Krankheit wurde erstmals 1958 beschrieben wird, wird es in einem autosomal-rezessiv vererbt Typ übertragen. primärer biochemischer Defekt in dieser Art von Stoffwechselstörungen ist ein Pr...

Amavroticheskaya Idiotie - eine vererbte Erkrankung, die durch eine fortschreitende Abnahme der Vision und den Abbau von Intelligenz in Kombination mit anderen Symptomen des Nervensystems gekennz...

Solche Deformationen sind in 5 Hauptgruppen unterteilt: 1) Okklusion des Nasenrückens( Sattelnase); 2) lange Nase; 3) Buckelige Nase; 4) kombinierte Verformungen( lange und buschige ...

meisten vererbten Hautkrankheiten wird vorzugsweise ekomezodermalnoe und ektodermalen Ursprungs. Die Hauptgruppe von bis monogenen autosomal-dominant Krankheit selten autosomal rezessiv Dermat...

Down-Syndrom( Krankheit) hat eine ziemlich hohe Prävalenz: 120-140 Kinder pro 100.000 Neugeborenen. Die Häufigkeit dieses Syndroms beeinflusst das Alter der Mutter. Im Alter einer Frau über ...

wenn er erstellt das Programm „Human Genome“, die drei wichtigsten Ziele dieses Programms identifiziert wurden: die Erstellung von genauen Genkarte, die Schaffung einer physischen Karte des mensc...

chronische Gastritis, Gastroenteritis - eine chronische, mit periodischen Exazerbationen vorkommendes, anfällig für das Fortschreiten der entzündlichen-dystrophischen Läsionen der Schleimhaut ...

Funktionelle Störungen des Dickdarms gehören zu den häufigsten Erkrankungen der Verdauungsorgane, Komponenten, nach verschiedenen Autoren, von 30 bis 70% in der Struktur von Erkrankungen des Mage...

Der Kern jeder somatischen Zelle des menschlichen Körpers enthält 46 Chromosomen. Der Chromosomensatz jedes Individuums, sowohl normal als auch pathologisch, wird als Karyotyp bezeichnet. Von den...

Meiose ist der Prozess der Teilung der Keimzellen von Keimzellen, wenn sie in Gameten umgewandelt werden. Die Meiose umfasst zwei Zellteilungen, die jeweils Meiose I und Meiose II genannt w...

Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Eine solche Krankheit wurde erstmals 1876 von dem Wissenschaftler Williams beschrieben. Anschließend wurde die Krankheit 1896 auch vo...

Syndrom Turner wurde erstmals im Jahr 1925 von deutschen Wissenschaftlern NA Cheret-Sheva beschrieben und vollständigen klinischen Manifestationen haben im Jahr 1938 X. X. Turner beschrieben...

monogenè Erbkrankheit ist auch Mendelschen genannt, weil sie nach den Regeln vererbt werden, die Gregor Mendel im Jahre 1865 Mendel Hauptverdienst gesetzt liegt darin, dass er sich auf eine qu...

Shvahmana Diamant-Syndrom - angeborener Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse, mit einer Abnahme der Anzahl der weißen Blutkörperchen kombiniert, geringem Wachstum und Knochen Anomalie. Die Krankh...

In den frühen 40er Jahren. XX Jahrhundert. Es gab getrennte Beschreibungen von Fällen von hereditärer hämolytischer Anämie ohne das Haupt, wie zu dieser Zeit angenommen, sein Zeichen - das Auf...

Verringerung der Aktivität des Enzyms wird durch unzureichende Synthese von Hormonen wie Cortisol und Aldosteron, sowie die Akkumulation der Zwischenprodukte( Metaboliten) als Folge der Stoffw...

Magengeschwür - polygener geerbt chronische Krankheit Verfahren mit der Bildung von Geschwüren im Magen oder Zwölffingerdarm, mit möglicher Progression und der Entwicklung von Komplikationen. ...

Zystische Fibrose ist eine Erbkrankheit aufgrund eines Defekts im Gen, das für die Synthese des Transportproteins verantwortlich ist. Diese Beeinträchtigung verändert den normalen Prozess: den...