Argininantarnaya acidura
Krankheit wurde erstmals 1958 beschrieben wird, wird es in einem autosomal-rezessiv vererbt Typ übertragen.
primärer biochemischer Defekt in dieser Art von Stoffwechselstörungen ist ein Proteinmangel in der Enzymaktivität, um die Bildung der Argininsäure argininyantarnoy Aminosäure bereitzustellen. Dieses Enzym kann in solchen Geweben und Organen, wie der Leber, der Niere, des Dünndarms, Erythrozyten und Hautzellen angeordnet sein.
Schweregrad der Erkrankung kann von mild variiert sehr stark, im ersten Monat des Lebens, einschließlich Tod. Diese Symptome, die bei einem Kind mit der Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels erscheinen, vor allem durch Intoxikation durch Substanzen wie Ammoniak und argininyantarnaya Säure verursacht, die im Organismus über akkumulieren. Bei einer proteinreichen Mahlzeit kommt es häufig zu einer Verschlechterung des Zustands mit Arginin-Ventrikel-Azidurie.
Je nach Zeitpunkt des Einsetzens der Symptome und die Art der Krankheit unterscheidet zwei Formen: Akute Symptome in den ersten Monaten des Lebens, und mit später Manifestation von Stoffwechselstörungen.
Argininyantarnaya aciduria durch früh einsetzende rasch progredienter Verlauf gekennzeichnet und in den meisten Fällen endet tödlich. Nach einer kurzen asymptomatischen Periode beginnt das Kind zu essen, das Körpergewicht nimmt ab. Kurz danach wird das Neugeborene schläfrig, gibt es Anzeichen für eine Depression des zentralen Nervensystems, die schließlich zur Entwicklung von Koma führt. Oft treten verschiedene Atmungsstörungen auf, der Muskeltonus nimmt ab, Krämpfe, Erbrechen treten auf. Wenn die Untersuchung eine Zunahme der Größe der Leber zeigt. Die Todesursache des Kindes in dieser Form argininyantarnoy aciduria ist die Atmung und das Herz zu stoppen, die in den ersten Wochen des Lebens auftritt. In extrem seltenen Fällen können die ersten Symptome der Krankheit erscheinen vor dem Alter von 1 Monat des Lebens, aber der Tod tritt nicht auf. Mit diesem Verlauf der Krankheit bei Kindern die ersten Symptome in Form von schweren Stoffwechselstörungen auftreten, die Atmungsstörungen manifestieren( es wird ein schnelles, flache, abnormale Atmung auftreten: das Kind ein paar Atemzug nimmt, die weniger tief werden, und innerhalb weniger Minuten von nicht zu atmen,und dann erneut angezeigt wird, mit der Tiefe der Atmung allmählich zunimmt und dann wieder ganz von vorne), Herz( erhöhte Herzfrequenz, wird es krampfhaft, dann kann es ei kommenVerlangsamung), Kind des Kopf( es wird ins Stocken geraten oder umgekehrt, übermäßig erregbar, dann kommt Ohnmacht oder sogar Koma).Normalerweise entwickelt sich ein solches Bild in 1-2 Wochen des Lebens. In der Zukunft werden solche Zustände periodisch wiederholt, was letztlich dazu führt, dass ein Kind in der psychomotorischen Entwicklung von seinen Kollegen zurückbleibt.
zweite Form argininyantarnoy aciduria durch das späte Auftreten von charakteristischen Symptome in der frühen Kindheit gekennzeichnet( 1-3 Jahre) und weniger schweren Verlauf der Krankheit. Im Vordergrund stehen bei dieser Krankheitsform Zeichen der Schädigung des Nervensystems. Ein solches Kind das Auftreten von Anfällen bemerken kann, er eine Verletzung von Koordination der Bewegungen sein kann hinter in die psychomotorische Entwicklung von Zeit zu Zeit schrittweise zu fallen beginnt( „drunken walk“, zitternden Fingern, verfehlt das Kind die Marke, wenn die Spitze des Fingers an der Spitze der Nase zu berühren versuchen, und so weiter. D.).Das Haar dieser Kinder ist trocken und brüchig, der Muskeltonus ist reduziert. Bei der Untersuchung in einer medizinischen Einrichtung zeigt sich eine Zunahme der Lebergröße. In der Literatur gibt es eine Beschreibung von mehreren Kindern mit argininyantarnoy aciduria der normalen Intelligenz blieben.
die Untersuchung von Blut und Urin nachgewiesen, eine große Anzahl argininyantarnoy Säuren, sowie Ammoniak und seine Verbindungen, die im Körper als Ergebnis übermäßiger Ansammlung entsteht.
Die Behandlung von dient hauptsächlich der Aufrechterhaltung einer Diät, die auf der Begrenzung der Menge an proteinreichem Futter basiert. Die Ernennung von Diät-Therapie erfordert die Entwicklung einer individuellen Diät und Diät für jedes kranke Kind. Darüber hinaus muss das Kind unter Kontrolle sein, die durch die Bestimmung der Gehalt systematisch argininyantarnoy Säure und Ammoniak im Blut und im Urin durchgeführt wird. Vor dem Hintergrund der niedrigen Protein-Diät Einhaltung geeignete zusätzliche Einbringung in den Körper argininyantarnoy Säurezahl betrachtet, von denen gegen eine Diät reduziert wird auf extrem niedrige Werte.