Σύνδρομο schwamman-damond
Shvahmana Σύνδρομο Diamond - εκ γενετής υποπλασία του παγκρέατος, σε συνδυασμό με μείωση του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων, χαμηλή ανάπτυξη και οστική ανωμαλία.Αυτή η ασθένεια αποτελεί συχνή αιτία της παγκρεατικής ανεπάρκειας στα παιδιά, η οποία εκδηλώνεται με δυσαπορρόφηση.Η αιτία της νόσου είναι άγνωστη.Σε
αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας μπορεί να πει εάν υπάρχει μια οικογένεια των συγγενών μου βαθμού περισσότερους από έναν ασθενή, δεν είναι ασυνήθιστο και μεμονωμένες περιπτώσεις.Υποτίθεται ότι στα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης λαμβάνει χώρα ιούς ήττα παγκρεατικό ιστό, μυελού των οστών και των οστών.Κατά τα ίδια τμήματα του παγκρέατος είναι συνήθως αντικαθίσταται με λιπώδη ιστό χωρίς σημεία ίνωσης και της φλεγμονής, αγωγοί σπάνια καταστραφεί.Η μείωση του αριθμού των λευκοκυττάρων μπορεί να είναι τόσο έντονη όσο και ελάχιστη.Περίπου οι μισοί ασθενείς με ακτίνες Χ αποκάλυψαν σημάδια βλάβης στον χόνδρο των οστών.Πρώτον, συνήθως επηρεάζεται η κεφαλή του μηριαίου, αλλά άλλα οστά μπορεί επίσης να αλλάξουν.Μερικοί ασθενείς έχουν κοντές ραβδώσεις με ελεύθερα μπροστινά άκρα, γεγονός που καθιστά δύσκολη την αναπνοή.Μερικοί άνθρωποι που πάσχουν από αυτή τη νόσο διαγιγνώσκονται με καρδιακή βλάβη.Για
θεωρείται ακόλουθες κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου είναι χαρακτηριστικά: χρόνια διάρροια, ο υποσιτισμός και ευπάθεια σε λοιμώξεις.Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στον 3ο μήνα της ζωής, διάρροια εμφανίζεται μετά τον απογαλακτισμό ή τον απογαλακτισμό.Συχνές κενώσεις, από 4 έως 10 φορές ανά ημέρα, ευαίσθητος, τυπικά γκριζωπό χρώμα, έντονη γραφή, με μια αηδιαστική οσμή, υπάρχει polifekaliya( όγκος κοπράνων αύξηση).Η όρεξη μειώνεται έντονα, αλλά μερικές φορές είναι φυσιολογική και ακόμη και ανυψωμένη.Σχεδόν όλα τα παιδιά χάσουν γρήγορα το βάρος τους, υστερούν στη σωματική ανάπτυξη.Παρατηρούμενη αυξημένη ευαισθησία των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος και του δέρματος, όπως η βρογχίτιδα, η πνευμονία, psevdofurunkulez, απόστημα, καθώς και πυόδερμα.Συχνά παρατηρείται μηνιγγίτιδα και οστεομυελίτιδα.Η στηθάγχη, η ωτίτιδα, η ρινοκολπίτιδα αναπτύσσονται λιγότερο συχνά.Οι πιο σοβαρές και συχνές λοιμώξεις επηρεάζουν τα παιδιά με ανοσοανεπάρκεια και σημαντική μείωση του αριθμού των λευκοκυττάρων.Η μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων συνοδεύεται μερικές φορές από την ανάπτυξη αιμορραγίας.Κατ 'εξαίρεση, υπάρχει μείωση στον αριθμό όλων των κυττάρων του αίματος.Οι μισοί από τους ασθενείς έχουν αναιμία.Τα περιττώματα προσδιορίζεται από έναν μεγάλο αριθμό των αχώνευτος λίπους, το οποίο μπορεί να συνοδεύεται από μείωση της της, όπως επίσης και χοληστερόλη στο αίμα.Η διάγνωση συνήθως εντοπίζεται στη βρεφική ηλικία, όταν τα παιδιά πάσχουν από σοβαρές συχνές λοιμώξεις και εντερικές διαταραχές απορρόφησης. Σύνδρομο Shvahmana -Daymonda κυστική ίνωση διαφέρει από την κανονική περιεκτικότητα χλωριούχου στον ιδρώτα.Η ανίχνευση της παγκρεατικής ανεπάρκειας σε συνδυασμό με μειωμένο αριθμό λευκοκυττάρων επιτρέπει τον αποκλεισμό άλλων αιτίων κακής απορρόφησης.Μερικές φορές τα παιδιά με σοβαρή υποσιτισμό πρωτεϊνικής ενέργειας, και επίσης με φόντο τη σοβαρή παθολογία του λεπτού εντέρου υπάρχει μια ανεπάρκεια των λευκών αιμοσφαιρίων και δευτερογενή παγκρεατική ανεπάρκεια, η οποία είναι σε τέτοιες περιπτώσεις το αποτέλεσμα μιας παραβίασης της πρωτεϊνοσύνθεσης, και λόγω της έλλειψης ορμονών διεγέρσεως, δεδομένου νόσος του εντέρουτα κύτταρα που παράγουν αυτές τις βιολογικά δραστικές ουσίες καταστρέφονται.Σε τέτοιες περιπτώσεις το σύνδρομο Shvahmana-Diamond μπορούν να εξαλειφθούν μόνο αποδεικνύοντας ότι η λειτουργία του παγκρέατος ανακτάται ως βελτιωμένη διατροφή.
είναι οι περιγραφές της παγκρεατικής ανεπάρκειας σε παιδιά με συγγενείς ανωμαλίες( όπως υποπλασία των φτερών της μύτης, ατέλειες του δέρματος στο κεφάλι, καθυστέρηση της ανάπτυξης και νευροψυχολογικών ανάπτυξη, μικρή πλατεία χέρια, υποπλασία του ρινικού οστού, κώφωση), αλλά χωρίς αλλαγές στο αίμα καιανοσοποιητικό σύστημα.
Καμία ειδική θεραπεία.Η θεραπεία αντικατάστασης με ένζυμα του παγκρέατος δίνει ευνοϊκό αποτέλεσμα, οι μολύνσεις εμφανίζονται λιγότερο συχνά.Οι μετρήσεις αίματος παραμένουν μεταβλητές για μεγάλο χρονικό διάστημα.Η εισαγωγή παγκρεατικών ενζύμων με σκοπό υποκατάστασης πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο της ανάλυσης κοπράνων.Επιπλέον, συνταγογραφούνται σκευάσματα σιδήρου, βιταμίνες της ομάδας Β, λιποδιαλυτές βιταμίνες.Το σιτηρέσιο πρέπει να περιέχει αυξημένη ποσότητα πρωτεΐνης, περιορίζει τα λίπη.Πρόγνωση
στο σύνδρομο Shvahmana Diamond είναι ευνοϊκότεροι από κυστική ίνωση, αλλά μερικά από τα παιδιά πέθαναν σε νηπιακή ηλικία.Αργότερα, η ασθένεια προχωρά πολύ πιο εύκολα, τα άρρωστα παιδιά διακρίνονται από μια μικρή ανάπτυξη και μια σωματική διάπλαση.