Argininyantarnaya acidura
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1958. Μεταδίδεται από έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
πρωτογενή βιοχημικές ελάττωμα σε αυτό το είδος των μεταβολικών διαταραχών είναι μια ανεπάρκεια πρωτεΐνης σε ενζυμική δραστικότητα, παρέχοντας το σχηματισμό της αργινίνης argininyantarnoy οξύ αμινοξύ.Αυτό το ένζυμο μπορεί να διατεθεί σε τέτοιους ιστούς και όργανα όπως το ήπαρ, τους νεφρούς, το λεπτό έντερο, ερυθροκύτταρα, και τα κύτταρα του δέρματος.
Ο βαθμός σοβαρότητας της νόσου μπορεί να κυμαίνεται από ήπια μέχρι εξαιρετικά σοβαρή, έως και θανατηφόρα κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της ζωής του παιδιού.Αυτά τα συμπτώματα που εμφανίζονται σε ένα παιδί με τη διαταραχή του μεταβολισμού αμινοξέος, προκαλείται κυρίως από δηλητηρίαση από ουσίες όπως αμμωνία και argininyantarnaya οξέος, τα οποία συσσωρεύονται στον οργανισμό σε περίσσεια.Η υποβάθμιση της κατάστασης με την κοιλιακή οξέωση της αργινίνης συχνά αναπτύσσεται μετά από ένα γεύμα πλούσιο σε πρωτεΐνες.
Ανάλογα με τη χρονική στιγμή της έναρξης των συμπτωμάτων και τη φύση της νόσου διακρίνονται δύο μορφές: την οξεία συμπτώματα στους πρώτους μήνες της ζωής, και στη συνέχεια εκδήλωση μεταβολικών διαταραχών.
Η αργινίνη-ηλεκτρική οξέωση με μια πρώιμη έναρξη χαρακτηρίζεται από μια γρήγορη προοδευτική πορεία και στις περισσότερες περιπτώσεις τελειώνει θανατηφόρα.Μετά από μια σύντομη ασυμπτωματική περίοδο, το παιδί αρχίζει να αρνείται να φάει, το σωματικό βάρος μειώνεται.Λίγο αργότερα, το νεογέννητο γίνεται υπνηλία, εμφανίζονται σημάδια καταθλίψεως του κεντρικού νευρικού συστήματος, που τελικά οδηγούν στην ανάπτυξη κώματος.Πολύ συχνά, υπάρχουν διάφορες διαταραχές της αναπνοής, μειώνεται ο μυϊκός τόνος, εμφανίζονται σπασμοί, έμετος.Όταν η εξέταση αποκαλύπτει αύξηση του μεγέθους του ήπατος.Η αιτία του θανάτου του παιδιού σε αυτή τη μορφή argininyantarnoy οξυουρία είναι να σταματήσει την αναπνοή και την καρδιά που συμβαίνει κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων της ζωής.Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου μπορούν να εμφανιστούν σε ηλικία έως και 1 μήνα από τη ζωή του παιδιού, αλλά δεν υπάρχει θανατηφόρο αποτέλεσμα.Με αυτή την πορεία της νόσου τα πρώτα συμπτώματα σε παιδιά εμφανίζονται με τη μορφή σοβαρής μεταβολικές διαταραχές που εκδηλώνονται διαταραχές της αναπνοής( γίνεται ταχεία, ρηχή, μπορεί να εμφανιστεί ανώμαλη αναπνοή: το παιδί παίρνει μερικές αναπνοές που γίνονται λιγότερο βαθιά, και μέσα σε λίγα λεπτά της δεν αναπνέει καθόλου,και, στη συνέχεια, επανεμφανίζεται, με το βάθος της αναπνοής αυξάνεται σταδιακά και μετά ξανά από την αρχή), καρδιακή( αυξημένο καρδιακό ρυθμό, γίνεται σπασμωδικές, τότε μπορεί να ei έρθειεπιβράδυνση), το μυαλό του παιδιού( αυτό γίνεται στασιμότητα ή, αντίθετα, υπερβολικά ευερέθιστος, τότε έρχεται λιποθυμία ή ακόμη και κώμα).Συνήθως μια τέτοια εικόνα αναπτύσσεται σε 1-2 εβδομάδες ζωής.Στο μέλλον, αυτά τα κράτη επαναλαμβάνονται περιοδικά, γεγονός που τελικά οδηγεί σε υστέρηση του παιδιού στην ψυχοκινητική ανάπτυξη από τους συνομηλίκους του.
δεύτερη οξυουρία μορφή argininyantarnoy χαρακτηρίζεται από την καθυστερημένη εμφάνιση των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων στην πρώιμη παιδική ηλικία( 1-3 ετών), και λιγότερο σοβαρή πορεία της ασθένειας.Στο προσκήνιο με αυτή τη μορφή ασθένειας, σημάδια βλάβης στο νευρικό σύστημα.Ένα τέτοιο παιδί μπορεί να παρατηρήσετε την εμφάνιση των κρίσεων, που αρχίζει να πέφτει σταδιακά πίσω στην ψυχοκινητική ανάπτυξη από καιρό σε καιρό μπορεί να υπάρχει παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων( «μεθυσμένο πόδια», τρέμουν τα δάχτυλα, το παιδί χάνει το σήμα, όταν προσπαθεί να αγγίξει την άκρη του δακτύλου σας στην άκρη της μύτης, και ούτω καθεξής. Δ).Τα μαλλιά αυτών των παιδιών είναι ξηρά και εύθραυστα, ο μυϊκός τόνος μειώνεται.Κατά την εξέταση σε ιατρικό ίδρυμα, αποκαλύπτεται αύξηση του μεγέθους του ήπατος.Στη βιβλιογραφία, υπάρχουν περιγραφές αρκετών παιδιών με αργινίνη-μανταρικού οξέος, που έχουν διατηρήσει τη φυσιολογική νοημοσύνη.
η μελέτη του αίματος και ούρων ανιχνεύονται έναν μεγάλο αριθμό argininyantarnoy οξύ, καθώς επίσης και η αμμωνία και οι ενώσεις του, η οποία προκύπτει ως αποτέλεσμα της υπερβολικής συσσώρευσης στο σώμα.
Η θεραπεία του είναι κυρίως να διατηρηθεί μια δίαιτα που βασίζεται στον περιορισμό της ποσότητας τροφής πλούσιας σε πρωτεΐνες.Ο διορισμός της διατροφής απαιτεί την ανάπτυξη ατομικής διατροφής και διατροφής για κάθε άρρωστο παιδί.Επιπλέον, το παιδί πρέπει να είναι κάτω από τον έλεγχο που εκτελείται από τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας συστηματικά argininyantarnoy οξέος και αμμωνίας στο αίμα και στα ούρα.Στο πλαίσιο της χαμηλής συμμόρφωσης σε πρωτεΐνες διατροφή θεωρείται σκόπιμο επιπλέον εισαγωγή μέσα στο σώμα argininyantarnoy αριθμό οξέος εκ των οποίων έναντι ενός δίαιτα μειώνεται σε εξαιρετικά χαμηλές τιμές.