Marfan-Syndrom
Marfan-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Eine solche Krankheit wurde erstmals 1876 von dem Wissenschaftler Williams beschrieben. Anschließend wurde die Krankheit 1896 auch von Marfan beschrieben, der diese Pathologie seinen eigenen Namen nannte. Das Marfan-Syndrom wird nach dem autosomal dominanten Vererbungstyp übertragen.
Moderne Vorstellungen über die Entwicklung der Krankheit selbst, dass eine Vielzahl von Stoffwechselstörungen des Bindegewebes in Marfan-Syndrom identifiziert wird, können mit einer großen Anzahl von Mutationen in Verbindung gebracht werden, die in der Struktur des Gewebes so verändert werden, und als Folge gibt es nur alle Manifestationen dieser Krankheit sein kann.
Manifestationen von Marfan-Syndrom durch Läsionen von vielen lebenswichtigen Organen und Systemen aus, die in erster Linie die Muskel-Skelett-Systems, Herz-Kreislauf-System, Augen und Atemwege umfassen. Unter allen möglichen Verletzungen des Bewegungsapparates ist die Disharmonie der körperlichen Entwicklung von Kindern am häufigsten anzutreffen. Diese Abweichung manifestiert sich im asthenischen Körperbau des Kindes, einem hohen Wachstum, das die Obergrenzen der Altersnormen überschreitet. In diesem Fall gibt es eine lange Länge der Gliedmaßen, die im Vergleich zu den Gliedmaßen gesunder Kinder dünner sind. Sie können auch eine Erhöhung der Länge des Fingers und Zehen, „Lockerheit“ des Gelenkes sehen, weist der Kasten eine trichterförmige oder kielförmigen Verformung, Schmalseite. In der Neugeborenenperiode der aufgelisteten Merkmale des Skeletts meist nur eine Dehnung von Fingern und Zehen erkannt wird, werden die anderen Symptome in verschiedenen Perioden der das Leben des Kindes( in der Regel während der ersten 7 Jahre) gebildet.
Die häufigsten Manifestationen kardiovaskulärer Schäden beim Marfan-Syndrom sind Mitralklappenprolaps, Aortenaneurysma und Herzrhythmusstörungen. Das Auftreten von kardiovaskulären Störungen wird bereits in den 1-2 Jahren des Lebens des Kindes beobachtet. In diesem Fall nimmt der Durchmesser der Aorta allmählich zu, wobei die maximal mögliche Größe erreicht wird( bis zu 6 cm oder mehr).Aber meistens - im Alter von 18-45 Jahren. Oft wird ein Aneurysma durch die Schichtung seiner Wände kompliziert, die schnell fortschreiten und die gesamte Aortenregion und die Gefäße, die sie verlassen, erfassen können. Solche Komplikationen enden in der Regel im tödlichen Ausgang. Die häufigsten Gründe, die zu einem schnelleren Auftreten der tragischen Folgen der Krankheit beitragen, sind emotionaler Stress oder körperliche Überlastung.
Bei pathologischen Veränderungen des Herzens und der Gefäße ist auch das Atmungssystem betroffen. Die Ursachen für solche Verletzungen im Falle des Marfan-Syndroms sind die mechanischen Faktoren der Kompression des Atmungssystems, die auftritt, wenn die Brust verformt wird. Ein weiterer Faktor bei der Entwicklung von Störungen des Atmungssystems ist die Möglichkeit der Beteiligung am pathologischen Prozess des Bindegewebes, das Teil des Lungengewebes ist. Verletzungen des Atemsystems in Form von spontaner Pneumothorax, Emphysem, Lungengewebe und Lungeninfarkt unter denen mit Marfan-Syndrom bei 10% bis 75% der Fälle auftritt. Zusammen mit diesem, gibt es Hinweise darauf, dass möglicherweise Marfan-Syndrom mit angeborenem Hypoplasie der Lunge in Verbindung gebracht werden, mehrere Zysten in der Lunge, kongenitaler Emphysem, bilateraler Erweiterung der Bronchien( Bronchitis-ectasia).
Die typischste Augenschädigung beim Marfan-Syndrom ist die Dislokation und Subluxation der Linse, die auf die Schwäche der Bänder zurückzuführen ist. In diesem Fall kann die Linse vollständig zu jeder möglichen Seite verschoben werden, das heißt, ihre Verschiebung hat keine bestimmte Richtung. In den meisten Fällen ist diese Störung mit Myopie oder hochgradiger Hypermetropie kombiniert. Weniger häufig sind Veränderungen wie Iris, Cholera, Glaukom, Vergrößerung der Fundusvenen, Degeneration oder Ablösung der Netzhaut. In einigen Fällen dieser Bindegewebskrankheit kann eine Kombination mehrerer verschiedener Symptome von der Seite des Sehorgans identifiziert werden. Die Subluxation der Linse wird öfter bei 1-5 Jahren des Lebens des Kindes, und manchmal sogar im Alter von 7 Jahren aufgedeckt. Glaukom, sowie Degeneration oder Ablösung der Netzhaut, wird in der Regel bei älteren Personen( 18-40 Jahre alt) gesehen.
In Bezug auf Verletzungen des zentralen Nervensystems beim Marfan-Syndrom sind die in der Literatur vorgeschlagenen Informationen ziemlich widersprüchlich. So glauben einige Forscher, dass Personen, die an Marfan-Syndrom leiden, immer eine normale Intelligenz haben, während andere von einer leichten Abnahme sprechen. Es ist bekannt, dass eine Reihe von weltberühmten Menschen an Marfan-Syndrom litten. Zu diesen Menschen gehören US-Präsident A. Lincoln sowie der große Geiger Paganini.
Marfan-Syndrom wird nach der autosomal-dominanten Art der Vererbung übertragen. Mit diesem Syndrom im Urin werden spezifische Substanzen nachgewiesen, die Produkte des gebrochenen Stoffwechsels sind. Kranke 40 Jahre in den meisten Fällen nach dem Erreichen der pathologische Prozess Dekompensation auftritt, wird festgestellt, bei der Bildung von Herzinsuffizienz führte, an den Wänden der Blutgefäße auftreten können Vorsprünge, die in einigen Fällen Bruch der Gefäßwand und umfangreiche innere Blutungen endet.
Um die Diagnose des Marfan-Syndroms zu klären, ist eine Röntgenuntersuchungsmethode notwendig. In diesem Fall gibt es Anzeichen für eine weit verbreitete Osteoporose des Knochengewebes, die Interkostalräume erscheinen im Vergleich zur Norm größer. Außerdem können Patienten mit dieser Krankheit können die erhöhte Mobilität des Daumens werden erwähnt, die in der menschlichen Fähigkeit zum Ausdruck gebracht wird, leicht die Finger zurückziehen und es auf den Unterarm der gleichen Hand zu berühren.
Um die Art und Schwere der kardiovaskulären Schädigung zu bestimmen, ist es notwendig, Ultraschall des Herzens und EKG durchzuführen. Zur gleichen Zeit, es muss daran erinnert werden, dass es eine Reihe von Krankheiten gibt, die Marfan Syndrom in seinen Manifestationen ähneln. Dies sind die sogenannten "Marfan-ähnlichen" Syndrome.
Marfan-Syndrom Medikament zugeordnet, dessen Zweck es ist Normalisierung oder Stabilisierung pathologischer Prozess hauptsächlich im Herz-Kreislauf- und Zentralnervensystem auftritt, sowie im Organe des Sehvermögens. Um dieses Ziel zu erreichen, werden zugewiesen Medikamente wie obzidan häufigsten verwendeten Medikamente Kalium( Pananginum, Kalium Orotat und viele andere), und verschiedene Vitamine( A, Gruppe B, C, E, etc.).Störungen des endokrinen Systems beim Marfan-Syndrom können teilweise durch die Beobachtung einer bestimmten Diät mit einem hohen Fettgehalt wiederhergestellt werden. Ein positives Ergebnis bei dieser Art von Diätkorrektur beim Marfan-Syndrom wird durch zahlreiche Studien bestätigt.Überschüssiges Wachstum des Kindes mit dieser Krankheit tritt als Folge der erhöhten Bildung im Körper des Wachstumshormons( Wachstumshormon) auf. Da Fettsäuren zu einer Abnahme der Intensität der Produktion dieses Hormons beitragen, nimmt ihr Verzehr mit Lebensmitteln bei einer Diät zu und wirkt positiv.
Falls erforderlich, wird das Kind wiederholt mit Massagen und Physiotherapie behandelt. Kinder mit Marfan-Syndrom langfristige Sanierung der Bar zu erreichen, soll von Erkrankungen des Muskel-Skelett-Systems und Herz-Kreislauf-Systems leiden, für die Menschen zu spezialisierte Sanatorium geschickt werden. Es ist notwendig, chronische Infektionsherde im Nasopharynx und in der Mundhöhle zu behandeln. Diese Herde sind primär kariöse Zähne, chronische Mandelentzündung, Polypen und Sinusitis. Bei Bedarf werden operative Behandlungsmethoden wie Aorten- und Herzplastik, Linsenersatz, Brustplastik mit starker Deformierung eingesetzt. Darüber hinaus sollten solche Kinder unter ständiger ärztlicher Aufsicht stehen, die in spezialisierten Kliniken durchgeführt wird. Verwandte eines kranken Kindes sollten ebenfalls beobachtet werden. Die Inspektion von Spezialisten sollte mindestens zweimal im Jahr durchgeführt werden. Zusammen mit dem Kinderarzt sollten der Augenarzt, Kardiologe und Orthopäde beobachten. Im Fall eines Herzgeräusch ist notwendig, eine zusätzliche Prüfung durchzuführen, die einen Röntgen-Thorax, EKG, PKG, Echokardiographie und Ultraschall des Herzens umfasst. Um den Status des neuropsychologischen Status genau zu bestimmen, ist es notwendig, Elektroenzephalographie und ECHO-Enzephalographie durchzuführen.
Typischerweise Dilatation der Aorta, um Delaminierung führt, und( oder), Ventilfehlfunktion, in erster Linie von Valsalva Sinus beeinflussen. Nach basierte auf zahlreiche Beobachtungen, frühe Operation an der Aorta ziemlich spät oder überzeugend, und 10% der Patienten chirurgische Reparatur der Aortenwurzel erfordern, ist es eine Notwendigkeit, die Mitralklappe zu ersetzen. Im Vergleich zu ihren unbehandelten Angehörigen haben Patienten, die präventiv chirurgisch behandelt wurden, eine lange Lebenserwartung.
Mit einer sorgfältigen und richtigen Apotheke Beobachtung von Kindern, die von Marfan-Syndrom leiden, ist es die Verbesserung der psychischen Zustand der Kinder: Verbesserung der Mund-klangliche Gedächtnis und die willkürliche Aufmerksamkeit. Auch ist das Kind seltener an verschiedenen Erkältungen und Atemwegserkrankungen erkrankt.
besondere Aufmerksamkeit im Falle von Marfan-Syndrom sollte auf Fragen der sozialen Anpassung und berufliche Orientierung von Kindern bezahlt werden. Alle Kinder im Vorschulalter mit dieser Krankheit sollten auf individueller Basis oder besuchen spezialisierte Kindereinrichtungen. Mit allen Kindern im Oberschulalter individuelle Beratungen abgehalten werden sollen, dessen Zweck es ist, die am besten geeignet für ihren Gesundheitszustand beruflicher Orientierung zu wählen. In diesem Fall kann eine Person leidet Marfan-Syndrom, soll nicht mit Berufen verbunden sind große körperliche und emotionale Belastung erfordert hat, verschiedene Vibrationen, wo es Kontakt mit verschiedenen Chemikalien und radioaktiven Stoffen sowie besondere erfordern von menschlichen Reaktionszeiten und maximaler SchärfeAnsicht. Kinder
Marfan die entsprechende Gruppe deaktiviert und erhalten anerkannt, wenn sie folgende gesundheitlichen Abweichungen haben: Gruppe III - Subluxation Linse, Aortenaneurysma( prall Aortenwand zu 3,5-4 cm);II. Gruppe - Subluxation der Linsen, Glaukom, Aortenaneurysma( 4,5-5 cm);Gruppe I - Subluxation Linse Netzhautablösung, Aortenaneurysma( 5,5 cm oder mehr) kompliziert.
Ein besonderes Problem ist auch das Problem der Schwangerschaft und Geburt bei Frauen mit Marfan-Syndrom. Wenn es eine Frau solcher Veränderungen im Herz-Kreislauf-System ist als Erweiterung von Aorteninsuffizienz und Herzklappen, Schwangerschaft und Geburt sind ein sehr hohes Risiko für das Leben. Minimale Veränderungen des kardiovaskulären Systems sind keine Kontraindikation für das Mitführen von Schwangerschaft bei Frauen mit der Krankheit, und in der Regel endet sicher.