηριστικό αντικειμενική και ραδιολογικών συμπτώματα.
Σε παιδιά με κυστική ίνωση παρατηρείται καθυστέρηση στη σεξουαλική ανάπτυξη.Σε ενήλικες άνδρες, παρατηρείται μείωση της σεξουαλικής λειτουργίας και, σε πολλές περιπτώσεις, στειρότητα που συνδέεται με την εξασθένηση της κινητικότητας του σπέρματος.Θεραπεία της κυστικής ίνωσης
που κατευθύνονται στην καταστολή της λοίμωξης στο αναπνευστικό σύστημα, το βρογχικό βελτίωση βατότητας.Περιλαμβάνει τη διόρθωση της παγκρεατικής ανεπάρκειας και τη διατροφή σε ασθενείς με μικτή μορφή της νόσου.
Μια ιδιαίτερη θέση στη θεραπεία ασθενών με κυστική ίνωση είναι το αντιβιοτικό.Τα αντιβιοτικά συνταγογραφούνται κατά την περίοδο επιδείνωσης της φλεγμονώδους διαδικασίας στο βρογχοπνευμονικό σύστημα.Λόγω συχνών παροξύνσεων, και συχνά με συνεχή υποτροπιάζουσα( με περιοδικές εξάρσεις) πορεία των μαθημάτων νόσου των αντιβιοτικών είναι γενικά μακρά και επαναλαμβανόμενη.Στη θεραπεία της κυστικής ίνωσης
χρησιμοποιούνται συνήθως αντιβιοτικών ευρέος φάσματος( αμινογλυκοσίδες, καρβενικιλλίνη, κεφαλοσπορίνες, III και IV των γενεών, κινολόνες).
βρογχική απόφραξη σε ασθενείς με κυστική ίνωση εξαρτώνται από τις συγκεντρώσεις στον αέρα-αγώγιμο τρόπους παχύρρευστο πτύελα, εκκενώσουν οι οποίοι αδυνατούν να εργαστούν ή κροσσωτό επιθήλιο ούτε τον μηχανισμό βήχα.Κατάλληλα θεραπευτικό αποτέλεσμα είναι αερόλυμα εισπνοής σύγχρονη βλεννολυτικά, t. Ε Παρασκευάσματα υγροποίησης πτυέλων( ακετυλοκυστεΐνη και τα ανάλογά της, mukosolvina, mukomista).Ένα συγκεκριμένο όφελος επάγεται επίσης με εισπνοές υπερήχων διαλύματος 3% επιτραπέζιου αλατιού.Μεγάλη σημασία, ειδικά στην περίπτωση των μέτριων και σοβαρών μορφών της νόσου, έχουν ιατρική( σακχαρώδη) βρογχοσκόπηση.Με βρογχοσκόπηση ευρέως μεταφέρονται εισαγωγή στο βρογχικό δέντρο βλεννολυτικό φάρμακα, αντιβιοτικά.Τα τελευταία χρόνια, έχει επίσης χρησιμοποιηθεί βρογχοκυψελιδική πλύση.Ένας σημαντικός ρόλος στη βελτίωση της βρογχικής διείσδυσης παίζει η δονητική μασάζ και η θεραπευτική άσκηση.θεραπεία
Διατροφή σε ασθενείς με νόσο των αρθρώσεων παρέχει κάποιο περιορισμό του λίπους ενώ διορισμού λιποδιαλυτές βιταμίνες( Α, D, Ε) και μια αύξηση στην πρόσληψη πρωτεΐνης έως 3-5 g ανά 1 kg σωματικού βάρους ανά ημέρα, αυξημένη θερμιδική πρόσληψη.Παγκρεατική ανεπάρκεια είναι μια ένδειξη για θεραπεία αντικατάστασης( panzinorm παγκρεατίνη forte, Festalum, Κρέοντα).
Το πρόβλημα της έγκαιρης ανίχνευσης της κυστικής ίνωσης είναι εξαιρετικά σημαντικό.Η έγκαιρη ανίχνευση των ασθενών και η οργάνωση ειδικής και συστηματικής παρατήρησης μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την πρόγνωση της νόσου.Προφανώς, η εισαγωγή μαζικού διαγνωστικού ελέγχου για κυστική ίνωση νεογνών και μικρών παιδιών είναι δικαιολογημένη.
εφαρμόζεται σε ορισμένες πόλεις της χώρας μας και σε ορισμένες ξένες χώρες να σπουδάσουν νεογνική φορέας της κυστικής ίνωσης γονίδιο επιτρέπει τις πρώτες μέρες της ζωής να γίνει η διάγνωση και η πρώιμη αρχίσει κατάλληλη θεραπεία.
Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στη δυνατότητα διάγνωσης της προγεννητικής παθολογίας.Η προγεννητική διάγνωση στην πρώιμη εγκυμοσύνη μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση ασθενών παιδιών.
Η πρόγνωση της κυστικής ίνωσης παραμένει πολύ σοβαρή.Θεωρείται πιο ευνοϊκή σε περιπτώσεις καθυστερημένης εμφάνισης σημείων της νόσου και με σβησμένες, ευνοϊκά ρέουσες μορφές.Η έγκαιρη διάγνωση και η ταχεία έναρξη της συνολικής θεραπείας σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να αποτρέψει την ταχεία εξέλιξη της νόσου και να παρατείνει σημαντικά τη ζωή.
ανοσοδραστικό θρυψίνη στο αίμα των νεογνών( δοκιμή για συγγενή κυστική ίνωση)
Κυστική ίνωση( κυστική ίνωση) - μια αρκετά κοινή ασθένεια.Η κυστική ίνωση κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο, ανιχνεύεται σε 1 από 1500-2500 νεογνά.Λόγω της έγκαιρης διάγνωσης και της αποτελεσματικής θεραπείας, η ασθένεια δεν θεωρείται πλέον έμφυτη μόνο στην παιδική και εφηβική ηλικία.Με τη βελτίωση των μεθόδων θεραπείας και διάγνωσης, ένας αυξανόμενος αριθμός ασθενών φτάνει στην ενηλικίωση.Επί του παρόντος, το 50% των ασθενών επιβιώνουν στα 25 έτη.Η κύρια μέθοδος πρώιμης μεταγεννητικής διάγνωσης της κυστικής ίνωσης είναι ο προσδιορισμός της συγκέντρωσης της θρυψίνης στον ορό νεογνών.Οι τιμές αναφοράς της ανοσοαντιδραστικής θρυψίνης ( IRT) στον ορό φαίνονται στον Πίνακα.τιμές
Πίνακας αναφοράς συγκεντρώσεις της ανοσοδραστικής θρυψίνης ορού
αυξήσει τις συγκεντρώσεις θρυψίνης στον ορό του αίματος των παιδιών κατά τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση υποδεικνύει την παρουσία mukovistsi-δόση, και ως εκ τούτου ο ορισμός του δείκτη αυτού θεωρείται μια αποτελεσματική μέθοδο διαλογής.Με την πρόοδο της νόσου και την ανάπτυξη της πραγματικής παγκρεατικής ανεπάρκειας, η συγκέντρωση της θρυψίνης στον ορό αίματος μειώνεται.