Η νόσος του Down
ιδιαίτερη μορφή της νοητικής καθυστέρησης που περιγράφεται από τον L. Downey το 1866. Ο συγγραφέας σημείωσε απότομη πτώση στη νοημοσύνη, σε συνδυασμό με την τυπική εμφάνιση των ανθρώπων και μια ποικιλία από αναπτυξιακές διαταραχές.Κάτω η πρώτη περιγραφή της νόσου στη Ρωσία γίνεται με PI Kovalevsky το 1905. Μεταξύ των παιδιών με νοητική αναπηρία 10% πάσχουν από το σύνδρομο Down .Και τα δύο φύλα επηρεάζονται περίπου στην ίδια συχνότητα.
Με τη νόσο του Down, εντοπίζονται ποικίλες δυσπλασίες.Η φύση των φαινομένων και η κατανομή τους διαφέρουν σημαντικά από τη φύση και τη συχνότητα των φαινομένων στον πληθυσμό.Μια ανάλυση των νεκρών παιδιών με νόσο του Down έδειξε την παρουσία συγγενούς καρδιακής ανεπάρκειας και μεγάλων αγγείων σε 67% των περιπτώσεων.Σχεδόν όλες οι κακώσεις του καρδιαγγειακού συστήματος με τη νόσο του Down συνοδεύονται από ελαττώματα στην ανάπτυξη άλλων οργάνων και συστημάτων.Συχνά συνοδεύονται από δυσμορφίες του πεπτικού συστήματος.Με το ουροποιητικό σύστημα σημειώνει τα ακόλουθα ελαττώματα: συγγενή ουρητήρα επέκταση, διαστολή ή συστολή του ουρητήρα, νεφρό lobulation, πολυκυστικού νεφρού και απουσία.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η απουσία πνευμόνων, απουσία ή υπανάπτυξη των λοβών των πνευμόνων.Μία μείωση στο μέγεθος του εγκεφάλου, υποπλασία του μετωπιαίων λοβών, αύλακες και gyri, συχνά σχηματίζονται ανωμαλίες διαφόρων εγκεφαλικών αιμοφόρων αγγείων.Οι κοιλίες του εγκεφάλου είναι συχνά υποανάπτυκτες, οι κοιλότητες τους μειώνονται.Τα νευρικά κύτταρα δεν αναπτύσσονται επαρκώς.Συχνά υπάρχουν συνδυασμένες αναπτυξιακές δυσπλασίες διαφόρων οργάνων και συστημάτων, πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες.
Η νόσος αναγνωρίζεται συνήθως κατά τη γέννηση: το βάρος του παιδιού είναι συνήθως κάτω από το φυσιολογικό, τα παιδιά είναι υποτονικά, ανεπαρκώς απορροφημένα, το κλάμα είναι αδύναμο.Ανάμεσα στα πιο κοινά συμπτώματα πρέπει να σημειωθεί ακανόνιστου σχήματος κρανίο λοξή τομή μάτι μηνοειδή πτυχή δέρματος στη γωνία του ματιού( κοντά στη μύτη), υψηλή υπερώα, μικρά αυτιά και χαμηλή θέση τους.Χαρακτηριστική δυσαναλογία του κορμού και των άκρων.Τα χέρια έχουν μια περίεργη δομή - μικρά δάκτυλα, καμπύλα και συντομεύουν το μικρό δάχτυλο.Συχνά εξέφραζε μια εγκάρσια πτυχή του δέρματος στην παλάμη του χεριού σας.Εφιστάται η προσοχή στη σημαντική μείωση του μυϊκού τόνου, στην απουσία ορισμένων αντανακλαστικών.Η μείωση του μυϊκού τόνου είναι ένα σημαντικό σημάδι του συνδρόμου Down, ειδικά κατά την περίοδο των νεογνών.Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο του Down αναπτύσσονται με μεγάλη καθυστέρηση στην κινητική και ψυχική λειτουργία.Οι ανωμαλίες της φυσικής δομής στην μεγαλύτερη ηλικία είναι του ίδιου τύπου και αφορούν, πρώτα απ 'όλα, το οστικό σύστημα.Η μορφή τέτοιων παιδιών είναι κατακόρυφη, τα σκέλη είναι μικρά, οι ώμοι χαμηλώνονται, η κεφαλή στρέφεται προς τα εμπρός.Σχεδόν πάντα σήμανση βραχυκεφάλων σχήμα κρανίου( την επικράτηση της εγκάρσιας διάστασης της κεφαλής), λοξότμητη κεφαλή, η υπανάπτυξη των οστών της μύτης και του άνω γνάθου, κάτω γνάθο προεξέχουν.Μπορείτε συχνά να παρατηρήσετε μια ποικιλία ανωμαλιών των δοντιών.Κατά την ακτινολογική εξέταση του οστικού συστήματος ανιχνεύονται παραμορφώσεις των δακτύλων, ειδικά το πέμπτο δάκτυλο, η οστεοπόρωση και ορισμένα άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα.
Ένα τυπικό σημάδι της νόσου του Down είναι η μείωση της νοημοσύνης.Η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών είναι ανήλικοι( 86%), 10% ηλίθιοι, 4% -debils.Η υποανάπτυξη της ομιλίας παρατηρείται σε όλα τα άτομα με σύνδρομο Down.Η κατανόηση της ομιλίας είναι επίσης περιορισμένη.Οποιεσδήποτε οδηγίες εκτελούνται ανεπαρκώς.Το λεξιλόγιο είναι φτωχό, περιλαμβάνει τα ονόματα καθημερινών αντικειμένων, απλές ενέργειες και ιδιότητες.Η ομιλία χαρακτηρίζεται από τη χρήση απλών φράσεων: οι λέξεις εκφωνούνται λανθασμένα, συχνά διαπιστώνεται μια σοβαρή παραβίαση της φωνητικής του ύμνου και του σφυρίζοντος ήχου.Η λογική-γραμματική πλευρά του λόγου είναι επίσης αρκετά δύσκολη.Η ανάγνωση και η γραφή σχηματίζονται με δυσκολία, ο λογαριασμός εκτελείται με δυσκολία.Τα παιδιά με νόσο του Down, κατά κανόνα, εκπαιδεύονται σε ειδικά σχολεία.Είναι εύκολα αποσπασματικές, υποδεέστερες, προσοχής και μνήμης μειώνονται σημαντικά.Η μηχανική μνήμη επικρατεί έναντι της σημασιολογίας.Η αφηρημένη σκέψη είναι περιορισμένη.Τα παιδιά σε ορισμένες περιπτώσεις διδάσκονται ανάγνωση, αλλά είναι μόνο μηχανικής φύσης, ενώ η σημασιολογική ερμηνεία της ανάγνωσης δεν είναι δυνατή.
Η κατάσταση της συναισθηματικής σφαίρας χαρακτηρίζεται από μια σειρά χαρακτηριστικών που διακρίνουν τη νόσο του Down από άλλες μορφές άνοιας.Εφιστάται προσοχή στη συναισθηματική ζωντάνια, στη σχετική ασφάλεια των συναισθημάτων σε σύγκριση με το βάθος ενός διανοητικού ελαττώματος.Τα παιδιά είναι πολύ προσκολλημένα σε στενούς ανθρώπους, είναι στοργικά, αλλά διαφέρουν στην αστάθεια της διάθεσης με συναισθηματικές εκρήξεις, μη κινητοποιημένο αρνητισμό.Με τη νόσο του Down, η ικανότητα να μιμείται είναι καλά ανεπτυγμένη.Χάρη σε αυτό το χαρακτηριστικό, τα παιδιά καταφέρνουν να δημιουργήσουν δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης.
Κατά την εξέταση των παιδιών σε νοσοκομείο, οι πιο συχνές είναι οι καρδιαγγειακές δυσπλασίες.Η συχνότητα των καρδιακών ανωμαλιών με τη νόσο του Down είναι 51%.Οι πιο συχνά ανιχνεύονται ελαττώματα περιλαμβάνουν μια τριάδα, τετράδα και πεντάδα Fallot, υποπλασία πνευμονικής αρτηρίας, υποπλασία της αορτής, σχισμή αρτηριακή αγωγού, ελαττωμάτων της κολπικής και κοιλιακής διαφραγματική.Σε πολλούς ασθενείς οι διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος: παχυσαρκία, μειωμένη βασικό μεταβολικό ρυθμό, η οποία φαίνεται να συνδέεται με μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς.
Η εξέταση από νευρολόγο ανιχνευθεί η παραβίαση της καθήλωσης του βλέμματος και με τα δύο μάτια για το ίδιο θέμα( σύγκλιση), συγκλίνουσα στραβισμό, ασυμμετρία του προσώπου.Συχνά υπάρχουν αιθουσαίες διαταραχές, όπως εκδηλώνεται από ακούσια κίνηση του βολβού του οφθαλμού κατά την οριζόντια διεύθυνση, μερικές φορές με στοιχεία της κυκλικής κίνησης.Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ήπια έλλειψη συντονισμού, θολή όταν ο συντονισμός των δειγμάτων( για παράδειγμα, όταν προσπαθήσετε να αγγίξετε την άκρη του δείκτη τεντωμένο το χέρι στην άκρη της μύτης με τα μάτια κλειστά, και άλλοι.).Διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος πρόδηλη επίμονη ερυθρότητα του δέρματος κατά τη διάρκεια μηχανική διέγερση του( χαρακτηριστική αντίδραση που σχετίζεται με τα αιμοφόρα αγγεία στο δέρμα), ξηρότητα του δέρματος, την τάση να δερματίτιδα, δυστροφική αλλαγές νυχιών, αυξημένη ευθραυστότητα των μαλλιών.
Το 1959, η μελέτη των χρωμοσωμάτων 9 παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Down, διαπίστωσε ότι τα κύτταρά τους περιέχουν 47 χρωμοσώματα.Τρισωμία του 21ου ζεύγους αυτοσωματικά( τρία χρωμοσώματα αντί για δύο) ανιχνεύθηκε σε 9 από όλα τα παιδιά που συμμετείχαν στην έρευνα.Πολλές εργασίες των ερευνητών μετά από χρόνια, επιβεβαιώθηκε ότι η βάση για το σύνδρομο Down είναι ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων, που εκφράζεται κυρίως από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος από την ομάδα της autosomes.Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι πολλά από αυτά τα παιδιά γεννιούνται από μητέρες ηλικίας άνω των 35 ετών.Μια ανάλυση των διαθέσιμων δεδομένων επιβεβαίωσε την εξάρτηση της συχνότητας της νόσου του Down στην ηλικία της μητέρας.Η μέση ηλικία της μητέρας κατά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού είναι 33 έτη.
Πιστεύεται ευρέως ότι η εμφάνιση του συνδρόμου Down συμβάλλουν στην «φθορά του σώματος», «νόσος γυναικεία γεννητικά όργανα», «λειτουργική γήρανση του αναπαραγωγικού συσκευής, ιδίως της μήτρας και το αυγό,» και άλλους παράγοντες.Ένα σημαντικό γεγονός, το οποίο μπορεί να υποδεικνύει έμμεσα τη δυνατότητα να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down είναι η παρουσία της μητέρας επεισόδια θνησιγένεια ή γέννηση των μη βιώσιμων παιδιά που έχασαν τη ζωή τους στις αρχές της περιόδου μετά τη γέννηση.
πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down σε μητέρες των διαφορετικών ηλικιακών ομάδων διαφέρει.Στις γυναίκες ηλικίας 19 έως 35 ετών, δεν υπερβαίνει το 1 περίπτωση ανά 1000 νεογνά.Ξεκινώντας από την ηλικία των 35, η πιθανότητα αυξάνεται γέννησης του ασθενούς γρήγορα, φθάνοντας μεταξύ 40 και 50 ετών της τάξης του 2% ή περισσότερο.Η γενιά των μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων με σύνδρομο Down είναι δυνατόν να συνδέονται με την παραβίαση ορισμένων φάσεων της μειωτικής διαδικασίας.Ειδικότερα, το γεγονός ότι η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες ηλικίας κάτω των 35 ετών, σας επιτρέπει να συνδέσετε το μηχανισμό της ασθένειας αυτής με τη διαδικασία του σχηματισμού των αυγών στο σώμα μιας γυναίκας.Η διαδικασία της ωογένεσης( εκπαίδευση θηλυκούς γαμέτες - αυγά) ξεκινά με την ανάπτυξη του εμβρύου τα κορίτσια πριν από την έναρξη της ωορρηξίας.Όσο μεγαλύτερη είναι η περίοδος αυτή, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα βλάβης του αυγού.Στην περίπτωση αυτή, ο αντίκτυπος διάφορων δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων μπορεί να έχει κάποια παθολογική επίδραση.Το κριτήριο την ηλικία, δηλαδή η επίτευξη των 35 ετών, παίζει επίσης ρόλο σε σχέση με το γεγονός ότι σε αυτή την περίοδο της ηλικίας στο σώμα της γυναίκας αλλάζει την ορμονική ισορροπία.Η εξέταση του χρωμοσώματος που οι γονείς και οι συγγενείς ενός παιδιού με σύνδρομο Down, που προκαλείται από τρισωμία του αυτοσωμικό 21, δεν αποκαλύπτει ιδιαίτερες ανωμαλίες.Ο κίνδυνος αναγέννησης άρρωστου παιδιού στην περίπτωση τρισωμίας παραμένει ο ίδιος με τον πληθυσμό.
Σύνδρομο μετατόπισης προς τα κάτω
Αυτό το σύνδρομο κατατάσσεται στη δεύτερη συχνότητα μετά την τρισωμία, που περιγράφεται παραπάνω.Το σύνδρομο μετάβασης προς τα κάτω εμφανίζεται στο 3,5% των παιδιών με νόσο του Down.σύνδρομο ΠΕΡΙΛΗΨΗ είναι να μεταφέρει το γονίδιο ή τμήμα ενός χρωμοσώματος σε ένα νέο, ασυνήθιστο για μια διάταξη στο ίδιο ή ένα άλλο χρωμόσωμα.Διαφορές στην εμφάνιση εκδηλώσεων σε σύγκριση με παιδιά με τακτική τρισωμία, όχι.Υψίστης σημασίας για τον ορισμό του συνδρόμου αυτού δίνεται στη μελέτη των χρωμοσωμάτων σε ασθενείς με τα παιδιά και τους γονείς τους, επειδή η πιθανότητα να έχουν ένα δεύτερο παιδί με σύνδρομο Down στην περίπτωση των μετατοπίσεων αυξάνεται.Τα
13-15 και 21-22 αυτοσώματα εμπλέκονται σε μετατόπιση.Σε αυτή την περίπτωση, ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο σύνολο είναι φυσιολογικό και είναι 46. Εάν έχετε ένα μωρό μετατόπισης άρρωστο σύνδρομο Down είναι μια φαινομενικά φυσιολογική τους γονείς είναι συχνά ένας φορέας της μετάλλαξης.Η συχνότητα γέννησης ασθενών παιδιών στη μητέρα με μετατόπιση είναι αρκετά υψηλή και είναι 25%.Στην περίπτωση αυτή, η πιθανότητα γέννησης ασθενούς παιδιού δεν εξαρτάται από την ηλικία της γυναίκας.Ένα μικρό μέρος των άρρωστων παιδιών που γεννήθηκαν από το γάμο μιας γυναίκας με ένα υγιές πατέρα - φορείς μετάλλαξης.Τα παιδιά με σύνδρομο λογαριασμό μετατόπιση προς το 5% του συνολικού αριθμού των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες ηλικίας κάτω των 30 ετών.Σε οικογενειακές περιπτώσεις της νόσου του Down, ανιχνεύονται τροποποιήσεις μετατόπισης χρωμοσωμάτων σε περίπου 30% των περιπτώσεων.
με σύνδρομο Down μωσαϊκισμού
τρίτη ποικιλία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο σύνδρομο Down μωσαϊκισμού είναι όταν ένα άτομο ανιχνεύεται σε μερικά κύτταρα του φυσιολογικού αριθμού των χρωμοσωμάτων, και σε άλλες - χρωμόσωμα 47( τρισωμία 21 λεπτά ζεύγη χρωμοσωμάτων).Η συχνότητα του μωσαϊκού είναι περίπου 1% των παιδιών με νόσο του Down.
εκδηλώσεις της νόσου, στην περίπτωση του συνδρόμου ϋοννη με μωσαϊκισμού καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την αναλογία των φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων με τρία χρωμοσώματα 21-mi.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι άνθρωποι έχουν χαρακτηριστικά γνωρίσματα της νόσου του Down, σε άλλα - τα σημάδια της νόσου εκφράζονται ελάχιστα.Η διάνοια των παιδιών υποφέρει λιγότερο από την πρώτη παραλλαγή της νόσου.Ύποπτο μωσαϊκισμού προκύπτει πάντα με ένα συνδυασμό των τυπικών εξωτερικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down και αρκετά ασφαλές νοημοσύνη.
αιτία μωσαϊκισμού του χρωμοσώματος μη αποσύνδεση είναι στα πρώτα στάδια της διαίρεσης του ζυγώτη που οδηγεί στο σχηματισμό δύο τύπους κυττάρων: μία περιέχεται σε 46 και 47 στα άλλα χρωμοσώματα.Στις γυναίκες με μωσαϊκό, γεννιούνται τόσο φυσιολογικά παιδιά όσο και ασθενείς με την πρώτη παραλλαγή της νόσου του Down.
Μεταξύ των πολλών αλλαγών στη νόσο του Down, ένα ιδιαίτερο μέρος λαμβάνεται από τα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του δέρματος.Skin cross-πλάσια βρίσκεται στην παλάμη συμβαίνει στο σύνδρομο Down, στο αριστερό χέρι σε περίπου το ήμισυ των περιπτώσεων.Ένα άλλο σημάδι τρισωμία του 21ου ζεύγος χρωμοσωμάτων στη μελέτη των προτύπων δέρματος είναι η παρουσία ενός εγκάρσιου τσάκιση στο δίπλωσης στο μικρό δάχτυλο αντί για δύο, τα οποία συνήθως παρατηρούνται στην τιμή.Επιπλέον, υπάρχουν ορισμένες αλλαγές στο μοτίβο του δέρματος των δακτύλων, το οποίο καθορίζεται από τη λήψη δακτυλικών αποτυπωμάτων μόνο από έναν ειδικό.
Η νόσος του Down συνοδεύεται από μια αλλαγή στις εργαστηριακές παραμέτρους του αίματος και των ούρων.Με την κανονική τρισωμία, η δραστηριότητα ορισμένων ενζύμων στον ορό συνήθως αυξάνεται.Η πλειοψηφία των παιδιών με νόσο του Down έδειξε αλλαγές στην περιεκτικότητα σε αμινοξέα στο αίμα και στα ούρα.Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν αύξηση της περιεκτικότητας σε αμινοξέα στα ούρα.Τα δεδομένα ΗΚΓ για τη νόσο του Down έχουν διαφορετική φύση: από τις ήπιες αγωγές έως τις γενικές διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.
Με τη νόσο του Down, διεξάγεται μακροχρόνια θεραπεία με μικρές δόσεις θυρεοειδίνης.Ευνοϊκό αποτέλεσμα παρατηρείται σε πολλές περιπτώσεις της νόσου του Down όταν υποβληθεί σε θεραπεία με προφυσόνη( 30 ενέσεις ανά πορεία θεραπείας).Είναι λογικό να χρησιμοποιούμε το νιαμίδιο και το ανάλογο του noredal, που είναι ψυχανολεπτικοί παράγοντες και έχουν αντικαταθλιπτικό αποτέλεσμα.Η πορεία της θεραπείας με αυτά τα φάρμακα διαρκεί 2-3 μήνες.Με τη χρήση φαρμάκων σε αυτή την ομάδα, μπορεί να υπάρχουν κάποιες ανεπιθύμητες ενέργειες, οι οποίες περιλαμβάνουν: ζάλη, κεφαλαλγία, αυξημένη εφίδρωση κλπ., Αλλά αυτές οι ανεπιθύμητες ενέργειες εμφανίζονται σπάνια.Με ασθένειες του ήπατος, το φάρμακο νιαμίδη αντενδείκνυται.Καλή επίδραση έχουν τα φάρμακα που ρυθμίζουν την ανταλλαγή ουσιών. Nerobolum, Dianabol, κλπ, έχει επίσης θετική επίδραση διατροφή, γίνεται από τον θεράποντα ιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τις αλλαγές στις εξετάσεις αίματος και ούρων.Συνιστάται η χρήση μέσων γενικής ενίσχυσης και διέγερσης της θεραπείας, τα οποία περιλαμβάνουν τα παρασκευάσματα ασβεστίου, σιδήρου, αλόης.Καθώς μεγαλώνει το παιδί, πρέπει να δοθεί η δέουσα προσοχή στη διδασκαλία βασικών δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης και άσκησης με έναν λογοθεραπευτή.Η επικοινωνία με την ομάδα των παιδιών έχει ευεργετική επίδραση στα παιδιά με τη νόσο του Down.
Η πρόληψη της νόσου του Down πρέπει να πραγματοποιείται μέσω ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής σε εξειδικευμένα κέντρα γενετικής.Οι διαβουλεύσεις αυτές βοηθούν τον προσδιορισμό του κινδύνου του ασθενούς που έχει ένα παιδί με στόχο την επίλυση του ζητήματος της αποχής από τον τοκετό σε οικογένειες με οικογενειακό ιστορικό, η οποία λαμβάνει χώρα στο Trans-θέση σύνδρομο Down.
Ανωμαλίες των αυτοσωμάτων 13-15 και 16-18.Τα σύνδρομα τρισωμίας περιγράφονται για 13-15 ζεύγη αυτοσωμάτων και 16-18 ζευγών αυτοσωμάτων - τρισωμία.Αυτά τα σύνδρομα έχουν πολλές ομοιότητες με τη νόσο του Down.
Το σύνδρομο που προκαλείται από τρισωμία για 13-15 ζεύγη αυτοσωμάτων εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 1 παιδί από 4.000 νεογνά.Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες: μικρά μάτια ή πλήρης απουσία τους, χείλη λαγού, στόμα λύκου, έξι ή περισσότερα δάκτυλα, παραμορφώσεις του κρανίου.Έχουν μια ποικιλία από δυσπλασίες της καρδιάς - dekstrapozitsiya, κοιλιακή διαφραγματική ατέλεια, κλπ Από την πλευρά του γαστρεντερικού σωλήνα σε μια προσεκτική εξέταση αποκαλύπτει μια τεράστια συρρίκνωση της χοληδόχου κύστης της κοινής χολής ανωμαλίες αγωγού θέση του παχέος εντέρου. .Τα αναπτυξιακά ελαττώματα άλλων οργάνων μπορούν να σημειωθούν.Συχνά υπάρχουν ομφαλικές κήλες, αγγειακοί όγκοι του δέρματος.Πολλά παιδιά αποκαλύπτουν τις νεφρική πύελο τέντωμα που είχαν συσσωρευτεί σε αυτό πολλά ούρα, η αιτία της οποίας είναι η ύπαρξη εμποδίων για την εκροή του στο ουροποιητικό σύστημα( υδρονέφρωση).Αργότερα, μια απότομη υστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη, μια αύξηση του μυϊκού τόνου, συχνά συνοδευόμενη από σπασμωδικές κρίσεις, που προκλήθηκαν από υποανάπτυξη και διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Κατά τη μελέτη του συνόλου των χρωμοσωμάτων των παιδιών, αποκαλύπτεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα της ομάδας 13-15.Στην περίπτωση της μετατόπισης αυτών των χρωμοσωμάτων, οι ανωμαλίες μπορούν να μεταδοθούν μέσω ενός προφανώς υγιούς γονέα.Για την εμφάνιση τρισωμίας, η ηλικία της μητέρας μπορεί να έχει σημασία.Η μέση ηλικία των μητέρων αδείας με τρισωμία 13-15 χρωμοσώματα είναι 38 έτη.
Οι προαναφερθείσες γενετικές ανωμαλίες οδηγούν σε πρόωρο θάνατο ασθενών.Τα περισσότερα από αυτά( περίπου το 70%) πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 3 μηνών.Η αιτία θανάτου είναι συνήθως η καρδιακή ανεπάρκεια, η αναπνευστική ανεπάρκεια, η αναρρόφηση, η σύνδεση της πνευμονίας.
σύνδρομο τρισωμία χρωμοσωμάτων 16-18
Αυτό το σύνδρομο τρισωμία εμφανίζεται συχνότερα σε σύγκριση με το σύνδρομο τρισωμία των χρωμοσωμάτων 13-15.Η συχνότητα αυτού του συνδρόμου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 3.000 νεογνά.Στα κορίτσια, αυτή η ασθένεια εμφανίζεται 3 φορές πιο συχνά από ό, τι στα αγόρια.Τα παιδιά από τη γέννηση είναι πολύ μικρά, η κραυγή είναι αδύναμη.Εμφανίζονται μικρά μεγέθη κεφαλής, παραμορφώσεις κρανίου, προεξέχοντα περιθώρια, χαμηλά αυτιά, μικρή κάτω γνάθο.Χαρακτηριστική αύξηση του αριθμού των δακτύλων στα χέρια και τα πόδια, συχνά υπάρχουν συγγενείς εξάρσεις των γοφών.Οι αγγειακοί όγκοι βρίσκονται συχνά στο δέρμα.Κατά την εξέταση των εσωτερικών οργάνων, αποκαλύπτονται καρδιακές ανωμαλίες: ένα ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, μια απολύμανση του αλυσιδωτού αγωγού.Επίσης καθορίζουν διάφορες νεφρικές ανωμαλίες - πεταλοειδής νεφρός, διπλό ουρητήρα, συχνά undescended όρχεις στο όσχεο( στα αρσενικά), ένα σχήμα χωνιού πρωκτό, διαφραγματοκήλη, μια ανωμαλία στο στομάχι.Εάν τα παιδιά δεν πεθάνουν τους πρώτους μήνες, με την ηλικία, σχηματίζεται βαθιά κατάθλιψη της διάνοιας, αυξάνεται ο μυϊκός τόνος στα πόδια, οι συχνές σπασμοί.
Κατά τη μελέτη του σετ χρωμοσώματος, προσδιορίζεται ένα επιπλέον αυτοσωμάτιο.Όπως και με την άλλη τρισωμία, παρατηρείται η εξάρτηση του ποσοστού γεννήσεων ασθενών παιδιών στην ηλικία της μητέρας.Η συχνότητα της τρισωμίας σε αυθόρμητες εκτρώσεις φτάνει το 3%.
Οι προοπτικές για τη ζωή είναι δυσμενείς.Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.
σύνδρομα που προκαλούνται από μερική διαγραφή του autosomes διαγραφή
( απώλεια) τμήματος της 4-χρωμοσώματος κοντό ανάστημα εκδηλώνεται, λυκόστομα και λαγώχειλου, συγγενείς ανωμαλίες του αρσενικού ουρήθρας( εξωτερικό άνοιγμα διόδου ανοίγει ενώ η μέση ή στη ρίζα του πέους).Εντοπίστηκε αλλαγή στο σχήμα του κρανίου, τη συσσώρευση στην κοιλότητα μιας υπερβολικής ποσότητας υγρού κρανίου, το οποίο οδηγεί σε μια αύξηση στο μέγεθος του κεφαλιού, μειώνοντας τον μυϊκό τόνο των άκρων, διανοητική καθυστέρηση.Χαρακτηριστικό των διαφόρων ανωμαλιών του οπτικού οργάνου και των χαμηλών ψαριών.
διαγραφή( ζημίες) μέρος του χρωμοσώματος 5 σημειώνεται με το σύνδρομο του «κραυγή της γάτας», που ονομάστηκε έτσι επειδή μοιάζει με τα μωρά κραυγή της γάτας κλαίνε.Τέτοια παιδιά έχουν κοντό ανάστημα, μειωμένο μέγεθος του εγκεφάλου, στην εσωτερική γωνία του ματιού έχει μία μηνοειδή πτυχή του δέρματος, τα αυτιά είναι πολύ χαμηλά, τα μάτια είναι ευρύ εκτός από το άλλο.Τα παιδιά χαρακτηρίζονται από σοβαρή νοητική καθυστέρηση.Στα κορίτσια το σύνδρομο αυτό εμφανίζεται συχνότερα από τα αγόρια.σύνδρομο
διαγραφή( απώλεια) του 18ου χρωμοσώματος.Δίνει το σύνδρομο εμφανίζουν μια μείωση του μεγέθους του εγκεφάλου, εξέχοντα μέτωπο, η έλλειψη εξωτερικής ακουστικοί πόροι και απώλεια ακοής, μία ποικιλία ανωμαλιών οφθαλμού.Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν μια μικρή αύξηση, πολύ πίσω στην πνευματική ανάπτυξη, έχουν μειώσει τον μυϊκό τόνο.Σύνδρομο
απώλειας τμήματος του 21ου χρωμοσώματος.Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική καθυστέρηση.Μερικά σημάδια της νόσου με πολλούς τρόπους απέναντι σε εκείνους του συνδρόμου Down: το προεξέχον μύτη, με χαμηλό σύνολο βλέφαρα, μεγάλα αυτιά, αυξημένο μυϊκό τόνο( ένα είδος «antidaunizm»).Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο βρίσκονται συχνά εκφυλιστικές αλλαγές στα οστά, μια συγγενή ελάττωμα του αρσενικού ουρήθρας( εξωτερικό άνοιγμα του καναλιού ταυτόχρονα ανοίξει το μεσαίο ή στη ρίζα του πέους).Στο αίμα, ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων( αιμοπετάλια) μπορεί να μειωθεί.