Glikogenova bolezen( glikogenoze)

glikogen bolezni uvršča skupino bolezni, ki motijo ​​cepitev in sintezo glikogena, ki ga spremlja njegovo prekomerno kopičenje v jetrnih celicah, ledvicah, mišicah ali razvoj generalizirane glikogenoza, t. E. usedanju ogljikovih hidratov v različnih organih in tkivih telesa hkrati. Prvič je opisal bolezen leta 1901. Predvideno je, avtosomno recesivno način dedovanja bolezni. Skupaj trenutno oddajajo 12 vrst bolezni skladiščenja glikogena, čeprav dovolj raziskano, le 6 od njih.

sem tip - ledvične in jetrne bolezni shranjevanje glikogena( Gierke bolezen). glavne manifestacije bolezni so povečanje jeter, zastoj, zmanjšane količine sladkorja in povečanjem vsebnosti maščob v krvnem serumu.boste opazili, da postane počasen, premakne malo v prvih nekaj tednih otrokovega življenja, zmanjšan apetit do njene popolne odsotnosti, včasih bruhanje prikaže, otrok ne pridobiva dovolj teže, ki vodi k razvoju podhranjenosti. Povečanje velikosti jeter je obvezen znak bolezni. Znatno povečanje obsega trebuha povzroča ukrivljenost hrbtenice v ledvenem delu hrbtenice. Lahko poveča velikost ledvic, dimenzije vranica ostati v mejah normale. Pri nekaterih otrocih, zaradi strmega padca glukoze v krvi se lahko pojavijo krče in komo. Motnje iz gastrointestinalnega trakta se običajno ne zgodijo. V primeru, da se otrok ne hranijo na čas, postane bled, zaspan, razvija potenje. Nevropsihični razvoj otroka ostaja normalen. Kratek postave, pretirana odlaganje maščob v podkožnem tkivu pri starejših otrocih daje otroku tipično "lutka" videz. Ko

pregled biokemični krvi pokaže znižanje glukoze, holesterola, nasprotno, povečala. V seču pogosto najdemo dovolj beljakovin, včasih glukoze, pogosto acetona. Na obremenitvijo glukoze v krvi sladkor raven dvigne in pade zelo počasno krivuljo, podobno sladkorja pri sladkorni bolezni. Preiskovanje koncentracije sladkorja čez dan kažejo na velike razlike: na tešče glukoze je po izjemno nizkih številk, po obroku njene vsebine poveča. Ko posebne metode preiskave pokazale veliko glikogena v levkocitov - belih krvnih celic. Jetra kosi, pridobljeni z biopsijo, tudi kažejo pomembno kopičenje glikogena.

Tip II -( oblika Pompe) .Ko je glikogenoza tipa II v večini tkiv v telesu glikogena deponirajo. Njena vsebina v mišicah doseže 10-20%, v srcni mišici - 6-12%.Velike količine glikogena najdemo v jetrih, ledvicah in živčevju. Glavne značilnosti te vrste bolezni vključujejo simptome bolezni srca ali živčnomišičnimi sistemov. Kmalu po rojstvu otroka v razvoju splošne cianoza( modrikasta obarvanost kože), dihalne motnje, anksioznost, nato otrok postane neaktivna. Poleg tega je mogoče opozoriti na nenavadno velikega obsega jezika, zaspanost, zmanjšan tonus mišic. Velikost srca se poveča, pridobi sferično obliko, se pojavi šum. Videz pri nekaterih otrocih že ob rojstvu je zelo podoben manifestacijam Downove bolezni. Otroci običajno umrejo v prvem letu življenja zaradi srčnega popuščanja ali pljučnice. Prevlada živčno-mišičnih obolenj, izražena v mišične distrofije od rojstva zaznali zmanjšanje mišičnega tonusa, refleksov mlahave, težko sklicevati. Mišična oslabelost napreduje, otrok ne more imeti glavo gor in obdržati položaj zaradi popolnega pomanjkanja udov mišic. V študiji kosov jetrnega tkiva in skladiščenje mišic glikogen najdemo v celicah. Krvni sladkor, krivulje sladkor in drugi testi z obremenitvijo navadno ostanejo v mejah normale.

Tip III .Trenutno obstaja več možnosti za bolezen tipa III, s črkami A, B, C. Te izvedbe se med seboj razlikujejo po različnih razmerjih glikogena v jetrih in mišicah imenovani. Tako je najpogostejša oblika - limitdekstrinoze A - vsebuje največje količine glikogena v jetrih, mišicah, eritrocitov. Manifestacije tega tipa glikogenoza precej različna: lahko pripravi mišične distrofije, izrazito povečanje velikosti želodcu, s povečanjem jeter, zmanjšan tonus mišic, zmanjšala reflekse. V nekaterih primerih, z navedbo, da je poraz srčne mišice - povečanje velikosti srca, tipične EKG sprememb. Pri odraslih se lahko bolezen manifestira le z znaki poškodb mišic. Krvni sladkor se običajno spušča, aceton se pogosto nahaja v urinu.

Tip IV. vodilni znaki te vrste so glikogenoza povečana jetra in vranica, in ciroza jeter.

Tip V .Leta 1951 je bila prvič opisana s nenavadno bolezen, pri kateri opazovana bolečine v mišicah in šibkost razvila po vadbi. Kasneje je dokazano obstoj akumulacijske bolezni - nevromuskularna glikogenoza, povezana z nezadostnostjo določenega encima. Poleg mišične šibkosti ta vrsta glikogenove bolezni razkriva mišične krče, palpitacije. Mišično tkivo vsebuje presežek glikogena.poškodba

jeter v obliki povečanja njene dimenzije( hepatomegaliji) navedeno v glycogenic boleznijo tipa VI, kot tudi številnih drugih manj raziskani vrst.

VII Tip glycogenic bolezen kaže znakov mišične šibkosti, povečana utrujenost po vadbi, v odsotnosti videz mišic mlečne kisline, ki se oblikuje v zdravem organizmu po telesnim naporom. V študiji mišičnega tkiva, pridobljenega z biopsijo, v njej najdemo 2-9% glikogena.

glycogenic posebno zdravljenje bolezni ne obstaja, čeprav se poskuša prvo dajanje bolnikom manjkajočih encimov. Priporočeni pogosti obroki, bogati z ogljikovimi hidrati, nizko vsebnostjo maščob. V nekaterih primerih opazimo učinek uporabe hormonskega glukagona. V drugih primerih je zdravljenje namenjeno odpravljanju vseh simptomov. Kadar tip V bolezni zahteva omejitve telesne dejavnosti. Kadar se priporoča grožnja prekomernega zmanjšanja količine glukoze v krvi, pogosti obroki bogati z ogljikovi hidrati. Napoved

. Ko sem tip prognoza je lahko neugodno za otroke do štirih let zaradi nižjih odpornost telesa proti okužbam, kot tudi prekomerno znižanje glukoze v krvi. Vendar pa pred in med puberteto otroci razvijajo zadovoljivo. Zelo slaba napoved v tipu II: otroci umrejo že pred srčnim popuščanjem. Enako velja za tip IV, pri katerem je pomanjkanje jeter in pljučnica vzrok smrti. Za tipe III in V je napoved ugoden. Zaradi nezadostnega števila opazovanj še ni mogoče oceniti napovedi za VI in druge vrste glikogenove bolezni.