Insuffizienz der 21-Hydroxylase

Verringerung der Aktivität des Enzyms wird durch unzureichende Synthese von Hormonen wie Cortisol und Aldosteron, sowie die Akkumulation der Zwischenprodukte( Metaboliten) als Folge der Stoffwechselstörungen begleitet. Mangel an Cortisol Hormone führt zu übermäßiger Sekretion von Hypophysen adrenocorticotropen Hormonen( zerebrale Drüse), die Ausdehnung dieses Bereich der Nebennierenrinde verursacht, die für die Produktion von männlichen Hormonen( Androgene) verantwortlich ist, um dadurch in ihrer Bildung im Körper zu einer Erhöhung führt. Ein Mangel an Aldosteron regelt das Wasser-Salz-Stoffwechsel und führt zu einige Veränderungen im hormonellen Hintergrund. Durch

charakteristischen Erscheinungen der Zeit und den Beginn der offenkundige Symptome isoliert( einfache und virilnoe solteryayuschuyu) und gelöscht( manifestiert spät) verfügt bildet Insuffizienz Enzym 21-Hydroxylase.

einfache Form ist ein Drittel aller Fälle in Verletzung dieses bestimmten Enzyms. Ein neugeborenes Baby ist Anzeichen für eine pränatale Androgene zeigen beginnen zunehmende Bildung, dass Mädchen wie eine Erhöhung der Größe der Klitoris und der kleinen Schamlippen moshonkoobraznyh Bildung manifestiert, während es eine Zunahme bei Jungen Genitalien ist. Zusätzlich zu den Veränderungen in den äußeren Genitalien, können Anzeichen einer chronischen Nebenniereninsuffizienz und übermäßige Bildung von ACTH offenbaren. Letzter hormoneller Hintergrund führt zur Abscheidung einer übermäßigen Menge an Pigment in der Haut( Hyperpigmentierung), wobei es eine dunkele Farbe erhält. Später in rebenkaotmechaetsya Beschleunigung der körperlichen Entwicklung und die Rate der Verknöcherung falsch vorzeitiger sexueller Entwicklung. In diesem Fall sind beide Jungen und Mädchen tritt sexuelle Entwicklung auf dem männlichen Muster. Schlusskörperlänge in Abwesenheit der Behandlung erreicht selten 150 cm, als frühes Schließen der Wachstumszonen stattfindet. Jede Stresssituation( Infektion, Chirurgie, Trauma) eine Krise bei diesen Patienten akute Nebennierenrindeninsuffizienz führen. Diese Krise manifestiert sich vor allem in einem schnellen fortschreitenden Blutdruckabfall. In diesem Fall fühlt das Kind Herzklopfen. Der Puls wird sehr schwierig, aufgrund der kleinen Blutgefäße mit der Kontraktion des Herzens gefüllt ertasten. Wenn das Kind Inspektion können Sie die Bläue der Haut um den Mund und an den Spitzen der Finger sehen, die Spitze der Nase und Ohren. Da in diesem Zustand ist es eine schlechte Durchblutung in allen Gefäßen, auch die kleinsten, das die Haut nährt, es erwirbt einen „Marmor“ Aussehen, erscheinen bläulich-violette Flecke als Folge der Überlastung. Als Ergebnis gibt es eine schlechte Durchblutung in der Niere, die erzeugte in der Menge des Urins zu einer Reduktion führt. Dies wird durch die Abnahme seiner Zuteilung bis zum vollständigen Fehlen gezeigt. Kind das Bewusstsein für eine lange Zeit bleibt unverändert, aber wenn sie nicht behandelt, entwickeln Anfälle und Koma. Zusätzlich zu diesen Symptomen kann eine akute Nebenniereninsuffizienz Bauchschmerzen erscheinen Krämpfe, wiederholtes Erbrechen, Durchfall, entwickelt sich schnell in der Körperflüssigkeit Defizit( exsicosis).Außerdem nimmt der Muskeltonus ab, das Baby wird inaktiv.

Solteryayuschaya Form tritt bei 2/3 der Patienten mit offensichtlichen Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase. Zusammen mit den Symptomen einer erhöhten Bildung von Androgenen und Verdunkelung der Haut auf dem 1-4 Wochen des Lebens des Kindes des Bild einer akuten Nebenniereninsuffizienz. In diesem Fall wird das Kind nicht an Gewicht zunehmen, und manchmal sogar im Gegenteil gibt es einen fortschreitenden Verlust von Körpergewicht., Häufiges Erbrechen, Erbrechen „Brunnen“, Durchfall, Dehydrierung( Verlust einer überschüssigen Menge an Körperflüssigkeit), schlechte Durchblutung in kleinen Gefäßen, Blutdruckabfall, Herzklopfen. In Ermangelung einer adäquaten Behandlung für Kinder im Alter von 1-3 Monaten zu sterben. Wenn

verwischt erscheinen Krankheitssymptome zuerst vor und während der Pubertät. Bei Mädchen ist es eine leichte Beschleunigung des körperlichen Entwicklung und den „Knochenalter“ mittelschweren virilization( ändern Männer), die in dem erhöhten pilosis( Hirsutismus) manifestieren, Erhöhung der Muskelmasse, vorzeitige Bildung von männlichen Sexualhormonen in den Nebennieren, Aussehen verschiedener Menstruationsstörungen. Nicht selten wird im Fortpflanzungsalter Unfruchtbarkeit festgestellt. Bei Jungen ist diese Form der Krankheit fast asymptomatisch, aber zu einer Verringerung der Anzahl der Spermien produziert und Unfruchtbarkeit führen kann.