Οι κανόνες κληρονομιάς του Mendel

monogene κληρονομική νόσος ονομάζεται επίσης Μέντελ, επειδή κληρονόμησε σύμφωνα με τους κανόνες που καθορίζονται Γκρέγκορ Μέντελ το 1865. Μέντελ

κύριο πλεονέκτημα έγκειται στο γεγονός ότι με βάση την ποσοτική αξιολόγηση των αποτελεσμάτων των υβριδίων τους απογόνους διάσπαση μπιζέλι των διαφόρων ποιοτικών χαρακτηριστικών πρότεινε η παρουσία των στοιχειωδών μονάδωνονομάζονται γονίδια.Στην επιστημονική βιβλιογραφία για τα πλεονεκτήματα των Mendel περιλαμβάνει επίσης τη δημιουργία ενός αριθμού κανόνες κληρονομικότητας, ορισμένα από τα οποία ήταν στην πραγματικότητα ανακάλυψε τις πρόδρομες ουσίες του Μέντελ.

πρώτος κανόνας - ο κανόνας της κυριαρχίας.Η ουσία του μειώνεται στο ότι από τα δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, και οι οποίες ονομάζονται αλληλόμορφα που περιέχεται σε κάθε κύτταρο, μπορεί κανείς να καταστείλουν ή να καλύψουν την έκφραση ενός δεύτερου αντιγράφου( αλληλόμορφο).Εάν τα αλληλόμορφα είναι ίδια, το άτομο με γονότυπο ομόζυγο κλήση, και αν είναι διαφορετικές - ετερόζυγο.Κατά συνέπεια, το κυρίαρχο αλληλόμορφο καθορίζει το γνώρισμα του χαρακτήρα ακόμη και στην ετερόζυγη κατάσταση και υποτελή( μασκοφόροι) αλληλόμορφο καθορίζει το γνώρισμα του χαρακτήρα μόνο όταν είναι σε ομόζυγη κατάσταση.Κατά συνέπεια, το σύνολο των Μεντελικής κληρονομικές ασθένειες χωρίζονται σε κυρίαρχες και υπολειπόμενες.Αν ετερόζυγα άτομα εκδηλώνουν και τα δύο αλληλόμορφα, τ. Ε Δεν υπάρχει κυριαρχία του ένα αλληλόμορφο πάνω από ένα άλλο, αυτά τα αλληλόμορφα ονομάζεται συνεπικρατούν.Καλά γνωστό παράδειγμα είναι kodominirovaniya αλληλόμορφα Α και της ομάδας Β αίματος AB0.Τα αντιγόνα ομάδα αίματος IV δρόμο δεικνύεται ως Α και Β Mendel

πρότεινε επίσης ότι στα βλαστικά κύτταρά τους γονείς χτυπά κατά λάθος ένα από τα αλλήλια του κάθε γονιδίου, έτσι ώστε το 50% των γαμετών με ένα αλληλόμορφο, και η δεύτερη 50% - άλλα.Η δήλωση αυτή καλείται ο δεύτερος κανόνας του Mendel ή το διαχωρισμό κράτους.Αν και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγα για κάποιο γονίδιο στους απογόνους αυτών των γονέων διαχωρισμό και 3/4 απόγονοι θα πρέπει να τηρούνται θα είναι κυρίαρχη, και μόνο το 1/4 - ένα υπολειπόμενο, που προκαλείται από ένα τυχαίο συνδυασμό των γαμετών που έχουν διαφορετικά αλληλόμορφα του γονιδίου.Όταν αυτή η διάσπαση θα είναι διαφορετικές σε γονότυπο, ότι είναι 1: 2: 1. Κατά συνέπεια, εάν μόνον ο ένας γονέας είναι ετερόζυγο, και ομόζυγα για το εκφυλιστικό δεύτερο γονίδιο, η διάσπαση από την παρουσία ενός κυρίαρχου και υπολειπόμενο χαρακτήρα θα είναι 1: 1.Εάν ο ένας γονέας είναι ομόζυγη και το άλλο ετερόζυγο για το κυρίαρχο γονίδιο είναι φαινοτυπικά όλοι απόγονοι θα έχουν μόνο το κυρίαρχο χαρακτηριστικό.Για να καταλάβουμε πώς ο κανόνας του διαχωρισμού λειτουργεί καλύτερα μπαρ Penneta ότι η αγγλική γενετιστής που προσφέρονται για τη γραφική αναπαράσταση των αποτελεσμάτων των διαφόρων διασταυρώσεων( βλ. Πίν.).

Πίνακας

Grille Penneta αντικατοπτρίζει τα αποτελέσματα διάσπαση στους απογόνους του γάμου των δύο ετερόζυγη γονείς γαμέτες

μητέρα
Α	και
γαμέτες πατέρα	Μια	AA	Aa
και	Aa	αα

Πίνακας

Grille Penneta αποτελέσματα αντανακλούν διάσπαση στους απογόνους τουγάμο των γονέων, ένα εκ των οποίων είναι ετερόζυγο και το άλλο είναι ομόζυγο για το υπολειπόμενο γονίδιο

γαμέτες μητέρα
και	και
γαμέτες πατέρας	ένα	aA aA
και	αα αα

Πίνακας

eshetka Penneta αντανακλώντας αποτελέσματα διάσπαση στους απογόνους του γάμου των γονέων, ένα εκ των οποίων είναι ετερόζυγο και ομόζυγο για το δεύτερο κυρίαρχο γονίδιο

γαμέτες μητέρα
Α	Μια
γαμέτες πατέρα	Μια		AA ΑΑ
και	Αα Αα

Μέντελ ήταν σαφές ότι η παρατηρούμενη διαχωρισμός των απογόνων από διασταυρώσεις των γονέων με διαφορετικούς γονότυπους είναι γεγονότα με έναν ορισμένο βαθμό πιθανότητας και μπορεί να προσδιοριστείμόνο ένας μεγάλος αριθμός απογόνων.Από τη θεωρία των πιθανοτήτων ακολουθούν δύο κανόνες - το κράτος πολλαπλασιασμό και πρόσθεση κανόνα των πιθανοτήτων.

κανόνα πολλαπλασιασμού αναφέρει ότι αν συμβεί ορισμένα γεγονότα ανεξάρτητα η μία από την άλλη, η πιθανότητα ότι δύο γεγονότα θα συμβούν την ίδια στιγμή, είναι το γινόμενο των πιθανοτήτων αυτών των γεγονότων.Η πιθανότητα του σχηματισμού των γαμετών με ένα υπολειπόμενο γονίδιο από τους γονείς ετερόζυγα για αυτό το γονίδιο είναι 1/2 για κάθε γονέα.Η πιθανότητα της εκπλήρωση αυτών των γαμετών με ένα υπολειπόμενο γονίδιο κατά τον σχηματισμό του ζυγώτη θα είναι ίσο με το γινόμενο των πιθανοτήτων του σχηματισμού των γαμετών που προέρχονται από κάθε γονέα, t. Ε 1/2 Χ 1/2 = 1/4( 25% όλων των παιδιών).

κανόνα Επιπλέον αναφέρει ότι αν θέλετε να ξέρετε την πιθανότητα ένα ή το άλλο γεγονός, η πιθανότητα καθενός από αυτά τα γεγονότα να προσθέσει επάνω.Έτσι, αν μας ενδιαφέρει η πιθανότητα ομόζυγη απογόνους των ετερόζυγη γονείς σε ένα γάμο, είναι απαραίτητο να προσθέσετε την πιθανότητα της υποτελούς και κυρίαρχη ομοζυγώτες, τ. Ε 1/4 + 1/4 = 1/2.

Οι κανόνες αυτοί πρέπει συχνά να χρησιμοποιήσετε μια κλινική γενετιστής κατά τη στιγμή της γενετικής συμβουλευτικής για τον υπολογισμό των πιθανοτήτων ορισμένων γεγονότων σε οικογένειες με κληρονομική νόσο άρρωστο παιδί.τρίτος κανόνας

του Mendel, ή κανόνα των ανεξάρτητων συνδυασμό: τα γονίδια που καθορίζουν διαφορετικά χαρακτηριστικά κληρονομούνται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο.Είναι προφανές ότι αυτός ο κανόνας δεν αναφέρεται στην κληρονομικότητα ενός χαρακτηριστικού των εναλλακτικών καταστάσεων, και δύο και ένα μεγαλύτερο αριθμό χαρακτηριστικών.

Εδώ είναι ένα παράδειγμα της διάσπασης στους απογόνους του γάμου των γονέων ετερόζυγα για δύο γονίδια ταυτόχρονα( ΑΑν β ), κάθε ένα από αυτά τα γονίδια επηρεάζουν διαφορετικά συμπτώματα.Ο ευκολότερος τρόπος για να το κάνετε αυτό χρησιμοποιώντας ένα πλέγμα Penneta( βλ. Πίνακα).

AB

Ab

αΒ

ab

γαμέτες πατέρα

ΑΒ Πίνακας

μητέρα γαμέτες	AABB	AAbV	AABB	AAVB
Ab	AAVB	AABB	AAVB	AABB
αΒ	AABB	AabV	AABB	aabV
ab	AAVB	AABB	AAVB	AABB

οι απόγονοι του γάμου της διπλής ετεροζυγώτες παρατηρούνται τέσσερις φαινότυποι: κυρίαρχη και για τα δύο χαρακτηριστικά, κυρίαρχη ή μία ή την άλλη ιδιότητα, ή υπολειπόμενο μία ή την άλλη ιδιότητα, είναι υπολειπόμενο σε δύο σημεία ταυτόχρονα.Η σχέση μεταξύ αυτών των φαινοτύπων με τη σειρά που καταγράφονται παραπάνω είναι 9: 3: 3: 1.Αυτές οι σχέσεις επιτυγχάνονται εύκολα πολλαπλασιάζοντας τις πιθανότητες των αντίστοιχων φαινοτύπων κάτω από τον μονοϋβριδικό διαχωρισμό.Έτσι, η πιθανότητα ενός κυρίαρχου φαινοτύπου για κάθε χαρακτηριστικό σε ένα μονο-υβριδικό σταυρό είναι 3/4.Αν είναι ανεξάρτητα το ένα από το άλλο, η πιθανότητα κοινής έκφρασης τους θα είναι 3/4 x 3/4 = 9/16.Η αναλογία των γονότυπων σε διαφυλικούς σταυρούς είναι διαφορετική από την αναλογία των φαινοτύπων.

Ειδικότητα των κανόνων της Μεντελίας στην ιατρική γενετική

Είναι απολύτως φυσιολογικό ότι ένα άτομο για ηθικούς λόγους δεν μπορεί να έχει ελεγχόμενους σταυρούς.Επιπλέον, ο αριθμός των παιδιών στην οικογένεια, κατά κανόνα, είναι μικρός.Για να αποδειχθεί ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας της ασθένειας, είναι απαραίτητο να συγκεντρώσει ένα αρκετά μεγάλο αριθμό οικογενειών με πολλά παιδιά σε αυτές τις οικογένειες.Αν θεωρήσουμε ότι η απόλυτη πλειοψηφία των κληρονομικών ασθενειών είναι σπάνια, γίνεται σαφές ότι συχνά η ιατρική γενετική πρέπει να χρησιμοποιεί απλουστευμένες απαιτήσεις για την απόδειξη κάποιου είδους κληρονομικότητας.Αυτές οι απλουστευμένες απαιτήσεις ακολουθούν, ωστόσο, από τους κανόνες της κληρονομιάς της Μεντελίας.

Συνήθως στο πεδίο της ιατρικής γενετικής υπάγεται μια οικογένεια στην οποία υπάρχει ένας ασθενής ή ασθενείς με μια φερόμενη κληρονομική νόσο.Για μια τέτοια οικογένεια συλλέγουν συνήθως ένα γενεαλογικό ιστορικό, δημιουργούν τους προγόνους των γονέων και των συγγενών τους και περιγράφουν την κατάσταση της υγείας τους, καθώς και άλλες πληροφορίες.Είναι συνηθισμένο να εκπροσωπείται η γενεαλογία γραφικά, χρησιμοποιώντας συγκεκριμένα σύμβολα για το σκοπό αυτό.

Αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά του

Η απόλυτη πλειοψηφία των αυτοσωματικών κυρίαρχων ασθενειών εμφανίζεται με συχνότητα 1: 10.000 ή μικρότερη.Με μια τέτοια σπάνια εμφάνιση στις περισσότερες οικογένειες στις οποίες υπάρχει μια τέτοια ασθένεια, επηρεάζεται μόνο ένας γονέας και αυτός είναι ένας ετεροζυγός φορέας του αντίστοιχου μεταλλαγμένου γονιδίου.

Μία από τις κύριες αιτίες των ασθενειών αυτών - αναδύεται μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα του ατόμου ενός από τους γονείς, ενώ ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχή θα είναι η μόνη περίπτωση της ασθένειας στην οικογένεια.Φυσικά, οι πιθανότητες για έναν τέτοιο ασθενή να μεταδώσει τη μετάλλαξη στα παιδιά του θα είναι κοινές για την αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά, 50%.Η συχνότητα των νεοεμφανιζόμενων μεταλλάξεων σε μεμονωμένα γονίδια είναι αντιστρόφως ανάλογη με το βαθμό στον οποίο οι εκδηλώσεις αυτής της μετάλλαξης επηρεάζουν την καταλληλότητα του ασθενούς.Με την ικανότητα είναι η ικανότητα ενός ατόμου να ζήσει για να αναπαράγει και να αφήσει απογόνους.Όλες οι αυτοσωμικές κυρίαρχες ασθένειες μειώνουν την καταλληλότητα των ασθενών στους οποίους παρατηρούνται.Ωστόσο, αυτό συμβαίνει σε διαφορετικούς βαθμούς.Χυδαία ιχθύαση( υπερβολική απολέπιση του δέρματος σε διάφορα μέρη του σώματος, ξηρότητα του παλάμες και περίσσειας γραμμώσεις) ή preaxial polydactyly( επιπλέον δάχτυλο από τον αντίχειρα) είναι πρακτικά μειώνεται φορείς καταλληλότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων.Συνεπώς, οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επανεμφανίζονται σπάνια.Αντίθετα, η αχονδροπλασία ή η τανφαλοφυσική δυσπλασία τύπου 1 μειώνει δραματικά την καταλληλότητα των φορέων τους.Σε Αχονδροπλασία σχεδόν όλες άνδρες ασθενείς στείρα, και tanatafornaya δυσπλασία θανατηφόρο: ασθενείς λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας μήτρας στο νεογέννητο περίοδο.Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο το αχονδροπλαστικές νέα μετάλλαξη είναι η αιτία της νόσου σε περίπου 80%, και σε tanatafornoy δυσπλασία - στο 100% των περιπτώσεων.

Η δεύτερη αιτία της απόκλισης έστειλε αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα - μωσαϊκισμό των γεννητικών κυττάρων.Αυτό μωσαϊκισμού συμβαίνει στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξης του οργανισμού κατά τη στιγμή της απομόνωσης της εμβρυϊκής αναπτυξιακής πορείας ως αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης σε ένα από τα κύτταρα του βλαστικού τρόπο.Δεδομένου ότι τα γεννητικά κύτταρα κλωνοποιούνται, η μετάλλαξη μπορεί να είναι σε μεγαλύτερο ή μικρότερο μέρος των ώριμων γεννητικών κυττάρων.Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι η εμφάνιση των υγιών γονέων στην οικογένεια λίγες ασθενείς με αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένειες.Έτσι, είναι σωματικά μωσαϊκισμού εξηγείται από επανειλημμένες περιπτώσεις αχονδροπλασία, ατελή οστεογένεση και άλλες αυτοσωματικό κυρίαρχο διαταραχές στα παιδιά κλινικά απολύτως υγιής γονείς.

Σε σχέση με αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά είναι απαραίτητο να εισάγουμε τις έννοιες της διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα του γονιδίου.

Το

Penetrantity μπορεί να οριστεί ως η αναλογία των ατόμων στα οποία ανιχνεύεται ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από όλα τα άτομα που κληρονόμησαν αυτό το γονίδιο.Η διείσδυση μπορεί να είναι πλήρης ή ελλιπής ή να εκφράζεται σε ποσοστό.Οι γενεαλογία, στην οποία η κληρονομικότητα ιχνηλατείται αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένειες, ατελή διεισδυτικότητα του γονιδίου που προκαλεί μία ασθένεια θα εκδηλωθεί μια λεγόμενη skip-γενιάς.

Η γονιδιακή έκφραση σημαίνει το βαθμό έκφρασης της γονιδιακής έκφρασης.Κατά γενικό κανόνα, οποιοδήποτε γονιδιο-μετασχηματισμένο χαρακτηριστικό ποικίλλει στην εκδήλωσή του.Για κληρονομικές ασθένειες, ειδικά αυτοσωματικό κυρίαρχο, που ποικίλλουν σε σοβαρότητα της κάθε σύμπτωμα της νόσου, και ακόμη και σε μια ποσότητα των συμπτωμάτων της νόσου είναι καλά εδραιωμένη πραγματικότητα από το γεγονός ότι κάθε ασθενής υποβάλλεται σε κλινική εξέταση.

Ένας άλλος λόγος για την παρέκκλιση από τους κανόνες της αυτοσωματικό κυρίαρχο κληρονομιά, όπως, πράγματι, και άλλα είδη της κληρονομιάς, η οποία θα συζητηθεί παρακάτω, είναι η ηλικία, η εξάρτηση στην εκδήλωση πολλών κληρονομικών ασθενειών.Δεν εκδηλώνονται όλες οι κληρονομικές ασθένειες κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά.Πολλές από αυτές τις ασθένειες εμφανίζονται στην εφηβεία ή ακόμα και στην ενηλικίωση.

Αποδείξτε το είδος της κληρονομικότητας της νόσου με προχωρημένη ηλικία της εκδήλωσης είναι πολύ δύσκολο, και ίσως γι 'αυτό τόσο καιρό έπρεπε να αποδείξει την κυρίαρχη κληρονομιάς για ορισμένες μορφές της νόσου του Alzheimer ή γεροντική άνοια που λαμβάνουν χώρα μετά από 50-60 χρόνια.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα

ήδη εντοπίσει αρκετές χιλιάδες ασθένειες, κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο.Ως αυτοσωματικό κυρίαρχο ασθένεια, αυτοσωματικό υπολειπόμενο επηρεάζει όλα τα όργανα και τα συστήματα του σώματος και, ως εκ τούτου, είναι πολύ διαφορετικές ως προς τις εκφάνσεις της.Οι περισσότερες αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες είναι σπάνιες.Για συχνές υπολειπόμενο ασθένειες περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, φαινυλκετονουρία, η συχνότητα των οποίων στις περισσότερες χώρες της Δυτικής Ευρώπης είναι 1: 10 000( στα ρωσικά 1: 6500).

Λόγω της σπανιότητας των αυτοσωματικό υπολειπόμενο ασθενειών, καθώς και τη σοβαρότητα της πολλές από αυτές, στις περισσότερες περιπτώσεις οι γονείς των άρρωστων παιδιών είναι ετερόζυγοι φορείς και κλινικά υγιείς.

Ο κίνδυνος ενός ασθενούς αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσου στην οικογένεια, στην οποία οι γονείς είναι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι 25% και δεν αλλάζει για κάθε εγκυμοσύνη ένα παντρεμένο ζευγάρι.Γενεαλογία των ασθενών με αυτοσωματικό υπολειπόμενο νόσου συνήθως ανέκφραστο: οι γονείς και όλοι οι στενότεροι συγγενείς του ασθενούς υγιεινό, μπορεί να είναι άρρωστος αδελφούς και αδελφές( και τα δύο φύλα προσβάλλονται εξίσου συχνά).Εάν ο ασθενής είναι ένα υπολειπόμενο ασθένεια παντρεύεται, ο συνεργάτης του, στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα κανονικό ομοζυγώτη, έτσι ώστε όλα τα παιδιά του γάμου είναι υγιείς, αλλά είναι ετερόζυγοι φορείς.Ωστόσο, συχνά στους γονείς με αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες, οι γονείς των ασθενών αποδεικνύονται στενοί συγγενείς.

εξήγηση της μεγαλύτερης συχνότητας συνδέεται στενά με γάμους σε οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς αυτοσωματικό υπολειπόμενο αναταραχή, είναι πολύ απλό.Λιγότερο από το υπολειπόμενο γονίδιο κοινό στον πληθυσμό, τόσο λιγότερες πιθανότητες ότι και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγο για το γονίδιο αυτό, δεδομένου ότι η πιθανότητα ενός ζευγαριού είναι το γινόμενο της πιθανότητας να είναι ένα ετερόζυγο φορέας για κάθε εταίρο.Έτσι, όταν η συχνότητα των ετερόζυγων φορέως PKU γονιδίου περίπου 0,02, το απορρίπτει πιθανότητα ετερόζυγη είναι 0,0004.Με άλλα λόγια, κάθε 2500ο έγγαμο ζευγάρι αντιπροσωπεύεται από ετεροζυγείς φορείς.Στην περίπτωση όπου ο ένας σύντροφος είναι φαινυλκετονουρία ετερόζυγο φορέα γονιδίου( πιθανότητα 0,02), και η δεύτερη σύζυγος μια σχετική πιθανότητα για το δεύτερο σύζυγο να είναι ετερόζυγοι φορέας του ίδιου γονιδίου που εξαρτάται από το βαθμό της συγγένειας συζύγων.Ανάλυση

Διαχωρισμός

να θεωρηθούν ως οι Μέντελ κανόνες κληρονομικότητας εκδηλώνεται σε ορισμένες γενεαλογία στην οποία υπάρχουν οι ασθενείς με κληρονομικές ασθένειες.

Ταυτόχρονα, θα πρέπει να σημειωθεί ότι η ανάλυση των γενεαλογία, στην καλύτερη περίπτωση, καθιστά δυνατή για να μην απορρίψει την παραδοχή ενός συγκεκριμένου τύπου της κληρονομικότητας της ασθένειας.Ωστόσο, στην ιατρική γενετική υπάρχει ένας πιο αυστηρός και ακριβής τρόπος απόδειξης ενός συγκεκριμένου τύπου κληρονομικότητας.Αυτή η μέθοδος ονομάζεται ανάλυση διαχωρισμού.

ανάλυση

διαχωρισμού για τον άνθρωπο είναι θεμελιωδώς διαφορετική από ότι για τα πειραματικά ζώα.Στην τελευταία περίπτωση, ο γενετιστής χρησιμοποιεί ελεγχόμενες γονείς διασταύρωση με γνωστούς γονότυπους, και ο αριθμός των παιδιών είναι αρκετά μεγάλο.Μόνο έμμεση προσέγγιση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ένα πρόσωπο που είναι να συγκρίνει τις διαφορετικές πιθανοτικά μοντέλα με τα διαθέσιμα δεδομένα της οικογένειας.Με άλλα λόγια, σε σύγκριση με την παρατηρούμενη αναλογία των προσβεβλημένους συγγενείς με αναμένονται σε μία συγκεκριμένη γενετική υπόθεση.Με αυτή τη σύγκριση, προκύπτουν δύο προβλήματα.

πρώτη - η πολυπλοκότητα του προσδιορισμού της μεθόδου καταγραφής των ασθενών και των οικογενειών τους?δεύτερη - είναι απαραίτητο να αναλυθούν οι διάφορες οικογένειες να ενωθούν, δεδομένου ότι το μέγεθος της κάθε οικογένειας ένα άτομο δεν σας επιτρέπει να ελέγχετε τη στατιστική υπόθεση.Ως εκ τούτου, αρχίζουν να «παρεμβαίνει» παράγοντες, όπως η ανακριβής διάγνωση, τη γενετική ετερογένεια της νόσου.

Η απλούστερη μορφή της ανάλυσης διαχωρισμού μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αποδειχθεί μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα της νόσου, όταν οι οικογένειες με αυτή τη νόσο καταχωρηθεί από τον γονέα του ασθενούς( ο άλλος γονέας είναι υγιής).

ανάλυση διαχωρισμού, ωστόσο, γίνεται όλο και πιο περίπλοκη, όταν τον έλεγχο της υπόθεσης της αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα.Κατά τη συλλογή για την ανάλυση της οικογένειας της οικογένειας υλικό στο οποίο έχουν μόνο δεν λαμβάνονται υπόψη ετερόζυγο γονείς υγιών παιδιών.Εάν αυτό δεν λαμβάνει υπόψη τη συχνότητα διαχωρισμού, ή τη συχνότητα των ομόζυγη ασθενών, στο δείγμα των οικογενειών με άρρωστα παιδιά αναπόφευκτα θα υπερεκτιμηθεί.

πιο πλήρης είναι, ωστόσο, σύνθετη ανάλυση διαχωρισμού, που αναπτύχθηκε από Morton.Η ανάλυση αυτή περιλαμβάνει τόσο τη βάση της μέγιστης μέθοδο πιθανότητα, και σας επιτρέπει να πάρετε την πιο πιθανή εκτιμήσεις διαχωρισμού όχι μόνο τη συχνότητα αλλά και την πιθανότητα της εγγραφής.Σε σχέση με τους υπολογισμούς, η μέθοδος αυτή είναι πολύ χρονοβόρα, αλλά υπάρχουν προγράμματα υπολογιστών που σας επιτρέπουν να ξεπεραστεί αυτή η δυσκολία.

Φυσικά, ανάλυση διαχωρισμού χρησιμοποιήθηκε για να αποδείξει την τύπο κληρονομικότητας ενός σχετικά μικρού αριθμού των κληρονομικών ασθενειών λόγω της σπανιότητας των περισσοτέρων από αυτούς.Για την πλειονότητα των κληρονομικών ασθενειών που τους αποδίδεται ο τύπος της κληρονομικότητας είναι μόνο ένας περιορισμένος αριθμός οικογενειακά δέντρα θα πρέπει να θεωρείται ως προ-εγκατεστημένο.Η κατάσταση αυτή ταχέως διορθώθηκε μέσω της ανάπτυξης νέων γενετικών τεχνικών μοριακής να προσδιορίσει το πρώτο γονίδιο και, στη συνέχεια, οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια και να αποδείξει όχι μόνο αιτιολογικός σημασία αυτών των μεταλλάξεων σε προκαλώντας μια κληρονομική ασθένεια, αλλά και το είδος της κληρονομικότητας της νόσου.

συμπλέκτη με κληρονομικότητα αριθμό

φυλοσύνδετη γνωστών ασθενειών φυλοσύνδετη είναι πολύ λιγότερο από ό, τι κυρίαρχη ή υπολειπόμενη γονίδια τα οποία «εξάπλωση» στις 22 αυτοσωμικά.Παρ 'όλα αυτά περίπου 300 γνωστά γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, προκαλώντας κληρονομικών ασθενειών( γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, ονομάζεται Χ-συνδεδεμένη).Αυτά περιλαμβάνουν τα γονίδια της αιμοφιλίας Α, μυοπάθεια Duchenne της, Χ-συνδεδεμένη ιχθύωση, χρωστική του αμφιβληστροειδούς χρωμόσωμα σύνδρομο δυστροφίας Εύθραυστο Χ διανοητική καθυστέρηση, υδροκεφαλία σύνδρομο Coffin-Lowry, Payne, Opitz, μια μορφή βλεννοπολυσακχαρίδωσης, Χ-συνδεδεμένη νευρωνικά μυατροφία, η αποτυχίαγλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση, και πολλές άλλες ασθένειες.

Πριν στρέφονται προς την κληρονομιά συζευγμένο με χρωμοσώματα Χ και Υ, και τα χαρακτηριστικά των γενεαλογία με αυτούς τους τύπους της κληρονομικότητας, υπενθυμίζουν ότι ένα πρόσωπο ετερογαμετικά σεξ.Οι γυναίκες είναι σε όλα τα κύτταρα των δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες - ένα Χ και ένα Υ-χρωμόσωμα.Οι άνδρες είναι gemizigotami( περιέχουν ένα χρωμόσωμα Χ) στο χρωμόσωμα Χ και όλα τα γονίδια που περιέχονται σε αυτήν.Κληρονομικότητα των φυλετικών χρωμοσωμάτων εμφανίζεται ως ένα απλό Μέντελ χαρακτηριστικά κληρονομιά.

τρόπους γονίδια που βρίσκονται στα φυλετικά χρωμοσώματα, τα χρωμοσώματα αντιστοιχεί απολύτως στην ίδια τη συμπεριφορά.Εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα χρωμοσώματα Χ της μητέρας, τότε το χρωμόσωμα θα λάβει το 50% των γιοι και κόρες του 50% -bearer μητέρα.Αν το γονίδιο είναι «υπεύθυνη» για ένα υπολειπόμενο ασθένεια, η μητέρα τον εαυτό της να είναι υγιής, επειδή έχει μια δεύτερη κανονική χρωμόσωμα Χ, αλλά θα αναπτυχθεί κατά το ήμισυ από τους γιους, οι οποίοι έλαβαν το Χ χρωμόσωμα με το μεταλλαγμένο γονίδιο, επειδή το χρωμόσωμα Υ δεν είναι ομόλογο χρωμόσωμα Χ

Οι κόρες

που έλαβαν ένα τροποποιημένο χρωμόσωμα από τη μητέρα τους δεν θα αναπτύξουν την ασθένεια, αφού θα πάρουν ένα φυσιολογικό δεύτερο χρωμόσωμα X από τον πατέρα τους.Έτσι, εάν η μητέρα είναι ο φορέας του γονιδίου υπολειπόμενου με Χ, ο κίνδυνος ασθένειας στους γιους της θα είναι 50%, και οι κόρες της - 0%.Ταυτόχρονα, ο κίνδυνος να είναι ετεροζυγείς φορείς σε κόρες είναι 50%.

Σε περίπτωση που ο πατέρας εξακολουθεί να είναι άρρωστος, όλοι οι γιοι του θα είναι υγιείς και όλες οι κόρες είναι ετερόζυγοι φορείς του γονιδίου που συνδέεται με το Χ.Αυτή η κατάσταση συμβαίνει όταν η συνδεόμενη με Χ υπολειπόμενη ασθένεια δεν μειώνει σημαντικά την καταλληλότητα του ασθενούς.Ένα παράδειγμα μιας τέτοιας ασθένειας είναι η συνδεόμενη με Χ ύφεση ιχθύωση ή η τύφλωση χρώματος σε κόκκινη, κληρονομική X-συνδεδεμένη.

χρωμόσωμα Εύθραυστο Χ

Αυτό το σύνδρομο ονομασία προέρχεται από τις κυτταρογενετική μελέτες που διεξήχθησαν σε αγόρια με νοητική καθυστέρηση.

Είναι πλέον γνωστό ότι, πρώτον, ένα τέτοιο φαινόμενο - η ευθραυστότητα του χρωμοσώματος Χ - δεν παρατηρείται πάντοτε.

Πρέπει να σημειωθεί ότι η κληρονομιά της νόσου διαφέρει από την Mendelian.Επιπλέον, το σύνδρομο είναι ένα παράδειγμα δυναμικής μετάλλαξης.

Οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου δεν είναι πολύ συγκεκριμένες.Το κύριο σύμπτωμα είναι η νοητική καθυστέρηση, η οποία σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να εκφραστεί πολύ μετρίως.Η πλειοψηφία των ασθενών πάσχουν από έλλειψη προσοχής, κάποιοι παρατηρούν αυτισμό.Οι ηλικιωμένοι ασθενείς περιγράφουν επιμήκη πρόσωπο, προεξέχον μέτωπο, μεγάλα προεξέχοντα αυτιά και μακροχορδισμό.

Μέχρι πρόσφατα, ήταν εξαιρετικά δύσκολο να εξηγήσει τη φύση του συνδρόμου της κληρονομιάς, η οποία εκδηλώνεται σε άνδρες και γυναίκες, αν και οι γυναίκες σπάνια και τα κλινικά συμπτώματα είναι λιγότερο έντονη.

Υ κληρονομικότητα συνδεδεμένη με χρωμόσωμα

Το χρωμόσωμα Υ περιέχει σχετικά μικρό αριθμό γονιδίων.Με τις αρχές του 2002 ότι χαρτογραφηθεί λίγο περισσότερο από 35 γονίδια, εκ των οποίων μόνο το 7 αιτία κληρονομικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, διάφορες μορφές αζωοσπερμία, και diskhondrosteoz gonadoblastomu, παραβίαση της διαφοροποίησης των φύλων.

πειστικά αποδείξει ότι το χαρακτηριστικό κληρονομεί το χρωμόσωμα Υ από το συμπλέκτη, γενεαλογικό είναι εξαιρετικά δύσκολη, καθώς θα πρέπει να διαφοροποιηθεί από αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά.Μόνο μεγάλη οικογένεια, στην οποία οι ασθενείς βρίσκονται ανάμεσα σε δύο κορίτσια και τα αγόρια, αλλά το σήμα είναι το ίδιο με τον πατέρα του, μόνο τα αγόρια μπορούν να υπάρχουν υποψίες ότι είναι Υ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα.

Όταν Υ που συνδέονται με ασθένειες που είναι άρρωστοι θα είναι μόνο ένας άνθρωπος, αλλά σε αντίθεση με τις ασθένειες φυλοσύνδετη η πληγείσα πατέρας θα μεταδίδουν μόνο την ασθένεια στους γιους του, τις κόρες του και τα παιδιά τους είναι πάντα υγιής.