Hereditäre hämolytische Anämie
In den frühen 40er Jahren. XX Jahrhundert. Es gab getrennte Beschreibungen von Fällen von hereditärer hämolytischer Anämie ohne das Haupt, wie zu dieser Zeit angenommen, sein Zeichen - das Auftreten von Mikrosphärozyten. Solche hämolytischen Anämien werden als nesferozytär bezeichnet. Ihre Hauptmerkmale waren das Fehlen von Veränderungen in der Form der Erythrozyten, eine gewisse Tendenz zur Erhöhung des Erythrozytendurchmessers, Wirkungslosigkeit oder unvollständige Wirkung der Milzentfernung, eine autosomal-rezessive Art der Vererbung. Später wurde festgestellt, dass ein bedeutender Teil der sogenannten hereditären nichtferozytischen hämolytischen Anämie mit einer Vielzahl von Störungen der Erythrozytenenzyme assoziiert ist.
Infolge der unzureichenden Aktivität der Erythrozytenenzyme ist die für die normale Funktion der Erythrozyten notwendige Energie gestört, was wiederum ihre Lebensdauer verkürzt oder zu einer unzureichenden Fähigkeit der roten Blutkörperchen führt, den Wirkungen von Oxidantien standzuhalten. Dies verursacht eine Oxidation von Hämoglobin und einen schnellen Tod von roten Blutkörperchen. Der Grund für die erhöhte Zerstörung der roten Blutkörperchen auch eine Verletzung der Aktivität von Enzymen im Stoffwechsel von ATP( ein Molekül, das durch Spaltung der Energie für das Leben aller Organe und Gewebe des menschlichen Körpers notwendig produziert wird) beteiligt sein.
Die Manifestationen einer hämolytischen Anämie mit einem Mangel an Erythrozytenenzymen können unterschiedlich sein - von schweren bis asymptomatischen Formen der Erkrankung. In den meisten Fällen kann ein Enzymdefekt bei neu auftretenden Manifestationen nicht von anderen unterschieden werden. In den meisten Fällen gibt es eine leichte hämolytische Anämie mit einer konstanten Abnahme des Hämoglobins auf 90-110 g / l und periodische Exazerbationen bei Infektion oder Schwangerschaft. Bei manchen Menschen kann der Hämoglobingehalt nicht abnehmen, und die Krankheit manifestiert sich nur durch eine leichte ikterische Färbung der Augen. Signifikant seltener bei dieser Art von Anämie gibt es schwere Gelbsucht. In fast allen Fällen zeigt die Untersuchung eine Zunahme der Größe der Milz, in einigen Individuen sehr signifikant. Einige können eine Leberzunahme haben.
Die Kombination eines Mangels an Aktivität von Erythrozytenenzymen mit anderen Erbkrankheiten wird beschrieben. Es ist möglich, muskuläre und in einigen Fällen schwere Schäden des Nervensystems zu kombinieren.
Die Blutwerte für diese Art von Anämie können variieren, abhängig von der Schwere der Erkrankung. Der Hämoglobin- und Erythrozytengehalt kann normal sein, aber eine schwere Anämie ist möglich, wenn der Hämoglobinspiegel nur 40-60 g / l beträgt. Die Anzahl der Leukozyten und Plättchen bleibt innerhalb der normalen Grenzen. ESR ist auch normalerweise normal. Für alle Formen der Anämie, die Zerstörung von Erythrozyten mit einer konstanten charakteristischen Knochenmarkstimulation, die kompensatorischen Anstieg der Zahl der unreifen Formen von Erythrozyten( Retikulozyten) manifestiert, die aus dem Knochenmark in den Blutstrom gehen.
Behandlung wird nur verschrieben, wenn es durch die Manifestation der hämolytischen Anämie erforderlich ist. Bluttransfusionen sind nur bei schweren Exazerbationen der Erkrankung mit Anzeichen von Durchblutungsstörungen erforderlich. Die Entfernung der Milz ergibt eine bestimmte, wenn auch unvollständige Wirkung.