Σύνδρομο Turner

σύνδρομο Turner περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1925 από τον Γερμανό επιστήμονα ΝΑ Cheret-Sheva, και την πλήρη κλινικές εκδηλώσεις έχουν περιγραφεί Χ Χ Turner το 1938, ονομάστηκε προς τιμήν τους.Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι 1 παιδί θηλυκού για 2000-5000 νεογνά.

πρέπει να σημειωθεί ότι ένας μεγάλος αριθμός αυτών των παιδιών, έως και 95%, πεθαίνουν στη μήτρα.Για την ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων:

1) υποπλασία δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του φύλου( σπανίζουν ηβική pilosis και μασχαλιαία, μαστού υποπλασία)?

2) πολλαπλά ελαττώματα της ενδομήτριας ανάπτυξης.

3) χαρακτηρίζεται από χαμηλή ανάπτυξη( περίπου 25 cm κάτω από τον μέσο όρο).

Σε παιδιά με σύνδρομο Turner κατά το πρώτο έτος της ζωής μπορεί να ταυτοποιηθεί λεμφικό οίδημα των άνω και κάτω άκρων, καθώς και ένα κοντό λαιμό με χαρακτηριστική πτέρυγα-πλάσια.Στις

υμένες άρρωστα παιδιά έχουν ένα μεγάλο αριθμό των moles των διαφόρων μεγεθών, η ασπίδα στήθος έχει ένα σχήμα θηλές συνήθως ευρέως διαχωρισμένα.Τα αυτιά έχουν συχνά παραμορφωμένο σχήμα.Το πρόσωπο του πόνου συγκρίνεται με μια μάσκα ή το πρόσωπο μιας σφίγγας.Τέτοια ομοιότητα λόγω της παρουσίας ευρεία μύτη, η παράλειψη του άνω βλεφάρου, σχισμές antimongoloidny μάτι κόβονται, ο λαιμός έχει ένα κατώτερο όριο των τριχών.

μέρος του αναπαραγωγικού συστήματος σε γυναίκες με το σύνδρομο αυτό σημειώνονται παρακάτω παθολογίες: σωλήνες μήτρα και η φαλλοπειά είναι υπανάπτυκτες, άρρωστοι στείροι, υπάρχει έλλειψη της εμμήνου ρύσεως, δευτερευόντων σεξουαλικών χαρακτηριστικών είναι κακώς εκφράζονται.

συχνές παθολογίες από το σύστημα ούρα-απεκκριτικό: νεφρών απεκάλυψε ένα διπλασιασμό, ουρητήρες, νεφρά μπορεί να είναι σε σχήμα πετάλου, σχήμα φασολιού κανονική.

Από το μυοσκελετικό προσδιορίζονται: X-σχήματος καμπυλότητα των άνω και κάτω άκρων, ασπίδα στήθος έχει ένα σχήμα( βαρέλι) συχνά ανιχνεύεται απώλεια οστού( οστεοπόρωση), συντομεύοντας το οστό τα πόδια και τα χέρια.Στις μισές από τις περιπτώσεις παρατηρείται διανοητική καθυστέρηση.

διάγνωση της ασθένειας πρέπει απαραιτήτως να βασίζεται στα δεδομένα της κυτταρογενετικής μελέτες.θεραπεία

του συνδρόμου Turner αποτελείται από συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι.Από συντηρητικές μέθοδοι θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης θεραπεία χρησιμοποιούνται, παροχή συμβουλών θεραπευτής, δημιουργώντας ένα προστατευτικό καθεστώς, θρεπτική τροφή.

Χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται για την εξάλειψη των εντοπισμένων δομικά ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων.