Ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης

μείωση της δραστικότητας του ενζύμου συνοδεύεται από ανεπαρκή σύνθεση των ορμονών όπως η κορτιζόλη και της αλδοστερόνης, καθώς και η συσσώρευση των ενδιαμέσων( μεταβολίτες), ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών.Η έλλειψη ορμόνης κορτιζόλης οδηγεί σε υπερβολική έκκριση της υπόφυσης αδρενοκορτικοτροφική ορμόνη( εγκεφαλική αδένα), η οποία προκαλεί διαστολή της περιοχής του φλοιού των επινεφριδίων, η οποία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή των αρσενικών ορμονών( ανδρογόνα), οδηγώντας έτσι σε μια αύξηση του σχηματισμού τους στο σώμα.Η ανεπάρκεια της αλδοστερόνης που ρυθμίζει το μεταβολισμό του νερού-αλατιού οδηγεί επίσης σε μερικές μεταβολές στο ορμονικό υπόβαθρο.Με

διαθέτει χαρακτηριστικές εκδηλώσεις του χρόνου και της εμφάνισης των φανερών συμπτωμάτων που απομονώνονται( απλή και virilnoe solteryayuschuyu) και απαλοιφή( εκδηλώνεται αργά) σχηματίζει ένζυμο ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης.

Η απλή μορφή είναι το 1/3 όλων των περιπτώσεων ασθένειας όταν παραβιάζεται αυτό το συγκεκριμένο ένζυμο.Ένα νεογέννητο μωρό δείχνει σημάδια της προγεννητικής ανδρογόνων αρχίσει να αυξάνεται εκπαίδευσης ότι τα κορίτσια που εκδηλώνεται ως αύξηση του μεγέθους της κλειτορίδας και του σχηματισμού moshonkoobraznyh μικρών χειλέων, ενώ υπάρχει μια αύξηση στα αγόρια τα γεννητικά όργανα.Εκτός από τις αλλαγές στα εξωτερικά γεννητικά όργανα, μπορεί να αποκαλύψει σημάδια της χρόνιας ανεπάρκειας των επινεφριδίων και υπερβολικό σχηματισμό των φλοιοεπινεφριδιοτρόπου ορμόνης.Η τελευταία παραβίαση του ορμονικού υποβάθρου οδηγεί στην εναπόθεση περίσσειας χρωστικής στο δέρμα( υπερχρωματισμός), με αποτέλεσμα το σκούρο χρώμα.Στο μέλλον, το παιδί σημείωσε την επιτάχυνση της σωματικής ανάπτυξης και το ποσοστό οστεοποίησης, την ψευδή πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη.Σε αυτή την περίπτωση, τόσο στα αγόρια όσο και στα κορίτσια, η σεξουαλική ανάπτυξη συμβαίνει σύμφωνα με τον τύπο του άνδρα.Το τελικό μήκος του σώματος, με την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχει καμία επεξεργασία, σπάνια φτάνει τα 150 cm, καθώς συμβαίνει νωρίς το κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης.Οποιαδήποτε αγχωτική κατάσταση( λοίμωξη, χειρουργική επέμβαση, τραύμα) μπορεί να προκαλέσει μια κρίση σε αυτούς τους ασθενείς οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων.Αυτή η κρίση εκδηλώνεται κυρίως από μια ταχεία προοδευτική μείωση της αρτηριακής πίεσης.Σε αυτή την περίπτωση, το παιδί αισθάνεται αίσθημα παλμών.Ο παλμός γίνεται πολύ δύσκολος στην ανίχνευση λόγω της μικρής πλήρωσης των αιμοφόρων αγγείων με συστολή της καρδιάς.Εάν η επιθεώρηση του παιδιού μπορείτε να δείτε την μπλε χρώματος του δέρματος γύρω από το στόμα και στις άκρες των δακτύλων, η άκρη της μύτης και των αυτιών.Επειδή σε αυτή την κατάσταση, υπάρχει κακή κυκλοφορία σε όλα τα σκάφη, ακόμη και η μικρότερη, που θρέφουν το δέρμα, αποκτά μια «μάρμαρο» εμφάνιση, εμφανίζονται μπλε-μωβ κηλίδες, ως αποτέλεσμα της κυκλοφοριακής συμφόρησης.Ως αποτέλεσμα, υπάρχει παραβίαση της κυκλοφορίας του αίματος στα νεφρά, γεγονός που οδηγεί σε μείωση της ποσότητας των ούρων που σχηματίζονται.Αυτό αποδεικνύεται από τη μείωση της απέκκρισης μέχρι την πλήρη απουσία.Η συνείδηση ​​του παιδιού παραμένει αμετάβλητη για μεγάλο χρονικό διάστημα, ωστόσο, ελλείψει θεραπείας, αναπτύσσονται σπασμοί και κώμα.Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων μπορεί να εμφανιστεί κράμπες κοιλιακό πόνο, επαναλαμβανόμενη εμετό, διάρροια, αναπτύσσεται γρήγορα στο έλλειμμα σωματικό υγρό( exsicosis).Επίσης, ο μυϊκός τόνος μειώνεται, το μωρό καθίσταται ανενεργό.Η μορφή διαλύματος

βρίσκεται σε 2/3 των ασθενών με σαφή ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση.Μαζί με συμπτώματα αυξημένο σχηματισμό των ανδρογόνων και σκούρο χρώμα του δέρματος για του παιδιού 1-4 εβδομάδων της ζωής η εικόνα της οξείας ανεπάρκειας των επινεφριδίων.Έτσι, το παιδί προσθέτει άσχημα βάρος, και μερικές φορές ακόμη και αντίθετα, υπάρχει μια προοδευτική απώλεια βάρους ενός σώματος., Συχνή έμετος, έμετος «συντριβάνι», διάρροια, αφυδάτωση( απώλεια μιας περίσσειας ποσότητας των υγρών του σώματος), κακή κυκλοφορία σε μικρά σκάφη, πτώση της αρτηριακής πίεσης, αίσθημα παλμών της καρδιάς.Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας, τα παιδιά πεθαίνουν σε ηλικία 1-3 μηνών.

Με τη διαγραμμένη μορφή της νόσου, τα πρώτα σημεία εμφανίζονται πριν και κατά τη διάρκεια της εφηβείας.Σε κορίτσια, υπάρχει μια ελαφρά επιτάχυνση της σωματικής ανάπτυξης και την «ηλικία των οστών» μετρίως σοβαρή αρρενοποίηση( πρότυπο για τους άνδρες αλλαγή), η οποία εκδηλώνεται με την αυξημένη pilosis( υπερτρίχωση), αύξηση της μυϊκής μάζας, πρόωρο σχηματισμό των αρσενικών ορμονών του φύλου στα επινεφρίδια, την εμφάνιση των διαφόρων διαταραχές της εμμήνου ρύσεως.Πολύ συχνά στην αναπαραγωγική ηλικία, ανιχνεύεται στειρότητα.Στα αγόρια, αυτή η μορφή της ασθένειας είναι σχεδόν ασυμπτωματική, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε μείωση της ποσότητας σπέρματος και στειρότητας.