Κληρονομικές δερματικές παθήσεις

περισσότερες κληρονομικές ασθένειες του δέρματος κατά προτίμηση ekomezodermalnoe και εκτοδερμική προέλευσης.Η κύρια ομάδα μέχρι μονογονιδιακό νόσου κυρίαρχη αυτοσωματική σπάνια παρατηρείται αυτοσωματικό υπολειπόμενο δερμάτωση, και αποτελούν ένα μικρό μέρος των φυλοσύνδετη, δηλαδή, το Χ-συνδεδεμένο, δερματοπάθειες.Οι πιο συχνές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από παραβίαση της κερατινοποίησης, λιγότερο συχνή δερματοπάθεια με βλάβες του συνδετικού ιστού, αυξημένη φωτοευαισθησία( ευαισθησία στο φως), διαταραχές μελάγχρωσης, δυσπλασία, πομφολυγώδη επιδερμολυσία, και μια σειρά από άλλες ασθένειες του δέρματος.Οι κύριες πολυπαραγοντικές ασθένειες είναι η ψωρίαση, η ατοπική δερματίτιδα και τη λεύκη, των οποίων η συχνότητα στον πληθυσμό πολύ περισσότερο σε σύγκριση με τις παραπάνω αναφερόμενες δερματώσεις.Οι

αλλαγές του δέρματος που παρατηρούνται σε χρωμοσωμικές ασθένειες, κληρονομικών ασθενειών των άλλων οργάνων και συστημάτων, που προκαλείται κυρίως από διαταραχές των διαφόρων ειδών των ανταλλαγών, καθώς και σε συγγενείς δυσπλασίες.Παρά το γεγονός ότι σε αυτές τις περιπτώσεις, η παθολογία του δέρματος δεν είναι το κύριο, αλλά και η γνώση των συμπτωμάτων ήττα μπορεί να είναι χρήσιμη για τον εντοπισμό της νόσου και την αξιολόγηση της πρόβλεψης.Για παράδειγμα, εκρηκτικός ξανθώματος μπορεί να θεωρηθεί ως ένα σύμπτωμα της υπερλιπιδαιμίας τύπου IV?siringoma εντοπισμού με περικογχικό( γύρω από τα μάτια) - σύνδρομο Down.Κληρονομικές με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο πολλαπλούς όγκους σμηγματογόνων αδένων, κερατοακάνθωμα, triholemmomy, νεύρωμα, ινομυώματα και άλλες καλοήθεις όγκοι, που βρίσκονται κυρίως στο πρόσωπο, που συχνά συνδέονται με όγκους των εσωτερικών οργάνων.Μελαγχρωματικές κηλίδες χρώματος «καφέ με γάλα

» αποχρωματισμός ή θύλακες( περιοχές που δεν περιέχουν χρωστική καθόλου) στο σώμα, που μοιάζει στην εμφάνιση ενός φτέρη μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι της νευροϊνωμάτωση και η οζώδης σκλήρυνση, αντίστοιχα.Η παρουσία φωτός δέρματος, λευκασμένα μαλλιά μπορεί να είναι μια εκδήλωση του συνδρόμου Menkes, ή φαινυλκετονουρία, ειδικά όταν συνδυάζεται με ekzemopodobnye δερματίτιδα στην τελευταία περίπτωση.Η διάχυτη υπέρχρωση( εναπόθεση σε ορισμένες περιοχές του δέρματος μία μεγάλη ποσότητα της χρωστικής, έτσι ώστε το δέρμα σε αυτόν τον τομέα γίνεται πιο σκούρο) απαιτεί τον αποκλεισμό των αιμοχρωμάτωση.Eritematoskvamoznye εξάνθημα, που βρίσκεται στην περιοχή του προσώπου, μπορεί να είναι ένα σύμπτωμα των διαταραχών του μεταβολισμού βιοτίνης.Συνδυασμός εστιακό κερατώσεις σχετικά με τις άκρες των δακτύλων με κερατίτιδα είναι συνήθως ένα σημάδι της τυροσιναιμία τύπου II.Η παρουσία ενός παιδιού στο πρόσωπο ή στο τριχωτό της κεφαλής του επιδερμικού σπίλου ή salnozhelezistogo( «mole») είναι μία ένδειξη για το νευρολόγο συμβουλών για την έγκαιρη ανίχνευση της οργανικής βλάβης του εγκεφάλου.Είναι μεγάλη σημασία και σύνδρομα στα οποία το ανιχνεύεται χρωμόσωμα αστάθεια( π.χ., σύνδρομο Bloom), η οποία συνδέεται με την παρουσία υψηλού κινδύνου των κακοήθων νόσων.

στοιχεία σχετικά με τον επιπολασμό των κληρονομικών ασθενειών του δέρματος σε διάφορες χώρες είναι σπάνιο και δύσκολο να συγκριθούν μεταξύ τους λόγω της διαφοράς στην προσέγγιση για τη λήψη δεδομένων.Κατά τη μελέτη της γεωγραφίας της κληρονομικής δερματοπαθειών στη χώρα μας, δημιούργησε ένα παρόμοιο επίπεδο επιβάρυνση σε ορισμένες περιοχές της μη chernozem ζώνη της Ρωσίας, το Ουζμπεκιστάν και το Αζερμπαϊτζάν, με υπεροχή των αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθενειών( albinism, πεταλοειδή ιχθύαση) στο Ουζμπεκιστάν και το Αζερμπαϊτζάν, και κληρονόμησαν αυτοσωματικό κυρίαρχο( απλή ιχθύαση, οζώδησκλήρυνση) σε Nechernozemie.Πολλά γενετικά καθορισμένες διαταραχές του δέρματος είναι γενετικά ετερογενείς.Οι περισσότεροι από αυτούς έχουν υπάρξει από την εποχή της γέννησης ή να αναπτύξουν αμέσως μετά, αλλά ορισμένα( όπως το σύνδρομο του Werner) εκδηλώνεται κλινικά σε ενήλικες.

Σε ορισμένες κληρονομικές παθήσεις του δέρματος που τον εντοπισμό των γονιδίων, η κύρια βιοχημική διαταραχή ανιχνεύεται, ωστόσο, οι περισσότεροι από τους μηχανισμούς των γενετικών ασθενειών του δέρματος δεν είναι σαφής, καθώς δεν έχουν εμφανιστεί και αποτελεσματικές θεραπείες.Από τα επιτεύγματα των τελευταίων ετών μπορεί να σημειωθεί η αποτελεσματικότητα των συμπληρωμάτων ψευδαργύρου κατά τη διάρκεια εντεροπαθητική ακροδερματίτιδας και ρετινοειδή σε ασθένειες του κερατινοποίησης.Προγεννητική( προ του τοκετού) διαγνωστικά ακόμη εφαρμοστεί με ένα σχετικά μικρό αριθμό των γενετικά καθορισμένη νόσος του δέρματος, είναι περιορισμένη και η ταυτοποίηση των ετερόζυγων φορέα.