Insuficiența 21-hidroxilazei
în activitatea enzimei este însoțită de sinteza insuficienta de hormoni, cum ar fi cortizol si aldosteron, precum și acumularea de intermediari( metaboliți), ca urmare a tulburărilor metabolice. Lipsa hormonului cortizol duce la secretia excesiva a hormonului hipofizar adrenocorticotrop( glanda cerebrală), care determină expansiunea acelei regiuni a cortexului adrenal, care este responsabil pentru producerea de hormoni masculini( androgeni), conducând astfel la o creștere a formării lor în organism. Deficiența aldosteronului care reglează metabolismul apei-sare conduce, de asemenea, la unele schimbări în fondul hormonal. Prin
are manifestări caracteristice ale timpului și debutul simptomelor evidente izolate( simple și virilnoe solteryayuschuyu) și șterse( manifestată tardiv) formează enzima insuficienta 21-hidroxilaza.
O formă simplă reprezintă 1/3 din toate cazurile de boală atunci când această enzimă este încălcată.Un nou-născut dă semne de androgeni prenatale începe să crească de educație care fetele se manifestă ca o creștere a dimensiunii clitorisului și formarea moshonkoobraznyh labia minora, în timp ce există o creștere a organelor genitale băieți.În plus față de modificările organelor genitale externe, poate dezvălui semne de insuficiență suprarenală cronică și formarea excesivă a hormonului adrenocorticotrop.hormonal Ultimul conduce la depunerea unei cantități excesive de pigment în piele( hiperpigmentarea), prin care acesta capătă o culoare închisă.Mai târziu, în accelerarea rebenkaotmechaetsya de dezvoltare fizică și rata de osificare dezvoltare fals sexuală prematură.În acest caz, atât la băieți cât și la fete, dezvoltarea sexuală are loc în funcție de tipul de sex masculin. Lungimea finală a corpului în absența tratamentului rareori ajunge la 150 cm, așa cum are loc închiderea timpurie a zonelor de creștere. Orice situație stresantă( infecție, chirurgie, traumatisme) poate provoca o criză la acești pacienți insuficiență suprarenală acută.Această criză se manifestă în primul rând printr-o scădere rapidă progresivă a tensiunii arteriale.În acest caz, copilul simte palpitații. Pulsul devine foarte dificil de probat datorită umplerii mici a vaselor de sânge cu o contracție a inimii.În cazul în care inspecția copilul poate vedea albastrul pielii din jurul gurii și pe vârfurile degetelor, vârful nasului și a urechilor. Deoarece în această stare, există o circulație deficitară în toate vasele, chiar și cele mai mici, care hrănesc pielea, capătă un aspect „marmură“, apar pete albastru-violet, ca urmare a congestiei. Ca urmare, există o circulație slabă în rinichi, ceea ce duce la o reducere a cantității de urină produsă.Aceasta se manifestă prin scăderea excreției sale până la absența completă.conștiința copilului pentru o lungă perioadă de timp rămâne neschimbată, dar, în cazul în care netratate, convulsii și comă.In plus fata de aceste simptome, insuficiență suprarenală acută pot apărea crampe dureri abdominale, vărsături repetate, diaree, se dezvoltă rapid în deficitul fluid corporal( exsicosis).De asemenea, tonusul muscular scade, copilul devine inactiv. Formularul
Solteryayuschaya apare la 2/3 din pacienții cu deficiență evidentă a enzimei 21-hidroxilaza.Împreună cu simptome de formare a crescut de androgeni și închiderea la culoare a pielii pe 1-4 săptămâni copilului vieții imaginii de insuficiență suprarenală acută.În acest caz, copilul nu ia in greutate, și, uneori, chiar dimpotrivă, există o pierdere progresivă a greutății corporale., Vărsături frecvente, vărsături „fântână“, diaree, deshidratare( pierderea unei cantități în exces de fluid corporal), circulație deficitară în vase mici, scăderea tensiunii arteriale, palpitații ale inimii.În absența unui tratament adecvat, copiii mor la vârsta de 1-3 luni.
Cu forma eronată a bolii, primele semne apar înainte și în timpul pubertății. La fete, există o ușoară accelerare a dezvoltării fizice și „vârsta osoasă“ virilizare moderat severă( model de sex masculin schimbare), care se manifestă în pilosis a crescut( hirsutism), creșterea masei musculare, formarea prematură a hormonilor sexuali masculini din glandele suprarenale, apariția diferitelor tulburări menstruale. Destul de des în vârsta de reproducere, infertilitatea este detectată.La băieți, această formă a bolii este aproape asimptomatic, dar poate duce la o scădere a numărului de spermatozoizi produse și infertilitate.