Torzijska distonija

torzijska distonija ( deformacije mišično paging) je bolezen z različnimi manifestacije in narave genetskih motenj. V bistvu torzijske distonija ga nenadzorovano krčenje mišic kaže, spremenijo svoj ton in nastanek neobičajnih položajih. Prvič ta patologija je opisana v 1908. Pojavnost torzijske distonije v populaciji je 1 primer na 160 000 prebivalcev. V nekaterih populacijah je pogostost te bolezni veliko večja, zlasti med Aškenazi je 1 primer na 23 000 15 000- prebivalstva. Celotna razširjenost vsake distonije po minimalnih ocenah je 40 primerov na 100 000 prebivalcev.

neposredni vzrok in mehanizem torzijske distonijo še vedno ni jasno, čeprav je intenzivnost molekularnih genetskih raziskav v zadnjih letih razširila idejo te patologije. V literaturi so opisane avtosomne ​​prevladujoče, avtosomne ​​recesivne in X vezan oblikami bolezni.

pojav prvih znakov bolezni pogosto 1-2 desetletje življenja, čeprav se lahko spreminja v širokem razponu( od 1 leta do 70 let).Torzijski distonija začne počasi, z vključevanjem v patološkem postopku po kateremkoli od skupine mišic nog, rok, obraza, vratu in trupa. Sprva spremeni ton in držo so minljivi, so redno v naravi, nato pa postanejo daljše in razširil na druge dele telesa.

V skladu s sodobno klasifikacijo, so na voljo naslednje oblike distonijo:

1) goriščna. To vključuje naslednje funkcije: neprostovoljno krčenje krožne očesa, ki vodijo do stalnih veke zapora mišic( blefarospazem), mišični krči ust, jezika, lic in masticatory mišic( oromandibulyarnaya distonija), spastični tortikolis, moteno delovanje pisanje zaradi krča mišic v rokah med ohranjanjem drugimi predlogi( pisatelja krč), krč ustavi, kršitev izgovorjavi zvokov in požiranju motnje kot posledica krč vokalne mišic in mišic, ki sodelujejo pri dejanju požiranju( spastična disfonija in disfagija);

2) segmentni( dve ali več telesnih področij se nahajajo med seboj);

3) posplošeno( vključeno je celotno telo ali več sosednjih področij telesa);

4) gemidistoniya( v patološkem postopku sodeluje roko in nogo na eni strani);

5) multifokalni( označen s kombinacijo dveh ali več goriščnih oblik).

sedežem dokončno razmerje med starostjo nastopa simptomov in stopnjo napredovanja torzijska distonija in resnosti bolezni. Pojavijo se prejšnji znaki bolezni, hitreje se napreduje z razvojem hudih splošnih oblik. Lokalne oblike so pogosto le začetna stopnja težjih tokov splošnih oblik. Vendar pa pri nekaterih posameznikih te oblike torzijske distonije ostanejo izolirane in stabilne v celotnem toku bolezni. Ta razvoj dogodkov je opazen predvsem ob poznih začetkih bolezni( 3-4 desetletja življenja).Značilen

distonija spremenljivost se povečala in število nenamernih gibanj in položaje, odvisno od položaja telesa, čustvenih in funkcionalnih stanj človeka. Nehoteni gibi med spanjem izginejo, s čustveni stres poslabša, poskušajo namensko gibanja, stoji in hoji. Pod določenimi pogoji se znaki zmanjšajo pojavi motenega mišičnega tona. Daljše pogosto krčenje mišic, ki lahko privedejo do hipertrofije( povečanje) v mišicah in pojavom bolečine. Daljši prisiljen položaj stopala ali pa privede do odebelitve in videza brazgotine v mišicah skrajšanje( umik), spremembe v mišicah anoksijskih v sklepih, vztrajno zmanjšanje mišičnega raztezanja in omejuje normalno mobilnost v sklepih( kontraktur).Bolezen počasi napreduje, čeprav se stopnja napredovanja lahko razlikuje med različnimi ljudmi. Glede na pravilnem zdravljenju je pogosto označena začasno ali popolno izginotje manifestacij torzijske distonijo( remisije).Trajanje takšnega stanja je lahko drugačno. Diagnoza

torzijska distonija nedvomno v primeru prisotnosti osebe naslednjih značilnosti:

1) ponavljajoče primeri bolezni v družini;

2) pojav prvih znakov torzijsko distonijo 1- 2 desetletje življenja;

3) sprememba mišičnega tona in pojav značilnih neprostovoljnih gibov;

4) odsotnost patoloških sprememb pri vseh drugih organih in sistemih;

5) odsotnost strukturnih sprememb v možganih, ki je določena z metodo računalniške in magnetne resonančne tomografije glave;

6) postopen razvoj in progresivni potek bolezni;

7) pozitivni rezultati pri testiranju DNK.

Zdravljenje. Za oblike bolezni, ki se pojavijo s prekomernim povečanjem mišičnega tona, se uporabljajo naslednja zdravila: nakom, sinemet, madopar. Ta zdravila se dolgo časa uporabljajo v majhnih odmerkih. Za zmanjšanje neželenih učinkov je prikazana kombinacija teh zdravil s selegilinom( yumeksom) in bromokriptinom( parlodel).V oblikah, ki se pojavijo pri velikem številu neprostovoljnih gibov, je priporočljivo uporabljati zdravila, kot sta haloperidol in tiaprid, klonazepam, karbamazepin( finlepsin), baklofen in sirdalud. V žariščnih oblikah je bil največji učinek dosežen z uporabo toksina mikroorganizma, ki povzroča razvoj botulizma( botox, disport).Ta zdravila so uvedena v patološko spremenjene mišice in imajo dober učinek 2-4 meseca.Če je zdravilo neučinkovito, se izvede kirurško zdravljenje.