Amavrotische Idiotie
Amavroticheskaya Idiotie - eine vererbte Erkrankung, die durch eine fortschreitende Abnahme der Vision und den Abbau von Intelligenz in Kombination mit anderen Symptomen des Nervensystems gekennzeichnet. Die Krankheit wurde erstmals 1881 vom amerikanischen Augenarzt Tau beschrieben. Er.vermerkte das Auftreten spezifischer Veränderungen im Fundus der Patienten. Bis heute wurden mehr als 500 Fälle dieser Krankheit in der Literatur beschrieben. Es wird angenommen, dass amavroticheskaya Idiotie in autosomal-rezessive Vererbung Typ übertragen wird. Es gibt eine häufigere Entwicklung von amaurotischer Idiotie in der jüdischen Bevölkerung. Bei dieser Krankheit kommt es zu einer Zunahme des Gehirns und zu einer diffusen Atrophie der einzelnen Regionen. In den meisten Fällen sind Kleinhirn und Hinterhauptslappen der Großhirnhemisphären betroffen. Zusätzlich wird eine Verdünnung der Sehnerven festgestellt. In schweren Fällen gehen die Nervenfasern ihrer Membran( Demyelinisierung) verloren und viele Verbindungen zwischen Nervenzellen werden zerstört.
Je nachdem Manifestationen Schwellen können folgende Hauptformen amavroticheskoy Idiotie unterscheiden:
1) neonatale Form - Tay-Sachs-Krankheit;
2) die Form der späten Kinder von Jansky-Bilynovsky;
3) jugendliche Form von Shpilmeyer-Vogt;
4) die späte Form von Kufs.
Fälle von kongenitaler amavrotischer Idiotie werden ebenfalls beschrieben. Die detailliertesten Manifestationen der frühkindlichen Form von Tay Saks. Die Krankheit ist oft familiärer Natur und beginnt im Alter von 4-6 Monaten. Das Kind, vorher aktiv, verliert allmählich die statischen und motorischen Funktionen, verliert das Interesse an der Umwelt, hört auf zu spielen. Früher Ergebnis verminderte Sicht, und das Kind kann nicht auf andere starre, ohne glänzenden Objekten zu suchen, schnell zu entwickeln Blindheit. Gleichzeitig sinkt die Intelligenz bis zum Grad der Idiotie. Sehr oft entwickelt sich die Taubheit. Motorische Beeinträchtigungen führen schließlich zu völliger Immobilität. Bei der Tay-Sachs-Krankheit gibt es ein Symptom einer verstärkten Reaktion auf Geräuschreize, auch nach einer einfachen Berührung starten die Kinder. Oft gibt es Krämpfe. Im Endstadium der Erkrankung entwickelt sich ein Bild der Dezerebrierungsstarrheit. Auf dem Höhepunkt der Krankheit sind Anzeichen für eine Schädigung des Sehorgans sichtbar. Das Vorhandensein von charakteristischen Veränderungen am Fundus erlaubt es uns, die Diagnose der Tay-Sachs-Krankheit als unzweifelhaft zu betrachten. Andere typische Erscheinungen amavroticheskoy Idiotie sind pathologische Reflexe, gestörte Schlucken, gezwungen Lachen, unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel, Schielen, zerebellären Störungen( Koordinationsstörungen, Zittern der Hände, etc. ..), Die Verringerung der Körpertemperatur, Schwitzen, Ödeme, Übergewicht, undviele andere. Tay-Sachs-Krankheit dauert durchschnittlich 1,5-2 Jahre, was zu schwerer Erschöpfung des Kindes, völlige Bewegungslosigkeit führt. Kranke Kinder sterben eher am Ende des zweiten Krankheitsjahres.
Die verstorbene Yansky-Bilynowski-Form für Kinder beginnt gewöhnlich im vierten Lebensjahr eines Kindes. In diesem Fall ist das Fortschreiten der Krankheit langsamer als bei einer pädiatrischen Form. Die Krankheit ist durch Manifestationen gekennzeichnet, die in vieler Hinsicht der frühkindlichen Form der amaurotischen Idiotie ähnlich sind. Die Dauer beträgt 3-4 Jahre nach den ersten Anzeichen einer amaurotischen Idiotie und endet mit einem tödlichen Ausgang. Im Gegensatz zu der Idiotie der frühen Kindheit Form amavroticheskoy in krankheits Yana Bilynovskogo kann bestimmte Veränderungen im Fundus auftreten, während ständig Atrophie der Sehnerven gekennzeichnet.
Jugend Form Spielmeyer--Vogt beginnt im Alter von 6 bis 10 Jahren, manchmal später. Es zeichnet sich durch einen langsam fortschreitenden Verlauf aus und führt zum Tod von Patienten im Alter von 18-20 Jahren. Wenn jugendliche Form des geistigen Verfalls erreicht den Grad der Idiotie und zunehmender Tropfen Ansicht führt nicht immer zum völligen Erblindung. Bewegungsstörungen sind weniger ausgeprägt. Weitere charakteristische Symptome des Kleinhirns( Koordination der Bewegungen, die Hände schütteln, und so weiter. D.).Oft beobachtete Fettleibigkeit. Es kann Krampfanfälle geben, die manchmal gegenüber allen anderen Anzeichen der Krankheit überwiegen. Auf dem Fundus gibt es meist charakteristische Veränderungen. Eine Besonderheit der amavroticheskoy Idiotie von ähnlichen Syndromen und Krankheiten ist stetig fortschreitende Natur der Krankheit, die spezifische Art der Veränderungen im Fundus.
Die späte Form von Cofsa wird normalerweise im Erwachsenenalter beobachtet.
Behandlung von amavrotic Idiotie sollte vor der Entwicklung von schweren Erkrankungen des Nervensystems eingeleitet werden. Es ist zweckmäßig, Enzyme, Bluttransfusionen, Plasma, die Verwendung von Vitaminen zu verwenden. Als vorbeugende Maßnahme können Eltern, die ein krankes Kind haben, auf weitere Geburten verzichtet werden.