Zystische Fibrose Symptome

Zystische Fibrose ist eine Erbkrankheit aufgrund eines Defekts im Gen, das für die Synthese des Transportproteins verantwortlich ist. Diese Beeinträchtigung verändert den normalen Prozess: den Übergang von Chlorid- und Natriumionen durch die Zellmembran. Dadurch wird das Verhältnis dieser Ionen sowohl in der Zelle selbst als auch außerhalb gestört.

Diese Krankheit hat eine ziemlich hohe Prävalenz: in Europa tritt diese Krankheit bei 1 von 2.500 Neugeborenen auf.

Übermäßige Ausscheidung von Chloridionen aus der Zelle macht viskosen Schleim der Bronchien, der Schleimhaut des gesamten Gastrointestinaltraktes sowie des endokrinen Teils der Bauchspeicheldrüse. Dieser Schleim wird schlecht ausgeschieden und verstopft die Gänge. Dies führt zu einer Verletzung der Physiologie der Verdauung: die notwendigen Enzyme nicht in den Magen-Darm-Trakt, das Risiko der Entwicklung von Infektionskrankheiten in den oberen Atemwegen, Nasennebenhöhlen erhöht sich oft.

Abhängig von den klinischen Manifestationen der Krankheit werden 4 Hauptformen der zystischen Fibrose unterschieden: -

1) angeborene Form der Krankheit. Diese Form der Krankheit tritt bei Neugeborenen auf - zum Zeitpunkt der Geburt sind die Eingeweide von Neugeborenen mit einem dicken Stuhl gefüllt, was zu Anzeichen einer Darmobstruktion führt. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle besteht die Hauptmethode zur Behandlung dieser Form der Erkrankung in einer rechtzeitigen operativen Intervention. Glücklicherweise tritt die angeborene Form der Krankheit nur in 1% der Fälle auf;

2) bronchopulmonale Form. Es entsteht als Folge der Produktion in den oberen und unteren Atemwegen der viskösen Schleim, ein infektiöser Prozess schließt sich an. Später entwickelt sich der infektiös-entzündliche Prozess, der sich oft in eine chronische Form der Bronchitis, Lungenentzündung verwandelt. Wenn die pathologischen Veränderungen voranschreiten, gibt es einen erhöhten Luftgehalt in den Lungen, eine Ausdehnung der Bronchien, ein Lungenherz entsteht. Bronchopulmonale Form tritt in 20% der Fälle auf;

3) Darmform. Diese Form wird hauptsächlich bei Kindern im ersten Lebensjahr beobachtet, wenn es einen Übergang von Kindern zu künstlicher Ernährung gibt. "Die Manifestationen dieser Form der Krankheit sind mit einer Insuffizienz der Enzyme der Bauchspeicheldrüse verbunden, wodurch die normale Verdauung gestört wird. In der Zukunft, auf pathologische Weise! Der Prozess umfasst die Leber und die Gallenblase. Darmform tritt in 8% der Fälle auf;

4) gemischte oder intestinal-pulmonale Form wird gleichzeitig durch Pathologie aus dem Gastrointestinaltrakt und dem Atmungssystem charakterisiert. Es tritt in 70% der Fälle auf. Klinische Manifestationen der Krankheit erlauben Verdacht auf zystische Fibrose, aber die endgültige Diagnose dieser Krankheit basiert auf der Polymerase-Kettenreaktion und einer gebräuchlicheren Methode zur Bestimmung des Gehalts an Chlorid- und Natriumionen im Topf. Selbst bei rechtzeitiger Erkennung und adäquater Behandlung leben die Patienten im Durchschnitt etwa 30 Jahre.

Diese Pathologie ist durch eine universelle Schädigung der Funktion der exokrinen Drüsen gekennzeichnet, die in der Regel einen schweren Verlauf mit gestörter Funktion des Atmungssystems und des Verdauungssystems hat. Oft ist die Entwicklung der meisten klinischen Manifestationen der Krankheit mit der Bildung von Schleim erhöhter Viskosität verbunden. Dieser Mechanismus beruht auf zwei Anomalien, die charakteristisch für die zystische Fibrose sind: eine hohe Konzentration von Elektrolyten( Natrium, Chlor) in der Schweißflüssigkeit und die Sekretion eines sehr viskosen Sekrets durch alle Schleimdrüsen des Körpers. Dem Auftreten von Leiden kommt bei Stoffwechselstörungen große Bedeutung zu. Aus dem Inhalt des Zwölffingerdarms und aus dem Stuhl wird ein krankhaftes Protein isoliert, dessen Anwesenheit die spezifischen physikochemischen Eigenschaften des Schleims erklärt. Ein hoher Calciumgehalt in einem Geheimnis wird von einem noch stärkeren Anstieg der Viskosität des Schleims begleitet. Die Verdickung des Pankreassaftes wird durch eine Erhöhung der Menge an Chloriden und eine unzureichende Aufrechterhaltung von Bicarbonaten und Wasser darin gefördert. Die Schwierigkeit des Abflusses des viskösen Sekrets führt zu seiner Stase mit der folgenden Expansion der Ausführungsgänge der Drüsen, Atrophie des Drüsengewebes, fortschreitender Fibrose( Ersatz des normalen Organgewebes durch ein Bindegewebe).Die Misserfolg der Drüsen des Verdauungssystems bei Mukoviszidose verursacht erhebliche Störung der Verdauung und Absorption, was zur Entwicklung von Malabsorptionssyndrom führt.

Veränderungen der Mukoviszidose sind in der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in der Leber, im bronchopulmonalen System ausgeprägter. In der Bauchspeicheldrüse Abschnitte Ersatz von normalem Gewebe auf Binde- Drüsen zeigen, Proliferation des Bindegewebes, um die Kanäle, die Läppchen und in ihnen, markiert zystische Veränderung in kleinen und mittleren Kanal mit einem dicken Schleimgehalt. Eine Kombination von Mukoviszidose mit verschiedenen Fehlbildungen des Gastrointestinaltraktes ist möglich. In der Leber gibt es eine fokale oder diffusen Fett- und Protein-Dystrophie, durch die Ansammlung von viskosen, dicker Galle in den Gallengängen, die Gallen Stasis-Phänomen gekennzeichnet, die Entwicklung von Zirrhose. Pathologische Veränderungen in der Lunge durch diffusen eitrige Bronchitis Bronchiektasen( Bronchiektasen) gekennzeichnet und einen normalen pulmonales Bindegewebe Abschnitte Substitution ergaben ein erhöhten Luftigkeit Lungengewebe sowie Teile davon nachlässt. Während der Dauer der akuten Entzündungsherden erscheint Pneumonie, viskosen mucopurulent Inhalt in das Lumen der Bronchien. In den Speicheldrüsen, besonders in der sublingualen, werden Zysten ähnlich wie in der Bauchspeicheldrüse identifiziert.

Krankheitsbild der Mukoviszidose variiert, abhängig von dem Alter des Kindes, der Schwere der einzelnen Organe und Systeme, die Dauer der Krankheit und ihrer Komplikationen.

erhalten folgenden klinischen Formen der Krankheit:

1) gemischt wird, während Läsionen des Gastrointestinaltraktes und des Atmungssystems;

2) überwiegend pulmonal;

3) hauptsächlich intestinal;

4) atypische und gelöschte Formen der zystischen Fibrose;

5) Mekoniumobstruktion. Symptome

erster Lebensmonat: der Bauch in der Größe erhöht, Erbrechen Galle, Mangel an Mekonium als Zeichen der Darmerkrankungen Durchgängigkeit( Mekoniumileus), möglicher Lang icteric Zeit.

früh: übelriechend, sperrig, mit zunehmender Häufigkeit der Stühle, in der Regel von der Geburt, eine langsamen Gewichtszunahme, gesteigerter Appetit, stark, oft paroxysmale Hustet, möglicherweise mit Erbrechen, häufigen Bronchitis, lauten Keuchen aufgrund einer erhöhten Sekretion von zähem Schleim in dem Lumen der großen Bronchien, Prolaps des Mastdarms( in der Regel für Anfänger, um Kinder zu gehen), ein Gefühl von salzigen Hautgeschmack mit Küssen. Darüber hinaus kann es familiäre Fälle von Säuglingssterblichkeit oder die Anwesenheit von Patienten mit ähnlichen klinischen Anzeichen in der Familie geben.

Klinische Manifestationen und Komplikationen im Alter und bei Erwachsenen: Husten mit eitrigen Auswurf, Atemnot( anfangs nur mit Anstrengung), Bluthusten, Keuchen in der Lunge, Fett Durchfall, ständig Bauchschmerzen wiederkehrende, zunehmende Durst, Ausscheidung großer Mengen von Urin und VerlustKörpergewicht aufgrund von Diabetes mellitus, chronische Sinusitis, verzögerte sexuelle Entwicklung, Unfruchtbarkeit bei Männern.

Fehlen einer Entladung von Mekonium ist die früheste Manifestation der Mukoviszidose, die nach der Geburt in den ersten Stunden entwickelt. Dies ist aufgrund der Ansammlung in den Darmschlingen von dicken, klebrigen Masse zamazkoobraznoy Mekonium, das Schließen des Lumens. Am 2. Lebenstag des Kindes treten Angstgefühle, Blähungen, Erbrechen mit einer Beimischung von Galle, Flüssigkeitsverlust auf. Der Zustand der Kinder ist schwer: die Haut ist blass und trocken, der Tonus der Gewebe ist vermindert, das Gefäßmuster auf der Bauchhaut ist ausgeprägt. Anschließend Angst durch Lethargie ersetzt, Schwäche, gibt es Herzklopfen, Atemnot, Vergiftungsanzeichen aufnimmt. Bereits in der 2-3-ten Tag des Lebens möglichen Beitritt der Lungenentzündung, die Entwicklung von Komplikationen wie Darmperforation( oft tödlich).Charakteristisches Röntgenbild des Bauches - gequollenen sichtbar Dünndarmschlinge, Schlafdarm im Unterbauch, und in der Mitte - das Phänomen der sogenannten matt. Bei erfolgreicher chirurgischer Behandlung der Mekoniumobstruktion entwickeln diese Patienten anschließend andere Manifestationen der Mukoviszidose.

Zusätzlich zu Neugeborenen kann Stuhlretention auch bei Säuglingen und älteren Erwachsenen mit Mukoviszidose auftreten. Die Krankheit manifestiert sich als Muster einer langsam oder schwer entwickelten Darmobstruktion. Die Bauch tastbar feste Fäkalien, die oft als Tumor wahrgenommen. Fälle von chirurgischen Eingriffen sind nicht ungewöhnlich. Im Fall der Ernennung von unzureichenden Dosen von Pankreasenzymen Darmverschluss Stuhl kann wiederholt werden.

Rein zystische Fibrose zeichnet sich durch eine verzögerte Entwicklung und mangelnde Gewichtszunahme bei anhaltendem Appetit aus. Manche Kinder entwickeln einen leichten Anstieg der Leber und eine Abnahme der Proteinmenge im Blut. Erbrechen als ein einziges klinisches Zeichen der Krankheit ist selten. Kranke Kinder sterben in der Regel in der ersten Lebenshälfte, selten leben sie bis zu einem Jahr.

Osteo-hypoproteinämische Variante der Mukoviszidose ist selten. Klinisch manifestiert es sich trotz natürlicher Fütterung und gutem Appetit als schlechte Gewichtszunahme. Der Stuhl ist in der Regel normal in seiner Konsistenz, manchmal voluminös und immer stinkend. Am Ende des ersten Lebensmonats erscheinen Ödeme an den unteren Extremitäten, dann im Lendenbereich und an den oberen Extremitäten, die sich über einige Tage im ganzen Körper ausbreiten. Die Leber ist normalerweise vergrößert. Eine Abnahme des Proteingehalts im Blut wird festgestellt, häufig tritt eine Anämie auf. Die meisten Kinder entwickeln schnell entzündliche Veränderungen in den Lungen und sterben plötzlich im Alter von 2-4 Monaten. Jede Erkrankung im Säuglingsalter, die mit einer Resistenz gegen eine fortlaufende Behandlung von Ödemen und einer Abnahme der Proteinmenge im Blut einhergeht, ist gegenüber Mukoviszidose suspekt. In Anwesenheit von Ödemen ist ein Lotionstest normalerweise falsch-negativ und erfordert ein Wiederauftreten, wenn das ödematöse Syndrom verschwindet.

Leber verändert zystische durch Stagnation gekennzeichnet Fibrose von Galle und Verschlussikterus in der Neugeborenenzeit auftreten, und eine lange Zeit fortsetzt. In der Zukunft leidet der funktionelle Zustand der Leber nicht, in den meisten Fällen ist die Verletzung seiner Funktion klinisch nicht offensichtlich, Leberzirrhose wird nicht rechtzeitig diagnostiziert. In Monaten oder Jahren entwickelt sich portale Hypertension mit einer Zunahme der Milz, das Auftreten von Flüssigkeit in der Bauchhöhle. Bei einigen Formen der Krankheit entwickeln Kinder eine rasche Entwicklung der Leberpathologie mit dem Übergang zur Zirrhose, während andere Kinder einen verlängerten latenten Verlauf der Krankheit haben. Bei Kindern mit zystischer Fibrose steigt das Risiko, Cholelithiasis zu entwickeln, mit dem Auftreten von mechanischer Gelbsucht.

Charakteristische Merkmale der Krankheit kann eine schlechte Gewichtszunahme, Blähungen und erhöhte Größe, reduzierte Muskeltonus, erhöhte Stuhl, erhöhte Stuhl stark übelriechend, glänzend, hellgrau cal betrachtet werden. In einem anderen Teil der Patienten ausgedrückt eine Neigung zu Verstopfung, Stuhl mit diesem hellen, fett und entweder flüssig bleibt und stinkende oder wird formalisiert, dicht, manchmal von Schafen erinnern. Kinder können im Wachstum zurückbleiben. In 70% der beobachteten Bauchschmerzen in 10-20% - rektalen Prolaps, in 5% der Fälle nachgewiesen ulcerative Prozess Duodenum oder den Dünndarms, 25% - oder sekundäre tseliakopodobny Disaccharidase deficiency syndrome, in 32% der Kinder haben sekundäre Pyelonephritis und UrolithiasisKrankheit auf dem Hintergrund von Stoffwechselstörungen. In 10-mal häufiger als in der Bevölkerung, Kinder mit Mukoviszidose diagnostiziert werden mit Diabetes mellitus. Beschwerden über Mundtrockenheit werden hauptsächlich durch viskosen Speichel verursacht. Kinder mit Schwierigkeiten kauen und schlucken Trockenfutter, während sie eine große Menge Flüssigkeit essen. Der Appetit, der zum ersten Mal erhalten bleibt, nimmt mit der Entwicklung der Intoxikation ab. Die Folge einer langen Störung der Verdauungsprozesse ist schwere Dystrophie, ein Mangel an einer großen Anzahl von Vitaminen, Stoffwechselstörungen.

Zusammen mit Darm-Syndroms bei Patienten Anzeichen einer Niederlage von bronchopulmonalen Systems in Form von harten, oft paroxysmale Husten mit schwer, zäher Auswurf, Atemnot steigt in Abwesenheit von Anzeichen einer Lungenentzündung zeigt. In der Folge entwickelt sich eitrige Bronchitis, ständig wieder Lungenentzündung in eine chronische Form.

Veränderungen der Verdauungs- und Atmungsorgane entwickeln sich allmählich. Innerhalb von 1 - 1,5 Monaten nach dem Auftreten der ersten Anzeichen der Krankheit wird der Allgemeinzustand des Kindes nicht verletzt. Etwa ein Viertel der Patienten mit Symptomen Mukoviszidose schnell vor dem Hintergrund der akuten respiratorischen Virusinfektionen zu entwickeln, in der Regel durch eine schwere Lungenentzündung oder als Folge von Fehlern in der Ernährung kompliziert. Ein schwerer Verlauf der Mukoviszidose und eine ungünstigere Prognose sind mit einem früh einsetzenden Krankheitsbeginn( im Alter von 1 Jahr) verbunden. Ungefähr 30% der jungen Kinder haben eine zystische Fibrose mit septischen Manifestationen.

In 85-95% der Patienten mit zystischer Fibrose wirkt sich auf die Atmungsorgane. In der Regel manifestiert mich pulmonales Syndrom im ersten Jahr des Lebens und wird durch die Entwicklung einer schweren Lungenentzündung bei längerem und rezidivierenden Verlauf, trotz der Angemessenheit der Behandlung gekennzeichnet. Der Prozess ist immer zweiseitig. Früher eine Vielzahl von Komplikationen gebildet, gibt es Lungen- und Herzversagen Symptome. Möglicherweise günstiger für Mukoviszidose, wenn der bronchopulmonalen Prozess langsam voranschreitet.

Durch den Verlust von Natrium und Chlorid toxicosis Symptomen kann mit Erbrechen und Entwicklung des Schocks auftritt, vor allem in der heißen Jahreszeit, sowie Erkrankungen mit steigender Körpertemperatur auftreten. Unter anderen Komplikationen der Mukoviszidose Spontanpneumothorax( spontanes Auftreten von Luft in den Pleurahöhle, die Kompression der Lungen und die Störung ihrer Funktion führt) zu beachten, akute Pankreatitis( Bauchspeicheldrüsenentzündung) und das Aussehen der Steine ​​in der Bauchspeicheldrüse, unerkannte akute Appendizitis, Osteoporose, verzögerte Pubertät, mehrere Polypen der Gebärmutter bei älteren Mädchen und Frauen, mehrere Polypen des Darms, die Verringerung der Größe der Samenkanälchen und eine Verletzung ihrer Funktionen, die Intensität spermat SenkungGenesis( Spermienproduktion) und männliche Unfruchtbarkeit.

Diagnose von Mukoviszidose basiert auf einer gründlichen Befragung des Patienten oder seine Angehörigen, die klinischen Daten und die Ergebnisse spezieller Tests. Zunächst einmal nicht Mekoniumileus erkennen, vor allem, wenn es eine Familie von Mukoviszidose-Patienten ist. Außerhalb der Diagnose der Krankheit Neugeborenen anhand von Kriterien wie familiäre burdeness, chronischer bronchopulmonale Prozess mit konstanten Exazerbationen und typischen röntgenologischen Veränderungen in der Lunge, Pankreas-Insuffizienz, ein positiven Schweißtest.

Behandlung der Krankheit Mukoviszidose ist abhängig von der Form, die vom Zeitpunkt des Einsetzens und Schwere der Erkrankung, dem allgemeinen Zustand der Person Laborinstrumentendaten. Von großer Bedeutung ist die Ernährung. Täglich kalorazh sollte um 20-40% höher als die Altersgrenze, vor allem Proteine. Verhältnis zuletzt individuell nach Maßgabe sowohl dem Funktionszustand der Bauchspeicheldrüse und die Phase des Entzündungsprozesses in den Atmungsorganen eingestellt. Die Aufnahme von Fett aus Lebensmitteln sollte begrenzt sein. Wenn ein gleichzeitiger Disaccharidase Mangel durchgeführt Nahrungs Korrektur entspricht. Gib zusätzlich das Salz ein. Pankreasenzyme mit dem Ziel der Substitution früh, in der Regel in großen Dosen verabreicht. Ausdünnen Sekrete und verbessern den Abfluss von N-Acetylcystein( NAC) und den Formulierungen in der Form von Inhalation und durch den Mund, sowie intravenös oder intramuskulär. Vitamin in einer aufeinander abgestimmten Art und Weise durchgeführt( durch den Mund und durch Injektion), insbesondere für die Vitamine A, D, E und K. In einem großen Defizit an Körpergewicht, ausgedrückt Verletzungen Proteinmetabolismus Verwendung Anabolika, Verabreichung von Plasmaprotein, Aminosäuregemische.

Behandlung der pulmonalen Syndroms sind Maßnahmen, die auf die Beseitigung von Schleim und richtet es aus Ausdünnen der Bronchien, antimikrobielle Therapie basierend auf Sensibilisierung von Bakterien gegen Antibiotika. Gebrauchte Aminophyllin, Medikamente, die den Stoffwechsel an, Korrektur Änderungen in Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt aktivieren.

sind sehr wichtige Organisation von Apotheke Beobachtung und Taktik der Rehabilitation von Patienten mit zystischer Fibrose mit der Teilnahme eines Pneumologen und Gastroenterologen.