Αμαυρωτική ιδιοτροπία
Amavroticheskaya ηλιθιότητα - μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση της όρασης και της υποβάθμισης της νοημοσύνης σε συνδυασμό με άλλα συμπτώματα του νευρικού συστήματος.Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1881 από τον αμερικανικό οφθαλμίατρο Tau.Αυτός.σημείωσε την εμφάνιση συγκεκριμένων αλλαγών στο κεφάλαιο των ασθενών.Μέχρι σήμερα, περισσότερα από 500 κρούσματα αυτής της νόσου έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία.Υποτίθεται ότι amavroticheskaya ηλιθιότητα μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Υπάρχει μια συχνότερη εξέλιξη της αφηρημένης ιδιοτροπίας στον εβραϊκό πληθυσμό.Με αυτήν την ασθένεια, υπάρχει μια αύξηση στον εγκέφαλο και μια διάχυτη ατροφία των επιμέρους περιοχών της.Στις περισσότερες περιπτώσεις, επηρεάζονται οι παρεγκεφαλίδες και οι ινιακοί λοβοί των εγκεφαλικών ημισφαιρίων.Επιπλέον, σημειώνεται επίσης η αραίωση των οπτικών νεύρων.Σε σοβαρές περιπτώσεις, η απώλεια των νευρικών ινών προέρχονται θήκη του( απομυελίνωση) και την καταστροφή πολλών συνδέσεων μεταξύ των νευρικών κυττάρων.
Ανάλογα με τις αναδυόμενες εκδηλώσεις μπορεί να διακρίνει τις ακόλουθες κύριες μορφές amavroticheskoy ηλιθιότητα:
1) νεογνική μορφή - νόσος Tay-Sachs?
2) η μορφή των παιδιών του Yansky-Bilynovsky,
3) νεανική μορφή Shpilmeyer-Vogt.
4) την όψιμη μορφή του Kufs.
Περιγράφονται επίσης περιστατικά συγγενούς αμαυρωτικής ιδιότητας. Οι πιο λεπτομερείς εκδηλώσεις της πρώιμης παιδικής μορφής του Tay Saks.Η ασθένεια είναι συχνά οικογενειακού χαρακτήρα και αρχίζει σε ηλικία 4-6 μηνών.Το παιδί, που ήταν προηγουμένως ενεργό, χάνει βαθμιαία τις στατικές και κινητικές λειτουργίες, χάνει το ενδιαφέρον του για το περιβάλλον, παύει να παίζει.Αργά βρέθηκε μειωμένη όραση, και το παιδί δεν μπορεί να κοιτάζω τους άλλους, χωρίς να κοιτάζει λαμπερά αντικείμενα, γρήγορα αναπτυσσόμενες τύφλωση.Ταυτόχρονα, υπάρχει μείωση της νοημοσύνης στο βαθμό της ιδιότητάς της.Πολύ συχνά η κώφωση αναπτύσσεται.Οι κινητικές βλάβες τελικά οδηγούν σε πλήρη ακινησία.Αν νόσος Tay-Sachs σημειώνεται σύμπτωμα της αυξημένης αντιδράσεις στον ήχο ερεθίσματα ακόμα και μετά από ένα απλό άγγιγμα του ανατριχιάζω παιδιά.Συχνά υπάρχουν κράμπες.Στο τελικό στάδιο της ασθένειας, αναπτύσσεται μια εικόνα της δυσκαμψίας.Στο ύψος της νόσου, αποκαλύπτονται σημεία βλάβης στο όργωμα.Η παρουσία χαρακτηριστικών αλλαγών στο υπόβαθρο επιτρέπει να θεωρηθεί αδιαμφισβήτητη η διάγνωση της νόσου Tay-Sachs.Άλλα τυπικά εκδηλώσεις amavroticheskoy ηλιθιότητα είναι παθολογικά αντανακλαστικά, εξασθενημένη κατάποση, αναγκαστική γέλιο, ακούσιες κινήσεις των οφθαλμικού βολβού, στραβισμό, παρεγκεφαλιδική διαταραχές( έλλειψη συντονισμού, τρόμος των χεριών, κλπ. ..), Η μείωση της θερμοκρασίας του σώματος, εφίδρωση, οίδημα, η παχυσαρκία, καιπολλοί άλλοι.νόσος Tay-Sachs διαρκεί κατά μέσο όρο 1,5-2 ετών, οδηγεί σε σοβαρές εξάντληση του παιδιού, πλήρη ακινησία.Τα άρρωστα παιδιά είναι πιο πιθανό να πεθάνουν στο τέλος του δεύτερου έτους της ασθένειας.
Η μορφή του τέλους Yansky-Bilynovsky για τα παιδιά αρχίζει συνήθως στο τέταρτο έτος της ζωής ενός παιδιού.Στην περίπτωση αυτή, η πρόοδος της νόσου είναι βραδύτερη από ό, τι στην περίπτωση μιας παιδιατρικής μορφής.Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις, από πολλές απόψεις παρόμοιες με τη μορφή της αμαυρώδους ιδιότητος της πρώιμης παιδικής ηλικίας.Η διάρκεια είναι 3-4 χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων σημείων της αφηρημένης ιδιοτροπίας και η λήξη τους με ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.Σε αντίθεση με την πρώιμη μορφή παιδικής ηλικίας amavroticheskoy ηλιθιότητα στη νόσο-Yana Bilynovskogo μπορεί να συμβεί συγκεκριμένες αλλαγές στο βυθό, ενώ συνεχώς σημειώνονται ατροφία των οπτικών νεύρων.
μορφή Νέων Spielmeyer-Vogt αρχίζει μεταξύ των ηλικιών 6-10 ετών, μερικές φορές αργότερα.Χαρακτηρίζεται από μια αργά προοδευτική πορεία και οδηγεί στο θάνατο των ασθενών ηλικίας 18-20 ετών.Όταν νεανική μορφή της ψυχικής παρακμής φτάσει στο βαθμό του ηλιθιότητα, και την αύξηση της πτώσης του άποψη δεν είναι πάντα να οδηγήσει σε πλήρη τύφλωση.Οι διαταραχές της κίνησης είναι λιγότερο έντονες.Τα συμπτώματα εμπλοκής της παρεγκεφαλίδας είναι πιο χαρακτηριστικά( παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων, τρόμος των χεριών κλπ.).Συχνά παρατηρείται παχυσαρκία.Μπορεί να υπάρχουν σπασμοί, μερικές φορές να επικρατούν έναντι όλων των άλλων σημείων της νόσου.Στο fundus υπάρχουν συνήθως χαρακτηριστικές αλλαγές.Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της amavroticheskoy ηλιθιότητα από παρόμοια σύνδρομα και νοσήματα είναι σταθερά προοδευτική φύση της ασθένειας, η ιδιαίτερη φύση των αλλαγών στο βυθό.
Η όψιμη μορφή του Cofsa παρατηρείται συνήθως κατά την ενηλικίωση.
Τοθα πρέπει να ξεκινήσει πριν από την εμφάνιση σοβαρών διαταραχών από το νευρικό σύστημα.Είναι σκόπιμο να χρησιμοποιηθούν ένζυμα, μεταγγίσεις αίματος, πλάσμα, χρήση βιταμινών.Ως προληπτικό μέτρο, οι γονείς που έχουν άρρωστο παιδί μπορούν να αποφύγουν περαιτέρω τεκνοποίηση.