Mendels Vererbungsregeln

monogenè Erbkrankheit ist auch Mendelschen genannt, weil sie nach den Regeln vererbt werden, die Gregor Mendel im Jahre 1865 Mendel

Hauptverdienst gesetzt liegt darin, dass er sich auf eine quantitative Bewertung der Ergebnisse der Nachkommen Splitting Erbsenhybriden unterschiedlicher qualitativen Eigenschaften basiert die Anwesenheit von elementaren Einheiten vorgeschlagenVererbung Gene genannt. In der wissenschaftlichen Literatur zu den Verdiensten des Mendel auch die Einrichtung einer Reihe von Vererbungsregeln, wurde von denen einige tatsächlich den Vorläufer von Mendel entdeckt.

erste Regel - die Regel der Dominanz. Sein Wesen besteht darin, dass an der zwei Kopien jedes Gens verringert, und die in jeder Zelle enthalten Allele genannt werden, kann man die Expression einer zweiten Kopie( Allel) unterdrücken oder maskieren. Wenn die Allele identisch sind, das Individuum mit einem Genotyp homozygot Anruf, und wenn sie anders sind - heterozygot. Folglich bestimmt das dominante Allel des Charakterzug selbst im heterozygoten Zustand und rezessives( maskiertes) Allel bestimmt nur die Charakterzug wenn sie im homozygoten Zustand vorliegt. Dementsprechend werden alle Mendelian Erbkrankheiten unterteilt in dominanten und rezessiven. Wenn heterozygote Individuen beide Allele manifestieren, t. E. Es gibt keine Dominanz eines Allels über eine andere, sind solche Allele genannt codominant. Bekanntes Beispiel kodominirovaniya Allele A und B Blutgruppe AB0 sind. IV Straße Blutgruppenantigene werden als A und B. Mendel

auch, dass die Eltern versehentlich trifft in Keimzellen vorgeschlagen gezeigt eines der Allele jedes Gens, also 50% der Gameten ein Allel trägt, und die zweite 50% - andere. Diese Aussage wird die zweite Regel von Mendel oder Splitting-Regel genannt. Wenn beiden Eltern sind für einige Gene bei den Nachkommen solcher Eltern Spaltung heterozygot und 3/4 Nachkommen werden wird dominant beobachtet werden, und nur 1/4 - ein rezessive, dass durch eine zufällige Assoziation von Gameten mit unterschiedlichen Allele des Gens verursacht wird. Wenn diese Spaltung verschiedener in Genotyp sein wird, ist, dass 1: 2: 1. Wenn folglich nur ein Elternteil heterozygot und homozygot für das rezessive zweiten Gens, die Spaltung von der Anwesenheit eines dominanten und rezessiven Merkmale wird 1: 1 betragen. Wenn ein Elternteil homozygot ist und die andere heterozygot für das dominante Gen ist phänotypisch alle Nachkommen werden nur die dominant vererbt haben. Um zu verstehen, wie die Regel der Aufteilung funktioniert am besten Bars Penneta, dass die englische Genetiker für die grafische Darstellung der Ergebnisse von verschiedenen Kreuzungen angeboten( siehe Tab..).

Tabelle

Grille Penneta reflektierende Spaltung führt bei den Nachkommen der Ehe von zwei heterozygot Eltern Gameten

Mutter
A	und
Gameten Vater	A	AA	Aa
und	Aa	aa

Tabelle

Grille Penneta reflektierende Spaltung führt bei den Nachkommen vonEhe der Eltern, von denen eine heterozygote und das andere ist homozygot für das rezessive Gen

Gameten Mutter
und	und
Gameten Vater	aA aA
und	aa aa

Tabelle

eshetka Penneta reflektierenden Spaltung führt bei den Nachkommen der Ehe der Eltern, von denen eine für die zweite dominante Gen

heterozygot und homozygot

Gameten Mutter
A	A
Gameten Vater	A		AA AA
und	Aa Aa

Mendel war klar, dass die beobachtete Aufspaltung der Nachkommen aus Kreuzungen von Eltern mit verschiedenen Genotypen sind Ereignisse mit einem gewissen Grad von Wahrscheinlichkeit und identifiziert werden kannnur eine große Anzahl von Nachkommen. Aus der Theorie der Wahrscheinlichkeit folgt zwei Regeln - die Regel der Multiplikation und Addition Regel der Wahrscheinlichkeit.

Multiplikationsregel besagt, dass, wenn bestimmte Ereignisse unabhängig voneinander auftreten, ist die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Ereignisse zur gleichen Zeit auftreten werden, ist das Produkt der Wahrscheinlichkeiten dieser Ereignisse ist. Die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Gameten mit einem rezessiven Gen aus Eltern heterozygot für dieses Gen ist 1/2 für jeden Elternteil. Die Wahrscheinlichkeit der Erfüllung diese Gameten mit einem rezessiven Gen während der Bildung der Zygote wird das Produkt der Wahrscheinlichkeiten der Bildung von Gameten von jedem Elternteil, t. E. 1/2 x 1/2 = 1/4( 25% aller Kinder) gleich sein.

Additionsregel besagt, dass, wenn Sie die Wahrscheinlichkeit für das eine oder das andere Ereignis wissen wollen, ist die Wahrscheinlichkeit jedes dieser Ereignisse addieren. Wenn wir also in der Wahrscheinlichkeit homozygot Nachkommen heterozygot Eltern in einer Ehe interessiert sind, ist es notwendig, die Wahrscheinlichkeit einer rezessiven und dominanter Homozygoten hinzuzufügen, t. E. 1/4 + 1/4 = 1/2.

Diese Regeln müssen oft eine klinische Genetiker zum Zeitpunkt der genetischen Beratung nutzen, um die Wahrscheinlichkeiten bestimmter Ereignisse in Familien mit einem kranken Kind Erbkrankheit zu berechnen.

Mendels dritte Regel oder eine Regel der unabhängigen Kombination: die Gene, die verschiedene Merkmale bestimmen unabhängig voneinander vererbt. Es ist offensichtlich, dass diese Regel bezieht sich nicht auf die Vererbung eines Merkmals von alternativen Zuständen und zu zwei und einer größeren Anzahl von Funktionen.

Hier ist ein Beispiel der Spaltung bei den Nachkommen der Ehe der Eltern heterozygot für zwei Gene zur gleichen Zeit( AAV b ), jedes dieser Gene wirkt sich auf unterschiedliche Symptome. Der einfachste Weg dies ein Gitter Penneta mit zu tun( siehe. Tabelle).

AB

Ab

aB

ab

Gameten

Vater AB Tabelle

Mutter Gameten	AABB	AAbV	AABB	AaVb
Ab	AAVb	AAbb	aAVb	AABB
aB	AABB	AabV	AABB	aabV
ab	AaVb	aabb	aaVb	aabb

Bei den Nachkommen der Ehe von Doppelheterozygoten gibt es vier Phänotypen: dominant bei beiden Charakteren, dominant entweder einzeln oder nacheinander, rezessiv entweder nacheinander oder rezessiv, gleichzeitig rezessiv. Die Beziehung zwischen diesen Phänotypen in der Reihenfolge, in der sie oben aufgezeichnet sind, beträgt 9: 3: 3: 1.Diese Beziehungen werden leicht erhalten, indem die Wahrscheinlichkeiten der entsprechenden Phänotypen unter Monohybridspaltung multipliziert werden. Daher ist die Wahrscheinlichkeit eines dominanten Phänotyps für jedes Merkmal in einem Monohybridkreuz 3/4.Wenn sie unabhängig voneinander sind, ist die Wahrscheinlichkeit ihrer gemeinsamen Manifestation 3/4 x 3/4 = 9/16.Das Verhältnis der Genotypen in Dihybridkreuzen unterscheidet sich von dem Verhältnis der Phänotypen.

Spezifität der Mendelschen Regeln in der medizinischen Genetik

Es ist ganz natürlich, dass eine Person aus ethischen Gründen keine kontrollierten Kreuze haben kann. Außerdem ist die Anzahl der Kinder in der Familie in der Regel gering. Um den autosomal-dominanten oder autosomal-rezessiven Charakter der Krankheitsvererbung nachzuweisen, ist es notwendig, eine ausreichend große Anzahl von Familien mit einer großen Anzahl von Kindern in diesen Familien zu sammeln. Wenn man bedenkt, dass die absolute Mehrheit der Erbkrankheiten selten ist, wird klar, dass die medizinische Genetik meistens vereinfachte Anforderungen für den Nachweis einer bestimmten Art von Erbschaft verwenden muss. Diese vereinfachten Anforderungen folgen jedoch den mendelschen Erbregeln.

Normalerweise fällt auf dem Gebiet der medizinischen Genetik eine Familie, in der es einen Patienten oder Patienten mit einer angeblichen Erbkrankheit gibt. Für eine solche Familie sammeln sie normalerweise einen Stammbaum, begründen die Vorfahren der Eltern und ihrer Verwandten und beschreiben den Status ihrer Gesundheit sowie andere Informationen. Es ist üblich, die Genealogie grafisch darzustellen, wobei bestimmte Symbole für diesen Zweck verwendet werden.

Autosomal dominante Vererbung von

Die absolute Mehrheit der autosomal dominanten Erkrankungen tritt bei einer Häufigkeit von 1: 10.000 oder weniger auf. Bei solch einem seltenen Auftreten tritt in den meisten Familien, in denen eine solche Erkrankung vorliegt, nur ein Elternteil in Mitleidenschaft, und er ist ein heterozygoter Träger des entsprechenden mutierten Gens.

Einer der Hauptgründe für die Entwicklung dieser Krankheiten sind die neu auftretenden Mutationen in einzelnen Keimzellen eines der Eltern, dann wird die autosomal-dominante Erkrankung der einzige Fall der Erkrankung in der Familie sein. Natürlich sind die Chancen für einen solchen Patienten, die Mutation an ihre Kinder zu übertragen, für die autosomal-dominante Vererbung üblich, 50%.Die Häufigkeit von neu auftretenden Mutationen in einzelnen Genen ist umgekehrt proportional zu dem Ausmaß, in dem die Manifestationen dieser Mutation die Fitness des Patienten beeinflussen. Mit Fitness ist die Fähigkeit eines Individuums zu leben, um sich fortzupflanzen und Nachkommen zu hinterlassen. Alle autosomal-dominanten Erkrankungen verringern die Fitness von Patienten, bei denen sie beobachtet werden. Dies geschieht jedoch in unterschiedlichem Maße. Vulgäre Ichthyosis( übermäßiges Hautpeeling an verschiedenen Stellen des Körpers, Trockenheit und übermäßige Streifenbildung der Handflächen) oder präaxiale Polydaktylie( zusätzlicher Finger vom Daumen) verringern praktisch nicht die Fitness der Träger der mutierten Gene. Dementsprechend treten Mutationen in diesen Genen selten wieder auf. Im Gegensatz dazu reduziert Achondroplasie oder tanatophore Dysplasie vom Typ 1 die Fitness ihrer Träger dramatisch. Bei der Achondroplasie sind fast alle männlichen Patienten steril und die tanatophore Dysplasie ist tödlich: Patienten mit Atemversagen sterben im Neugeborenenalter ab. Deshalb ist bei Achondroplasie eine neue Mutation die Ursache der Krankheit in etwa 80% und bei tanatophoren Dysplasien - in 100% der Fälle.

Die zweite Ursache der Abweichung hat die autosomal-dominante Vererbung - den Keimzellmosaikismus geschickt. Ein solcher Mosaikismus tritt in den frühen Stadien der Entwicklung des Organismus auf, im Moment der Isolierung des embryonalen Entwicklungsweges infolge einer Mutation in einer der Zellen des Keimweges. Da die Keimzellen kloniert sind, kann die Mutation in einem größeren oder kleineren Teil der reifen Keimzellen vorliegen. Eine Folge davon könnte das Auftreten gesunder Eltern mehrerer Patienten mit autosomal dominanten Erkrankungen in der Familie sein. So ist es der somatische Mosaikismus, der die wiederholten Fälle von Achondroplasie, unvollkommener Osteogenese und anderen autosomal dominanten Erkrankungen bei Kindern klinisch vollkommen gesunder Eltern erklärt.

Im Zusammenhang mit der autosomal dominanten Vererbung müssen die Konzepte der Penetranz und Expressivität des Gens eingeführt werden.

Penetrantity kann definiert werden als der Anteil von Individuen, bei denen ein mutantes Gen von allen Individuen nachgewiesen wurde, die dieses Gen geerbt haben. Die Penetration kann vollständig oder unvollständig oder in Prozent ausgedrückt sein. In Stammbäumen, in denen die Vererbung einer autosomal dominanten Erkrankung verfolgt werden kann, manifestiert sich die unvollständige Penetranz des Gens, das diese Krankheit verursacht, durch den sogenannten Pass der Generation.

Genexpression bedeutet den Grad der Expression der Genexpression. In der Regel variiert jede genotransformierte Eigenschaft in ihrer Manifestation. Bei Erbkrankheiten, insbesondere autosomal-dominant, ist die Schwankung der Schwere jedes Symptoms der Krankheit und sogar der Anzahl der Symptome der Krankheit eine gut begründete Tatsache, da jeder Patient einer klinischen Untersuchung unterzogen wird.

Ein weiterer Grund für die Abweichung von den Regeln der autosomal-dominant vererbt, da in der Tat, und andere Arten von Vererbung, die weiter unten erörtert werden, die Altersabhängigkeit in der Manifestation vielen Erbkrankheiten ist. Nicht alle Erbkrankheiten treten bei der Geburt oder kurz danach auf. Viele dieser Krankheiten treten im Jugendalter oder sogar im Erwachsenenalter auf.

Beweisen Sie die Art der Vererbung der Krankheit mit einem späten Manifestationsalter ist sehr schwierig, und vielleicht deshalb für einige Formen der Alzheimer-Krankheit oder Altersdemenz dominanten Erbgang so lange hatte zu beweisen, dass nach 50-60 Jahren auftreten.

Autosomal-rezessive Vererbung von

Mehrere tausend Krankheiten wurden bereits identifiziert, die autosomal und rezessiv vererbt werden. Wie autosomal-dominante Erkrankungen betrifft autosomal-rezessiv alle Organe und Systeme des Körpers und sind daher in ihren Erscheinungsformen äußerst vielfältig. Die meisten autosomal-rezessiven Erkrankungen sind selten. Zu den häufigen rezessiven Erkrankungen gehört beispielsweise die Phenylketonurie, deren Häufigkeit in den meisten Ländern Westeuropas 1: 10.000 beträgt( in Russland 1: 6500).

Aufgrund der Seltenheit von autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, sowie die Schwere der viele von ihnen in den meisten Fällen die Eltern kranker Kinder sind heterozygote Träger und klinisch gesund. Das Risiko eines Patienten autosomal rezessive Erkrankung in der Familie

, in denen die Eltern heterozygote Träger des mutierten Gens sind 25% und nicht für jede Schwangerschaft eines Ehepaares ändern. Stammbäume von Patienten mit autosomal-rezessiver Krankheit sind gewöhnlich ausdruckslos: Eltern und alle unmittelbaren Verwandten des Patienten sind gesund, Geschwister können krank sein( beide Geschlechter sind gleichermaßen häufig betroffen).Wenn ein Patient mit einer rezessiven Erkrankung heiratet, ist sein Partner in den meisten Fällen ein normaler Homozygoter, und deshalb sind alle Kinder in einer solchen Ehe gesund, aber heterozygote Träger. In Stammbäumen mit autosomal-rezessiven Erkrankungen erweisen sich die Eltern der Patienten jedoch oft als nahe Verwandte.

Die Erklärung für die höhere Häufigkeit eng verwandter Ehen in Familien, in denen Patienten mit autosomal-rezessiver Erkrankung leben, ist sehr einfach. Weniger als das rezessive Gen häufig in der Bevölkerung, desto geringer die Chance, dass beiden Eltern für dieses Gen heterozygot sind, da die Wahrscheinlichkeit eines Paares ist das Produkt aus der Wahrscheinlichkeit, ein heterozygoter Träger für jeden Partner zu sein. Somit ist bei der Häufigkeit der heterozygoten Beförderung des Phenylketonurie-Gens, die etwa 0,02 beträgt, die Wahrscheinlichkeit einer heterozygoten Trägerabstoßung 0,0004.Mit anderen Worten, jedes 2500. Ehepaar wird durch heterozygote Träger dargestellt. In dem Fall, dass ein Partner heterozygoten Träger Gen Phenylketonurie ist( Wahrscheinlichkeit von 0,02), und der zweiten Ehepartner eine relative Wahrscheinlichkeit für den zweiten Ehepartner heterozygote Träger des gleichen Gens sein, es auf dem Verwandtschaftsgrad Ehegatten abhängt.

Segregationsanalyse von

Es wurde oben diskutiert, wie die Mendelschen Regeln der Vererbung in getrennten Stammbäumen erscheinen, in denen es Patienten mit Erbkrankheiten gibt.

Zugleich sollte beachtet werden, dass die Analyse von Stammbäumen, im besten Fall, es möglich macht, nicht die Annahme einer bestimmten Art der Vererbung einer Krankheit abzulehnen. In der medizinischen Genetik gibt es jedoch einen strengeren und präziseren Nachweis dieser oder jener Art von Vererbung. Diese Methode wird als Segregationsanalyse bezeichnet.

Segregationsanalyse für den Mann unterscheidet sich grundlegend von dem für die Versuchstiere. Im letzteren Fall verwendet die Genetiker Kreuzung Eltern mit bekannten Genotypen gesteuert, und die Zahl der Kinder ist groß genug. Nur indirekte Ansatz kann für eine Person verwendet werden, die die verschiedenen Wahrscheinlichkeitsmodelle mit den zur Verfügung stehenden Familiendaten zu vergleichen ist. Mit anderen Worten, im Vergleich zu dem beobachteten Anteil des betroffenen sibs mit an einer bestimmten genetischen Hypothese zu erwarten. Mit diesem Vergleich ergeben sich zwei Probleme.

erste - die Komplexität des Verfahrens zur Erfassung von Patienten zu bestimmen und deren Familien;zweite - es ist notwendig, die verschiedenen Familien vereinen, da die Größe jeder einzelnen Familie zu analysieren eine Person nicht zulässt, die statistische Hypothese zu überprüfen. Als Folge beginnen sie Faktoren wie ungenaue Diagnose, genetische Heterogenität der Erkrankung zu „stören“.

Die einfachste Form kann der Segregationsanalyse verwendet werden, um ein autosomal-dominant vererbt der Krankheit zu beweisen, wenn Familien mit dieser Krankheit von den Eltern des Patienten registriert sind( der andere Elternteil ist gesund).

Segregationsanalyse wird jedoch komplizierter, wenn die Hypothese von autosomal-rezessiv vererbt zu testen. Bei der Erhebung für die Analyse von Familie Familie Material, in der heterozygot Eltern haben nur gesunde Kinder werden nicht berücksichtigt. Wenn dies nicht in Betracht zieht, die Segregation Frequenz oder Häufigkeit der homozygoten Patienten, in der Probe von Familien mit kranken Kindern wird unweigerlich hoch genug eingeschätzt werden.

vollständigste ist jedoch komplexe Segregationsanalyse, entwickelt von Morton. Diese Analyse umfasst sowohl die Grundlage der Maximum-Likelihood-Methode, und ermöglicht es Ihnen, die plausibelste Schätzungen Segregation erhalten nicht nur die Frequenz, sondern auch die Wahrscheinlichkeit der Registrierung. In Bezug auf den Berechnungen ist diese Methode sehr zeitaufwendig, aber es gibt Computerprogramme, die Ihnen diese Schwierigkeit überwinden lassen.

Natürlich wurde Segregationsanalyse verwendet, um den Vererbungstyp einer relativ kleinen Anzahl von Erbkrankheiten aufgrund der Seltenheit des meisten von ihnen zu beweisen. Für die Mehrheit der erblichen ihnen zugeschriebenen Krankheiten die Art der Vererbung ist nur eine begrenzte Anzahl von Stammbäumen sollte als vorinstalliertes in Betracht gezogen werden. Diese Situation wurde schnell durch die Entwicklung neuer molekulargenetischen Techniken korrigiert das erste Gen zu identifizieren und dann Mutationen in diesen Genen und beweist nicht nur ätiologische Bedeutung dieser Mutationen eine Erbkrankheit verursacht, sondern auch die Art der Vererbung der Krankheit.

Kupplung mit X-verknüpften Vererbung

Anzahl von bekannten X-verbundenen Krankheiten sind sehr viel weniger als dominante oder rezessive Gene, die „Ausbreitung“ auf den 22 Autosomen sind. Dennoch etwa 300 bekannten Genen auf Chromosom X befindet, Erbkrankheiten verursachen( Gene auf Chromosom X, X-linked genannt).Diese schließen Gene von Hämophilie A, Myopathie Duchenne, X-chromosomale Ichthyose, pigmentären Netzhautdystrophie Syndrom Fragile X-Chromosoms mentaler Retardierung, Hydrocephalus Coffin-Lowry-Syndrom, Payne, Opitz, eine Form von Mucopolysaccharidose, X-chromosomale neuralen Muskelatrophie, AusfallGlucose-6-Phosphat-Dehydrogenase und viele andere Krankheiten.

Bevor sie zur Vererbung drehen gekoppelt X- und Y-Chromosomen, und Merkmale von Abstammungen mit dieser Art der Vererbung, daran erinnert, dass eine Person heterogametic Sex. Frauen sind in allen Zellen von zwei Chromosomen X, während der Männer - ein X- und ein Y-Chromosom. Männer sind gemizigotami( ein X-Chromosom enthalten) auf Chromosom X und alle darin enthaltenen Gene. Vererbung von Geschlechtschromosomen tritt als einfache Mendelsche Vererbungsmerkmale.

Manieren Gene, die in den Geschlechtschromosomen liegen, Chromosomen entsprechen genau das Verhalten selbst. Wenn das mutierte Gen in einer der X-Chromosomen der Mutter befindet, dann wird das Chromosom 50% der Söhne und Töchter von 50% -bearer Mutter erhalten. Wenn das Gen „verantwortlich“ für eine rezessive Krankheit ist, ichduersiees die Mutter gesund zu sein, weil es ein zweites normales X-Chromosom hat, aber es wird in der Hälfte der Kinder zu entwickeln, das X-Chromosom mit dem mutierten Gen erhalten, weil das Y-Chromosom nicht homologes Chromosom X ist

Töchter, die von ihrer Mutter ein verändertes Chromosom erhalten haben, werden die Krankheit nicht entwickeln, da sie ein normales zweites Chromosom X von ihrem Vater bekommen. Wenn also die Mutter Trägerin des X-chromosomal-rezessiven Gens ist, beträgt das Krankheitsrisiko bei ihren Söhnen 50% und bei ihren Töchtern - 0%.Gleichzeitig ist das Risiko, bei Töchtern heterozygote Träger zu sein, 50%.

Für den Fall, dass der Vater noch krank ist, werden alle seine Söhne gesund sein und alle Töchter sind heterozygote Träger des X-gebundenen Gens. Diese Situation tritt auf, wenn die X-chromosomal-rezessive Erkrankung die Fitness des Patienten nicht stark beeinträchtigt. Ein Beispiel für eine solche Erkrankung ist die X-chromosomal-rezessive Ichthyosis oder die Farbenblindheit gegenüber Rot, die mit X-chromosomal vererbt wurden.

Fragiles Chromosom-Syndrom X

Dieses Syndrom hat seinen Namen aufgrund von zytogenetischen Studien, die an Jungen mit geistiger Behinderung durchgeführt wurden.

Es ist jetzt bekannt, dass erstens ein solches Phänomen - die Zerbrechlichkeit des Chromosoms X - nicht immer beobachtet wird.

Es sollte beachtet werden, dass sich die Vererbung der Krankheit von Mendel unterscheidet. Darüber hinaus ist das Syndrom ein Beispiel für eine dynamische Mutation.

Klinische Manifestationen des Syndroms sind nicht sehr spezifisch. Das Hauptsymptom ist die geistige Retardierung, die bei einigen Patienten sehr mäßig ausgeprägt ist. Die Mehrheit der Patienten leidet unter Aufmerksamkeitsdefiziten, einige beobachten Autismus.Ältere Patienten beschreiben ein längliches Gesicht, vorstehende Stirn, große abstehende Ohren und Makrochorchismus.

Bis vor kurzem war es äußerst schwierig, das Erblichkeitssyndrom zu erklären, das sich sowohl bei Männern als auch bei Frauen manifestierte, obwohl es bei Frauen seltener vorkommt und ihre klinischen Symptome weniger ausgeprägt sind.

Y-chromosomale Vererbung von

Chromosom Y enthält eine relativ kleine Anzahl von Genen. Mit dem Beginn des Jahres 2002 abgebildet es ein wenig mehr als 35 Gene, von denen nur 7 Ursache Erbkrankheiten, einschließlich Retinitis pigmentosa, verschiedenen Formen der Azoospermie und diskhondrosteoz gonadoblastomu, Verletzung der Geschlechterdifferenzierung.

überzeugend nachweisen, dass die Funktion des Y-Chromosom von der Kupplung erbt, Stammbaum ist extrem schwierig, da es von autosomal-dominant vererbt unterschieden werden soll. Nur große Familien, in denen sowohl Mädchen als auch Jungen unter den Kranken zu finden sind, aber das Zeichen ist das gleiche wie das des Vaters, ist nur unter den Jungen, lassen Sie vermuten, dass es sich um eine Y-gebundene Erbschaft handelt.

Bei einer Y-assoziierten Krankheit sind nur Männer krank, aber im Gegensatz zur X-chromosomalen Pathologie überträgt der betroffene Vater die Krankheit nur auf seine Söhne, seine Töchter und ihre Kinder sind immer gesund.