Syndrom Schwamman-Damond

Shvahmana Diamant-Syndrom - angeborener Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse, mit einer Abnahme der Anzahl der weißen Blutkörperchen kombiniert, geringem Wachstum und Knochen Anomalie. Die Krankheit ist eine häufige Ursache für Pankreasinsuffizienz bei Kindern ist manifestiert Malabsorption. Die Ursache der Krankheit ist unbekannt. Auf

autosomal-rezessive Art der Vererbung kann sagen, wenn eine Familie von mehr als einem Patienten I Grad ist, sind keine Seltenheit und Einzelfälle. Es wird angenommen, dass in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung Niederlage Viren Pankreasgewebe, Knochenmark und Knochen vorkommt. Auf die gleichen Teile der Bauchspeicheldrüse in der Regel mit Fettgewebe ohne Anzeichen einer Fibrose und Entzündung, Kanäle selten beschädigt ersetzt wird. Die Abnahme der Leukozytenzahl kann sowohl ausgeprägt als auch minimal sein. Etwa die Hälfte der Patienten mit Röntgenaufnahmen zeigte Anzeichen einer Schädigung des Knochenknorpels. In erster Linie ist der Hüftkopf betroffen, aber auch andere Knochen können sich verändern. Einige Patienten haben kurze Rippen mit freien Vorderenden, was das Atmen schwierig macht. Bei einigen Menschen, die an dieser Krankheit leiden, wird eine Herzschädigung diagnostiziert. Für

folgendes betrachten klinische Manifestationen des Syndroms sind charakteristisch: chronischer Durchfall, Unterernährung und die Anfälligkeit für Infektionen. Die ersten Symptome in der Regel auf dem 3. Lebensmonat erscheinen, Durchfall erscheint nach dem Absetzen oder Entwöhnung. Häufige Stühle, von 4 bis 10-mal pro Tag, matschig, in der Regel grauer Farbe, fett, mit einem widerlichen Geruch, es polifekaliya( Erhöhung Stuhlvolumen).Appetit ist stark reduziert, aber manchmal ist es normal und sogar erhöht. Fast alle Kinder verlieren schnell an Gewicht, sie bleiben in der körperlichen Entwicklung zurück. Beobachtete erhöhte Empfindlichkeit der Atemwege und der Haut Infektionen wie Bronchitis, Lungenentzündung, psevdofurunkulez, Abszess, sowie pyoderma. Meningitis und Osteomyelitis werden oft beobachtet. Angina, Otitis, Rhinosinusitis entwickeln sich seltener. Schwerere und häufige Infektionen von Kindern mit Immunschwäche und einer deutlichen Reduzierung der Anzahl der Leukozyten gelitten. Die Verringerung der Anzahl der Blutplättchen wird manchmal von Blutungen begleitet. Ausnahmsweise nimmt die Anzahl aller Blutzellen ab. Die Hälfte der Patienten hat Anämie. Der Kot wird durch eine große Anzahl von unverdauten Fetten bestimmt, das durch eine Verringerung seines begleitet werden kann, sowie Cholesterin im Blut. Die Diagnose wird üblicherweise in der Kindheit gestellt, wenn Kinder an schweren häufigen Infektionen und intestinalen Absorptionsstörungen leiden. Syndrome Shvahmana -Daymonda Mukoviszidose unterscheidet sich von normalen Gehalt an Chlorid in Schweiß.Der Nachweis von Versagen der Bauchspeicheldrüse in Kombination mit einer reduzierten Menge an Leukozyten ermöglicht andere Ursachen von Malabsorption auszuschließen. Manchmal Kinder mit schwerer Protein-Energie-Mangelernährung, und auch vor dem Hintergrund einer schweren Pathologie des Dünndarms gibt es einen Mangel an weißen Blutkörperchen und sekundäre Pankreasinsuffizienz, die in solchen Fällen das Ergebnis einer Verletzung der Proteinsynthese ist, und aufgrund des Fehlen von stimulierenden Hormonen, da Darmerkrankungendie Zellen, die diese biologisch aktiven Substanzen produzieren, werden zerstört. In solchen Situationen kann Shvahmana-Diamond-Syndrom nur beseitigt werden, durch den Nachweis, daß die Funktion der Bauchspeicheldrüse als verbesserte Ernährung gewonnen wird.

sind Beschreibungen von Pankreasinsuffizienz bei Kindern mit angeborenen Anomalien( wie Hypoplasie des Flügels der Nase, Hautdefekte auf dem Kopf, Wachstumsverzögerung und neuropsychologische Entwicklung, kurze Platz Hände, Hypoplasie des Nasenbeins, Taubheit), aber ohne Veränderungen im Blut undImmunsystem.

Keine spezifische Behandlung. Substitutionstherapie mit Enzymen der Bauchspeicheldrüse führt zu einem günstigen Ergebnis, Infektionen treten seltener auf. Das Blutbild bleibt lange Zeit unverändert. Die Einführung von Pankreasenzymen mit einem Substitutionszweck wird unter der Kontrolle von Fäkalienanalysen durchgeführt. Zusätzlich werden Eisenpräparate, Vitamine der Gruppe B, fettlösliche Vitamine verschrieben. Die Lebensmittelration sollte eine erhöhte Menge an Protein enthalten, Fette beschränken.

Vorhersage Shvahmana Diamond-Syndrom ist günstiger als Mukoviszidose, aber einige der Kinder starben in der Kindheit. Später verläuft die Krankheit viel leichter, die kranken Kinder zeichnen sich durch ein leichtes Wachstum und einen grazilen Körperbau aus.