Κληρονομική αιμολυτική αναιμία
Στις αρχές της δεκαετίας του '40.XX αιώνα.υπήρχαν ξεχωριστές περιγραφές κρουσμάτων κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας χωρίς την κύρια, όπως πίστευε εκείνη τη στιγμή, το σημάδι της - την εμφάνιση μικροσφαιροκυττάρων.Τέτοιες αιμολυτικές αναιμίες ονομάζονται ασφαιροκυτταρικές.κύρια συμπτώματα τους θεωρούνται καμία αλλαγή σε μορφές ερυθροκυττάρων, κάποια τάση να αυξηθεί η διάμετρος του ένα ερυθροκύτταρο, αναποτελεσματική ή ατελή επίδραση της αφαίρεσης της σπλήνας, ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας.Στη συνέχεια βρέθηκε ότι ένα σημαντικό μέρος του λεγόμενου κληρονομική αιμολυτική αναιμίες nesferotsitarnyh ποικιλία διαταραχών που σχετίζονται με ερυθροκύτταρα ένζυμο.
Ως αποτέλεσμα της ανεπαρκούς δραστικότητας του ενζύμου των ερυθροκυττάρων διαταράσσεται παραγωγή ενέργειας απαραίτητες για τη φυσιολογική λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία με τη σειρά συντομεύει το προσδόκιμο ζωής τους, ή οδηγεί σε ανεπαρκή ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων για να αντισταθούν τις επιδράσεις των οξειδωτικών.Αυτό προκαλεί οξείδωση της αιμοσφαιρίνης και γρήγορο θάνατο των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Ο λόγος για αυξημένη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί επίσης να αποτελεί παραβίαση της δραστηριότητας των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της ΑΤΡ( ένα μόριο το οποίο παράγεται με διάσπαση της ενέργειας που απαιτείται για τη ζωή όλων των οργάνων και ιστών του ανθρώπινου σώματος).
Οι εκδηλώσεις της αιμολυτικής αναιμίας με έλλειψη ενζύμων ερυθροκυττάρων μπορεί να είναι διαφορετικές - από σοβαρές έως ασυμπτωματικές μορφές της νόσου.Στις περισσότερες περιπτώσεις, σε αναδυόμενες εκδηλώσεις, δεν μπορεί να διακριθεί μια ανεπάρκεια ενζύμου από μια άλλη.Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρείται ελαφρά αιμολυτική αναιμία με σταθερή μείωση της αιμοσφαιρίνης στα 90-110 g / l και περιοδικές παροξύνσεις σε λοίμωξη ή εγκυμοσύνη.Σε μερικούς ανθρώπους, η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη μπορεί να μην μειώνεται και η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο με ελαφρά εικονική χρώση των ματιών.Σημαντικά λιγότερο συχνά με αυτόν τον τύπο αναιμίας υπάρχει σοβαρός ίκτερος.Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, η εξέταση αποκαλύπτει αύξηση του μεγέθους της σπλήνας, σε ορισμένα άτομα πολύ σημαντική.Ορισμένοι μπορεί να έχουν ηπατική αύξηση.
Ο συνδυασμός της ανεπάρκειας της δραστηριότητας των ενζύμων ερυθροκυττάρων με άλλες κληρονομικές ασθένειες περιγράφεται.Είναι δυνατό να συνδυαστούν μυϊκές και σε ορισμένες περιπτώσεις σοβαρές βλάβες στο νευρικό σύστημα.
Οι μετρήσεις αίματος για αυτόν τον τύπο αναιμίας μπορεί να διαφέρουν, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.Η περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνη και ερυθροκύτταρα μπορεί να είναι φυσιολογική, αλλά είναι δυνατή η σοβαρή αναιμία όταν το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης είναι μόνο 40-60 g / l.Ο αριθμός των λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων παραμένει εντός των κανονικών ορίων.Το ESR είναι επίσης συνήθως φυσιολογικό.Για όλες τις μορφές της αιμολυτικής αναιμίας, της καταστροφής των ερυθροκυττάρων με ένα σταθερό χαρακτηριστικό της διέγερσης του μυελού των οστών, η οποία εκδηλώνεται αντισταθμιστική αύξηση του αριθμού των ανώριμων μορφών των ερυθροκυττάρων( δικτυοκυττάρων) που πηγαίνουν από το μυελό των οστών στην κυκλοφορία του αίματος.Η θεραπεία
συνταγογραφείται μόνο όταν απαιτείται από την εκδήλωση αιμολυτικής αναιμίας.Οι μεταγγίσεις αίματος απαιτούνται μόνο με σοβαρές παροξύνσεις της νόσου με σημεία κυκλοφορικών διαταραχών.Η απομάκρυνση του σπλήνα δίνει ένα ορισμένο, αν και ατελές, αποτέλεσμα.