Klinične značilnosti dednih in prirojenih nefropatij
Klinični sindromi pri teh boleznih zaslužijo posebno pozornost. Dedne in prirojene bolezni ledvic označena z ekspresijo raznolikost kliničnih manifestacij, tudi znotraj iste bolezni člani iste družine. Za njih pa so značilni nekateri pogosti simptomi, ki se kažejo veliko bolj pogosto kot pri pridobljenih boleznih ledvic. Za dednih in prirojenih nefropatij označen odkrivanje naključju dovzetnost za napredovanje bolezni predčasnega ledvic zmanjšanja funkcije( do razvoja kronične renalne insuficience).Pri izvajanju kompleksnih pregled za zgodnje odkrivanje dednih ledvičnih bolezni v družinah z urinsko izločala patologije, ki jih je pojavila, da začetne manifestacije so patološki tonus zmanjša krvne žile, ponavljajoče se bolečine v trebuhu, in kri v urinu. Ciljno raziskava nefrologijo poteka v skupinah otrok izoliranih po selektivnem kliničnem pregledu, ne glede na to, ali imajo spremembe urina pokazala nepravilnosti sečil, več kot 20-krat podatki frekvenc na podlagi urina presejalnih testov. Skupina, ki se selektivno pregledani, dodeli otrokom iz družin z ledvično boleznijo, otroci s ponavljajočimi bolečine v trebuhu, gojene ali znižanje krvnega tlaka ter večkratnik( pet ali več) majhnih zunanjih deformacij. Skoraj 5-krat pogosteje so bile diagnosticirane prirojene in dedne bolezni ledvic in organov urinskega sistema. Analiza podatkov, pridobljenih v selektivnemu pregledu so pokazali, da prisotnost otroka vsaj dve značilnosti, izbrane za selektivno preverjanja, je verjetnost odkrivanja bolezni urinarnega sistema približuje 90%.
Družinska zgodovina je zdaj mogoče šteti za dokazano, da je pri diagnostiki dednih ali prirojenih ledvičnih bolezni velikega pomena značilnega spektra bolezni, ki so nameščeni v bližnji sorodniki človeški predmet. Najpomembnejša je prisotnost bolezni organov urinskega sistema. Nič manj pomembnega je neugoden potek nosečnosti. Pri otroku so lahko takšne težave manjše majhne anomalije in nizek krvni tlak, čeprav ti znaki niso specifični za ledvično patologijo. Majhne razvojne anomalije so bolj ali manj izrazite pri vseh bolnikih s prirojenimi in dednimi boleznimi ledvic.
sindrom ledvična insuficienca lahko prvi klinični pojav bolezni, ki privlači pozornost zdravnika v nekaterih dednih in prirojene bolezni ledvic. To je predvsem posledica možnosti nenavadno tekočih kompenzacijsko prilagodljivih reakcij. Hkrati je pri otrocih z dednim in prirojene bolezni ledvic, lahko ledvična odpoved posledica ne le na stopnjo sklerozi ledvic tkiva, ampak tudi s prirojenim pomanjkanjem določenega oddelek nefron - strukturno in funkcionalno enoto tkiva ledvic.
Urinarni sindrom( spremembe v urinu) je praviloma raznolik. Vendar je v nekaterih bolnikih, še posebej v prisotnosti anatomskih nepravilnosti urinarnega sistema in( ali) njihova nerazvitost, v zgodnjih fazah bolezni pri spremembah urina lahko odsoten celoti. Med različnimi manifestacijami sečilnega sindroma je najzgodnejša hematurija, tj. Pojav kri v urinu.
Otechny sindrom pojavi v dednih in prirojene bolezni ledvic pri layering imunski uničenje ali razvoj kronične ledvične insuficience.
izjeme so prirojene nefrotski sindrom povezan s tvorbo majhnih cist( finščina tipa), kot tudi družinsko nefrotskega sindroma, ki običajno prvič pojavi v prvih mesecih življenja in morfološko povezana s cistično degeneracijo ledvic.
lahko hipertenzivna sindrom( zvišan krvni tlak) zgodnji manifestacija bolezni, kot so oligomeganefroniya, segmentne hipoplazije( ASK-Apmarka bolezni).Trdnost za zdravljenje hipertenzije, ugotovljeno v prvih letih življenja, je povezana z oslabljenim razvojem ledvicnih žil. Morda je kombinacija vzrokov, ki vodijo k razvoju hipertenzije.
zlasti razvoj žilnih reakcij v prirojeno in dedno nefropatije je obstojna hipotenzija.
motnje signala prirojene ali dedne bolezni urinarnega sistema je prisotnost bolečine v trebuhu, ki sta lahko manifestacija obeh anatomskih anomalij( npr zgornjih sečil in ledvic) in funkcionalnih motenj uriniranja, ki je zunanja manifestacija povečane tonus sfinktra mehurju.
sindrom zastrupitev( bledica kože in sluznice, zaspanost, hipotonija, pomanjkanje apetita) so značilni bolnikov z dednimi in prirojenih nefropatij. Jasne vzporednice z običajno zaznavnih kliničnih znakov bolezni ledvic ne more imeti.